POPULASYON GENETİĞİ Prof.Dr. Davut ALPTEKİN Ç.Ü. Tıp Fakültesi

Mendel’in genetik çalışmalarından sonra gen ve allel gen kavramlarının anlaşılması ile kalıtsal varyasyonların esası anlaşılmaya başlanmıştır. Populasyon genetiği ve evrimsel genetik çalışmaları ile de varyasyonların kaynağı daha iyi anlaşılmıştır. Varyasyon; bir hücrede gen veya kromozom seviyesinde ki değişikliklerden oluşan ve organizmanın yaşaması sonucunda meydana gelen çeşitliliktir.

Ör. 11. kromozomun kısa kolu üzerinde yer alan hemoglobin geninin 6 Ör. 11. kromozomun kısa kolu üzerinde yer alan hemoglobin geninin 6. kodonundaki (CTC/CAC) baz değişikliği ile Glutamik asit yerine Valin geçmektedir. Normalde HbA olarak bilinen yapı, HbS olarak tanımlanan resesif bir hemoglobin varyantı olarak karşımıza çıkmaktadır. Yine Mayoz bölünmesinde kromozomların ayrılamaması sonucunda 21. kromozom bir hücreye iki tane gitmekte ve bu hücrenin döllenmesi sonucu Down Sendromu oluşmaktadır.

Canlılarda görülen kalıtsal varyasyonların kaynağı 4 grupta toplanır. Gen mutasyonları Kromozomların sayısal ve yapısal bozuklukları Kromozomların mayozda bağımsız dağılmaları Farklı genler içeren gametlerin fertilizasyonla bir araya gelmeleri

Canlılarda yeni alleller sadece mutasyonlar ile ortaya çıkarlar Canlılarda yeni alleller sadece mutasyonlar ile ortaya çıkarlar. Var olan allellerin mayoz bölünmede kombinasyonları ile de yani krossing over veya allel genlerin bağımsız ayrılması ile çok değişik sayıda varyasyon oluşur. Yani yukarıda saydığımız 4 faktör mayoz bölünmede yeni varyasyonların oluşmasını sağlar. Eşeysiz üreyen canlılarda daha az varyasyon görülür. Nedeni de somatik mutasyonların az olmasıdır.

İnsan populasyonunda 10600 insan gameti oluşturulabileceği saptanmıştır. Yeryüzünde yaşayan insan polulasyonunun 1010 kadar olduğu düşünülürse tek yumurta ikizleri hariç aynı genoma sahip insanın evrende bulunma ihtimali yoktur.

Genetik Çeşitliliğin (Varyasyonun) Saptanması Bir populasyondaki üyelere bakıldığında bireylerin birbirine çok benzediğini görürüz. Örn. Kuzey yarımküreye baktığımızda insanların sarışın olduğunu Güney yarımküreye baktığımızda insanların esmer olduğunu görürüz. Çünkü ortama uyum sağlamış bir populasyonda her gen lokusu için en iyi alleller seçilir.

Populasyonlardaki genetik çeşitliliği ortaya çıkarma yöntemleri A) Aile içi üreme baskısı ve zararlı genler: Genetik çeşitliliğin bir kaynağı zararlı allellerdir. Zararlı, yararlı veya nötür alleller heterozigotlarla taşınan gizli genetik varyasyonlar olup aile içi evliliklerde homozigotluğun ortaya çıkması ile izlenebilir. Örn. Orak hücre anemisi

B) Nükleotit ve Protein Polimorfizmi: DNA’da nükleotit, proteinlerde amino asitler kişiden kişiye farklılık gösterir. Bu farklılık DNA dizi analizi ile saptanır. Polimorfizm olarak adlandırılır. DNA’daki farklılık amino asit değişimine neden olmayabilir. Yaklaşık her 100-200 bazda bir farklılık vardır. Bu da her insanda yaklaşık 3x107 nükleotidin farklı olduğunu gösterir.

C) Kromozom Polimorfizmi: Kromozom sayısında ve yapısında meydana gelen değişiklikler de genetik çeşitlilik sağlar. İnsanın otozomal kromozomlarındaki birden fazla artma ve azalmalar, homozigot inversiyonlar, dengesiz traslokasyonlar ölümle sonuçlanır yada bir sonraki generasyona geçemez. Ancak küçük kromozom düzensizlikleri genetik çeşitlilik olarak devam eder.

Populasyon Genetiği; Populasyonlardaki allel genlerin frekansını inceler. Bu da populasyondaki allel genlerin durumu hakkında bilgi verir. Değişimin evrim sürecine etkilerini açıklar.

Populasyon, Gen Havuzu ve Allel Frekansı Populasyon; bir türün belirli bir bölgede dağılış gösterdiği, grup içinde rastgele eşleşmenin olduğu bir topluluktur. Gen havuzu: Populasyondaki genlerin tümüne denir. Bir bireyde söz konusu genin tüm allelleri olmadığı halde populasyonda tümü bulunur. Örn. Talesemi için bir kişide AA, AS, SS allellerden sadece biri bulunur ama populasyonda her 3 allel bulunur.

Bu nedenle populasyon genetiği bireylerin yerine tüm populasyondaki allellerin ve genotiplerin frekansları ile ilgilenir. Populasyonda bir generasyonun ürettiği gametler gelecek neslin zigotlarını oluşturur. Bu nedenle o populasyondan çekilen genleri temsil eder. Yeni her generasyonun gen havuzu öncekinden farklı olabilir.

Populasyon dinamiktir. Yani doğum ve ölüm oranı farklıdır Populasyon dinamiktir. Yani doğum ve ölüm oranı farklıdır. Komşu populasyonlarla birleşerek büyüyüp genişleyebilir veya küçülüp azalabilir. Bu durum populasyonun gen havuzunu değiştirir. Populasyonun genetik yapısını incelemede bilinen bir genin kalıtım modeli de biliniyorsa genin allel frekansı incelenebilinir. Ancak fenotipleri gözlendiğinden allel frekansı doğrudan belirlenemez.

Kodominansi söz konusu olduğunda her genotip aynı zamanda fenotip olarak ortaya çıktığı için allel frekansı doğrudan saptanır. Ör. MN kan grubunda durum böyledir. 100 kişilik bir populasyonda 36M, 48MN, 16 N fenotipli birey varsa genotip oranı da aynıdır (36MM, 48MN, 16 NN). M ve N allellerine bakarsak; [(36x2)+48/200)]=0.6 M alleli [48+(16x2)/200)]=0.4 N alleli

Hardy-Weinberg Yasası Bir allel resesif olursa heterozigot fenotipler homozigot dominant fenotiplerle birlikte olacağından allel frekansları doğrudan hesaplanamaz Bu durumda; İng. Mat. Godfrey Harold Hardy ve Alm. Fiz. Wilhelm Weinberg tarafından geliştirilen matematik modeli kullanılmaktadır. Bu model populasyon genetiğinin temelini oluşturur.

Hardy-Weinberg Yasasında Varsayılan Ön Koşullar Populasyonlar örnekleme hatalarını yok sayacak dereceye indirmek üzere sonsuza yakın büyüklüktedir. Populasyon içindeki eşleşmeler rastgele olur. Populasyonda mutasyon, göç ve genetik sürüklenme yoktur. Populasyonun bireyleri arasında üreme ve yaşama gücü bakımından fark yoktur. Yani rastgele eşleşme sonucu doğan tüm genotiplerin yaşama ve üreme şansı eşittir.

Bu durumu Punnet karesinde gösterebiliriz. İdeal bir populasyondaki gen lokusu A ve a allelinden oluşsun. Hem sperm hem de yumurta hücresinde dominant A allelinin frekansı p ile, resesif a allelinin frekansı q ile gösterilsin. Toplamı genin %100’ünü temsil eder Yani; bu gen için p+q=1 olur. Bu durumu Punnet karesinde gösterebiliriz. Burada allel frekansları genotip frekanslarını belirler. Gametler A (p) a (q) AA (p2) Aa (pq) aa (q2)

p2 (AA); dominant homozigotların (pxp=p2) 2pq (Aa); heterozigotların (pq) x (pq)=2pq q2 (aa); resesif homozigotların (qxq=q2) frekansını oluşturur. Bu durumda zigot genotiplerin frekansı; p2+2pq+q2=1 olur.

Bir populasyonda A allelinin frekansının %70 (0 Bir populasyonda A allelinin frekansının %70 (0.7), a allelinin frekansının %30 (0.3) olduğunu kabul edelim. Böylece p(0.7)+q(0.3)=1 olur. Bu gametlerin rastgele eşleşmesi ile oluşacak genotipler aşağıda verildiği gibi olacaktır. Populasyonda A allelinin frekansı belli ise a allelinin frekansı p+q=1 formülü ile kolayca hesaplanır. Gametler A (p=0.7) a (q=0.3) AA (p2=0.49) Aa (pq=0.21) aa (q2=0.09)

Populasyondaki A allelinin frekansı 0.7 ise a allelinin frekansı q=1-0.7=0.3 olur. Eğer A ve a allellerinin frekansı bir populasyonda generasyondan generasyona değişmeden kalıyorsa o allel genetik denge durumuna erişmiştir. Yani A ve a allelinin frekansı sabit kalır. Hardy-Weinberg kuralına göre koşullar aynı olduğu halde generasyonlar arasında genotip frekansı değişse bile allel frekansı sabit kalır.

Allel frekansı genotiplerin oranından da hesaplanabilir. (p2+2pq+q2=1) Ör. 1000 birey içeren bir populasyonda; 450AA+500Aa+50aa=1000 birey 2000 gamet dağılımı olduğunda; p=0.7 gamet A allelini, q=0.3 gamet a allelini taşır. Bu generasyondaki bireyler rastgele eşleşirse F1’deki genotip dağılımı AA=p2=0.7x0.7=0.49=490 → p=2x490+420/2000=0.7 Aa=2pq=2x0.7x0.3=0.42=420 →q=420+2x90/2000=0.3 aa=q2=0.3x0.3=0.09=90 Burada genotip frekasnsı değişirken allel frekansı değişmeden kalır.

Cinsiyete Bağlı Genlerin Frekansı Otozomal ressesif kalıtım gösteren somatik özelliklere ait allel ve genotip frekanslarını incelerken her iki cinsiyette de eşit olarak ele alınır. Cinsiyete bağlı somatik özellikler incelenirken X ve Y kromozomları populasyonda eşit dağılmadığından (bayanlarda X=2/3, erkeklerde X=1/3) bu durumda da Hardy Weinberg kuralı kullanılabilir.

Erkeklerde X’e bağlı genlerin frekansını hesaplamak kolaydır Erkeklerde X’e bağlı genlerin frekansını hesaplamak kolaydır. Çünkü her erkekte sadece tek X alleli olduğu için ister dominant ister resesif olsun fenotipde ortaya çıkar. Erkekte fenotip frekansı ile allel frekansı aynıdır. Bayanlarda ise iki X olduğundan X’e bağlı genleri taşıma olasılığı iki kattır. Ör. Renk Körü bayanlarda ortaya çıkması için her iki allelin dominant olması gerekir. Yani Dominantlık-Resesiflik kuralı tam olarak seyreder.

Renk körü görülme olasılığı; populasyondaki erkeklerde frekansı 0 Renk körü görülme olasılığı; populasyondaki erkeklerde frekansı 0.08 olsun. Erkeklerde tek X olduğu için q=0.08 olur. Bu durumda bayanlarda her iki X’de de alleli bulunduğunda renk körü ortaya çıkacağından q2=0.08x0.08 yani q2=0.0064 olur. Bu durum 10.000 kişilik bir populasyonda bayanlarda 64 kişi renk körü olurken, erkeklerde 800 kişi renk körü olur.

Multipl Allellerin Frekansı ABO kan grubu allelleri gibi birden fazla alleli olan genler vardır. Burada A ve B allelleri birbirine kodominant, O alleline ise dominanttır. Bu 3 allelden 6 genotip (AA, AO, BB, BO, AB, OO) olurken toplam 4 fenotip olur. Böyle multiple allellerde 3. allel için yeni bir parametre ilave edilir.

Multipl Allellerin Frekansı Bu durumda genetik dengede olan bir populasyondaki 3 allelin frekansı; p(A)+q(B)+r(O)=1 olur. Genotip frekanslarının dağılımı ise; (p+q+r)2=1 olur. p2(AA)+2pq(AB)+2pr(AO)+q2(BB)+2qr(BO)+r2(OO)=1 Gametler A (p) B (q) O (r) AA (p2) AB (pq) AO (pr) BB(q2) BO (qr) OO (r2)

Bir populasyondaki kan gruplarının fenotipik oranı biliniyorsa, Ör Bir populasyondaki kan gruplarının fenotipik oranı biliniyorsa, Ör. 100 kişide; A=0.53, B=0.13, AB=0.08, O=0.26 ise buradan direk O kan grubu reresif homozigotların frekansı olacağından r2=0.26 olur. Buradan da r=0.51 bulunur. Buradan r alleli için bulunan değeri kullanarak p ve q’yu bularak populasyondaki allellerin frekansı hesaplanır.

Heterozigot Frekansı Hardy-Weinberg yasasına göre populasyondaki resesif heterozigotların frekansı da hesaplanır. Ör. Albinoluğu ele alalım. Dengedeki bir populasyonda albino birey 1/10.000 olsun. q2=0.0001 olur. Buradan q’yu bulduktan sonra p+q=1 formülünden p’yi ve de 2pq’den de taşıyıcılar bulunur. Buradan albinolar 1/10.000 olmasına rağmen taşıyıcıların oranı 1/50 olduğu ortaya çıkar.

Genetik Dengenin saptanması Bir populasyonun dengede olup olmadığı Hardy-Weinberg yasasına göre test edilebilir. Testte heterozigotların fenotipik olarak tanınması gerekir. Ör. M, MN, N kan grupları gibi. Bu durumda; p2+2pq+q2=1 formülü uygulanır. Uyum varsa gen frekanslarında değişme yoktur.

Bu konuda Avustralya da yaşayan yerli halktaki MN kan gruplarının dağılımını çalışmışlardır. Yerlilerin allel frekansını p(M)=0.178, q(N)=0.822 olarak saptanmış ve bir bölgedeki genotip dağılımını ise; 0.03MM+0.296MN+0.674NN olarak bulmuşlardır. Allel frekanslardan toplumun genel frekansı bulunur. Saptanan genotip dağılımı ile kıyaslanır.

Burada hesaplanan frekanslar; M(p2)=0.178x0.178=0.032=%3.2 MN(2pq)=2x0.178x0.822=0.292=%29.2 N(q2)=0.822x0.822=0.676=%67.6 Hesaplanarak bulunan ve beklenen bu frekanslar gözlenen frekanslar ile karşılaştırılır, aradaki farka bakılır. İstatistiksel olarak da x2 testi ile test edilir.

Aradaki fark anlamlı olursa populasyondaki dengenin bozulduğu, denge unsurlarından bir yada birkaçının değiştiği saptanır. Genetik denge konusunda iki farklı populasyondan eşit sayıda birey alıp karıştırdıktan sonra beklenen frekanslar gözlenen orijinal frekanslardan farklı olur. Ancak karıştırılan bu iki grubu izole bir adaya koyup beklersek 1-2 generasyon sonrası genetik denge kurulur.

Allel Frekanslarını Değiştiren Faktörler 1-Mutasyonlar DNA’daki nükleotitlerin sayısında, sırasında, yapı ve çeşidinde meydana gelen değişiklik kalıtsal farklılıklara neden oluyorsa buna mutasyon denir. Bir canlıda mutasyon olasılığı mayoz bölünmede milyonda birdir. Ancak o türün bireylerinin evrimsel gelişimi düşünüldüğünde önemlidir. Oluşan mutasyonlar canlıda değişime neden olduğundan zararlı hatta ölümcüldür. Çünkü değişiklik çevreye hemen uyum göstermez.

Zararlı, ölümcül olmayan bir mutasyon zamanla populasyonun diğer bireylerine aktarılır. Zararlı mutant bir genin populasyondaki kaderi şu şekildedir. Zararlı mutant dominant ise populasyonda etkisini hemen gösterir. Bu durum fenotip de homozigot ve heterozigotlarda görülür. Çevreye uyum sağlayamayanlar yok olur. Letal etkiye sahip resesif homozigot mutantlar da çabuk yok olur. Letal etkiye sahip resesif bir mutantın diğer alleli uyumlu ise populasyonda birikir. (AS)

Bir mutasyon oluştuktan sonra kişi üreme dönemine kadar yaşamıyorsa bu durum da sürekli yeni mutasyonların oluştuğunu gösterir. Ör. Achondroplasia (Cücelik) de otozomal dominant kalıtımlı (CC, Cc) bir hastalıktır. Bu nedenle bu hastalığın %80’i yeni mutasyonla ortaya çıkar. Üreme çağına ulaşmadan öldürücü mutasyonlar daha sık, üreme yaşından sonra etkisini gösterenler daha seyrek ortaya çıkarlar (Cücelik, Huntington).

2-Göçler Aynı bitki ve hayvan populasyonu geniş bir coğrafik alana yayıldığından alt populasyonlara bölünmüşlerdir. Her alt populasyonda gen mutasyonları ve seleksiyon baskısı farklı olacağından farklı allel frekansları vardır. Farklı populasyonlar arasında göç olursa allel frekanslar arasında değişim olur. Ör. Amerika’daki zencilerin çoğunluğu Batı Afrika kökenlidir. Beyazlarda Avrupa kökenlidir. Duffy kan grubunu ele alalım.

Duffy kan grubu zencilerde görülen kan grubudur Duffy kan grubu zencilerde görülen kan grubudur. Afrika’daki alleli (Fy0) %100’dür. Avrupa’da ise sıfırdır. Avrupa’da (Fya ve Fyb) alleli vardır. Ancak günümüzde Fya ve Fyb allellerinin frekansını ölçerek beyazlardan zencilere bu allellerin geçiş oranı hesaplanabilir. Amerika’nın çeşitli bölgelerinde zencilerde Fya alleli oranı %5 olarak saptanmıştır.

3-Doğal Seleksiyon Mutasyonlar ve göçler populasyona yeni alleller ilave ederken, doğal seleksiyon ise mevcut allellerin harmanlanmasına ve oranlarının değişmesine neden olur. Bir populasyonda her zaman farklı genotipler vardır. Bu genetik farklılıklardan dolayı bazı bireyler çevreye daha iyi uyum sağlayabilir. Bu durumda iyi uyum sağlamış bireyler diğerlerinden farklı olarak üreme ve yaşama gücü bakımından daha üstün duruma geçer.

Bu durum populasyondaki tüm bireylerin aynı üreme ve yaşama gücüne sahip olduğunu var sayan Hardy-Weinberg kanunundan en büyük sapmanın gen frekansının değişmesi yönünde olan doğal seleksiyondur. Doğal seleksiyon, doğada genotip/fenotip kombinasyonunun alternatif kombinasyona sahip bireyler üzerinde bir avantaja sahip olması ile ortaya çıkar.

Seleksiyon gücü sağlanan avantaja bağlıdır Seleksiyon gücü sağlanan avantaja bağlıdır. Belli bir fenotip yaşamını devam ettirirken diğer fenotipler yok olur. Buna uyum gücü denir. (Biston betularia)

Matematiksel olarak Seleksiyon katsayısı (s); belli bir genotiple optimum genotip (en iyi allelleri taşıyan) arasındaki uyum farkı olarak ifade edilir. 100 bireylik bir populasyonda aa genotipine sahip bireylerin 99’u başarılı bir şekilde üreyebiliyorsa s=0.01 olur (semiletal). aa genotipleri letal, AA ve Aa genotipleri uyumlu ve üreyebiliyorsa bu durumda aa genotipleri için s=1.0 (letal) olur. a alleli sadece heterozigotlarla taşınır.(Ör.Kistik F.)

Genotipi Aa olan birinde yani heterozigotlarda a alleli fenotipde görülmediğinden heterozigotların seleksiyona uğraması söz konusu değildir. Bu nedenle a allelini populasyondan yok etmek çok güçtür. Orak hücre anemisi gibi otozomal resesif kalıtım gösteren hastalıklarda böyledir.

Doğal Seleksiyon Çeşitleri 1-Denge Kurucu Seleksiyon: Belli bir özellik bakımından devamlı varyasyonlara sahip bir populasyonda ortalama değere yakın olanlar ekstrem değerlere göre yaşama şansı daha fazladır. Ör. Yeni doğan bebeklerden 2-4 kg arasındakiler daha şanslı. Afrika’da sıtmalı bölgelerde Hemoglobin AS genomuna sahip bireyler daha fazla yaşama şansına sahiptir. SS’ler hastalıktan AA’lar ise Plasmodium falciparum’dan ölür.

Bu durumda heterozigotların homozigotlara göre yaşama şansının fazla olması allellerin dengede kalmasını sağlar. Yani seleksiyon dengeyi koruma yönündedir. Bir populasyonda, gen frekansı bazı alleller lehine değişebileceği gibi ABO kan grubu allelleri çoğu populasyonda dengeli bir dağılım gösterir. Böyle bir populasyonda Hardy-Weinberg kuralı geçerlidir. Evrimsel değişim yoktur.

2-Yönlendirici Seleksiyon: Populasyonda mevcut varyasyonların uç değerlerinden birisinin daha iyi yaşama şansına sahip olmasıdır. Ör. Biston betularia bir kelebek türü olup İngiltere’de1850’li yıllarda populasyonun %99’u gri renkliydi ve gri renkli likenler arasında saklanarak doğaya uyum sağlamışlardı. Sanayinin artması, likenlerin ölmesi, ortamın islerle kararması ile gri renkli kelebekler hızla tükenmiş ancak 1964 yılında çevreyi koruma kanunu çıkınca likenler yeniden oluşmuş ve gri renkli kelebek yeniden artarken mutant olanlar azalmıştır.

Ör. Pestisit ve antibiyotik direnci; Bir zararlı populasyonu öldürmek, zararsız hale getirmek için çoğunlukla kimyasal maddeler kullanılır. Bu maddeler populasyonun %98’ini öldürürken %2’sini öldürmez. Aynı kimyasal sürekli kullanılmaya devam edilirse ölmeyen, dirençli olanların lehine negatif seleksiyon olur. Dolayısı ile direnç de genlerle kontrol edildiğinden yeni nesilde gittikçe dirençli birey sayısı artar ve belli bir zaman sonra kullanılan kimyasal tamamen etkisiz kalır. Populasyona dirençli bireyler hakim olur.

3-Bölücü Seleksiyon: Bir populasyonda ektrem değerlere sahip fenotiplerin seçilmesidir. Ör. Olarak kuş ve memelilerde görülen seksüel dimorfizmi verebiliriz. Memelilerden Deniz aslanları’nın erkekleri iri cüsseli ve güçlüdür. En güçlü olan sürüye hakimdir. Diğer erkekleri sürüye yaklaştırmaz. Dolayısı ile sürekli güçlü olanlar genlerini sonraki nesillere aktardığından erkeklerin ağırlığı 1000kg’a kadar çıkmıştır. Beğenilen evcil hayvanların seçilmesi de bir çeşit bölücü ve yönlendirici seleksiyondur.

Populasyon Büyüklüğü ve Genetik sürüklenme Mendel dağılımları çok büyük populasyonlarda görülür. Bir populasyondaki allel ve genotip frekansları içinde bu durum geçerlidir. 1000 kişilik rastgele eşleşen bir populasyonda heterozigot Aa genotipi oluşmuşsa bu populasyonun %25’i AA, %50’si Aa, %25’i aa genotipine sahiptir. A ve a allellerinin frekansı da aşağı yukarı birbirine eşittir.

Hardy-Weinber kuralından biri populasyondaki tüm bireylerin rastgele ve eşit şansla eşleşmeye sahip olması gerekir. Ancak populasyon çok büyük olursa populasyonun bir ucundaki bireyler ile diğer ucundaki bireylerin eşleşme şansı aynı değildir. Bu durumda populasyon içinde serbest gen akışı önlenmektedir.

Populasyon küçülür ve ana populasyondan ayrılırsa rast gele eşleşme şansı azalır. Ör. Doğa olayları ile bölünerek küçük alt populasyonlar oluşturulabilir.

Doğal afetler populasyonu küçültebilir Doğal afetler populasyonu küçültebilir. Populasyonun çoğunu öldürüp küçük bir grup bırakabilir. Bu durumlarda izole bir gruptan bir populasyon oluşturmaya çalışılır. Bu durumda allel frekanslarında sapmalar olur ve bir allelin lehine artabilir, diğeri azalır. İşte bu duruma genetik sürüklenme denir.

Ör. Almanya’nın Ren bölgesinden ayrılarak Pensilvanya’ya yerleşen Dunker’ler kendi dini inançlarının dışında evliliğe izin vermezler. Bu toplulukta sürekli aile içi evlilik vardır. Bu nedenle bu toplulukta ABO kan grubuna bakarsak Alman ve Amerikalılarda A kan grubu %45 iken bunlarda %60’dır. B alleli ise bunlarda hiç bulunmaz (Genetik sürüklenme). MN kan grubu açısından da farklıdır. M kan grubu Dunker’lerde %45 iken Alman ve Amerikalılarda %30 oranındadır. (Genetik sürüklenme).

Aile içi Evlilikler ve Genetik Sürüklenme Bu durum aile içerisinde kardeşler arasında evlilik olmayacağı için daha çok hayvanlarda görülmektedir. Özellikle evcil hayvanlarda aile içi eşleşmeye zorlayarak belirli genlerin kalıp diğer genlerin yok olmasına neden olur. Yani AaxAa eşleşmesinde allel frekansı eşit (p=0.50 ve q= 0.50) olmaz. Ör. Akraba evliliğinin yoğun olduğu bazı bölgelerde genetik sürüklenme sonucunda genetik hastalıklar daha sık görülmektedir.

Aile içi evlilikler; rastgele eşleşmeyi önleyen, küçük populasyonun etkisini gösteren ekstrem bir durumdur. Rastgele eşleşmeyi önleyen iki grup faktör vardır. 1) İnsanlarda din, gelenek, fiziki özellik, meslek, ekonomik durum, hayvanlarda fenotipik benzerlik. 2) Küçük populasyon etkisi. Yani akraba evlilikleri. Aile içi evliklerde heterozigotluk (Aa) azalır, istenen yada istenmeyen genlerde birikim oluşur. Yani başlangıçta heterozigotlar %50 civarındayken bu oran %10’lara kadar düşer.

Melez gücü: İstenen özelliğe sahip iki homozigot birey eşleştirilirse F1’de ebeveynlerden daha iyi özelliğe sahip bireyler elde edilir. Bu duruma melez gücü denir. Ancak melez gücü bir generasyon için geçerlidir (Melez tohumlar). Melez gücü; 1) Dominant hipotez. 2) Overdominans (üstün dominantlık) Heterozigotların her iki homozigota üstün olmasından kaynaklanır.