Kromozom Anomalisi İnsidansları 1. Sayısal Anomaliler a. Cinsiyet kromozomları b. Otozomal kromozomlar 2. Yapısal Anomaliler b. Otozomal kromozomlar Burç Genetik Tanı Merkezi: www.burclab.com
Major sayısal anomaliler Otozomal kromozom anomalileri a. Trizomi 21 b. Trizomi 18 c. Trizomi 13 Cinsiyet kromozomu anomalileri a. Turner sendromu b. Klinifelter sendromu Burç Genetik Tanı Merkezi: www.burclab.com
Yenidoğanlarda görülen Kromozom Anomalisi İnsidansları Seks Kromozom Anöploidisi Sayı Yaklaşık İnsidans Erkekler (43.612 yeni doğan) 47,XXY 47,XYY Diğer X veya Y anomalisi Total 45 32 122 1/1000 1/1350 1/360 erkek yeni doğan Kızlar (24,547 yeni doğan) 45,X 47,XXX Diğer X anöploidileri 6 27 9 42 1/4000 1/900 1/2700 1/580 kız yeni doğan Burç Genetik Tanı Merkezi: www.burclab.com
Yenidoğanlarda görülen Kromozom Anomalisi İnsidansları Sayı Yaklaşık İnsidans Otozomal Anöploidi (68.159 yenidoğan) Trizomi 21 Trizomi 18 Trizomi 13 Diğer anöploidiler Toplam 82 9 3 2 96 1/ 830 1/7500 1/22700 1/34000 1/700 canlı doğum Burç Genetik Tanı Merkezi: www.burclab.com
Yenidoğanlarda görülen Kromozom Anomalisi İnsidansları Yapısal Anormallikler (68.159 yenidoğan) Sayı Yaklaşık İnsidans Otozomal ve cinsiyet kromozomları Dengeli Rearrangements Robertsonian Diğer Dengesiz Rearrangements Toplam 62 77 5 38 182 1/1100 1/885 1/13600 1/1800 1/375 canlı doğum Burç Genetik Tanı Merkezi: www.burclab.com
Yenidoğanlarda görülen Kromozom Anomalisi İnsidansları Seks Kromozom Anöploidisi Sayı Yaklaşık İnsidans Erkekler (43.612 yeni doğan) 122 1/360 erkek yeni doğan Kızlar (24,547 yeni doğan) 42 1/580 kız yeni doğan Otozomal Anöploidi (68.159 yenidoğan) 96 1/700 canlı doğum Yapısal Anormallikler (68.159 yenidoğan) (Otozomal ve cinsiyet kromozomları) 182 1/375 canlı doğum Tüm Kromozom Anormallikleri 442 1/154 canlı doğum Burç Genetik Tanı Merkezi: www.burclab.com
Burç Genetik Tanı Merkezi: www.burclab.com Sayı İnsidans Tüm Kromozom Anomalileri 442/68.159 1/154 canlı doğum Thomson&Thomson. GENETİCS IN MEDICINE. Pg.150 6th ED. 2001 Hsu LYF (1998). Prenatal diagnosis of chromosamal abnormalities through amniocentesis. In Milunsky A (ed) Genetic Disorders and the Fetus 4th ed. Johns Hopkins University Press Baltimore. Burç Genetik Tanı Merkezi: www.burclab.com
Burç Genetik Tanı Merkezi: www.burclab.com Otozomal anomalilerin çoğunluğu doğumla birlikte belirlenebilmektedir. Seks kromozomu anomalileri (Turner sendromu hariç) genellikle puberteye kadar teşhis edilememektedir. Dengeli anomaliler, ancak taşıyıcı konumundaki anne-babanın dengesiz kromozomal yapı gösteren bir çocuk sahibi olmaları ya da aile çalışmaları sırasında tespit edilebilmektedir. Dengesiz anomaliler, genellikle dismorfizm, gecikmiş fizik ve mental gelişme belirtileriyle klinisyenin karşısına gelmektedir. Burç Genetik Tanı Merkezi: www.burclab.com
Burç Genetik Tanı Merkezi: www.burclab.com