SİTOGENETİK Yrd. Doç. Dr. Emre İLHAN Mustafa Kemal Üniversitesi, Altınözü Tarım Bilimleri Meslek Yüksekokulu

KROMOZOMUN YAPISI VE KOMPOZİSYONU Telomer p kolu Sentromer q kolu

Kromozomla İlgili Bazı Tanımlar Kromozom: Hücredeki genetik bilgiyi taşıyan ve DNA’nın proteinlerde Histon Proteinler) çok karmaşık bir şekilde paketlenmesiyle oluşan yapıya denir. Renkli cisimcik manasına da gelmektedir. Kromatin: DNA ve ilgili proteinlerin bir araya gelerek oluşturdukları ipliksi yapıya denir. Kromatit: Kromozomun her bir parçasına denir.

devam Gen: Bir DNA ipliğindeki belli baz dizilimine sahip olan ve ifade edilebilen ve protein oluşturabilen dizilimdir. DNA: Deoksiribonükleik asit. Genetik bilginin taşındığı yerdir. Heterokromatin: Kromozom üzerinde koyu boyanan bölgelere denir. Kromozom üzerinde genlerin az bulunduğu bölgeleri temsil eder. Ökromatin: Kromozom üzerinde açık boyanan bölgelere denir.

Nükleosit: Bir baz ile bir şekerin birleşmesinden oluşan yapıdır. devam Baz: DNA üzerinde bulunan ve genetik bilgiyi oluşturan Adenin (A), Timin (T), Guanin (G) ve Sitozin (C) olarak ifade edilen yapılardır. A ve G pürin ve T ve C pirimidinleri oluştururlar. A ve T arasında 2; G ve C arasında 3 Hidrojen bağı bulunmaktadır. Telomer: Kromozomun uç bölgeleridir ve kendine özgü baz dizilimine sahip olup genellikle T ve G’ nince zengin bölgelerdir. Nükleosit: Bir baz ile bir şekerin birleşmesinden oluşan yapıdır.

devam Nükleotit: Nükleosit ile fosforik asidin birleşmesinden meydana gelen yapıya denir. Sentromer: Mayoz ve mitozda kromozomların hareketini kontrol eden, birlikteliğini ve kromozomların uygun bir şekilde kutuplara çekilmelerini sağlayan nükleoprotein kompleksidir. Kinetokor: Kromozomlarda sentrozom üzerinde bulunan ve proteinlerden oluşan yapılardır.

SENTROMER Sentromer hücre bölünmesi sırasında kromozomu mitotik iplikçiğe bağlayan proteinler için bir bağlantı alanı olarak iş gören DNA dizisidir. Bu bağlantı, kromozomların kardeş hücrelere eşit ve düzenli olarak dağıtım için gereklidir. Sentromer bölgesi içerisinde DNA’yla birlikte protein içeren ve iğ iplikçiklerinin bağlandığı Kinetokor denilen bir kısım vardır. Bu bölgede yer alan 120-180 baz çifti uzunluğundaki ve A=T çiftlerince zengin DNA dizisine CEN DNA adı verilir. Daha yüksek ökaryotlarda sentromerik diziler daha uzundur ve aynı yönde 5-10 baz çiftlik bir ya da birkaç dizinin düzenli kopyalarından oluşurlar. FISH yöntemiyle sentromer ve iğ iplikçikleri

TELOMER Kromozomun ucundaki yapılar olup, kromozomu nükleaz enziminin etkisinden koruyan yapıdır. Genellikle telomerik DNA heterokromatiktir ve birbirini izleyen tekrarlanmış dizilerden oluşur. Bitkiler (TTTAGGG)n Nematod (TTAGGC)n İnsan ve fare (TTAGGG)n

TELOMERİN ÖNEMİ Kromozom uclarını nükleaz enziminden korur. Hücredeki kırık DNA’lar normal DNA’ları korumaktadır. Yani yapışmayı engeller. Kromozomların bir biri ile kaynaşmasını engeller. Kromozomların uç kısımlarındaki eşlenme sorununu çözer. Telomerler kromozom stabilitesinden başka çekirdek mimarisinde de önemli role sahiptir. Yani kromozomların nukleus içindeki yerleşimine yardımcı olur.

KROMOZOM TİPLERİ Polisentrik veya Halokinetik Kromozom: Sentromerlerin kromozom boyunca dağılmasıdır. Asentrik Kromozom: Sentromeri olmayan kromozomlara denir. Fragment (parça) da denebilir. Unisentrik veya Monokinetik: Tek bir sentromere sahip kromozomlara denir. Disentrik: İki sentromere sahip kromozomlara denir.

Sentromerik veye Monokinetik Kromozomun Sınıflandırılması Telesentrik Kromozom: Sentromeri tam uçta olan kromozoma denir. Akrosentrik Kromozom: Sentromeri tam uçta olmayan, kromozomda çok uzun veya çok kısa kol meydana getiren kromozomdur. Metasentrik Kromozom: Sentromerin tam ortada ve kolların eşit olduğu kromozomdur. Submetasentrik Kromozom: Kolları eşit olmayan kromozomdur. *İzokromozom: Sentromerler normalde uzunlamasına bölünmektedirler. Ancak bazen enine bölünebilir. Bu şekilde ortaya çıkan normal dışı kromozomlara denir.

Kromozomların Sınıflandırılması Metasentrik Submetasentrik Akrosentrik

KARYOTİP Karyotip: Kromozomların sayı ve morfolojileri bakımından genomun durumunu göstermektedir. Mitotik metefazda görülen kromozom setidir.

İDİOGRAM İdiogram: Bir kromozom takımının azalan kromozom boylarına göre diagramatik olarak gösterilmesidir.

Karyotip Analizi Yapmak İçin Oransal Boy Sentromerik indeks kullanılır. q: Uzun kol p: Kısa Kol p+q: Toplam uzunluk

Oransal Boy Sentromerik İndeks

Kromozom Yapısındaki Değişimler (Mutasyonlar) Kromozom sayısının değişmeden yapısının değişmesidir. Her kromozom kendine has bir yapıya sahiptir ve genetik materyal belli bir düzende yerleştirilmiştir. Kromozomlardan bir parçanın kopması, ters dönüp bağlanması veya birleşmesi yapısal değişikliklere yol açar. Defisiens veya Delesyon: Kromozomdan bir parçanın kopması manasına gelmektedir.

Defisiensin Nedenleri ve Tipleri DNA replikasyonunda hatalar Meyotik ve mitotik rekombinasyonda hatalar DNA’nın dikey ipliğini koparan X ışınlarına veya kromozoma zarar veren diğer etkilere maruz kalması. Terminal Defisiensi: Kromozomun uç kısmında bir parçanın koparak kaybolmasıdır. Kromozomda bir kırık oluşur. İnterstital (İnterkalari) Defisiensi: Kromozomda 2 kırık oluşur ve kromozomun uç kısmına yeniden eklenir.

Duplikasyon Her hangi bir kromozom segmentinin bir genomda birden fazla bulunmasıdır. Çeşitli düzeylerde olabilir. Bunlar; Polizomi: Orijinal ya da değişmiş yapıda tam kromozomun duplikasyonudur. Buna aynı zamanda TRİZOMİ de denir. Poliploidi: Genomların bütün halde katlanmasına denir.

Duplikasyon Nedenleri Eşit olmayan crossing-over yoluyla oluşabilir. Bunun sonucunda da duplikasyon ve delesyon olur. İyonize radyasyon veya diğer mutagenik uygulamalarla meydana getirilebilir. DNA eşlenmesinde hatalar veya hatalı onarımdan kaynaklanabilir.

Duplikasyon Tipleri

İNVERSİYON İnversiyon Nedenleri Bir kromozom içindeki bir segmentin ters dönerek yeniden aynı kromozoma bağlanması olayıdır. Bu durum genlerin dizilişine ve genetik materyalin değişmesine sebep olur. İnversiyonlar doğal olarak nadiren oluşurlar. Genellikle X ışınlarına maruz kaldıktan sonra meydana gelirler. Bazen oluşan parçalar uygun bir şekilde yeniden bağlanabilirler. Kromozom içi rekombinasyon sonucu inversiyon oluşabilir. Ender olarak zıt oriyantasyonda veya transpozisyondaki benzer genler arasında crossing-over gerçekleşebilir. Bu olay inversiyona neden olur. İnversiyon Nedenleri

İnversiyon Tipleri İnversiyonlar; inversiyona uğramış parcanın büyüklüğüne göre değil, bu parçanın içerisinde sentromerin bulunup bulunmamasına göre sınıflandırılır. Parasentrik İnversiyon: İnversiyona uğrayan parça sentromeri kapsamaz. Telosentrik kromozomlarda yalnızca parasentrik inversiyon gerçekleşir. İki homolog kromozomdan sadece bir tanesinde inversiyon gerçekleşmesine heterozigot inversiyon denir. Perisentrik İnversiyon: İnversiyona uğrayan parça sentromeri kapsar. Perisentrik inversiyonlarda kollar arasındaki oran değişebilir. Fakat toplam kol uzunluğu değişmez. Buna karşın genetik kompozisyon değişir. Perisentrik inversiyonda crossing-over gen değişmesine neden olur. Canlı gamet sayısı azalır.

Translokasyon Tipleri TRANSLOKASYONLAR Farklı iki kromozom parçasının karşılıklı olarak yer değiştirmesine denir. Resiprokal Olmayan Translokasyon: Kromozomda her hangi bir parça koparak başka bir kromozoma eklenir. Ancak kromozomda her hangi bir parça kaybı olmaz. Bu nedenle parça kaybı karşılıklı değildir. İnterstitial translokasyonda denir. Resiprokal Translokasyon Kromozomlar arasındaki karşılıklı parça değişimidir. Translokasyonların en yaygın şeklidir. Terminal resiprokasyonda denir. Translokasyon Tipleri

Robertsonian Translokasyonu İki akrosentrik kromozomun uzun kollarının birleşmesi olayıdır.

Kromozom Yapısal Değişimleri

POLİPLOİDİ VE ANÖPLOİDİ Ploidi: Temel kromozom sayısıdır. Temel kromozom sayısı x ile gösterilir. n: gametteki kromozom sayısıdır. 2n: somatik kromozom sayısıdır. Tetraploid: 2n=4x=48 gibi. Temel Kromozom Sayısı: Herhangi bir genomdan herhangi bir kromozom alınarak oluşturulan yapıdır. X ile gösterilir. Poliploidi(Euploidi): Tam katlar halinde kromozom değişimi Anöploidi: Bir veya birden fazla kromozomun sayısının değişmesi Autopoliploidi: Tek genomun duplikasyonudur. Aynı genomdan üç veya daha fazlasının bulunduğu poliploididir. 3x, 4x, 5x, 6x en fazla görülen ototetraploit ve ototriploidlerdir. Allopoliploidi: İki ya da daha fazla fazlı iki genomun kombinasyonundan oluşan poliploididir. 4x, 6x, 8x ve AA, BB şeklindedir.

Poliplidlerin Elde Ediliş Yöntemleri AUTOPOLİPLOİDİ Tek genomun duplikasyonudur. Aynı genomdan üç veya daha fazlasının bulunduğu poliploididir. 3x, 4x, 5x, 6x en fazla görülen ototetraploit ve ototriploidlerdir. Poliplidlerin Elde Ediliş Yöntemleri Doğal Olarak; Ototetraploid, triploid köprü: Diploid populasyon içerisinde triploid oluşur. Daha sonra triploidden tetraploid oluşur. Buna triploid köprü denir. Diploidden geriye melezleme yapılarak veya kendilenerek tetraploidler meydana getirilir. İndirgenmemiş iki gametin birleşmesi ile meydana getirilir. 2x ile 2x arasında.

Zigot ya da genç embriyoda kromozom duplikasyonu ile oluşabilir. devam Zigot ya da genç embriyoda kromozom duplikasyonu ile oluşabilir. Meristemde kromozom duplikasyonu ile oluşabilir. Poliploidlerin yapay olarak oluşturulması: Hücre rejenerasyonu yoluyla Fiziksel etkenler: Isı şoku ve X ışınları gibi… Kolçisin uygulayarak: Mitoz bölünme sırasında iğ ipliklerinin oluşumunu veya anafazda kromozomların ayrılmasını engelleyerek kromozom sayısının iki katına çıkmasını sağlamaktadır. Kolçisin sadece bölünen hücrelere etki ettiği için hücre ve dokulara en aktif dönemlerde uygulandığında etkisi daha fazla olmaktadır.

Allopoliploidlerin Elde Edilmesi ALLOPOLİPLOİDİ Allopoliploidler iki veya daha fazla farklı genoma sahiptirler. Her bir genom bir türden gelmiştir. Melezlerin meydana gelebilmesi için ebeveynler arasında bir dereceye kadar akrabalığın olması gerekmektedir. Allopoliploidlerin Elde Edilmesi Doğal Allopoliploidlerin Oluşum Yolları Triploid Köprü: Triploidlerin kendilenmesi veya diploid ile geriye melezlenmesi sonucu oluşabilir.

devam Tek aşamada allotetraploid oluşumu: İndirgenmiş gametlerin F1 melezleri oluşturulur. Böyle bir melez bitki Anafaz-I’ deki ayrılmama sonucunda indirgenmemiş gametler meydana getirir. İndirgenmemiş gametler birleşerek allopoliploidleri oluşturur. Hücre bölünmeleri sırasında iğ iplikleri oluşmadığı zamanda kromozomlar kutuplara çekilmez ve allopoliploidler oluşur.

Kromozom sayısı iki Melezleme (AABB) katına çıkarılır. Autotetraploidlerin melezlenmesi ile; AA BB AAAA BBBB Kromozom sayısı iki Melezleme (AABB) katına çıkarılır. Allopoliploidlerin yapay olarak elde edilmesi I. Yöntem: İki diploid bitki melezlenir. Kısır F1 melezi oluşur. Homolog olmadığı için kısırdır. F1 melezlerinin kromozom sayısı iki katına çıkarılır. Bu şekilde fertil allopopliploid oluşturulmuş olur. II. Yöntem: Ebeveynlerin kromozom sayısı 2 katına çıkarılır. Autotetraploidler elde edilir. Melezleme yapılır ve fertil allotetraploidler oluşturulur.

I.Yöntem II.Yöntem AA x BB AA BB F1 AB AAAA BBBB AA x BB AABB (Fertil) AABB (Fertil) Allopoliploidi ıslahında yapılan çalışmalara Buğday x Çavdar melezi olan Tritikale örnek verilebilir. Tetraploid buğday kullanıldığında heksaploid tritikale (2n=42, AABBRR) olmaktadır. Kolçisin Uygulaması Kolçisin Uygulaması

ANÖPLOİDİ Bir veya birden fazla kromozomun sayısının değişmesine denilmektedir. trisomi (ekstra kromozom) monosomi (kayıp kromozom) Anöploidler; Monozomi 2n-1 Nullizomi 2n -2 Trizomi 2n+1

Monozomi