Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Dr. Nihal Şahin İnt. Dr. Emrah Tatır

Hasta 1 yaş 3 aylık erkek hasta

Şikayeti Nöbet geçirme Yürürken yığılıp düşme

Hikayesi Öncesinde sağlıklı olduğu ifade edilen hasta 4 ay önce ateşi 38 °C iken nöbet geçirmiş. Nöbeti titreme, dişlerde kasılma şeklinde ve bir kez olmuş. Dış merkeze başvurularında ön planda febril konvülzyon düşünülüp ateşi düşürülerek taburcu edilmiş. Tarafımıza başvurudan 1 hafta önce günde yaklaşık 40 – 50 defa düşme ve yığılma şeklinde nöbet geçirmeye başlamış. Nöbetleri düşme, iki kolda ani kasılma, gözlerini yukarı dikme şeklinde yaklaşık 10 saniye sürüyormuş. Derince EAH’ne başvurmuşlar. İleri tetkik ve tedavi amacıyla tarafımıza yönlendirilmiş.

Özgeçmişi Prenatal: Annenin ilk gebeliği, gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolleri ve USG kontrolleri mevcut ve kontrollerinde bir sorun yokmuş. Gebelik sırasında annenin sigara kullanım öyküsü (4 adet/gün) mevcut; alkol, madde kullanımı, vaginal akıntısı, kanaması yok. Radyasyon maruziyeti yok. İYE öyküsü yok. Natal: 38 haftalık, NVY ile, 3750 gr doğmuş. Postnatal: 1 haftalıkken anne sütü sarılığı olmuş. Küvez bakımı, siyanoz yok. Zorlu doğum öyküsü yok.

Özgeçmişi Beslenme: İlk 3 ay sadece anne sütü almış sonra ek gıdalara geçilmiş. Toplam 3 ay anne sütü almış. Aşılar: Tam. Allerji: Bilinen allerjisi yok. Parazit öyküsü: Yok. PİCA: Yok.

Büyüme ve Gelişmesi Başını dik tutma: 3 ay Destekli oturma: 5 ay Desteksiz oturma: 7 ay Yürüme: 12 ay Diş çıkarma: 6 ay Tek tek kelimeler: 11 ay

Soygeçmişi Anne: 22 yaşında, OOM / E.H. / SS Baba: 34 yaşında / LM / serbest meslek / SS 1.çocuk: Hastamız 2.çocuk: 2 aylık / kız / SS Anne-baba arasında akrabalık yok. Ailede epilepsi öyküsü yok.

Fizik Muayenesi Ateş: 36 °C Nabız: 126 atım/dk Solunum sayısı: 30 soluk/dk TA: 90/60 mmHg Baş çevresi: 48 cm (75p) Boy: 80 cm (75p) Kilo: 12.5 kg (75p)

Sistem Muayenesi Cilt: Turgor, tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz, peteşi, purpura, pigmentasyon bozukluğu yok. Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok. Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve skleralar doğal. Göz kürelerin her yöne hareketi doğal. Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal.

Sistem Muayenesi Kardiyovasküler sistem: S1, S2 doğal. Ek ses ve üfürüm yok. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta. Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok. Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık. Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok. Testisler bilateral skrotumda.

Nöromüsküler Sistem Muayenesi Nörolojik sistem: Bilinç açık. Çevreyle ilgili. Tonus normal. DTR normoaktif. Patolojik refleks yok. Babinski, klonus negatif. Kranial sinir muayeneleri doğal. Müsküler sistem: Kas kitlesi doğal. Deformite yok.

Laboratuvar Biyokimya – Glukoz: 75 mg/dL – BUN: 13 mg/dL – Kreatinin: 0.52 mg/dL – Na: 138 mEq/L – K: 4.7 mEq/L – Cl: 112 mEq/L – Ca: 10 mg/dL Biyokimya – AST: 46 IU/L – ALT: 22 IU/L – Total protein: 7.2 g/dL – Albumin: 4.1 g/dL – CK: 105 U/L – Ürik asit: 3.9 mg/dL – Homosistein: 5.46 µmol/L – Amonyak: 85 µg/dL

Laboratuar Hemogram: – WBC: 9570 /µL – NEU: 3170 /µL – HGB: 10.3 g/dL – PLT: /µL Kan gazları – pH: 7.26 – pCO2: 47.1 mmHg – cHCO3: 20.7 mmol/L – Laktat: 25 mg/dL Hormon – TSH: 2.05 mLU/L – sT3: 4.2 pg/mL – sT4: 1.1 ng/mL – Ferritin: 12.2 ng/mL – Folat: ng/mL – Vit B12: 527 pg/mL

Ön Tanılar

Ayırıcı Tanılar Süt çocukluğunun selim miyoklonik epilepsisi Dravet sendromu (ağır miyoklonik epilepsi) West sendromu Lennox - Gastaut sendromu Miyoklonik astatik epilepsi GLUT – 1 eksikliği

Plan Tandem MS/MS (sonuç bekliyor) İdrarda organik asit analizi (sonuç bekliyor) BOS glukoz (plan) BOS protein (plan) Kranial MRG (plan)

EEG Video EEG: Normal uyku zeminine karışan sık tekrarlayan, saniye süreli jeneralize diken - yavaş, çoklu diken - yavaş dalga paroksizmaları izlendi.

Miyoklonik Astatik Epilepsi (Doose Sendromu) Miyoklonik astatik epilepsi yoğun miyoklonuslar nedeniyle hastanın düşmesine neden olan genetik geçişli bir durumdur. EEG’de diğer generalize nöbet tiplerinde görülen generalize diken dalgalar ve kognitif gerileme ile birliktedir. 7 ay – 6 yaş arasında bulgular başlamadan önce gelişimi tamamen normaldir. Tüm çocukluk epilepsilerinin % 1-2’sini oluşturur. Erkeklerde daha sıktır (3:1). Ailede epilepsi hikayesi değişik serilerde % arasında bulunmuştur.

Klinik Çeşitli nöbet tipleri gösterebilir: Hastaların hepsinde miyoklonik ve miyoklonik - astatik nöbetler vardır. Miyoklonik nöbetler kısadır (0.3-1 sn), generalize ve izole jerkler şeklindedir. Nöbetin çok kısa, şuur değişikliğinin çok hafif olması nedeniyle yaralanma olmayabilir. Bazen miyoklonik nöbetler ışık uyaran ile tetkilenebilir.

Klinik Jeneralize tonik-klonik nöbetler çocukların % ’inde ortaya çıkan ikinci sıklıkta görülen nöbetlerdir. Genellikle ilk belirtidir. Gün içinde ve hastalığın ileri dönemlerinde gece uykuda görülürler. Absans nöbetler hastaların % ’unda görülür. Sıklıkla kas tonusunda azalma ile giden atipik absanslarla birliktedir.

Prognoz Nöbetler başlangıçtan itibaren 3 yıl içinde kontrol altına alınmış ise sonuçlar iyi olabilir ve kognitif gelişimi normaldir. İlaca dirençli olanlarda kognitif bozulma görülebilir. Miyoklonik astatik epilepsiyi geç başlangıçlı kriptojenik spazmlardan ve bebeklikte görülen benign miyoklonik epilepsilerden ayırdedilmelidir.

Ayırıcı Tanı Dahil etme tanı kriterleri – Nöbet başlangıcından önce normal gelişim ve normal Kranial MRG. – 7 ay - 6 yaş arası başlayan miyoklonik, miyoklonik- atonik veya atonik nöbetler. – Normal zemine karışan Hz jeneralize çoklu diken dalga deşarjları (fokal diken dalga olmadan). Dışlama kriterleri – Miyoklonik atonik nöbetlerle prezente olan Dravet sendromu, Lennox - Gastaut sendromu, süt çocukluğunun miyoklonik epilepsinin varlığı. – Tonik nöbet varlığı

Tedavi Valproat Lamotrijin Topiramat Levatirasetam Etosuksimit ACTH Ketojenik diyet

Tedavi Bu hastalarda karbamazepin, fenitoin ve vigabatrin nöbet sıklığını artırması ve myoklonik statusu tetiklemesinden dolayı kontrendikedir.

Tedavi Hastamız şu anda hala servisimizde yatmakta ve mg/kg dozdan ACTH tedavisi almaktadır.