KALITIM 1866 Mendel’in çalışmalarının yayınlanması ve Mendel kanunlarının keşfi 1905 Gen, genotip, fenotip terimlerinin kullanılması 1906 Kalıtım bilimine genetik adının verilmesi

1949 Kalıtsal olduğu belirlenmiş olan orak hücreli anemi hastalığının keşfi 1959 İnsan kromozomlarındaki anormalliklerin keşfedilmesi 1982 İlk gen teknolojisi ürünü olan insülinin eczanelerde satışa sunumu 1986 İnsan genlerinin klonlanması 2000 İnsan genom projesinin ilk aşamasının tamamlanması

İnsanların hiçbiri birbirine tıpatıp benzememektedir (Tek yumurta ikizleri hariç). Bu farklılık diğer hayvanlar ve bitkiler için de geçerlidir. Örneğin bezelyelerde buruşuk ve düz tohumlu,mor çiçekli ve beyaz çiçekli olanlar vardır.

Çevreye bağlı bazı özellikleri farklı olabilir (Kilo, boy….) TEK YUMURTA İKİZLERİNİN OLUŞUMU Tek yumurta ikizleri birbirinin aynısıdır. Kalıtsal tüm özellikleri aynıdır (Kan grubu, göz rengi, saç rengi…..) Çevreye bağlı bazı özellikleri farklı olabilir (Kilo, boy….)

Birbirlerine herhangi iki kardeş kadar benzerler. AYRI YUMURTA İKİZLERİNİN OLUŞUMU Birbirlerine herhangi iki kardeş kadar benzerler. Kan grubu, göz rengi…..gibi özellikleri farklılık gösterebilir.

Mendel genetik biliminin babası kabul edilir.Çünkü ; yaptığı çalışmalar daha önce de başka bilim insanları tarafından yapılmış olsa da çalışmalarını olasılık hesaplamalarından faydalanarak ifade etmiştir.

Mendel çalışmalarda bezelyeleri kullanmıştır. Çünkü; -Bezelyelerin dış görünüşte izlenebilecek pek çok özelliği vardı. (Tohum rengi, tohum şekli, bitki uzunluğu….) -Bir yılda birden fazla döl veriyordu. -Normal koşullarda dış tozlaşmaya kapalıydı.

Mendel bezelyeler ile ilgili yaptığı çalışmalarda mor ve beyaz çiçekli bezelyeleri tozlaştırdığında -birinci kuşaktaki bezelyelerin tümünün mor olduğunu gördü. -Oluşan mor bezelyeleri tozlaştırdığında ise bezelyelerin 3/4 ünün mor çiçekli,1/4 ünün beyaz çiçekli olduğunu gördü. Birinci kuşak İkinci kuşak

Genetikte kullanılan önemli bazı kavramlar: 1)Kalıtsal özellik: Canlılarda bir önceki kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarılan özelliklerdir. Örn: Saç rengi, göz rengi, dil yuvarlama, kulak memesinin yapışık ya da ayrık olması…

-Genler bizi biz yapan özelliklerimizin ortaya çıkmasını sağlarlar. 2)Gen: Kromozomlarımızın yapısında bulunan kalıtsal özelliklerimizi belirleyen yapılardır. -Genler bizi biz yapan özelliklerimizin ortaya çıkmasını sağlarlar. -Genler büyük ya da küçük harfler ile gösterilirler. Bir özellikle ilgili iki gen taşırız. (allel gen) Bunlardan biri anneden diğeri babadan gelen eş(homolog) kromozom çiftinin karşılıklı bölgelerinde bulunurlar.

-Her organizma türü kendine özgü sayı ve çeşitte genlere sahiptir. -Genler, canlıların özelliklerinin birbirinden farklı olmasını sağlarlar.

3) Allel gen: Bir özelliğimizi belirleyen ve biri anneden diğeri babadan gelen gen çiftine denir. Anneden kıvırcık saç geni Babadan düz saç geni Anneden sarı saç geni Babadan sarı saç geni Saç rengi ile ilgili ss alel genlerini taşır. Saç şekli ile ilgili Bb alel genlerini taşır. B: Kıvırcık saç geni b: Düz saç geni S: Siyah saç geni s: Sarı saç geni

4)Homozigot (Arı döl): Bir özelliğe etki eden anneden ve babadan gelen genler birbirinin aynısı ise bu özellik bakımından canlı homozigottur yani arı döldür. Örn: AA, aa, BB; bb…. 5) Heterozigot (Melez): Bir özelliğe etki eden anneden ve babadan gelen genler birbirinden farklı ise bu özellik bakımından canlı heterozigottur. Örn:Aa,,Bb;Cc….

6) Baskın gen (Dominant): Dış görünüşte etkisini gösteren gendir. Büyük harf ile gösterilir. Örn:A,B,C... 7)Çekinik gen(Resesif): Dış görünüşte etkisini yalnızca baskın gen olmadığında gösterebilen gen. Örn:a,b,c….. Bir canlı bir özelliği ile ilgili anne ve babasından aynı ya da farklı genler alabilir. Örneğin -birinden kahverengi saç geni diğerinden sarı saç geni alabilir. -ikisinden de kahverengi saç geni alabilir.

8)Fenotip: Bir canlının genetik yapısına bağlı olarak çevrenin de etkisi ile ortaya çıkacak dış görünüşü. 9)Genotip: Bir canlının dış görünüşünün oluşmasını sağlayacak genetik yapı.

10) Kalıtım Şeması(Soy ağacı): Canlıların kalıtsal özelliklerinin kuşaktan kuşağa nasıl aktarıldığı kalıtım şeması adı verilen şema ile de gösterilir. Şemadaki ile gösterilenler dişileri, ile gösterilenler erkek bireyleri gösterir.

Örneğin; bazı insanların kulak memesi yapışık bazı insanların ise ayrıktır. Kulak memesinin ayrık olma özelliği geni ,yapışık olmasını sağlayan gene baskınıdır. Örnek bir soyağacında görelim:

Dede Babaanne Kulak memesi yapışık Hala Amca Baba Anne Demet Demet’in kardeşi Demet’in ailesinde hangi bireylerin kulak memesi yapışık hangilerinin ayrıktır? Demet’in anne ve babasının kulak memesi ayrık olmasına rağmen neden Demet’in kulak memesi yapışıktır? Kulak memesinin ayrık olması baskın mı yoksa çekinik bir özellik midir?

ÇAPRAZLAMA ÖRNEĞİ

Örn: Arı döl (homozigot)sarı tohumlu bezelye bitkisi ile yeşil tohumlu bezelye bitkisini tozlaştıralım. Bezelyelerde sarı tohum rengi yeşil tohum rengine baskındır. Öncelikle bu bezelyelerin genotiplerini nasıl yazılacağına bakalım: Genlerin dış görünümdeki etkisi (fenotip) Sarı renkli tohum Yeşil renkli tohum Genetik yapının gösterimi (genotip) SS Ss ss Arı döl sarı Melez sarı Yeşil

x SS S Ss Birinci kuşakta tamamen sarı tohumlu elde edildi. Arı (homozigot sarı)bezelye SS ss S s Ss Yeşil bezelye Birinci kuşakta tamamen sarı tohumlu elde edildi.

Daha sonra birinci kuşaktaki bezelyeler kendileştirilirse yani kendi aralarında tozlaştırılırsa; Ss X Ss S s S s SS Ss Ss ss İkinci kuşakta ¼ (%25) oranında yeşil, 3/4 (%75) oranında sarı tohumlu bezelyeler elde edilmesi beklenir.

2.yol S SS Bu tozlaşma sonucunu tablo yaparak da bulabiliriz. Dişi Erkek S s SS Ss ss Ss

ALIŞTIRMA YAPALIM

Soru: 1.Bezelye bitkisinde uzun boy geni kısa boy genine baskındır. a) Arı döl uzun boylu bezelye bitkisi ile kısa boylu bezelye bitkisini tozlaştırınız. b) Elde ettiğiniz 1.kuşak bezelyeleri de aralarında tozlaştırarak oluşabilecek 2.kuşak bezelyeleri bulunuz ve fenotip oranlarını belirtiniz.

Çaprazlama yaparak, oransal olarak belirtiniz. Soru: 2. İnsanlarda kıvırcık saç geni düz saç genine baskındır. Melez kıvırcık saçlı dişi bir birey ile melez kıvırcık saçlı erkek bireyin doğacak çocuğunun genotip ve fenotipi ne olabilir? Çaprazlama yaparak, oransal olarak belirtiniz.

3. Saf döl siyah kıllı fareler ilekahverengi Soru: 3. Saf döl siyah kıllı fareler ilekahverengi kıllı fareler çaprazlandığında; a.İlk kuşakta oluşan yavruların genotip ve fenotipi nasıldır? b.İlk kuşakta oluşan yavrular çaprazlandığında oluşan yavruların genotip ve fenotipi nasıldır? c.İkinci kuşakta oluşan farelerin siyah kıllı olma olasılığı nedir? Siyah kıl kahverengi kıla baskındır.

Soru: 1.çocuğu kız, 2.çocuğu erkek olmuştur. 4. Bir dişi birey ile bir erkek bireyin 1.çocuğu kız, 2.çocuğu erkek olmuştur. 3.çocuklarının kız olma olasılığı % kaçtır? Çaprazlama yaparak gösteriniz.

İNSANDA BAZI ÖZELLİKLERİN BASKINLIK VE BASKIN ÇEKİNİK ÇEKİNİKLİK DURUMU BASKIN ÇEKİNİK Koyu renk saç Açık renk saç Kıvırcık saç Düz saç Balık pulluluk Normal deri Ayrık kulak memesi Yapışık kulakmemesi Uzun kirpik Kısa kirpik Normal kan pıhtılaşması Kanın pıhtılaşamaması Normal Kan Hücresi Orak Hücreli Anemi Dil yuvarlama Dil Yuvarlayamama

Hayvanların büyük bir kısmında ; Dişiler, yapısal ve işlevsel olarak aynı olan bir çift X kromozomu taşırlar yani XX Erkekler ise bir tane X kromozomu ve yapı ve işlevi farklı olan X kromozomundan daha küçük Y kromozomu taşırlar yani XY Cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomları eşey kromozomu olarak da bilinir. İnsanda Vücut hücresi Eşey hücresi Dişi birey 2n:44+XX n:22+X Erkek birey 2n:44+XY n:22+Y; n:22+X

Genler ile aktarılan hastalılara genetik hastalıklar GENETİK HASTALIKLAR Genler ile aktarılan hastalılara genetik hastalıklar denir. 1.Renk körlüğü: X kromozomunda çekinik genle taşınan bir hastalıktır. Kırmızı ile yeşil ayırt edemezler.

2.Hemofili: X kromozomunda çekinik genle taşınan bir hastalıktır. Bu hastalıkta kanın pıhtılaşamaması durumu oluşur. Kişiler çok küçük bir kanama da bile kanın durdurulamaması sonucu kan kaybından ölebilirler.

3.Orak hücreli Anemi: Çekinik bir genin neden olduğu bir hastalıktır. Alyuvar hücreleri şekilsel değişikliğe uğrayıp orak şeklini alır ve yeteri kadar oksijen taşıyamaz. Ayrıca orak şeklini almış bu hücreler damarları tıkayarak organ ve dokuların yeterli oksijen gitmesini engeller.

4. Down Sendromu: Bu kişilerde normalde bulunması gereken 46 kromozomdan bir fazla yani 47 kromozom bulunur. Geniş elli, tıknaz vücutlu, zeka geriliğine sahiptirler.

Not: Kromozom sayısının normalden az olması da normalden fazla olması da anormalliğe neden olur. Not:Bir kromozomunda normal,diğer kromozomunda hastalık geni taşıyan bireylere taşıyıcı denir.

SORU: Orak hücreli anemi taşıyıcısı baba ile orak hücreli anemi taşıyıcısı annenin doğacak çocuklarının orak hücreli anemi hastası olma olasılığı kaçtır? Anne taşıyıcı: Aa Baba taşıyıcı: Aa AA (%25) sağlam Aa (%50) taşıyıcı aa (%25) hasta Anne Baba A a AA Aa aa

SORU: Orak hücreli anemi hastası bir erkek ile orak hücreli anemi hastalığı taşıyıcısı bir dişinin doğacak çocuklarının taşıyıcısı olma olasılığı % kaçtır? Çaprazlama yaparak bulunuz.

AKRABA EVLİLİĞİ Akraba evliliği aralarında kan bağı bulunan bireylerin evlenmesidir. Akraba evliliklerinin yapıldığı ailelerde genetik hastalıklar çok görülür. Bunun sebebi yakın akrabaların genetik yapılarının birbirine benzemesidir. Akraba evliği olması durumunda aynı hastalık geninin annede ve babada bulunma ihtimali yüksek olacağından bu hastalık genlerinin çocukta toplanabilme ihtimali de yükselir.

Örneğin Akdeniz anemisi hastalığı taşıyıcısı ve akraba olan bireyler evlendiklerinde hasta çocuklarının olma ihtimali akraba olmayanlara göre daha yüksektir. Bu nedenle özellikle yakın akraba evliliğinden kaçınılması ve eğer yapılmış ise mutlaka genetik tarama yapılması gerekir. Bilimsel ve teknolojik gelişmelerin ışığında genetik hastalıkları önlemeye yönelik yapılan çalışmaların bugün geldiği noktada genetik hastalıklar gebeliğin erken saflarında teşhis edebilmektedir.

Mesela 1950-60 yıllarda hemofili hastaları diğer insanlardan alınan taze kan plazmaları ile tedavi edilebiliyor ancak çoğu çocuk yaşta ölüyordu. Bu gün ise bu hastalık daha doğum öncesinde teşhis edilip tedavi için gerekli proteinler laboratuar ortamında yapay olarak üretilebilmektedir.