Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Polikliniği Olgu Sunumu 19 Şubat 2016 Cuma Ar. Gör. Dr. Hüseyin Salih Güngör

2,5 aylık erkek

A ğ ladı ğ ı zaman a ğ ızda kayma

Do ğ umundan beri farkedilen a ğ ladı ğ ı zaman a ğ ızda sa ğ a kayma

Prenatal: Gebelikte herhangi bir sorun olmamış. Natal: Miadında, sezaryanla, 3050 gr do ğ muş. Postnatal: Küvöz bakımı, ikter öyküsü, zor do ğ um öyküsü yok. Beslenme: Halen anne sütü alıyor. Büyüme-gelişme: Yaşıtlarına uygun. Aşılar: Tam. Alerji: Yok

Anne: 24 yaşında, lise mezunu, ev hanımı Baba: 28 yaşında, lise mezunu, serbest meslek Anne ve baba akrabalık yok. 1. çocuk: Hastamız Ailede sürekli hastalık yok.

Boy: 58 cm (52p) Kilo: 5300 gr (40p) Baş çevresi: 40 cm (62p)

Genel durumu iyi. Cilt: Turgor, tonus do ğ al. Baş-Boyun: Do ğ al. Gözler:IR +/+, skleralar normal. KBB: Do ğ al SS: Solunum sesleri do ğ al, ral ve ronküs yok.

KVS: S1(+), S2(+) do ğ al, ek ses yok. G İ S: Batın rahat, defans-rebound yok. GÜS: Haricen erkek, testisler bilateral scrotumda, anomali yok. NMS: Bilinç açık, çevreye ilgili. A ğ ladı ğ ında a ğ ız sa ğ alta kayıyor. Ekstremiteler: Do ğ al.

ÖNTANILAR……?

Konjenital asimetrik a ğ layan yüz depresör anguli oris kasının tek taraflı agenezi ya da hipoplazisi sonucu oluşur. Belirtiler do ğ umdan itibaren görülür. Dinlenme anında simetrik yüz görünümü varken a ğ layınca a ğ ız köşesi bir tarafa çekilir.

Canlı do ğ umların 1/160’da görülür ve prematür bebekler ve düşük do ğ um a ğ ırlıklı bebeklerde görülme oranı düşüktür. Birçok olguda izole olarak bulunurken başka major anomalilere de eşlik edebilir. Eşlik etti ğ i anomalilerin başında kardiyovasküler sistem malformasyonları gelir. Bazı vakalarda kromozom 22q11’de çeşitli mikrodelesyonlar oldu ğ u gösterilmiştir.

Konjenital asimetrik a ğ layan yüz yenido ğ anların %0,5-1’inde görülen minör konjenital anomalidir. Çocuk a ğ ladı ğ ında ya da güldü ğ ünde yüzün tek tarafında a ğ ız köşesindeki asimetri dikkati çeker. Olguların %80’inde sol taraf etkilenmiştir. Erkeklerde kızlardan 2 kat daha fazla görülür. Tanıda elektromiyelografi (EMG) tanıyı desteklemek amacıyla kullanılabilir ancak en önemli yöntem anamnez ve fizik muayenedir.

Konjenital asimetrik a ğ layan yüzün ayırıcı tanısında en önemli hastalık do ğ um travmasına ba ğ lı fasiyal sinirin tek taraflı hasarıdır. Konjenital asimetrik a ğ layan yüzde; alın kırıştırma, gözlerini kapatma ve burun kanadı hareketi fonksiyonları normaldir. Konjenital asimetrik a ğ layan yüzdeki asimetri en çok bebeklik döneminde belirgindir ancak yaş ilerledikçe asimetri azalır. Konjenital asimetrik a ğ layan yüz servikofasyal, kas-iskelet, solunum, genitoüriner ve santral sinir sistemine ait anomaliler ile de birliktelik gösterebilir.

Ayırıcı tanı yine anamnez ve fizik muayene ile yapılır. Konjenital asimetrik a ğ layan yüzlü olgularda di ğ er fasial kasların fonksiyonları normaldir. Bu olgularda travmadan farklı olarak kaş çatma, göz kapatma, alının buruşturulması, burun deliklerinin solunumla uyumlu olacak şekilde genişleme hareketleri vardır ve normaldir. Göz yaşı ile ilgili sorun yoktur.

Konjenital asimetrik a ğ layan yüz birçok olguda izole minör bulgudur. Ancak %20 oranında di ğ er major konjenital anomaliler ile ilişkili olabilir. Genelde kardiyovasküler sistemle ilişkili (%44) iken daha az sıklıkla genitoüriner, kas-iskelet, servikofasiyal, respiratuar, endokrin sistemle de ilişkili olabilir. Kardiyak anomaliler VSD, TOF, PDA, AK, ASD olabilir.

Depresör anguli oris kasının hipoplazisine konjenital kardiyak defekt eşlik etti ğ i zaman ‘Cayler kardiyofasiyal sendrom’ terimi kullanılır. Cayler sendromunda 22. kromozomun uzun kolunda mikro delesyonlar bulunur. 22. kromozomda delesyon olan di ğ er sendromlar DiGeorge, Velocardiofaial ve Takao sendromlarıdır.

Konjenital asimetrik a ğ layan yüz minör anomali olmasına ra ğ men major konjenital anomaliler ile birlikte olabilece ğ i unutulmamalı, bu bulgu saptanırsa di ğ er anomaliler araştırılmalıdır.

Yüzde kozmetik kusur oluşturan asimetrik görünümü düzeltmek için çeşitli cerrahi teknikler kullanılabilmekle beraber asimetrinin yaş ile birlikte düzelebildi ğ i ve bu nedenle gereksiz cerrahi girişimlerden kaçınılması gerekti ğ i bilinmelidir. Botoks tedavisi (kozmetik neden)

Çocuk Nöroloji bölümüne danışıldı. Aileye hastalık hakkında bilgi verildi. Kontrole ça ğ ırıldı.

TEŞEKKÜRLER…