Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 26 Kasım 2015 Perşembe Ar. Gör. Dr.

... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 26 Kasım 2015 Perşembe Ar. Gör. Dr."— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 26 Kasım 2015 Perşembe Ar. Gör. Dr. C. Yıldırım Çakar

2 26.11.2015

3 Olgu: 14 ay, erkek Şikayet : İshal İki gündür var olan iştahsızlık ve ishal nedeniyle başvurduğu dış merkezde bakılan serum ALP düzeyinin yüksek (4250 IU/L) olması üzerine ileri tetkik için polikliniğimize yönlendirildi.

4 Fizik Muayene Ateş: 36 C KTA :110/dk TA: 90/50 mmHg SS : 30/dk Boy: 80 cm(25-50 p) Ağırlık: 10 kg (25-50 p) Genel durum: İyi. Cilt: Turgor, tonus doğal. Baş boyun: ÖF:0,5 X 0,5 cm.arka fontanel kapalı.kraniotabes yok. Boyunda ele gelen kitle ve LAP yok. Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. Ek ses, üfürüm yok. Solunum sistemi: AC sesleri doğal Gastrointestinal sistem: Hepatomegali ve splenomegali yok. Nöromüsküler sistem: doğal

5 Özgeçmiş:Prenatal dönemde özellik yok NSVY, 3400 gr.. D vitamini 1 yaşına kadar kullanmış. Soygeçmiş: Anne:33 yaş Baba:30 yaş özellik yok.

6 Laboratuvar Hemoglobin: 11.9 gr/dl, Lökosit sayısı :7300/mm3 Trombosit sayısı 282 000/mm3 AST : 45 IU/L ALT : 30 IU/L ALP : 4250 IU/L GGT : 14 IU/L Ca : 9.5 mg/dl P : 4.1 mg/dl Ca : 10,3 mg/dl P : 4,8 mg/dl ALP : 5350 U/L (40 -220) PTH: 54,5 pg/ml(19-75) 25 OH vit-D : 24 ng/ml

7 14 ay, erkek hasta Alkalen fosfataz ( 5350 U/L ) yüksekliği, Fizik muayene ve öyküde özellik yok, Ek tetkik ? ÖN TANINIZ ?

8 ALKALEN FOSFATAZ ( ALP ) - Alkalen fosfataz dört izoenzime sahip çinko içeren bir glikopeptittir. Tip 1 : Karaciğer, kemik ve böbrek kaynaklı doku spesifik olmayan Tip 2 : Plasental Tip 3 : Germ hücre ya da plasenta benzeri Tip 4 : İntestinal - Serum ALP’ı KC, kemik ve ince barsaklardan köken alır. Çocuklarda kemik büyümesi sonucu, osteoid dokudan salınıma bağlı olarak ALP düzeyi 3 kat kadar artabilir. - Gebelikte, plasental ALP’ın kana geçmesi nedeniyle, düzeyi 2 kat kadar artar. Bunun dışında genellikle erkeklerde kadınlardan biraz daha yüksek olup, 60 yaşından sonra her iki cinste ALP düzeyi eşitlenir.

9 ALP artışının nedenleri ; - Büyüme çağındaki çocuklarda - Hiperparatiroidi - Raşitizm - Osteomalazi - Paget hastalığı - Primer ve metastatik kemik tümörleri - İlaçlar (antiepileptikler, fenitoin) - Hepatik nedenler

10 ALP yüksekliğine yaklaşım

11 Benign Geçici Hiperfosfatazemi - Geçici Alkalen fosfataz yüksekliği 1954 - BGH tanımı 1985 (Kraut ve ark.) BGH tanısı, - Beş yaşından küçük çocuklarda serum ALP düzeyi normalin 5-30 katı yüksekliğindeyken, - ALP yüksekliğiyle ilişkili semptomların bulunmaması, ya da ishal, kusma, üst solunum yolu enfeksiyonu, konvulziyon, gelişme geriliği gibi ilişkisiz semptomların varlığı, - Klinik ve biyokimyasal olarak karaciğer, kemik hastalığının bulunmaması, (normal ALT,AST,GGT,Bilüribin) ( normal PTH,25OHvit-D ) - ALP izoenzim analizinde kemik ve/veya karaciğer fraksiyonunda artış saptanması, - Serum ALP düzeyinin ortalama 2-6 aylık sürede normale dönmesi ile konmaktadır -

12 Benign Geçici Hiperfosfatazemi Hastalığın nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, gastrointestinal sistem hastalıkları, solunum sistemi hastalıkları ve anemi birlikteliği gösterilmiş, özellikle son zamanlarda virüslerin etiyolojide rolü olabileceği düşünülmüştür.

13 Benign Geçici Hiperfosfatazemi -BGH etyolojisinde viral enfeksiyonlara bağlı olarak serum ALP eliminasyonunun azaldığı hipotezi ağırlık kazanmaktadır.

14 Benign Geçici Hiperfosfatazemi Ayrıcı tanı ; -Kronik idiopatik hiperfosfatazemi ve benign familiyal hiperfosfatazemi göz önünde bulundurulmalıdır. - Kronik idiopatik hiperfosfatazemi ya da diğer isimleriyle juvenil Paget hastalığı, familial osteoectasia ya da herediter hiperfosfatazemi çocuklarda nadir görülen bir hastalıktır. - Otozomal resesif geçişli bu hastalıkta serum ALP yüksekliği dışında idrar hidroksiprolin düzeylerinde de artış görülmektedir. - Artmış kemik yıkımı ve yapımı ile seyreden bu hastalıkta özellikle uzun kemiklerde ilerleyici kemik deformiteleri, büyüme gelişme geriliği, yürüme gecikmesi-bozukluğu, kas zayıflığı görülmektedir. - Alkalen fosfataz yüksekliği ile seyreden benign familiyal hiperfosfatazemi ise otozomal dominant geçişli benign bir klinik durumdur ve serum ALP düzeyindeki asemptomatik yüsekliğin devam etmesi ile karakterizedir

15 Olgumuzda;

16 - ALP spesifiğine bakamadık fakat barsak izoemnzimi ?? - 3 hafta sonra bakılan ALP 662 UI/L (40 -220 ) - 2 ay sonra 180 UI/L (40 – 220) - hasta klinik takipten çıkarıldı.

17 Özetle ; 1- Serum ALP yüksekiği (ortalama 9 katı ) 2- < 5 yaş (ortalama : 18 ay ) 3- Öykü ve fizik muayenede kemik ve karaciğer hastalığına dair bulgu olmaması 4- Normal KC testleri ( AST, ALT, biüribin,GGT) 5- Normal elektrolit, kalsiyum, BUN,kreatinin değerleri 6- ALP izoenzim analizinde kemik ve/veya karaciğer fraksiyonunda artış saptanması 7- Normal PTH ve vit-D değerleri 8- Serum ALP ‘ nın (ortalama: 10 hft ) normale dönmesi ‘’ Benign geçici hiperfosfatazemi ‘’ tanısını doğrular…

18 TEŞEKKÜRLER…..