Herediter Anjiyoödem; Nadir görülen öldürücü hastalık

... konulu sunumlar: "Herediter Anjiyoödem; Nadir görülen öldürücü hastalık"— Sunum transkripti:

1 Herediter Anjiyoödem; Nadir görülen öldürücü hastalık
16 Mayıs 2015 Dünya Herediter Anjiyoödem Günü İstanbul Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı İmmunoloji ve Allerji Hastalıkları Bilim Dalı

2 HEREDİTER ANJİYOÖDEM C1 esteraz inhibitör (C1INH) proteininin eksikliği ile ilişkili otozomal dominant bir hastalıktır. C1INH, Hemostazın kontakt ve kompleman sistemi düzenlenmesinde önemli bir rol oynamaktadır. HAÖ tahmini prevalansı 1:50,000 iken raporlanan oranlar 1:10,000 ila 1:150,000 arasındadır. Erkek ve kadında eşit oranda gözlenmektedir ve etnik gruplar arasında fark bulunamamıştır.

3 HAÖ hastaların büyük çoğunluğunda C1 inh
HAÖ hastaların büyük çoğunluğunda C1 inh. geninde otozomal dominant kalıtımsal geçişli mutasyon bulunur. Ayrıca vakaların %25'inde ise de novo mutasyon tespit edilmiştir.

4 Herediter Anjiyoödem Tipleri:
HAÖ hastalarının neredeyse tamamında, C4 seviyesi devamlı düşüktür. HAÖ Tipleri C1 inhibitör C1 inhibitör fonksiyonu HAÖ Tip 1 Düşük HAÖ Tip 2 Normal

5 Her iki tipte de aynı belirti ve semptomlar görülür.
Semptomların başlama yaşı ortalama 11.2 ‘dir. HAÖ teşhisi; semptomların başlangıcından sonra önemli ölçüde gecikebilir ve ilk ataktan sonra 10 ila 22 yıl boyunca HAÖ teşhisi konamayabilir.

6 Herediter Anjioödemde Klinik
HAÖ, klinik olarak tekrarlayıcı, lokalize subkütanöz veya submukozal ödem atakları ile karakterizedir. HAÖ atakları, yüz, ekstremite ve abdomeni kapsayan çeşitli vücut bölgelerinde lokalize, ilerleyici epizotlar ile karakterizedir. Gastrointestinal duvarda meydana gelen ödem sonucu oluşan tekrarlayan abdominal ağrı, HAÖ’li hastaların %70 ila %90‘ında görülmektedir. Semptomlar genelde çocukluk döneminde başlar, pübertede şiddetlenir ve akabinde hayat boyu devam eder. Hastaların büyük çoğunluğu (%75) 1 yıl içerisinde en az bir atak geçirmektedir. Ataklar genelde 2-5 gün sürmektedir.

7 HAÖ'in Klinik Bulguları
Anjiyoödem Tekrarlayıcıdır Gode bırakmaz Kaşıntısızdır Antihistaminik, kortikosteroit ve adrenaline cevap vermez 24 saatten uzun sürer Ürtiker eşlik etmez 24-36 saatleri arasında şiddetlenebilir ve 2-5 gün arasında geriler Prodrom dönemini takiben başlar (Karıncalanma dönemi, eritema marginatum) Rahatsızlık, husursuzluk GIS Açıklanamayan karın ağrısı Ani, şiddetli kramp tarzında Karın şişliği, anoreksi, bulantı, kusma, diyare Palpasyonda hassasiyet Aile Hikayesi Belirtilerin birinci veya ikinci dekatta başlaması Tetikleyici ajanların bilinmemesi

8 Atak Lokalizasyonları
Hasta Sayısı

9 A.B.D., İngiltere, Fransa, Almanya ve Hollanda'da 313 HAÖ Hastasına yönelik olarak yapılan anket çalışmasında; HAÖ hastalarında semptomların başlamasından itibaren teşhis konulmasına kadar geçen ortalama süre 8,3 yıl Öncesinde yanlış teşhis konulan hastaların oranı %65 (%38 Allerji/Allerjik reaksiyon , %17 Apandisit) Gerekli olmayan cerrahi prosedür uygulanan hasta oranı Avrupa'da %24 ve A.B.D.'de %19’dur.

10 HAÖ’in hastanın yaşam kalitesi üzerine etkisi
HAÖ, hastaların yaşam kalitesine dramatik bir negatif etki oluşturmaktadır. Kutanöz ödemler genellikle ağrılı olup hareketi kısıtlar ve hastaların işe veya okula gitmesini engeller. HAÖ, genellikle hastaların bir yıl içerisinde en fazla gününü bloke eder.

11 Farkındalığın artması gerekmektedir.
Sonuç olarak; Herediter anjiyoödem, nadir görülen, kalıtsal ve ölüme yol açabilen bir hastalıktır. Farkındalığın artması gerekmektedir.