Sunuyu indir
Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz
1
KANSERDE KROMOZOM ANOMALİLERİ
3
telomer p kolu sentromer q kolu
4
Kromozomların Yapısal Anomalileri
I) Translokasyon 2) Delesyon ve ring kromozom 3) Duplikasyon 4) inversiyon
5
Translokasyon, Kromozomlar arasında kromozomal materyalin transferidir. Her iki kromozomda oluşan kırıklar anormal yeni düzenlemeler yaparlar. Bu değişiklik ya da düzenlemede, herhangi bir DNA kaybı yoktur ve birey klinik olarak da normaldir. Böyle bir translokasyonun tıbbi anlamı gelecek nesil içindir.
6
a) Resiprokal translokasyon b) Sentrik füzyon (Robertsonian translokasyon) c) İnsersion (transpozisyon)
7
Resiprokal translokasyon
Kromozomlar arasındaki materyal degişiminde, karşılıklı iki kromozomun distalinde kırık olmakta ve bunlar yer degiştirmektedirler. Böylece materyalce dengesiz iki kromozom meydana gelmektedir.
9
Sentrik füzyon (Robertsonian translokasyon)
İki akrosentrik kromozomda sentromere yakın kırıklar olduktan sonra bu iki parçanın sentromerde birleşmesi olayıdır. Özellikle D ve G grubu kromozomlar arasında olmaktadır. Bu işlem sonucu iki akrosentrik kromozomdan bir normal görünümlü kromozom oluşmaktadır.
11
İnsersion (transpozisyon)
İnsersiyonal translokasyon için üç kırık gereklidir. Kromozomun birinde iki kırık oluştuktan sonra, kırılan parça başka bir kromozomda oluşan kırığın arasına girmektedir.
21
NORMAL
22
Delesyon ve ring kromozom
Bir kromozomun herhangi bir kısmının kaybına delesyon denir. Delesyon genellikle iki kırık arasındaki parçanın kaybı şeklinde olur (interstial delesyon). Delesyon bir sentromer kaybı yapacak kadar büyükse, oluşan asentrik kromozom bir sonraki hücre bölünmesinde kaybolur. Bir kromozomun iki ucunda (telomerde) kırık olursa, geriye kalan kısımlar yapışma özelliği göstereceğinden, birleşerek ring kromozomunu oluşturur. Çünkü sadece telomer yapısı yapışma özelliği göstermemektedir.
25
Duplikasyon Bir kromozom segmentinin iki kopyasının bulunması halidir.Duplikasyon mayoz esnasında eşit olmayan krossing over sonucu oluşmaktadır.Bu durumda karşılıklı parça değişimi bir delesyonla sonuçlanmaktadır. Duplikasyon delesyondan çok daha yaygındır ve genelikle daha az zararlıdır.
Benzer bir sunumlar
