KAS HASTALIKLARI PATOLOJİSİ

... konulu sunumlar: "KAS HASTALIKLARI PATOLOJİSİ"— Sunum transkripti:

1 KAS HASTALIKLARI PATOLOJİSİ

2 1.       KAS ATROFİSİ 2.       KAS DİSTROFİLERİ: A-      DUCHEN / BECKER TİPİ DİSTROFİ B-      FASCİO-SKAPULO-HUMERAL DİSTROFİ C-      OCULO-FARİNGEAL DİSTROFİ D-      DİSTAL MİYOPATİ E-      MİYOTONİK DİSTROFİ

3 3.       KONGENİTAL MİYOPATİLER:
A-      CENTRAL CORE HASTALIĞI B-      NEMALİN (ROD) MİYOPATİ C-      CENTRO-NÜKLEER MİYOPATİ 4.       İNFLAMATUAR VE OTOİMMÜN MİYOPATİLER: A-      POLİMİYOZİT B-      İNKLÜZYON BODY MİYOZİTİ C-      MİYASTENİA GRAVİS 5.       METABOLİK KAS HASTALIKLARI: A-      GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI B-      MC.ARDLE’S HASTALIĞI 6.       DENERVASYON HASTALIKLARI: A-      AMİOTROFİK LATERAL SKLEROZ B-      WERDNİG- HOFFMANN HASTALIĞI

4 KAS ATROFİSİ İSKELET KASLARINDA ATROFİ; - KULLANMAMAYA BAĞLI
-          GENEL BESLENME YETERSİZLİĞİ -          KAN AKIMI BOZUKLUĞU -          SİNİR UYARI İLETİMİNİN KESİLMESİNE BAĞLI OLUR. ATROFİK KAS LİFLERİNİN ÇAPLARI KÜÇÜLÜR. SİNİR UYARISI ALAMAYAN KOMŞU KAS LİFLERİNİN BASISI SONUCU ATROFİK LİFLER BÜZÜŞÜR VE KAS HÜCRE SAYISI ARTMIŞ GİBİ GÖRÜNÜR. ZAMANLA FİBROZİS GELİŞİR. YETERSİZ BESLENME,KULLANMAMA VE ÜST MOTOR NÖRON HASTALIĞI İLE OLUŞAN SİNİR UYARISI YETMEZLİĞİ ATROFİSİNDE, HIZLI KASILMALARDA ROL ALAN TİP-II HIZLI SEYİREN LİFLER DAHA ÇOK TUTULUR. AKSİNE POLİOMİYELİT GİBİ ALT MOTOR NÖRON HASTALIĞINDA HER İKİ TİP KAS LİFİ BİRLİKTE ETKİLENİR.

5 DUCHENN / BECKER DİSTROFİSİ
DUCHENN TİPİ BU GRUBUN EN AĞIR VE EN SIK FORMUDUR. KAS KASILMASINDA ÖNEMLİ ROL OYNAYAN DİSTROFİNİN SENTEZİNİ KONTROL EDEN GEN MUTASYONU SONUCU HASTALIK ORTAYA ÇIKAR. DUCHEN DİSTROFİSİNDE, DİSTROFİN SENTEZLENEMEMESİNE BAĞLI KAS KASILMASINDA BOZUKLUK ORTAYA ÇIKAR. İLERLEYİCİ BİR KAS PATOLOJİSİDİR. HASTALARIN ÇOĞU TAŞIYICI ANNE ÇOCUKLARIDIR. TUTULUM ÖNCE OMUZ VE PELVİS KAVŞAKLARI ÇEVRESİNDEKİ KASLARDA, SONRA EKSTREMİTE KASLARINDA OLMAKTADIR.

6 HİSTOLOJİK OLARAK, TUTULAN KAS LİFLERİNDE VAKUOLİZASYON, TEK TEK PARÇALANMA, KOAGÜLASYON NEKROZU VE MAKROFAJ FAGOSİTOZU GÖRÜLÜR. YIKILAN KAS LİFLERİ YERİNİ FİBROADİPOZ DOKUYA BIRAKIR. SAĞLAM KALAN LİFLERDE HİPERTROFİ GELİŞİR. İLERİ DÖNEMDE KAS LİFLERİNİN YERİNİ TAMAMEN YAĞ-BAĞ DOKUSU ALDIĞINDAN KAS SOLUK GÖRÜNÜM VE YUMUŞAK ÖZELLİK KAZANIR.

7 KLİNİK BULGULAR; ·  ERKEN ÇOCUKLUK DÖNEMİNDE AYAĞA KALKMADA, YÜRÜMEDE VE SANDALYEDEN KALKMADA ZORLUK, ·  ÖZELLİKLE BALDIR KASLARINDA DİKKAT ÇEKİCİ PSEUDOHİPERTROFİ, ·  KAS ZAYIFLIĞI İLERLEYİCİDİR VE ÖZELLİKLE ALT EKSTREMİTELERDE BELİRGİNDİR.ZAMANLA ÜST EKSTREMİTELER DE TUTULUR. ·  HASTALAR GENELLİKLE 20 YAŞLARINA VARAMADAN, SOLUNUM KASLARININ TUTULMASINA BAĞLI KOMPLİKASYONLARDAN ( PULMONER ENFEKSİYONLAR ) KAYBEDİLİR. · MİYOKARD LİFLERİNDEKİ DEJENERASYON KALP YETMEZLİĞİNE, AYRICA DİSTROFİN EKSİKLİĞİ NÖRONAL HÜCRELERİ ETKİLEYEREK ENTELEKTÜEL BOZUKLUKLARA YOL AÇAR. ü BECKER TİPİ İSE; DİSTROFİN SENTEZİNDE AZALMATA BAĞLI, HAFİF MOTOR ZAYIFLIKLA SEYREDEN VE ERİŞKİN YAŞLARDA ORTAYA ÇIKAN BİR HASTALIKTIR.

8 TANI: Ø       KLİNİK BULGULAR Ø       SERUM KREATİNİN YÜKSEKLİĞİ Ø       ELEKTROMİYOGRAFİ Ø       KAS BİYOPSİSİ

9 MYASTENİ GRAVİS OTOİMMMÜN BİR HASTALIKTIR.
KAS-SİNİR SONLANMA PLAKLARINDA ASETİL KOLİN RESEPTÖRLERİNE KARŞI OTOANTİKOR ÜRETİMİ SÖZ KONUSUDUR. BU DURUMDA KAS KASILMASI İÇİN GEREKLİ NÖRAL İLETİ SAĞLANAMAZ. ÇOK KULLANILAN KASLARDA ( EKSTRENSEK GÖZ KASLARI, YÜZ, DİL, ALT EKSTREMİTE KASLARI ) AŞIRI YORULMA ORTAYA ÇIKAR. HASTALIK 20 YAŞ CIVARINDA VE KIZLARDA ERKEKLERE GÖRE 3 KAT DAHA FAZLA GÖRÜLÜR. M. GRAVİSLİ HASTAKLARIN %60’ INDA TİMİK HİPERPLAZİ, %15-20’ SİNDE TİMOMA GÖRÜLÜR.

10 BU HASTALARDA DİĞER OTOİMMÜN HASTALIKLAR ( SLE, RA, SJÖGREN SYN
BU HASTALARDA DİĞER OTOİMMÜN HASTALIKLAR ( SLE, RA, SJÖGREN SYN., HİPERTROİDİ ) NORMAL BİREYLERE GÖRE DAHA FAZLA BİRLİKTEDİR. M. GRAVİSLİ HASTA LARIN %90’ INDA ASETİL KOLİN RESEPTÖRLERİNE KARŞI OTOANTİKORLAR GÖSTERİLMESİNE RAĞMEN, HASTALIĞIN HAFİF SEYRETTİĞİ VAKALAR OTOANTİKOR NEGATİF OLABİLİR. ( MİYASTENİK SENDROM) OTOANTİKORLAR ŞU MEKANİZMALAR İLE FONKSİYON BOZUKLUĞUNA YOL AÇARLAR: 1. RESEPTÖRLERİN DİREKT YIKIMI İLE 2. KOMPLEMEN ARACILIĞI İLE RESEPTÖR LİZİSİ 3. ETİL KOLİN BAĞLANMASININ İNHİBİSYONU

11 BAZI TİMMOMALARDA ASETİL KOLİN ANTİJENLERİ GÖSTERİLMİŞTİR.
BU ANTİJENLERİN DAHA SONRA ANTİKOR ÜRETİMİNE NEDEN OLAN YARDIMCI T HÜCRELERİ DUYARLI HALE GETİRDİĞİ VARSAYILIR. M. GRAVİSTE AĞIR MOTOR FONKSİYON KAYBINA RAĞMEN HİSTOLOJİK DEĞİŞİKLİKLER ŞAŞILACAK KADAR AZDIR. ANCAK İHK VEYA İF ÇALIŞMALAR İLE KAVŞAKTA KOMPLEMAN VE IMMÜNGLOBÜLİN-G ORTAYA KONABİLİR. EM. İLE ASETİL KOLİN RESEPTÖRLERİNDE AZALMA GÖSTERİLEBİLİR. HASTADA AYNI ZAMANDA TİMOMA MEVCUDİYETİ VE KANDA YÜKSEK TİTRASYONDA ASETİL KOLİN RESEPTÖR ANTİKORLARININ VARLIĞI PROGNOZU OLUMSUZ ETKİLER. MOTOR YETERSİZLİK ZAMANLA TÜM KASLARI TUTAR. SOLUNUM KASLARININ TUTULMASI YAŞAMI OLUMSUZ ETKİLER. HASTALARDA TİMİK HİPERPLAZİ VEYA TİMOMA VARSA TİMEKTOMİDEN BÜYÜK YARAR SAĞLANIR.

12 POLİMİYOZİT ESKİDEN DERMATOMİYOZİT OLARAK İSİMLENDİRİLMEKTE İDİ.
HASTALIĞIN TEMEL TABLOSU PROGRESSİF, SİSTEMİK BİR MİYOZİTTİR. ÇOCUKLUK ŞEKLİNDE GİS VE DERİYİ TUTANNEKROZİTAN VASKÜLİT VE BUNA BAĞLI ÜLSERASYONLAR VARDIR. ERİŞKİN ÖNEMLİ BİR ŞEKLİ MALİGNİTE İLE BİRLİKTE OLANDIR. AKCİĞER, OVER VE MİDE KANSERLERİ BAŞTA OLMAK ÜZERE, MALİGNİTELERE EŞLİK EDER VE MALİGNİTENİN ÇIKARILMASINI TAKİBEN TABLO DÜZELİR. ESAS BULGU, SİMETRİK KAS ZAYIFLIĞI VE HASSASİYETİDİR. KAS HÜCRELERİNDE İLTİHABİ İNFİLTRASYON, NEKROZ VE FAGOSİTOZ İZLENİR. PATOGENEZ; ÇİZGİLİ KAS TAHRİBİNİN TEMELİNDE, ÇOCUKLUK POLİMİYOZİTİNDE, İMMÜNKOMPLEKSLERE BAĞLI VASKÜLER PATOLOJİ; ERİŞKİN TİPTE İSE, HÜCRESEL İMMÜN CEVAP YATMAKTADIR.

13 KAS TÜMÖRLERİ DÜZ KAS TÜMÖRLERİ · LEİOMİYOM · LEİOMİYOSARKOM
İSKELET ( ÇİZGİLİ ) KAS TÜMÖRLERİ ·  RABDOMİYOM ·  RABDOMİYOSARKOM - EMBRİYONAL - ALVEOLER - PLEOMORFİK

14 LEİOMİYOM DÜZ KAS HÜCRELERİNDEN KAYNAKLANAN BENİGN TÜMÖRLERDİR.
HER YAŞTA GÖRÜLMEKLE BİRLİKTE EN SIK 40 YAŞ SONRASINDA VE UTERUSTA ORTAYA ÇIKARLAR. MİDE, BARSAK, DERİ, ÖZEFAGUS, MESANE, PROSTAT, PERİTON VE DAMARLAR DİĞER RASTLANDIĞI YERLERDİR. UTERUSTAKİLER YERLEŞİMİNE GÖRE; SUBSEROZAL, SUBMUKOZAL VE İNTRAMURAL OLMAK ÜZERE GRUPLANDIRILIR. ÇAPLARI BİRKAÇ MM. DEN 30-35CM. YE KADAR DEĞİŞEBİLİR. MİYOMLARIN KESİT YÜZEYLERİ, BİRBİRİNİ ÇAPRAZLAYAN LİF DEMETLERİ GÖSTERİR.

15 MİKROSKOPİK OLARAK, ÇEKİRDEK UÇLARI KÜNT İĞSEL HÜCRELERİN UÇUCA GELEREK LİF VEYA LİF DEMETLERİ OLUŞTURDUĞU NEOPLASTİK GELİŞİM İZLENİR. UTERUS MİYOMLARI MENAPOZDAN SONRA BÜYÜMEZ.HATTA KÜÇÜLÜRLER. MENAPOZ SONRASINDA MİYOMLARDA DEJENERATİF DEĞİŞİKLİKLER ( FİBROZİS, FİYALİNİZASYON, KİST OLUŞUMU, KANAMA - KIRMIZI DEJENERASYON, KALSİFİKASYON) SIKTIR. UTETUS MİYOMLARINDAN % 1-4 ORANINDA MALİGN DEĞİŞİM OLMAKTADIR. HER DÖRT KADINDAN BİRİNDE MİYOM OLDUĞU DÜŞÜNÜLÜR İSE BU ORANIN DÜŞÜK KALDIĞI GÖRÜLMEKTEDİR. MALİGN DEĞİŞİM ARAŞTIRMASINDA MİTOZ SAYISI ÖNEM TAŞIR. GİS’ DE EN SIK MİDEDE MİYOM ORTAYA ÇIKMAKTADIR.

16 LEİOMİYOSARKOM SEYREK GÖRÜLEN DÜZ KAS TÜMÖRÜDÜR.
DÜZ KASIN BULUNDUĞU HER YERDEN ÇIKABİLİR. DAMARLARDAN EN SIK V. CAVA İNF. DA ( BUDD- CHİARİ SYN.) GÖZLENİR. RETROPERİTONAL BÖLGEDEN KAYNAKLANANLAR ÇOK BÜYÜK ÇAPLARDA, DERİ ALTI KAYNAKLILAR KÜÇÜK ÇAPTA OLURLAR. TÜMÖRDE MAKROSKOPİK OLARAK KANAMA VE NEKROZ GÖRÜLÜR. MİKROSKOPİDE, HÜCREDEN ZENGİN PLEOMORFİK, ATİPİK İĞSEL HÜCRELERDE SIK MİTOZ AKTİVİTE VE DEN HÜCRELER GÖZLENİR. UTERUS LEİOMİYOSARKOMLARININ % 60’ I LEİOMİYOM KAYNAKLIDIR. ANCAK SEYREK GÖRÜLMEKTEDİRLER.

17 RABDOMİYOSARKOM ( RS ) EMBRİYONAL TİP:
Ø ÇOCUKLUK ÇAĞI YUMUŞAK DOKU TÜMÖRLERİ ARASINDA EN SIK GÖRÜLENİDİR. Ø RS. LAR İÇİNDE EN SIK GÖRÜLEN TİPTİR. Ø GENELLİKLE 10 YAŞIN ALTINDA GÖRÜLÜR VE % 2-3 KADARI DOĞUMDA ( BOTROİD TİP ) MEVCUTTUR. Ø EN SIK RASTLANDIĞI YERLER; - BAŞ- BOYUN ( NAZAL BOŞLUK, PARANAZAL SİNÜSLER, - NAZOFARİNKS, ORBİTA, LARİNKS, ORTA KULAK, KULAK YOLU MASTOİD,BOYUNDAKİ YUMUŞAK DOKULAR, DİL, DAMAK,TONSİL) - ÜROGENİTAL VE RETROPERİTONEAL BÖLGE - EKSTREMİTELER

18 Ø  TÜMÖR ÇIKARILDIKTAN SONRA REKÜRRENS BEKLENİR.
Ø  KAN DAMARLARI VE LENFATİKLERLE METASTAZ YAPAR. Ø  BOTROİD TİP MUKOZALARDAN BOŞLUĞA DOĞRU ÜZÜM SALKIMINA BENZER YUMUŞAK DOKU KİTLELERİ ŞEKLİNDE BÜYÜR. Ø  MİKROSKOPİDE, DEĞİŞİK DİFERANSİASYON DERECESİNDE İLKEL KAS HÜCRELERİNİ İÇEREN ( EMBRİYOLOJİK YAŞAMIN 3-5. HAFTASI İLE UYUMLU) TÜMÖRDE ÇOĞU ALANLAR KÜÇÜK YUVARLAK HÜCRELİ BİR MALİGN TÜMÖR GÖRÜNTÜSÜNDEDİR. Ø  DAHA İYİ DİFERANSİYE HÜCRELERDE ENİNE ÇİZGİLENMELER TANIDA ÖNEMLİDİR. Ø  PROGNOZ KÖTÜDÜR. AMELİYAT VE KEMOTERAPİ İLE VAKALARIN % 30’ UNDA 2 YILLIK SAĞ KALIM ELDE EDİLEBİLİR.

19 ALVEOER TİP Ø       DAHA ÇOK GENÇ ERİŞKİN YAŞ GRUBUNDA VE EKSTREMİTELERDE ORTAYA ÇIKAR. Ø       MİKROSKOPİ, BENZER NİTELİKTE HÜCRELERDEN OLUŞAN TÜMÖRDE ALVEOLER BİR ÇATI YER ALMAKTADIR. PLEOMORFİK TİP Ø  – 50 YAŞLARINDA VE EKSTREMİTELERDE SIK. Ø MİKROSKOPİ, PLEOMORFİK ATİPİK MEZENKİMAL HÜCRELERDEN OLUŞUR