ROBERTS SENDROMU Dr Reyhan Ayaz Bilir TC İstanbul Medeniyet Üniversitesi.

... konulu sunumlar: "ROBERTS SENDROMU Dr Reyhan Ayaz Bilir TC İstanbul Medeniyet Üniversitesi."— Sunum transkripti:

1 ROBERTS SENDROMU Dr Reyhan Ayaz Bilir TC İstanbul Medeniyet Üniversitesi

2 OLGU 28y G3P1Y1AB1 2. derece akraba evliliği İlk gebeliğinde 21. gebelik haftasında tetrafokomeli nedenli terminasyon öyküsü mevcut. Bilinen teratojen maruziyeti saptanmadı. 19 gebelik haftasında anatomik fetal tarama için perinatoloji polikliniğine başvurdu.

3 Ultrasonografik Bulgular Fetal biyometrik ölçümler 3. persantil altında (Voluson E8, GE Healthcare, Milwaukee)

4 Bilateral yarık damak dudak, düşük kulaklar

5 Kısa humerus, radius, ulna, oligodaktili

6 Persistan sol sup vena cava, makropenis

7 Amniyosentez sonucu Konvansiyonel karyotip normal saptandı. Fetal DNA amniyositlerden elde edildi. PCR yöntemi ile ESCO2 geni direkt sekanslandı. 6. intronda c.1131+1G>A (g.16055 G>A) homozigot saptandı.

8 Fetal homozigot mutasyon

9 Maternal ve paternal sitogenetik inceleme heterozigot mutasyon

10 ROBERTS SENDROMU Appelt-Gerken-Lenz syndrome; Hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; Long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; Pseudothalidomide syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome);

11 Özellikle Fetal Büyüme Geriliği Üst ve Alt Ektremite Defekti Kraniofasyal Anomaliler

12 Ekstremite Özellikle el ve ayakta parmak eksikliği: Ektrodaktili Fokomeli Üst ekstremite daha ağırlıklı tutulmakta Ekstremitelerde kontraktür

13 Kraniofacial Anomaliler Yarık damak, yarık dudak Mikrognathi Hipertelorism Mikrosefali, ensefalosel Kardiyak, renal ve genital anomalilere sık rastlanmakta

14 Ayırıcı Tanı

15 Prognoz Ağır formu intrauterin veya doğumdan kısa süre sonra kaybedilir

16 Genetik Geçiş ESCO2 gen mutasyonu Bu gen hücre bölünmesi sırasında kromozomların ayrışmasında rol almakta ESCO2 mutasyonunda hücre bölünmesi geçikmekte ve bu geçikme sonrası bazı dokularda hücre kaybı ile sonuçlanmakta

17 ESCO2 geni 8 kromozomun kısa kolunda 21.1 pozisyonunda yerleşmekte Otozomal resesif kalıtılmakta 26 tane mutasyon tanımlanmış

18 Sonuç Birçok iskelet displazisi yapılan ultrasonografik muaynelerle ilk trimesterde saptanabilir. Aile öyküsü olmayan gebelerde intrauterin genetik tanı zor konulabilmektedir. Otozomal resesif geçişli hastalıklar özellikle akraba evliliği olan gebelerde ultrasonografik muayneler sırasında dikkatli inceleme ile şüphelenilebilir. İVF ile prenatal genetik tanı konulabilmekte ve sağlıklı gebeler elde edilebilmektedir.