Sunuyu indir
Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz
YayınlayanAydin Batur Değiştirilmiş 5 yıl önce
1
Protein Metabolizması 5 -Protein Metabolizması ile İlgili Hastalıklar- ÖNEMLİ
2
Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (Maple Syrup Urine Disease)
Metabolik Hastalık Temel Sorun Açıklama Fenilketonüri Fenilalanin hidroksilaz eksikliği Fenilalanin düzeylerinin yüksekliği ile karakterizedir. Diyetle fenilalanin alımının kısıtlanması ile tedavi edilir. Fenilalanin metabolitleri nedeniyle idrar ölmüş fare gibi kokar. Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (Maple Syrup Urine Disease) Dallı zincirli alfa-keto asit dehidrogenaz kompleksinin eksikliği Vücutta dallı zincirli amino asitler ve bunların keto asitlerinin birikimi vardır. İdrar izolösin atılımından dolayı akçaağaç şurubu (ya da yanmış şeker) gibi kokar. Homosistinüri Sistationin β-sentaz eksikliği Plazma ve idrarda artmış homosistein seviyeleri vardır. Artmış tromboz riski ve lens dislokasyonu tipiktir. Alkaptonüri Homojentisik asit oksidaz eksikliği Homojentisik asidüri vardır. Bekleyen idrarın rengi koyulaşır. Bağ dokuda siyah pigment birikimi olur (okronozis)
Benzer bir sunumlar
© 2024 SlidePlayer.biz.tr Inc.
All rights reserved.