Büyüme geriliği olan çocuk

... konulu sunumlar: "Büyüme geriliği olan çocuk"— Sunum transkripti:

1 Büyüme geriliği olan çocuk
Prof Dr MERİH BERBEROĞLU Ankara Üniversitesi Tıp fakültesi Çocuk Endokrin Bilim Dalı

2 Büyüme genetik olarak programlanmış çok etmenli bir süreçtir.

3 İntrauterin yaşam Süt çocukluğu dönemi Juvenilite Ergenlik Büyüme faktörleri Tiroid hormonları BH-IGF-I ekseni İnsulin Cins steroidleri

4 IGF-1 BHRH BH BH-reseptörü IGF-1 IGF-1 IGF-1geni IGF-1 IGFBP3 IGF-1
(+) (-) BH BH-reseptörü IGF-1geni IGF-1 IGFBP3 IGF-1 IGF-1 IGF-1 IGF-1 IGF-1 reseptör BH – IGF-1 EKSENİ

5 BH sinyal iletimi BH IGF1 IGF1 ALS IGF1 IGF-I R IGF1 IGFBP3 IRS-I
BH, reseptörüne bağlandıktan sonra hücre içi sinyal yolaklarını (JAK 2  STAT 1, 3 ,5a, 5b, MAPK, PI3K) aktive eder  IGF1 ERK 1/2 P13K

6 Büyüme çocuklarda sağlığın göstergesidir
Normal büyüme için Sağlıklı hücre yapısı Yeterli besin ve uygun ortam Normal genetik yapı Etkin büyüme faktörleri gerekli Büyüme çocuklarda sağlığın göstergesidir

7 90th ÇAN EĞRİSİ 50th 1th 3th 10th 97th 99th I -3 -2 +2 3 Persantil(th)
D E A L T I İ D E A L Ü S T -3 Normal kısa -2 +2 Normal uzun 3 ÇAN EĞRİSİ Zskoru(Boysds)

8 Tanım Yaşa göre boyun büyüme eğrilerinde 3. Persantilin altında kalması(ortalama boydan 2 standart deviasyon altında olması) boy kısalığı ortalama boydan 3 standart deviasyon altında olması ise ciddi boy kısalığıdır. Boy kısalığı öncesinde yaşa ve cinse göre yetersiz büyüme, büyüme geriliği olarak ifade edilir. Boy kısalığı çocukluk döneminde %3 sıklıkla görülür.. organik patolojiden de ileri gelebilmektedir. Bu nedenle her büyüme geriliği olan olguda etiyoloji araştırılmalıdır. Büyüme geriliği Ciddi Boy kısalığı B O Y (cm) Boy kısalığı YAŞ(YIL)

9 Sınıflama BÜYÜME GERİLİĞİ

10 Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme
IGF Eksikliği İdyopatik boy Kısalığı (İBK) Osteokondrodisplazi Kromozom anomalileri Orantılı mı? Dismorfik bulgu? DA ? Beslenme ? Kronik hastalık? Endokrin hastalık? Malnutrisyon Kronik hastalıklar İUBG Endokrin hastaklıklar Hipotiroidi Cushing PHP Vit. D eksikliği BH-IGF1 ekseni ? 1.İkincil IGF eksikliği Büyüme Horm. Eks. 2.Birincil IGF eksikliği Birincil BH duyarsızlığı İkincil BH duyarsızlığı Birincil IGF sentezi boz. IGF transport def. ( ALS) 3.İGF direnci IGF reseptör defekti Postreseptör defekti Aile boy öyküsü? Puberte gecikmesi? KY? Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı IBK + KY Geriliği IBK + Normal KY İBK ailevi olan İBK ailevi olmayan Normal varyant boy kısalıkları Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012

11 İdyopatik Boy Kısalığı(IBK)
Yapısal boy kısalığı ve puberte gecikmesi IBK :kemik yaşı ve pubertal tempo geriliği (Ailede yapısal öykü yok) IBK :normal kemik yaşı ve pubertal tempo IBK ailevi kısalar var Ailevi olmayan IBK (ailede öykü yok) Ranke MB Horm Res 1996;45:64-66 Wit JM et al Horm Res 2007; 68: 1-120

12 İDYOPATİK NORMAL KISA Boy SDS ® (-2)-(-3) arası
Büyüme eğrilerine paralel büyüme Normal yıllık uzama

13 BÜYÜME HIZLARI Büyüme hızı mutlak ortalama değerleri:
0-6 ay arası 16 cm, 6-12 ay arası 8 cm, 1-2 yaş arası, cm/yıl; 2-4 yaş arası 7 cm/yıl; 4 yaştan ergenliğe kadar da 5-6 cm/yıl civarındadır. Ergenlik öncesi büyüme hızı en düşük düzeylere düşer ve 3-4 cm/yıl gibi olur. Ergenlik dönemide kızlarda meme tomurcuklanması ile beraber 7-8 cm/yıl gibi, erkeklerde ise ergenlik ortalarında (testis volümü ml iken) 9-10 cm/yıl gibi büyüme hızlanması görülür. Büyüme hızı alt ve üst değerler için büyüme hızı persantil eğrileri kullanılabilir. Büyüme hızı persantil eğrilerinde, büyüme hızının persantiller arasında oynaması gerekir. SDS olarak ifade edildiğinde alt ve üst sınırlar -0.8 ve +0.8dir. Büyüme hızı normal olan çocuk boy persantil eğrilerinde sapma olmadan bulunduğu persantil eğrisini izler bir yıl içinde bir band aşağı düşmesi patolojiktir. Ancak 2 yaşın altında ve puberte başlama yaşları olan 9-10 yaşlarından sonra eğriden normal sapmalar olabilir.

14 Genetik-Ailevi Kısalık
DB ® genellikle normal ¯ (maternal ölçüt belirleyici) 6-18 ay’dan itibaren büyüme eğrilerinde kolon düşürmeye başlarlar. 2-3 yaş sonrası 3-10th altındadırlar. TY=KY Ağırlık-boy indeksleri normal Pubertede normali yakalama yok Son boy 3th altındadır.

15 (Olgu Boy sds) – (Hedef Boy sds) = <1SDS
Genetik uyumu gösterir. Orta Ebeveyn boyu (Midparental boy) ♂ = Anne boyu sds + Baba boyu sds ♀ = Baba boyu – 13 cm + Anne boyu Hedef boy = Orta ebeveyn boyu ± 2SD 1SD = 5 cm 2SD = 10 cm Olası son boy = Hedef boy ± 5 cm = Çocuk boyu aile ile uyumlu

16 Erkek çocuk için erkek büyüme eğrisinde baba boyu 18 yaş hizasına olduğu gibi, anne boyu 13 cm eklenerek; kız çocuk için kız büyüme eğrisine anne boyu olduğu gibi, baba boyundan ise 13 cm çıkartılarak işaretlenir. Bu iki noktanın arasındaki değer ortalama hedef boydur. . . Anne 157cm Baba 176cm Ortalama hedef boy

17 Aileye göre düzeltme

18 Yapısal (Konstitusyonel) Kısalık
Yapısal puberte gecikmesi ile birlikte Babada benzer öykü Erkeklerde sık, kızlarda nadir 2-3 yaşa kadar persantil düşürür. Yıllık uzamaları normalin alt sınırı Vücut ağırlık artışıda yavaştır. Zayıf çocuklardır. Kemik yaşları 2-4 yıl geridir. Puberte ile normali yakalarlar. Son boyları normal

19 Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme
IGF Eksikliği İdyopatik boy Kısalığı (İBK) Osteokondrodisplazi Kromozom anomalileri Malnutrisyon Kronik hastalıklar İUBG Endokrin hastaklıklar Hipotiroidi Cushing PHP Vit. D eksikliği 1.İkincil IGF eksikliği Büyüme Horm. Eks. 2.Birincil IGF eksikliği Birincil BH duyarsızlığı İkincil BH duyarsızlığı Birincil IGF sentezi boz. IGF transport def. ( ALS) 3.İGF direnci IGF reseptör defekti Postreseptör defekti Aile boy öyküsü? Puberte gecikmesi? KY? Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı IBK + KY Geriliği IBK + Normal KY İBK ailevi olan İBK ailevi olmayan Normal varyant boy kısalıkları Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012

20 Katılsal ailevi kısa Yapısal kısa
İkisi birlikte olduğunda –3SD sınırına gelebilir.

21 Patolojik Boy Kısalığı CİDDİ BÜYÜME GERİLİĞİ
Yıllık uzamaları yaşa göre yetersiz Büyüme eğrilerine paralellik kaybolmuş BSDS (-3) den fazla olabilir.

22 Beş temel soru ile Poliklinik muayenesinde kısıtlı sürede hızlı etyolojik değerlendirme

23 Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme
IGF Eksikliği İdyopatik boy Kısalığı (İBK) Osteokondrodisplazi Kromozom anomalileri Orantılı mı? Dismorfik bulgu? Malnutrisyon Kronik hastalıklar İUBG Endokrin hastaklıklar Hipotiroidi Cushing PHP Vit. D eksikliği 1.İkincil IGF eksikliği Büyüme Horm. Eks. 2.Birincil IGF eksikliği Birincil BH duyarsızlığı İkincil BH duyarsızlığı Birincil IGF sentezi boz. IGF transport def. ( ALS) 3.İGF direnci IGF reseptör defekti Postreseptör defekti Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı IBK + KY Geriliği IBK + Normal KY İBK ailevi olan İBK ailevi olmayan Normal varyant boy kısalıkları Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012

24 KY genellikle normaldir.
BÜYÜME GERİLİĞİ 1. Vücut oranları ORANTISIZ ORANTILI İskelet displazileri Akondroplazi Hipokondroplazi SHOX eksikliği Direngen Rikets KY genellikle normaldir.

25

26

27

28 SHOX Eksikliği Kısa boy Madelung deformitesi Kısa önkol
Kısa alt bacaklar Radius ve ulnada bowing ve kısalık Tibiada bowing ve kısalık Kısa metakarp (IV) Triangular indeksde artış (distal radius epifizinde) TI>4

29

30 KROMOZOM ANOMALİLERİ TY : 5.91 yaş Boy : 94 cm Boy SDS : -3,6
Seröz otitis media Timpanostomi TY : 5.91 yaş Boy : 94 cm Boy SDS : -3,6 KY : 3 yaş VA : 12 kg %VKİ : %87.3 Başvuru : Boy kısalığı Puberte : T1 P1 Karyotip : 45, X0 TURNER SENDROMU Aşağı saç ense çizgisi Kısa kalın boyun Pektus ekskavatum Uzak yerleşimli meme başı Kubitus valgus Nefrolitiyazis 4. Metakarp kısalığı BELİRGİN FENOTİP

31 0,35 mg/kg/hf BH tedavisi başlandı
TURNER EĞRİSİ L- Dopa BH pik: 20,3 ng/dl N Ty: 5,9 0,35 mg/kg/hf BH tedavisi başlandı BH

32 Boy kısalığı ile başvuran bir olguda ilk bakışta sendromik kısalıklar
ve iskelet displazileri DİKKATİ ÇEKER Seckel S. BHE OGİ Piknodisostoz

33 Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme
IGF Eksikliği İdyopatik boy Kısalığı (İBK) DA ? Beslenme ? Kronik hastalık? Endokrin hastalık? Osteokondrodisplazi Kromozom anomalileri İUBG Malnutrisyon Kronik hastalıklar Endokrin hastaklıklar Hipotiroidi Cushing PHP Vit. D eksikliği 1.İkincil IGF eksikliği Büyüme Horm. Eks. 2.Birincil IGF eksikliği Birincil BH duyarsızlığı İkincil BH duyarsızlığı Birincil IGF sentezi boz. IGF transport def. ( ALS) 3.İGF direnci IGF reseptör defekti Postreseptör defekti Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı IBK + KY Geriliği IBK + Normal KY İBK ailevi olan İBK ailevi olmayan Normal varyant boy kısalıkları Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012

34 BÜYÜME GERİLİĞİ PRENATAL 2. ORANTILI Postnatal IUBG-DDA Nedenleri
Doğum ağırlığı Gestasyon yaşı ORANTILI PRENATAL Postnatal IUBG-DDA Nedenleri Genetik Uyum Dişi seks Çoğul gebelik Maternal boy Ortagebelik ağırlığı Etnik Gebelik sayısı IUBG İlaç ve toksinler Maternal hipokalori Maternal hastalık Fötoplasental üniteye ait nedenler Sporadik Sendromik Russel Silver Dubowitz Seckel

35

36 DDA IUBG %3 Prevalans DDA Gestasyon yaşına göre 10th altında
doğum ağırlığı %3 Prevalans DDA Yapısal ufak bebek. Morbidite ve mortalite artış riski Ø %70 %30 patolojik Postnatal Büyüme de % yaşında %8 18 yaşında KISA Normali yakalama ilk 2 yıl IGF-I IGF-II BH­ BHRH®BH yanıtı ­ BH Direnci ??

37 Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme
IGF Eksikliği İdyopatik boy Kısalığı (İBK) Osteokondrodisplazi Kromozom anomalileri DA ? Beslenme ? Kronik hastalık? Endokrin hastalık? Malnutrisyon Kronik hastalıklar İUBG Endokrin hastaklıklar Hipotiroidi Cushing PHP Vit. D eksikliği 1.İkincil IGF eksikliği Büyüme Horm. Eks. 2.Birincil IGF eksikliği Birincil BH duyarsızlığı İkincil BH duyarsızlığı Birincil IGF sentezi boz. IGF transport def. ( ALS) 3.İGF direnci IGF reseptör defekti Postreseptör defekti Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı IBK + KY Geriliği IBK + Normal KY İBK ailevi olan İBK ailevi olmayan Normal varyant boy kısalıkları Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012

38 Postnatal başlangıçlı
BÜYÜME GERİLİĞİ 3. Beslenme öyküsü Orantılı Postnatal başlangıçlı Dengesiz beslenme yetersiz beslenme değildir! KY=N, ¯ olabilir NUTRİSYONEL (BODUR KISALIK) Hipokaloik Malabsorbsiyon Çöliak hastalığı Zn eksikliği

39

40 Bebeklikten çocukluğa geçiş de gecikme boy kısalığı nedenidir.
12 ay sonrası büyüme hafif bir düşüş gösterir. Bebeklikten çocukluğa geçiş dönemini yansıtır. Sütten kesilme ile uyumlu Bu geçişteki gecikme; normal DA ,endokrin hastalık olmayan çocukların %50’sinde idyopatik boy kısalığı olarak 5 yaşta baş vuru nedenidir. Bu geçişte pozitif enerji dengesine ihtiyaç var.Enerji krizi adaptasyonu kısalık

41 Afrika'da bu gecikme çocukların %60’ında var
Bebeklikten çocukluğa geçişteki gecikme adaptif kısa boyun ana mekanizması: yetersiz enerji desteği Anne sütünden geç kesilen geri kalmış ülkelerde Bebeklikten çocukluğa geçiş 3-4 yaşta. Aslında bu yaş tam da sütten kesilme yaşları Erişkin boylar erkeklerde 162.5cm, kadınlarda 155cm. Bodur kısalık stunted Afrika'da bu gecikme çocukların %60’ında var

42 Postnatal başlangıçlı
BÜYÜME GERİLİĞİ 4. Kronik sistemik Hastalık? Orantılı Postnatal başlangıçlı KY=N, ¯ olabilir KRONİK HASTALIK Kr. renal hastalık Kr. KC hastalığı Pulmoner (astım kistik fibröz) Kr. anemi Kr. asidoz

43 KRONİK HASTALIKLARDA İLK BULGU BÜYÜMEDE DURAKLAMADIR !

44 Boy kısalığı olan çocukta değerlendirilmesi gereken temel testler
Kemik yaşı Tam kan sayımı Tam idrar tetkiki Na, K Kreatinin ALT,AST Ca,P,AF CPK Dışkıda parazit Gerekli olgularda kan gazları Doku transglutamaz IgG ve A FİZİK MUAYENE NORMAL OLSA BİLE

45 KEMİK YAŞI TAYİNİ Kullanılan Atlaslar: KY Greulich-Pyle
Tanner Whitehouse KY Boy kısalığını kategorize etmek Bireyin büyüme potansiyelini değerlendirmek

46 Hb Htc MCV RDW Ferritin Belirgin ve/veya Gizli Fe eksikliği Nutrisyonel ? Malabsorbsiyon ?

47 KRONİK AKCİĞER HASTALIKLARI
Astım Kistik fibröz Kr. Granülomatöz hastalık Bronşektazi TANI DA ÖNCELİK FİZİK MUAYENE

48 KRONİK BÖBREK HASTALIKLARI
BUN, Cre Kan gazları Na, K Boy kısalığı + poliüri RTA Bartter sendromu

49 ÇÖLİAK HASTALIĞI Semptomatik Çöliak oto antikorları
Asemptomatik Semptomatik Çöliak oto antikorları İnce barsak biopsisi

50 KRONİK İLAÇ KULLANIMI Glukokortikoidler (3-6 aydan uzun mg/m2/gün HK eşdeğerinden ­) Yüksek doz östrojen Yüksek doz androjen Kemoterapi Radyoterapi

51 Patolojik Boy kısalığı POSTNATAL BAŞLANGIÇLI
Ciddi büyüme geriliği 5 Büyüme geriliği endokrin nedenlere mi? bağlı ORANTILI POSTNATAL BAŞLANGIÇLI KRONİK HASTALIK YOK ENDOKRİN Uygun antropometri Hipotiroidi İzole BH eksikliği + Panhipopitütarizm KY geridir BH-Direnci Psödohipoparatiroidi Cushing sendromu

52 BH değerlendirmesi hipotiroidi ekarte edildikten sonra yapılmalıdır.
Hasta Ötiroidi HİPOTİROİDİ KONJENİTAL AKKİZ Subklinik Klinik BH değerlendirmesi hipotiroidi ekarte edildikten sonra yapılmalıdır.

53 sT3 : < 0.26 pg/ml ↓↓ sT4 : 0.047 ng/ml ↓↓ TSH : > 1000µIU/ml ↑↑
Boy SDS: -2,06 sT3 : < 0.26 pg/ml ↓↓ sT4 : ng/ml ↓↓ TSH : > 1000µIU/ml ↑↑ Anti Tg: > 4000U/L ↑↑↑ Anti-TPO : 3407 ↑↑ Tiroid USG: Hipoplazi

54 Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme
IGF Eksikliği İdyopatik boy Kısalığı (İBK) Osteokondrodisplazi Kromozom anomalileri Orantılı mı? Dismorfik bulgu? DA ? Beslenme ? Kronik hastalık? Endokrin hastalık? Malnutrisyon Kronik hastalıklar İUBG Endokrin hastaklıklar Hipotiroidi Cushing PHP Vit. D eksikliği 1.İkincil IGF eksikliği Büyüme Horm. Eks. 2.Birincil IGF eksikliği Birincil BH duyarsızlığı İkincil BH duyarsızlığı Birincil IGF sentezi boz. IGF transport def. ( ALS) 3.İGF direnci IGF reseptör defekti Postreseptör defekti Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı IBK + KY Geriliği IBK + Normal KY İBK ailevi olan İBK ailevi olmayan Normal varyant boy kısalıkları Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012

55 BÜYÜME HORMONU-IGF1 EKSEN BOZUKLUKLARI
Tedavi edilebilir ciddi boy kısalığı nedenlerindendir

56 BH Eksikliğini Belirleme
Uygun Antropometriye Sahip Olguda Farmakolojik Uyarı testleri (L-dopa, insulin tolerans testi) Fizyolojik denetim (uyku profili) Terk edildi Eksiklik tanısı için bazal BH ölçümü yol göstermez Eksiklik tanısı en az 2 testte saptanarak doğrulanır IGF-I ve IGF-BP3 ile desteklenir. EKSİKLİK TANISI İÇİN ALTIN STANDART TEST YOKTUR !

57 TY dy TY dy - 8,6 SD - 6.7 SD

58 GH tedavisinin 1. yılı

59 GH tedavisinde boy kazanımı
Uzama hızı cm/yıl cm/yıl Boyda düzelme (delta BSDS ) SD SD

60 B.Ç 153 cm 151 cm - 8.6 SD

61 Z.Ç 153 cm - 6.7 SD

62

63 İzole BH eksikliği %20 organik %80 idyopatik %10 hGH gen mutasyonu
Doğum öyküsü %20 organik %80 idyopatik %10 hGH gen mutasyonu Büyük çoğunluğu GEÇİCİ

64 BH EKSİKLİĞİ KALICI MI ? Hipofiz MR Pubertede BHE yeniden test etme

65 Çoklu Hipofizer Hormon Yetmezliği
Akkiz Pituiter ve parapituiter tümörler (kraniofarengioma) Radyoterapi İnfiltrasyonlar (Sarkoidoz. hemokromatoz. langerhans hist.) Emboliler Enfeksiyonlar Sheehan Sendromu Akkiz Konjenital Hipofiz organogenez kusuru (Antenatal genetik faktörler) Doğumsal hipofiz sapı kesisi (Doğum travmaları)

66 1 DEFEKTİ - PROP Çoklu Hipofizer hormon eksikliği
TY = TY = TY = 7.6 KY = KY = KY= 3.6 1 DEFEKTİ BSDS - 7.5SD BSDS - 4SD BSDS - 4SD BHE BHE BHE + TSH TSH TSH - LH / FSH LH / FSH LH / FSH PROP Hipoplazik Hipoplazik Hipofiz Hipofiz PES PES

67 Doğum travması ÇHE’nin Forseps kullanımı sorgulanmalıdır
önemli bir nedenidir Ekstremite Gelişi Makat Gelişi Verteks gelişinde de Travma olabilir Ht / Hp Sapı kesisi Daha çok Hp zedelenir Erken vaginal kanama Doğum şekli Forseps kullanımı sorgulanmalıdır

68 SK, 18 yaş, Erkek YAKINMA: CİDDİ boy kısalığı
ÖYKÜ: - Makat gelişi ile asfiktik doğum, - Doğum ağırlığı ve boyu normal - Başka bir özellik yok

69 normal EN HA APS Ectopic neurohypophyses Absent pittuitary stalk
Hypoplasia adenohypophyses 69

70 İzole BH eksikliği ile giden hipofizer yapısal anomaliler APSHAEN
HİPOFİZ SAPI YOKLUĞU VEYA HİPOPLAZİSİ ADENOHİPOFİZDE HİPOPLAZİ EKTOPİK NÖROHİPOFİZ

71 BH DİRENÇ SENDROMLARI LARON SENDROMU (GH Reseptör eksikliği)
Tipik yüz bulguları Fenotipik yüz bulguları ciddi BHE ile benzer Büyük kafa Belirgin alın Burun kökü basık Unilateral pitoz, fasiyal asimetri Orta yüzde ufaklık Mavi sklera Büyüme de yetersizlik Hafif IUBG Ciddi postnatal büyüme yetersizliği Diğer Trunkal obezite Mikropenis, gecikmiş puberte Küçük el ve ayaklar Femur başında avasküler nekroz (%25 GHRD) Tiz ses Osteoporoz

72

73 BH Tedavi Endikasyonları
Komplet ve inkomplet BH eksikliği BH’dan yarar gören IGF-I eksiklikleri Erişkin –Geçiş kullanım Turner, Sendromu IUBG/DDA Prader willi Kronik Böbrek Yetmezliği İdyopatik kısalık ? EMA onayı yok ETİK OLMAYAN Atletler Gençlik hormonu Endikasyonsuz

74 Anamnez ve fizik muayene
Gerçekten boy kısa mı? Büyüme geriliği var mı? Anamnez ve fizik muayene Hangi nedenleri eler? OLGU: ALİ KISA 13.5 yaşında erkek hasta ve annesi, boy kısalığı yakınması ile pediatrik endokrin polikliniğine başvurdu. Anne çocuğunun son yıllarda çok içine kapandığını, kısalığı nedeniyle dalga geçtikleri için yaşıtları ile sık sık kavga ettiğini, son aylarda yaşıtlarının yanında giyinip soyunmak istemediğini ve bu nedenle çeşitli bahanelerle beden eğitimi derslerine katılmadığını, çocuğunda henüz hiçbir ergenlik bulgusu olmadığını söyledi. Anne bu tip hastalara büyüme hormonu tedavisi yapıldığını duyduğunu bu nedenle geldiğini ifade etti.

75 Öykü: Annenin gebeliği sorunsuz ve normal geçmiş. Hasta 3500gr olarak zamanında normal vaginal yolla doğmuş. Neonatal dönemi sorunsuzmuş. Süt çocukluğu döneminde motor ve mental gelişimi yaşına uygunmuş. Bir yaşına kadar anne sütü almış ve iştahı gayet iyiymiş. Ancak son zamanlarda anne; sosis, hamburger türü hazır yiyecekleri çok fazla yediğini, dengeli beslenmediğini düşünüyor. Şu anda 8. Sınıfa giden olgunun okul başarısı gayet iyiymiş. Her sene takdir alıyormuş. kronik hastalık tanımlamıyor. kronik ilaç kullanımı yok. Anne, çocuğunun ana okulundan beri yaşıtlarından ufak olduğunu söylüyor. Ancak son birkaç yıldır bunun çok daha dikkat çekici olduğunu vurguluyor. Annenin ifadesine göre anne boyu 155cm, baba boyu 174cm, Anne ilk adetini 12 yaşında görmüş. Babanın ergenlik bilgilerini bilmiyor ama kayınvalidesinin kocası için çocukken çelimsiz ve ufak tefek olduğunu söylediğini hatırlıyor. Hastanın başka kardeşi yok.

76 Sistem muayeneleri normal
VA: 37kg %VKI Boy: 140.2cm Bsd: -2.3 orantılı Genel görünüm: Dismorfik bulgusu olmayan takvim yaşından ufak görünen ama sağlıklı görünüşlü erkek çocuk Baş-boyun: Tiroid nonpalpable. Akc: Normal havalanıyor. Wheezing tyok Kalp: Normal kalp sesleri Abdomen: Normal Genitoüriner sistem: Pubarş P2; Testis volumü 3/3ml, penil boy 6cm İskelet: Normal Deri: Akne yok, aksiller kıllanma yok Nörolojik muayene: Normal Orantılı Sendromik bulgu yok Sistem muayeneleri normal

77 Kronik hastalık Yok Ötiroid İlk Laboratuvar Bulguları:
Tam kan sayımı: Hb:12gr/dl Htc: %36 BK: 9500/mm3 Tr: / mm3 PY: %60 granülosit, %28 lenfosit, eritrositler normokrom normositer Tam idrar: Dansite: 1018, pH:6 Mik: 2-3 lökosit Sedim:10mm/saat Biyokimya: AKŞ:88mg/dl Na:140mEq/l Üre: 30mg/dl K: 4.3 mEq/l Cre: =0.5 mg/dl ALT: 32 IU/l Ca: 9.5 mg/dl AST: 26 IU/l P: 4.3 mg/dl ALF: 250 IU/l Kemik yaşı: 12.5 Anti gliadin Ab (-) EMA (-) Dışkıda parazit yok sT4: 15pmol/l TSH: 2.1mIU/ml Kronik hastalık Yok Ötiroid

78 YAŞ BOY AĞIRLIK cm 18kg Yıllık uzama, Yaşa ve cince göre normal

79 Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme
IGF Eksikliği İdyopatik boy Kısalığı (İBK) Osteokondrodisplazi Kromozom anomalileri Orantılı Dismorfik bulgu yok DA: N Beslenme N Kronik hastalıkyok YU normal Endokrin hastalık düşünülmedi Malnutrisyon Kronik hastalıklar İUBG Endokrin hastaklıklar Hipotiroidi Cushing PHP Vit. D eksikliği YU normal BH-IGF1 ekseni İncelenmesi gerekmiyor 1.İkincil IGF eksikliği Büyüme Horm. Eks. 2.Birincil IGF eksikliği Birincil BH duyarsızlığı İkincil BH duyarsızlığı Birincil IGF sentezi boz. IGF transport def. ( ALS) 3.İGF direnci IGF reseptör defekti Postreseptör defekti Hedef boy: 174cm Puberte gecikmesi + KY 12.5 Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı IBK + KY Geriliği IBK + Normal KY İBK ailevi olan İBK ailevi olmayan Normal varyant boy kısalıkları Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012

80

81 SON SÖZ BÜYÜME GERİLİĞİ, BOY KISALIĞINDAN ÖNCE FARK EDİLMELİDİR.
Büyüme gerilikleri yeni olarak “birincil”, “ikincil büyüme bozuklukları”, “IGF-1 eksiklikleri” ve “idyopatik boy kısalığı” olmak üzere dört ana gruba ayrılır Doğru soruların sorulması eşlik eden patolojilerin iyi değerlendirilmesi ayırıcı tanıda ipucu sağlar . İzlem tetkiklerden daha değerlidir.