Gen Bağlılığı Crossing Over Kromozom Haritaları

... konulu sunumlar: "Gen Bağlılığı Crossing Over Kromozom Haritaları"— Sunum transkripti:

1 Gen Bağlılığı Crossing Over Kromozom Haritaları

2 Gen bağlılığı Walter Sutton ve Theodor Boveri bir organizmada bulunan kromozom sayısından çok daha fazla sayıda faktör, yani bugünkü adı ile gen bulunduğunu tespit etmişlerdir. Örneğin; Drozofilada 4 çift (8) kromozom bulunmasına rağmen yaklaşık 500, insanda 23 çift (46) kromozom gen mevcuttur. Bu genlerin bazıları Mendel’in bağımsızlık kuralına göre serbest geçişli değildir. Normalde gen çiftleri birleştirmeler sırasında birbirinden ayrılırlır iken, bazı gen çiftleri birbirine bağlıymış gibi yada ayrılmadan kalırlar. Kalıtımda aynı kromozom üzerinde taşınan genlere bağlı genler, bağlı genlerin rol oynadığı kalıtım şeklinede gen bağlılığı (bileşiklik) denir.

3 Bağımsızlık kuralına karşı gen bağlılığı:
Dihibrit birleştirme sonucunda elde edilen F₂ bireylerinin fenotipik karakterlerine ait beklenen dağılım oranı 9:3:3:1 olması gerekirken; William Bateson ve R.C. Punnet tarafından 1905 yılında yapılan çalışmalarda bu oranlar tespit edilememiştir. Daha sonra yapılan çalışmalarda F₁ lerin kendi aralarında birleştirilmesi ile farklı sonuçlara ulaşılmış ve bu farklılığın gen bağlılığından kaynaklandığına inanılmıştır.

4 Gen bağlılığı tipleri:
Bir karakter bakımından genotipi heterozigot yapılı olan bir fertte iki gen çifti bağlı durumda bulunuyorsa bu iki şekilde olur; iki dominant allel gen, kromozom çiftinin bir eşinde; iki resesif allel gen de kromozom çiftinin diğer eşinde yerleşmiş olabilir.

5 Crossing over: Cinsiyet hücrelerinin olgunlaşmasını sağlayan mayoz bölünme sırasında herbir homolog kromozom çiftinden iki diyadlı dört kromatit oluşur. Diyadlardaki kromatid çiftleri ortak bir sentromerde bir arada tutulurlar ve dört kromatid bir tetrat oluşur. Bölünmenin ilerleyen dönemlerinde diyadlardaki kromatidler bir veya birkaç noktadan birbirine yapışırlar. Bu noktalara kiyazma denir. Kiyazma noktalarında kromatidler arasında parça değişimi olabilir. Bu olaya crossing over denir.

6 Bu parça değişimi mevcut kromozomun tek noktasındaki kopma ile yada birden fazla noktada ki kopma ile meydana gelebilir. TEK NOKTADAN CROSSİNG OVER: Mayoz bölünme boyunca, her bir tetratta meydana gelen crossing over olaylarının sayısı sınırlıdır. Bu parça değişim olayı (rekombinasyon) mevcut tetratın uzunluğu boyunca rastgele bir noktada meydana gelir. Kardeş olmayan kromozomların belirli noktalarında yerleşmiş olan bu gen parçaları arasında ki crossing overe tekli crossing over denir.

7 Çok noktadan crossing over:
Bir tetrat üzerinde; birkaç crossig-over olayının bir sonucu olarak kardeş olmayan kromatidler arasında 2,3,4 yada daha fazla noktadan parça değişimi olabilir. İşte bu genetik materyal üzerinde meydana gelen değişimler çok noktadan crossing-over olarak adlandırılır. Çok noktadan crossing-over olayının meydana gelme oranı, tek noktada crossing over olayının meydana gelme oranından daha düşüktür. Bu açıklamadan sonra şu genelleme yapılabilir; crossing-over olayının kromozom üzerinde meydana geldiği nokta sayısı arttıkça, crossing-overin oluşma oranı azalmaktadır.

8 Crossing overın mekanizması:
Crossing-over olayı için iki teori öne sürülür. Ancak bu iki teoride birbirinden tamamen ayrı mantıktadır. 1. Klasik Teori: Bu teoriye göre crossing over oluşumu kiyazma oluşumundan sonra meydana gelmektedir. Burada kiyazmaların oluşumu ve lokalizasyonu rastgele bir şekilde olmaktadır. Ayrıca kiyazmaların oluşmasında bir zorunluluğun olup olmadığı ve homolog kromozomlar yada tetratlar arasında birebir ilişkinin bulunup bulunmadığı henüz açıklanamamıştır. Bu teori meydana gelen kiyazma noktalarını crossing over olayından sorumlu tutar.

9 2.Kiyazma (chiasma) tipi teori
Yirminci yüzyılın başlarında F.A. Janssens tarafından ortaya atılmış ve 1930’lu yıllarda da C.D. Darlington ve John Belling tarafından da üzerinde düzenlemeler yapılmış bir teoridir. Bu teoriye göre; crossing over kiyazma oluşumundan önce meydana gelmektedir ve muhtemelen bu dönemde profaz 1 in pakinema dönemidir. Bu bulgulara göre kiyazma noktaları genetik değişimin bir göstergesidir. Crossing-over ın en önemli etkisi, farklı genotip ve buna bağlı olarak fenotiplerin ortaya çıkmasını sağlayarak genetik çeşitliliğin oluşmasına katkı sağlamaktadır.

10 Gen bağlılığı kuralına göre bağlı olan genlerin nesiller boyunca aynı kromozom üzerinde kalması gerekir. Ancak her zaman bu durum böyle olmamakta ve bazen genler ayrılabilmektedir. İşte bu durum ancak crossing-over ile açıklanabilir.

11 Tavşanlarda R geni renkli benekliliği, bunun resesif r geni de düz renkliliği, K geni kısa tüylülüğü, bunun resesifi olan k geni de uzun tüylülüğü determine etmektedir. Homozigot yapılı benekli-kısa tiyşü (RRKK), homozigot düz renkli-uzun tüylü (rrkk) tavşanlar birleştirilince RrKk heterozigot yapılı F₁ ler elde edilir. Bu bireylerdeki R ve K genleri ve bunların allelleri olan r ve k genleri bağlı olup aynı homolog kromozom çifti üzerinde yer alırlar. Bu F₁ yavruların erkek ve dişilerinin birleştirimesi sonucunda gen bağlılığı kuralına göre 1:1 oranında benekli-kısa tüylü, düz renkli-uzun tüylü yavruların elde edilmesi beklenir. Ancak böyle bir birleştirmenin sonucunda beklenenin aksine %44 benekli-kısa tüylü, %44 renkli-uzun tüylü (gen bağlılığı korunmuş ve parenteral kombinasyonlar), %6 benekli-uzun tüylü, %6 düz renkli kısa tiylü (crossing-over) bireyler elde edilmiştir. Bunun nedeni %12 oranında gerçekleşen crossing-over olayıdır.

12 Crossing over yüzdesi, crossing over olayları toplamının toplam fert sayısına oranı ile hesaplanır.
CT/TFx100: CT= crossing over toplamı, TF= toplam fert sayısı.

13 Kardeş kromatidler arasında crossing over:
Crossing over olayı çoğunlukla kardeş olmayan iki homolog kromozom kromatidleri arasında meydana gelir. Homolog kromozomlar somatik hücrelerde sinaps halinde olduklarıdan dolayı ortak bir sentromer ile bağlı haldedirler. Bu sebeple mitoz bölünmenin metafaz yada profaz safhasında her bir kromozom iki identik kardeş kromozomdan meydana gelir. Şaşırtıcı bir şekilde bazen kardeş kromozomlar arasondada crossing over tarzında parça değişimi meydana gelmektedir. Bu değişim sonucunda yeni bir allel kombinasyonu meydana gelmemektedir.

14 Crossing over olayını etkileyen faktörler:
Crossing over oluşumunda meydana gelen kiyazma noktalarının oluşum oranı hem fizyolojik hemde çevresel faktörlerden etkilenmektedir. Yaş, cinsiyet gibi faktörlerde crossing over oranını etkilemektedir.