İkiz Meckel-Gruber sendromu: Olgu sunumu

... konulu sunumlar: "İkiz Meckel-Gruber sendromu: Olgu sunumu"— Sunum transkripti:

1 İkiz Meckel-Gruber sendromu: Olgu sunumu
Dr. Çağatayhan Öztürk Etlik Zübeyde Hanım Kadın Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Mayıs,2017

2 Giriş 1822’de Johann Friedrich Meckel tarafından tanımlanmıştır.
OR, %25 tekrarlama sıklığı Sıklığı 1/ / , lethal bir sendromdur. Klasik triadı; renal kist(%97.7), postaksial polidaktili(%87.3), ensefalosel(%83.8)

3 Tanı Tanı: klasik triaddaki 3 bulgunun 2’sinin bulunması ile koyulur (geniş polikistik böbrek(%97.7), postaksial polidaktili(%87.3), oksipital ensefalosel(%83.8)). Olguların yaklaşık %57’sinde 3 bulgu beraber izlenmektedir. Klasik triad 14. gebelik haftasından önce USG’de daha net izlenebilirken daha sonraki haftalarda ciddi oligohidroamnios nedeni ile tanı koymak zorlaşacaktır. Ortalama tanı alma haftası ~19. hft.

4 Tanı Klasik triad dışında;
Santral sinir sistemi anomalileri; Dandy-Walker ve Arnold Chiari malformasyonları, , mikrosefali, hidrosefali, korpus kallosum agenezisi, serebellar hipoplazi, hipotalamik defektler, optik sinir yokluğu… İskelet sistemi anomalileri; kısa ekstremiteler, klinodaktili, sindaktili… GİS anomalileri; KC’de portal alanlarda safra duktuslarında proliferasyon ve fibrozis ile karakterize duktal plate malformasyonu… Konjenital kalp anomalileri Genitoüriner sistem anomalileri; erkek psodohermafroditizmi, kriptorşidizm, erkek genital organ hipoplazisi, ambigus genitalya, pankreas kistleri ve fibrozisi, üreterde agenezi, hipoplazisi veya duplikasyonu, mesane yokluğu ve hipoplazisi… Sürrenal bez hipoplazisi, yarık damak/dudak vs… gibi anomalilerde saptanmaktadır.

5 Olgu 42 y, G4P3, 13 hft. 6 gun, monokoryonik diamniyotik ikiz gebelik
Ek hastalık ∅, aile hikayesinde özellik ∅, akraba evliliği ∅ Rutin kontrolleri sırasında saptanarak riskli gebelik servisine yönlendirilmiştir. USG’de; her iki fetusda oksipital ensefalosel ve polikistik böbrek izlenmiştir. Her iki fetusun karyotip analizleri normal ve otopsi/patolojik inceleme yapılarak tanı konulmuştur. DNA analizleri yapılamamıştır.

6 Olgu 1. fetus; USG’de izlenen oksipital ensefalosel ve kistik böbrek görüntüsü

7 Olgu 1.fetus; abort sonrası oksipital ensefalosel,kistik böbreğe bağlı genişlemiş abdomen ve polidaktili

8 Olgu 2. fetus; USG’de izlenen oksipital ensefalosel ve kistik böbrek görüntüsü

9 Olgu 2. fetus; abort sonrası oksipital ensefalosel ve kistik böbreğe bağlı genişlemiş abdomen

10 Tartışma Meckel-Gruber send.(MGS) nadir OR bir hastalıktır.
Sıklığı 1/ / ’dir ve %25 tekrarlama olasılığı mevcuttur. Genetik heterojenite mevcut. 17q21-24 (MKS1), 11q13 (MKS2), 8q21.3-q22.1 (MKS3), 12q21.31-q21.33 (MKS4), 16q12.2 (MKS5), 4p15.3 (MKS6), 3q22.1 (MKS7), 12q (MKS8), 17p11.2 (MKS9), 19q13.2 (MKS10), 16q23.1 (MKS11) ve 1q32.1 (MKS12). Patogenezde silier yapısal bozukluk ve disfonksiyon suçlanmaktadır. Bu gen ürünlerindeki bozukluklar silier disfonksiyona ve yapısal bozukluğa yol açmakta bu sebepten sendrom ’siliopatiler’ grubuna dahil edilmektedir (Joubert send., Bardet- Biedl send…).

11 Tartışma Olgumuz literatürde tek ikiz Meckel-Gruber sendromu
İkiz gebeliklerde benzer anomalilerin görülme sıklığı ∼ %18’dir. Tekrarlayabilmesi ve lethal bir send. olması sebebiyle mutlaka tanı konulmalı. Trizomi 13 ve trizomi 18’den ayırıcı tanısı yapılmalı. Aileye genetik danışmanlık verilmeli, erken hafta USG ( hft.) mutlak yapılmalı, genetik heterojenite sebebiyle tanı genellikle otopsi/patolojik inceleme ile koyulabilmektedir.

12