Pedİgrİ Dr. Atıl Bişgin Cukurova Universitesi Tıp Fakültesi,

... konulu sunumlar: "Pedİgrİ Dr. Atıl Bişgin Cukurova Universitesi Tıp Fakültesi,"— Sunum transkripti:

1 Pedİgrİ Dr. Atıl Bişgin Cukurova Universitesi Tıp Fakültesi,
Balcalı Hastanesi ve Klinikleri, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

2 Aile Öyküsü Pedigri Tanı Hastalarla İletişim Risk Yönetimi Sağaltım

3 Niye Pedigri? Genetik testler: Kalıtsal hastalığın tanımlanması
Kalıtım modelinin belirlenmesi Tanı Genetik risk analizi Aile taraması Genetik testler: Hastalık tanısı Presemptomatik tanı Prenatal tanı Taşıyıcılık testi

4 Pedigri Sembolleri Birey Etkilenmiş birey
Etkilenmiş (Birden fazla durum) Birden fazla birey Ölü doğum Hamilelik Spontan abortus Etkilenmiş spontan abortus Sonlandırılan gebelik Etkilenmiş sonlandırılan gebelik

5 Pedigri Sembolleri

6 En az 3 kuşak İndeks (proband) olgu mutlaka belirtilmeli Özellikli bireylerin tamamı belirlenmeli Tarih mutlaka belirtilmeli

7 Akrabalık Birinci Derece İkinci Derece Üçüncü Derece

8 Maternal - Paternal Paternal Maternal

9 Pedigride Değerlendirilebilecek Hastalık Grupları
Konjenital defektler Kromozom anomalileri Gelişim gerilikleri, mental retardasyon Metabolik hastalıklar Nöromuskuler/nörodejeneratif hastalıklar Hemoglobinopatiler, talasemi Koagülopatiler Tek gen hastalıkları Mitokondriyal hastalıklar Bazı multifaktöryel hastalıklar (HT, diabet, kardiyovaskuler hastalıklar…) Kanser (meme, kolorektal, over, sarkoma, melanoma…)

10 Pedigride Kalıtım Paternleri
Otozomal Resesif: Albinizm

11 OR Etkilenmis bireyin her iki ebeveyni de mutlak taşıyıcı (kendileri klinik olarak etkilenmemiş) Çocukların etkilenme ihtimali % 25 (ve taşıyıcı olma ihtimali % 50) Kadın erkek arası fark yok

12 Otozomal Dominant: Brakidaktili

13 OD Her kuşakta Etkilenen her bireyin ebeveynlerinden biri mutlaka etkilenmiştir Etkilenmiş bireyin % 50 olasılıkla yine etkilenmiş çocuğu olur Kadın erkek arası fark yok

14 X’e Bağlı Resesif: Hemofili

15 X’e Bağlı Dominant: Konjenital Hipertrikozis / Incontinentia Pigmenti

16 X’e Bağlı X kromozomundan kaynaklı Erkekler daha ağır etkilenir
Baba etkilenmişse, tüm kız çocuklar taşıyıcı olurken hiçbir erkek çocuk etkilenmez Anne etkilenmişse, erkek çocuklarının % 50’si etkilenir ve kız çocuklarının %50’si taşıyıcıdır

17 Mitokondriyal Kalıtım
Ovum kaynaklıdır Etkilenmiş bir anne tüm çocuklarına aktarır Etkilenmiş bir babadan çocuklarına aktarılmaz

18 Y’ye Bağlı Kalıtım: Y kromozom kalıtımı

19 Pedigride Genetik Risk Faktörleri
Bilinen genetik hastalık Birden fazla bireyde aynı ya da benzer klinik Beklenenden daha erken yaşta ortaya çıkan klinik durumlar Gelişme gerilikleri veya mental retardasyon Beklenenden farklı cinsiyet dağılımı Beklenenden farklı lokalizasyonda veya daha fazla odakta klinik

20 Pedigride Genetik Risk Faktörleri
Birden fazla majör malformasyon Risk faktörü olmaksızın ortaya çıkan klinik Büyüme gelişme anomalileri Tekrarlayan gebelik kayıpları Akrabalık Etnik kökene bağlı riskler

21 Soru 1

22 Soru 2 1 ve 2 evlenirse, ilk cocuklarinin hasta olma riski?

23 Soru 3 OR kalıtılan X hastalığı riski açısından çocuk sahibi olmak isteyen bir aile Erkek bireyin bir kız kardesi X hastası Kadının bir erkek kardeşi X hastası Başka bilinen hasta yok İlk cocuklarının X hastası olma riski?

24 Soru 4 Kalıtım modeli nedir?

25 Soru 5 Otozomal resesif bir durum icin kimler mutlaka taşıyıcıdır, kimler taşıyıcı olabilir?

26