GENLER www.hayalkatibi.com. Gen Nedir? Gen DNA zincirindeki belli bir uzunluktaki birimdir. Kromozom DNA'nın özel bir şekilde paketlenmesi sonucu ortaya.

... konulu sunumlar: "GENLER www.hayalkatibi.com. Gen Nedir? Gen DNA zincirindeki belli bir uzunluktaki birimdir. Kromozom DNA'nın özel bir şekilde paketlenmesi sonucu ortaya."— Sunum transkripti:

1 GENLER www.hayalkatibi.com

2 Gen Nedir? Gen DNA zincirindeki belli bir uzunluktaki birimdir. Kromozom DNA'nın özel bir şekilde paketlenmesi sonucu ortaya çıktığına göre her kromozomda çok sayıda gen var demektir. Her bir gen diğerinden farklı bir şifre içerir ve farklı bir proteini kodlar. Eğer vücutta bir genin kodladığı proteine gereksinim varsa o gen aktif hale geçerek üzerindeki şifre haberci RNA adı verilen bir yapı şeklinde kopyalanır. Bu yapı hücrenin sitoplazmasındaki ilgili birimlere gelerek kalıp vazifesi görür ve o proteinin yapımı sağlanır. www.hayalkatibi.com

3 Vücutta bulunan hücrelerin hepsinde aynı genler var mıdır? Her gen her hücrede vardır. Ancak hücrenin özelliğine göre bazı genler bazı hücrelerde çalışmaz yanı atıl durumdadır. Örneğin tiroit hücresinde hormon yapımını kontrol eden gen mide hücresinde de vardır ancak işlev görmemektedir. Zaten aynı genleri çalışan hücreler bir araya gelerek dokuları oluştururlar. Diğer yandan bazı genler ortak gendir ve her hücrede aynı işlevlere sahiptir. www.hayalkatibi.com

4

5 Genlerin görevi nedir? Genler içerdikleri şifreler dolayısıyla vücuttaki her türlü olayı uzaktan kumanda sistemi sayılabilecek bir duyarlılıkla kontrol ederler. Bazı genler vücuda gerekli kimyasal yapıların ortaya çıkmasını sağlarken bazı genler diğer genler üzerinde düzenleyici olarak şifrelenmiştir. Bu genlerin çalışabilmesi için bir uyarana gereksinimleri vardır. Vücudun tiroit hormonuna olan gereksinimi artar yada herhangi bir nedenle kanda tiroit hormonlarının miktarı azalırsa önce beyinde bulunan hipofizdeki ilgili gen TSH hormonunun yapımını sağlar bu hormon kan yoluyla tiroit hücresine ulaşır ve hücrenin zarına yapışarak çekirdekteki hormon yapımını sağlayacak olan genlere mesaj iletir. Bu mesajı iletecek olan kimyasal yapılar da başka bir gen tarafından yaptırılmakta ve hücre içindeki miktarı düzenlenmektedir. Çekirdekte bu mesajı alan gen tiroit hormonlarını yaptırmak üzere gerekli şifreyi RNA adı verilen bir haberci ile hücrenin sitoplazmasına gönderir ve hormon yapımı başlar. www.hayalkatibi.com

6 Genlerin işlevinde ne gibi değişiklikler olabilir? Herhangi bir nedenle yapısı değişen gen ya fonksiyon göremez yani devre dışı kalırya da aşırı fonksiyon görmeye başlar. Her iki halde de genin kontrol ettiği işlevlerde bozulma ortaya çıkar. Örneğin kan şekerini kontrol eden insülin’in yapımını sağlayan gende fonksiyon kaybettirici bir değişiklik olursa insülin yapımı azalır ve bireyde şeker hastalığı ortaya çıkar. www.hayalkatibi.com

7 Hücre bölünmesi nedir ? Canlılar türlerini devam ettirebilmek veya hasara uğramış bölümlerini tamir edebilmek için hücresel seviyede bölünmeye gereksinim duyarlar. Bunun için genetik şifrenin aynısının yavru hücrelere aktarılması gerekir. Örneğin hormon yapımını da artırmak için bir tiroit hücresinin bölünmesi gereksin. Bu gereksinim ortaya çıkınca büyüme faktörlerinden bir kısmı ve TSH hormonu tiroit hücre zarına yapışır ve çekirdeğe çeşitli proteinler aracılığıyla bölünme işleminin başlatılması için sinyal gönderir. Bu sinyali alan özel bir gen aktive olarak protein üretir ve bu protein başka bir geni uyararak bölünme işlemini başlatır. Bunun için önce çekirdekteki şifreleri taşıyan DNA' nın bir eşinin yapılması gerekir. Enzim adı verilen özel proteinler daha önce DNA' nın yapısında olduğu belirtilen şekerbaz ve fosfat birimlerini kopyalama adı verilen bir işlemle orijinal DNA' daki sıraya göre dizmeye başlar ve işlem bittikten sonra birbirinin tamamen benzeri iki ayrı DNA ortaya çıkar www.hayalkatibi.com

8 Ana hücreden yavru hücreye genetik şifre nasıl taşınmaktadır ? Eğer kopyalama sırasında yanlış bir dizilim olursa başka bir gen devreye girerek bunu düzeltmeye çalışır düzeltmezse başka bir gen devreye girerek bölünme işlemini durdurur böylece yanlış genetik şifrenin yeni oluşacak hücrelere geçmesi önlenir. Şimdi kopyalama işleminin doğru yapıldığını varsayalım ve gelişmeleri izleyelim. Artık çekirdekte birbirinin tamamen benzeri olan iki DNA vardır ve bölünme işlemini durduracak bir emir gelmemişse DNA' lar daha öncede değinildiği gibi paketlenerek 46 çift kromozom haline döner. Diğer bir deyişle birbirinin aynısı olan 23 çift iki takım kromozom ortaya çıkar. Bu devreden itibaren 23 çift kromozom hücrenin bir ucuna doğru giderken diğer 23 çift kromozom diğer ucu gitmeye başlar ve hücre ortadan boğumlanıp her birini çevreleyen yeni zarla birlikte özellikleri tamamen aynı olan iki ayrı hücre ortaya çıkar. www.hayalkatibi.com

9 Genlerin Simgelerle Gösterilmesi Genler, fenotipte baskın olarak gösterdikleri özelliklerinin isimlerinin genellikle kelimenin baş harfi ile simgelenir. Örneğin, farelerde siyah renk baskın olduğu için farelerdeki kalıtımda siyah renk “S” harfi ile, kahverengi çekinik olduğu için “s” harfi ile simgelenir. Baskın olan genler genelde yabanıl genlerdir. Çekinik genler ise, baskın genin mutantı olarak kabul edilir. Diploid canlılarda bir özellik üzerinde etkili olan, yani olan iki gen olduğundan her zaman genotip iki harfle yazılır. Örneğin saf siyah SS, saf kahverengi ss, melez Ss olarak gösterilir. Son zamanlarda homozigot çekinik fenotip özelliğin küçük baş harfi, mutasyona uğramış geni göstermek için kullanılmaktadır. Bununla beraber, “s+”, “+s” ya da “+” gibi simgeler de baskın geni göstermek için kullanılır. Bir çaprazlama da bireylerin eşeylerini dikkate almak gerekiyorsa, önce dişinin genotipi, arkasına dişi işareti ( ♀ ), daha sonra çaprazlamanın simgesi olan “X” işareti ve onun sağ yanına erkeğin genotipi ve sonra işareti yazılır. Örneğin, SS (s+s+) ♀ X ss (ss). Erkek ve dişi işartei olmadığı zaman sağdaki simge dişiye, soldaki simge erkeğe ait kabul edilir. Geri çaprazlama yapılırken, ataların eşeyleri gen çifti açısından yer değiştirir. Örneğin SS ♀ X ss yerine, ss ♀ X SS gibi. Gametlerde alel çiftler birbirinden ayrıldığı için ve haploid organizmalarda genler tek bir harfle gösterilir. Örneğin; S ve s gibi. www.hayalkatibi.com

10 Genlerin Gösterilişi Genler bir DNA zincirinin belli uzunluktaki bir kesiti olup genetik kodlamanın en küçük birimidir.DNA organik bazlar(Adenin-Timin- Guanin-Sitozin),beş karbonlu riboz şekeri ve fosfat moleküllerinden oluşur.Genlerde bu diziliş içinde genetik koda göre dizilir. fosfat-şeker-Adenin-Timin-şeker-fosfat fosfat-şeker-Guanin-Timin-şeker-fosfat şeklinde gösterilir. Genotip: Canlının iç yapısı ile ilgili özellikler.Homozigot veya Heterezigot Fenotip: Canlını dış görünüşü ile ilgili özellikler.Uzun boylu-Kısa boylu gibi www.hayalkatibi.com

11 Genetik Biliminin Gelişimi Mendel deneylerini yaparken bezelye bitkisinden faydalandı. Mendel, bezelye bitkilerinin tohum sekli (buruşuk, düz), tohum rengi (sari, yeşil), bitki boyu (kısa, uzun) gibi özelliklerinin bir sonraki kuşağa nasıl aktarıldığını incelemiştir. Mendel'in yaptığı bu çalışmaya benzer çalışmalar, daha önceden de yapılmıştı. Ancak, Mendel'in çalışmalarının diğerlerinden farkı, elde ettiği sonuçları olasılık hesaplarından faydalanarak ifade etmesidir. Karakter: Türler arası ve tür içi bireylerin çeşitliliğine sebep olan özelliklerdir. Saç rengi, kan gurubu, boy vb..ikiye ayrılır Kalıtsal karakterler: Genler üzerinde nesilden nesile aktarılan karakterlerdir. Dil yuvarlama, burun şekli, kulak memesi yapışıklığı gibi Kalıtsal olmayan karakterler: Sadece o canlıyı etkileyen karakterlerdir. Ağırlık, Bazı hastalıklar, Organ eksikliği vb Mendel Niçin Bezelye Kullanmıştır? *Kolay yetiştiriliyor olup yılda birkaç ürün (döl) alınması *Şekil büyüklük,renk gibi 20 değişik karakter barındırması *Bezelyelerdeki dişi ve erkek organları taç yapraklar ile sarılıdır. Bu nedenle yabancı tozlaşma yapmaz. *Bezelyeler homozigot yani saftır. www.hayalkatibi.com

12

13 Kromozomlar ve genler Kromozomlar üzerindeki Belli bir karakteri gösteren gen bölgesi. *Aynı özelliğin oluşmasını sağlayan genler homolog kromozom çiftinin karşılıklı bölümlerinde yer alır. *Karakterlerin oluşmasını genler sağlar. *Her gen bir özellikten sorumludur. *Homolog kromozomdan insanda 23 çift vardır. Mendel, bezelyelerle yaptığı çalışmalar sonucunda bezelyelerin bir kısminin kısa olduğu halde bir kısminin uzun; bazılarının buruşuk tohumlu, bazılarının düz tohumlu olduğunu gördü. Kromozomlar üzerindeki Belli bir karakteri gösteren gen bölgesi. *Aynı özelliğin oluşmasını sağlayan genler homolog kromozom çiftinin karşılıklı bölümlerinde yer alır. *Karakterlerin oluşmasını genler sağlar. *Her gen bir özellikten sorumludur. *Homolog kromozomdan insanda 23 çift vardır. Mendel, bezelyelerle yaptığı çalışmalar sonucunda bezelyelerin bir kısminin kısa olduğu halde bir kısminin uzun; bazılarının buruşuk tohumlu, bazılarının düz tohumlu olduğunu gördü. www.hayalkatibi.com

14 Üstteki resimde görüldüğü gibi bezelyelerin bazıları uzunken bazıları kısa idi. Mendel uzun bezelye ile kısa bezelyelerin saf döllerini tozlaştırdığında birinci kuşağın tümünde uzun bezelyeler elde etti.Birinci kuşakta elde ettiği bezelyeleri kendi aralarında tozlaştırdığında ise oluşan bezelyelerin 3/4'ünün uzun, 1/4'ünün ise kısa olduğunu gördü. Mendel, yaptığı bu çalışmalarda bezelyelere ait farklı özelliklerin(tohum sekli, çiçek rengi gibi) birinci kuşaktan ikinci kuşağa nasıl aktarıldığını göstermiş ve kalıtımın temel ilkelerini keşfetmiştir. Saç rengi, saç sekli, göz rengi, dil yuvarlama gibi özellikler çevremizdeki bireyler arasında farklılık göstermektedir. Bu özellikler kalıtsal özelliklerdir. Kalıtsal özellikler canlılarda bir önceki kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarılan özelliklerdir. www.hayalkatibi.com

15 Bir canlının genetik yapısına bağlı olarak çevrenin de etkisiyle ortaya çıkan görüntüsüne fenotip adi verilir. Bir canlının fenotipinin meydana gelmesini sağlayan genetik yapıya da genotip adi verilir. Aşağıdaki şekilde görüldüğü gibi tohum rengi bakımından fenotipi sari olan bir bezelyenin genotipi SS veya Ss; fenotipi yeşil olan bir bezelyenin genotipi ise ss şeklindedir. Üstteki resimde uzun ve kısa boylu bezelyelerin çaprazlanması sonucu oluşan bezelyelerin fenotip ve genotipleri görülmektedir. Çaprazlama sonucu ; Birinci kuşakta fenotipi uzun boylu, genotipi "Tt" olan bezelyeler ortaya çıkmıştır. Bu bezelyeler birbirleriyle çaprazlandığında ise; İkinci kuşakta fenotipi üçü uzun, biri kısa boylu olmak üzere dört yavru bezelye bitkisi oluşmuştur. Fakat genotiplerini incelediğimizde uzun boylu bezelyelerden birinin genotipi "TT", diğer i tt ikisinin ise "Tt"dur. Kisa boylu bezelyenin genotipi ise "tt"dur. Bu gösterimdeki "TT" ve "tt" birbirine benzeyen iki genden oluştuğu için bunlara(Homozigot) saf döl adi verilir. "Tt" ise bir baskın bir çekinik genden oluştuğu için (Heterezigot) melez döl olarak adlandırılır. Öyleyse saf döllere ait tek özelliğin aktarımında ilk kuşakta baskın özelliğin ortaya çıkma olasılığı %100'dür. Bir canlının genetik yapısına bağlı olarak çevrenin de etkisiyle ortaya çıkan görüntüsüne fenotip adi verilir. Bir canlının fenotipinin meydana gelmesini sağlayan genetik yapıya da genotip adi verilir. Aşağıdaki şekilde görüldüğü gibi tohum rengi bakımından fenotipi sari olan bir bezelyenin genotipi SS veya Ss; fenotipi yeşil olan bir bezelyenin genotipi ise ss şeklindedir. Üstteki resimde uzun ve kısa boylu bezelyelerin çaprazlanması sonucu oluşan bezelyelerin fenotip ve genotipleri görülmektedir. Çaprazlama sonucu ; Birinci kuşakta fenotipi uzun boylu, genotipi "Tt" olan bezelyeler ortaya çıkmıştır. Bu bezelyeler birbirleriyle çaprazlandığında ise; İkinci kuşakta fenotipi üçü uzun, biri kısa boylu olmak üzere dört yavru bezelye bitkisi oluşmuştur. Fakat genotiplerini incelediğimizde uzun boylu bezelyelerden birinin genotipi "TT", diğer i tt ikisinin ise "Tt"dur. Kisa boylu bezelyenin genotipi ise "tt"dur. Bu gösterimdeki "TT" ve "tt" birbirine benzeyen iki genden oluştuğu için bunlara(Homozigot) saf döl adi verilir. "Tt" ise bir baskın bir çekinik genden oluştuğu için (Heterezigot) melez döl olarak adlandırılır. Öyleyse saf döllere ait tek özelliğin aktarımında ilk kuşakta baskın özelliğin ortaya çıkma olasılığı %100'dür. www.hayalkatibi.com

16 Vücut ve Üreme Hücrelerinde Kromozom sayısı Vücut Hücrelerinde Kromozom sayısı= 44(Vücut Kromozomu) + 2( Cinsiyet Kromozomu) Vücut Hücrelerinde Kromozom sayısı= 44 + XX veya XY olabilir Üreme Hücrelerinde ( Sperm, Yumurta ve Polen)=22(Vücut Kromozomu) + 1( Cinsiyet Kromozomu) Üreme Hücrelerinde ( Sperm, Yumurta ve Polen)=22+ X veya Y olabilir Hayvanların büyük bir kısmında, dişiler, yapısal ve işlevsel olarak ayni olan bir çift kromozom taşır. Vücut Hücrelerinde Dişilerin Kromozom sayısı= 44 + XX Bu kromozom "X" kromozomu olarak bilinir. Erkekler ise bir tane "X" kromozomu bir tane de, gerek yapı gerekse işlev bakımından farklı olan ve "X" kromozomundan daha küçük olan-bir "Y" kromozomu taşırlar. Vücut Hücrelerinde Erkeklerin Kromozom sayısı= 44 + XY Vücut Hücrelerinde Kromozom sayısı= 44(Vücut Kromozomu) + 2( Cinsiyet Kromozomu) Vücut Hücrelerinde Kromozom sayısı= 44 + XX veya XY olabilir Üreme Hücrelerinde ( Sperm, Yumurta ve Polen)=22(Vücut Kromozomu) + 1( Cinsiyet Kromozomu) Üreme Hücrelerinde ( Sperm, Yumurta ve Polen)=22+ X veya Y olabilir Hayvanların büyük bir kısmında, dişiler, yapısal ve işlevsel olarak ayni olan bir çift kromozom taşır. Vücut Hücrelerinde Dişilerin Kromozom sayısı= 44 + XX Bu kromozom "X" kromozomu olarak bilinir. Erkekler ise bir tane "X" kromozomu bir tane de, gerek yapı gerekse işlev bakımından farklı olan ve "X" kromozomundan daha küçük olan-bir "Y" kromozomu taşırlar. Vücut Hücrelerinde Erkeklerin Kromozom sayısı= 44 + XY www.hayalkatibi.com

17

18 Vücut ve Üreme Hücrelerinde Kromozom sayısı Dikkat *X kromozomunda Y den daha fazla gen bulunur. *Dişi ve erkek bireylerin vücutlarındaki farklılık eşey kromozomu olan X ve Y deki genlerin farklı olmasından kaynaklanır. *Dişilerde yumurta 22+X iken Erkeklerde bulunan Üreme ana hücresinin mayoz bölünme sonucu oluşan Spermler 2 çeşittir Bunlar 22+X ve22+Y dir *22+X li sperm 22+X li yumurta ile birleşirse 44+XX yani dişi birey oluşur. *22+Y li sperm 22+X li yumurta ile birleşirse 44+XY yani Erkek birey oluşur. *Çocuğun kız veya erkek olası babadan gelen spermin taşıdığı cinsiyet kromozomu olan X veya Y ye bağlıdır. "Bir ailenin iki erkek çocuğu vardır. Tekrar çocuk sahibi olmak isteyen bu ailenin kız çocuğu sahip olma olasılığı nedir?" Dikkat *X kromozomunda Y den daha fazla gen bulunur. *Dişi ve erkek bireylerin vücutlarındaki farklılık eşey kromozomu olan X ve Y deki genlerin farklı olmasından kaynaklanır. *Dişilerde yumurta 22+X iken Erkeklerde bulunan Üreme ana hücresinin mayoz bölünme sonucu oluşan Spermler 2 çeşittir Bunlar 22+X ve22+Y dir *22+X li sperm 22+X li yumurta ile birleşirse 44+XX yani dişi birey oluşur. *22+Y li sperm 22+X li yumurta ile birleşirse 44+XY yani Erkek birey oluşur. *Çocuğun kız veya erkek olası babadan gelen spermin taşıdığı cinsiyet kromozomu olan X veya Y ye bağlıdır. "Bir ailenin iki erkek çocuğu vardır. Tekrar çocuk sahibi olmak isteyen bu ailenin kız çocuğu sahip olma olasılığı nedir?" www.hayalkatibi.com

19 Yukarıda üçgen ve daire ile gösterilen genlere sahip anne ve babanın çocuklarının kulak şekiller verilmiştir.Bu tablodan aşağıdaki yorumlar yapılabilinir. *Anne ve Baba Heterezigot yani melez döldür. *Daire geni Üçgen gene baskındır. *1.2.3. çocuklar ayrık kulak fenotipine sahiptir. *4. Çocuk yapışık kulak fenotipine sahiptir. *1. ve 4. çocuklar homozigot yani saf döldür. *2.ve 3. Çocuklar Heterezigot yani melez döldür. *Bu anne ve babanın Yapışık kulaklı çocuklarının olma olasılığı %25 veya 1/4 dür. *Bu anne ve babanın Ayrık kulaklı çocuklarının olma olasılığı %75 veya 3/4 dür. *Bu anne ve babanın Ayrık kulaklı kız çocuklarının olma olasılığı 3/8 dir. *Anne ve Babanın fenetipi ayrık kulaklıdır. *2.ve 3. Çocuklar aynı genotipe sahiptir. Yukarıda üçgen ve daire ile gösterilen genlere sahip anne ve babanın çocuklarının kulak şekiller verilmiştir.Bu tablodan aşağıdaki yorumlar yapılabilinir. *Anne ve Baba Heterezigot yani melez döldür. *Daire geni Üçgen gene baskındır. *1.2.3. çocuklar ayrık kulak fenotipine sahiptir. *4. Çocuk yapışık kulak fenotipine sahiptir. *1. ve 4. çocuklar homozigot yani saf döldür. *2.ve 3. Çocuklar Heterezigot yani melez döldür. *Bu anne ve babanın Yapışık kulaklı çocuklarının olma olasılığı %25 veya 1/4 dür. *Bu anne ve babanın Ayrık kulaklı çocuklarının olma olasılığı %75 veya 3/4 dür. *Bu anne ve babanın Ayrık kulaklı kız çocuklarının olma olasılığı 3/8 dir. *Anne ve Babanın fenetipi ayrık kulaklıdır. *2.ve 3. Çocuklar aynı genotipe sahiptir. www.hayalkatibi.com

20 Yukarıdaki şekilde anne ve babadan olan çocukların kan gurupları gözükmekte. Buna göre anne ve babanın kan gurupları hakkında nasıl yorumlar yapılabilir? *Doğukan OO kan gurubu olduğuna göre anne ve babada mutlaka O kan gurubu var demektir. *Batıkan AB kan gurubu olduğuna göre anne ve babanın her birinde A ve B mutlaka bulunmalıdır. *Buna göre Baba AO olsa Anne BO olsa Doğukanın O Batıkanın AB olma olasılığı vardır diyebiliriz. Yukarıdaki şekilde anne ve babadan olan çocukların kan gurupları gözükmekte. Buna göre anne ve babanın kan gurupları hakkında nasıl yorumlar yapılabilir? *Doğukan OO kan gurubu olduğuna göre anne ve babada mutlaka O kan gurubu var demektir. *Batıkan AB kan gurubu olduğuna göre anne ve babanın her birinde A ve B mutlaka bulunmalıdır. *Buna göre Baba AO olsa Anne BO olsa Doğukanın O Batıkanın AB olma olasılığı vardır diyebiliriz. www.hayalkatibi.com

21 ÖRNEK; Heterezigot yani melez döl Siyah saçlı Ahmet ile Sarı saçlı Ayşe'nin sarı saçlı kız çocuklarının olma olasılığı nedir? (Siyah saç sarı saça baskındır) Baskın Siyah saçı S Çekinik Sarı saçıda s ile gösterelim Heterezigot yani melez döl Siyah saçlı Ahmet diyerek Ahmetin genotipi hakkında bize bilgi vermişlerdir. Ahmet in genotipi Ss dir. Sarı saçlı Ayşe demesi bize yeterli bilgiyi vermiştir. Şöyle de diyebilirdi Sarı saçlı homozigot yani saf döllü Ayşe ama Ayşe'nin saçlarının sarı olabilmesi için ancak homozigot olması gerektiğini biliyoruz. Ayşenin in genotipi ss dir. Ss x ss çaprazlaması ile Ss-Ss-ss-ss genotipleri oluşur. Buradan çocuklar 1/2 oranında siyah saçlı 1/2 oranında da sarı saçlı olur. Yanlız bize kız çocuk olma oranını sorduğundan 1/2 sarı saçlı olma oranı kızın yanında 1/2 lik erkek de olma oranı ile çarpılarak 1/4 olur. Yani Sarı saçlı kız olma oranı 1/4 olur. Heterezigot yani melez döl Siyah saçlı Ahmet ile Sarı saçlı Ayşe'nin sarı saçlı kız çocuklarının olma olasılığı nedir? (Siyah saç sarı saça baskındır) Baskın Siyah saçı S Çekinik Sarı saçıda s ile gösterelim Heterezigot yani melez döl Siyah saçlı Ahmet diyerek Ahmetin genotipi hakkında bize bilgi vermişlerdir. Ahmet in genotipi Ss dir. Sarı saçlı Ayşe demesi bize yeterli bilgiyi vermiştir. Şöyle de diyebilirdi Sarı saçlı homozigot yani saf döllü Ayşe ama Ayşe'nin saçlarının sarı olabilmesi için ancak homozigot olması gerektiğini biliyoruz. Ayşenin in genotipi ss dir. Ss x ss çaprazlaması ile Ss-Ss-ss-ss genotipleri oluşur. Buradan çocuklar 1/2 oranında siyah saçlı 1/2 oranında da sarı saçlı olur. Yanlız bize kız çocuk olma oranını sorduğundan 1/2 sarı saçlı olma oranı kızın yanında 1/2 lik erkek de olma oranı ile çarpılarak 1/4 olur. Yani Sarı saçlı kız olma oranı 1/4 olur. www.hayalkatibi.com

22 Genetik Hastalıklar Renk körlüğü; www.hayalkatibi.com

23 Renk körlüğü, X kromozomunda bulunan ve çekinik genle taşınan genetik bir hastalıktır. Örneğin kırmızı-yeşil renk körlüğünde insanlar kırmızıyı yeşilden ayıramamaktadır. Bu insanlar üstteki resimde gizli olan figürü göremezler. www.hayalkatibi.com

24 Orak Hücreli Anemi www.hayalkatibi.com

25 Orak Hücreli Anemi Bir diğer genetik hastalık da orak hücreli anemidir. Bu hastalık da çekinik bir genle taşınır. Bu hastalığa yakalanmış kişilerin alyuvarları değişikliğe uğrayarak resimde görüldüğü gibi orak sekline dönüşür ve alyuvarların yeterli miktarda oksijen taşımasını engeller.Ayrıca bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Eğer anne ve babamız bu hastalığın genlerini taşıyorsa ve her ikisinden de bu hastalığın genleri bize geçmişse orak hücreli anemi hastalığı bizde ortaya çıkar www.hayalkatibi.com

26 Hemofili X kromozomu üzerinde bulunan ve yine çekinik bir genin etkili olduğu, bir başka genetik hastalık da kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır. Bu hastalığa hemofili denilmektedir. Bu hastalıkta kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilemez. Çok küçük bir yaralanma ve sıyrıkta veya iç kanamalarda akan kanın uzun süre durdurulamaması sebebi ile kişinin yasamı sona erebilir. www.hayalkatibi.com

27 HEMOFİLİ www.hayalkatibi.com

28 Down Sendromu Üstte Down sendromu olan iki çocuğun fotoğrafı görülmektedir. Down sendromlu kişiler geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz vücutludurlar ve bu bireylerde zeka geriliği görülür. Down sendromlu bireylerin vücut hücrelerinde 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunmaktadır. Kromozom sayısındaki fazlalık bu hastalığa yol açmaktadır. Bunların dışında başka genetik hastalıklar da vardır. Genetik hastalıkların ortaya çıkış sebebi ne olabilir? Bu hastalıkların ortaya çıkısında akraba evliliğinin rolü olabilir mi? Dikkat; Balık pulluluk, yapışık parmaklılık ve kulak kıllılığı Y eşey kromozomu ile taşınır. Y kromozomu ile aktarılan karakterler; Sadece erkeklerde görülür. Hasta babanın bütün erkek çocukları hastadır. Genlerin baskınlığı veya çekinikliği önemli değildir. Çünkü etkilerini örtecek başka bir alel gen yoktur. Üstte Down sendromu olan iki çocuğun fotoğrafı görülmektedir. Down sendromlu kişiler geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz vücutludurlar ve bu bireylerde zeka geriliği görülür. Down sendromlu bireylerin vücut hücrelerinde 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunmaktadır. Kromozom sayısındaki fazlalık bu hastalığa yol açmaktadır. Bunların dışında başka genetik hastalıklar da vardır. Genetik hastalıkların ortaya çıkış sebebi ne olabilir? Bu hastalıkların ortaya çıkısında akraba evliliğinin rolü olabilir mi? Dikkat; Balık pulluluk, yapışık parmaklılık ve kulak kıllılığı Y eşey kromozomu ile taşınır. Y kromozomu ile aktarılan karakterler; Sadece erkeklerde görülür. Hasta babanın bütün erkek çocukları hastadır. Genlerin baskınlığı veya çekinikliği önemli değildir. Çünkü etkilerini örtecek başka bir alel gen yoktur. www.hayalkatibi.com

29 Akraba Evliliği Akraba evliliği, aralarında kan bağı bulunan bireylerin evlenmesidir. Akraba evliliklerinin yapıldığı ailelerde genetik hastalıklar daha çok görülür. Bunun sebebi, yakin akrabaların genetik yapılarının birbirine benzemesidir. Bu da bu tür hastalıkları taşıyan genlerin bir araya gelme olasılığını arttırır. Örneğin Akdeniz anemisi hastalığı taşıyıcısı ve akraba olan bireylerin evlendiklerinde hasta çocuklarının olma riski akraba olmayan bireylere göre daha yüksektir. Bu nedenle özellikle yakin akraba evliliğinden kaçınılması, akraba evliliği yapmış olanların ise mutlaka genetik tarama testleri yaptırması gerekir.Günümüzde genetik hastalıkları önlemeye ve ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmaya yönelik çalışmalar yapılmaktadır. Bu amaçla tedavisi henüz mümkün olmayan genetik hastalıklar, gebeliğin erken safhalarında saptanabilmektedir. Ayrıca herhangi bir genetik hastalık için risk taşıyan ve çocuk sahibi olmaktan kaçınan ailelere sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanmaktadır. www.hayalkatibi.com

30 AKRABA EVLİLİĞİ www.hayalkatibi.com

31

32

33

34

35 HAZIRLAYAN: Öğrenci ADı 5/C 1235 HAZIRLAYAN: Öğrenci ADı 5/C 1235 www.hayalkatibi.com