Birinci Basamakta Laboratuvar Kullanımı AİLE HEKİMLİĞİ KLİNİĞİ

... konulu sunumlar: "Birinci Basamakta Laboratuvar Kullanımı AİLE HEKİMLİĞİ KLİNİĞİ"— Sunum transkripti:

1 Birinci Basamakta Laboratuvar Kullanımı AİLE HEKİMLİĞİ KLİNİĞİ
Doç. Dr. Dilek TOPRAK ŞİŞLİ ETFAL EAH AİLE HEKİMLİĞİ KLİNİĞİ 1

2 YÖNLENDİRİLMİŞ ARAŞTIRMA (Laboratuvar + Radyolojik tetkikler)
1 RUTİN ARAŞTIRMA (FM + Anamnez) 2 YÖNLENDİRİLMİŞ ARAŞTIRMA (Laboratuvar + Radyolojik tetkikler) 2

3 NEDEN LABORATUVAR? Fazla kare nereden geliyor?

4 NEDEN LABORATUVAR ???? TEŞHİS LABORATUVAR TEDAVİ PROGNOZ TARAMA

5 Günümüz hekimlik uygulamalarında doktorun kanaatine bağımlı klasik yöntem yerine, kanıta dayalı yöntemler tercih edilmektedir.

6 Yurtdışı kaynaklarına göre 932 ICD kodunun:
721 kod (%77.4) Aile Hekimliği 705 kod (%75.6) Genel Dahiliye 537 kod (%57.6) Periatrist Tarafından kullanılmakta ve yaklaşık 1 milyon hastaya laboratuvar testi yapılmaktadır Ve %62’si AH tarafından tanı konmuş (1996 ABD)

7 Neden bir test isteyelim ?
Bir bazal oluşturmak için. Hastayı rahatlatmak için. Tıbbi/kanuni konular için. Belirgin bir hastalığı sağlıklı görünenlerden ayırmak için. Asemptomatik, yüksek riskli bireyleri belirlemek için. Ayırıcı tanıda hastalıkları ekarte edebilmek için. Tanı hipotezini doğrulamak için. Tedaviye cevabı takip edebilmek için. Hastalığın durumunu belirlemek için. (prognoz açısından) 7

8 Birinci Basamak sağlık kuruluşlarında minimum
teknolojik bir donanımla gerçekleştirilebilecek maliyet etkin bazı laboratuvar tetkikleri, birçok hastalığın tanı ve izleminde hekimlere yol göstericidir. 8

9 Hatalı laboratuvar sonucu/kullanımı
Hasta ölümü Hospitalizasyon gerekirken yatırılmaması Gecikmiş tanı ve tedavi Hasta ve yakınlarının zarar görme riskinde artış Hastanın doktoruna/sağlık merkezine olan güveninin azalması Hastanın para, zaman ve manevi kaybı Doktorun para, zaman ve manevi kaybı Sağlık sisteminin gereksiz/fazla kullanımı

10 BB’da YAPABİLECEĞİMİZ TESTLER
Tam kan sayımı Sedimentasyon Kan grubu Tam idrar tahlili Kan şekeri Gaita Vajinal akıntı Deri testleri Boğaz testleri Periferik yayma Kanama ve pıhtılaşma zamanı SIKLIKLA DAHA AZ

11 BB’da İSTEYEBİLECEĞİMİZ TESTLER
Fosfor Gamma glutamil transferaz (GGT) Gebelik testi(idrarda) Glikozile hemoglobin (HbA1C) Glukoz(AKŞ) Glukoz tolerans testi HDL Hematokrit(manüel) Tam kan(hemogram) B-vitamin düzeyi Brucella tüp aglütinasyon HBsAg Anti HBs Salmonella tüp aglütinasyon(grubel widal testi) 17-hidroksiprogesteron Alanin aminotransferaz (SGPT) Albümin Alkalen fosfataz Amilaz ASO(lateks aglütinasyon) Aspartat transaminaz (SGOT) Beta-hCG Bilirubin(total-direkt) CRP(lateks) CRP(türbidimetrik) Demir Demir bağlama kapasitesi Ferritin

12 BB’da İSTEDİĞİMİZ TESTLER
Glukoz Hemogram BUN Kreatinin AST ALT ASO CRP RF Lipid profili TİT

13 BB’da İSTEYEBİLECEĞİMİZ TESTLER
Trigliserid Ürik asit aPTT Hb elektroforezi Pıhtılaşma zamanı Boğaz kültürü İdrar kültürü Balgam kültürü Direkt parazit incelemesi Gaita da amip,giardia GGK VDRL Anti HAV ıgG Anti HCV Brusella aglütinasyon testi(rose bengal) TİT Kalsiyum BUN Klor Na LDL Kreatin kinaz Kreatinin LDH Mg Periferik yayma Potasyum RF Sedimentasyon sT3 sT4 TSH

14 BİRİNCİ BASAMAKTA RADYOLOJİK TETKİKLER
El bilek grafisi Sinüs grafisi Uzun kemikler grafisi Akciğer grafisi Bacak uzunluk grafisi Direkt batın grafisi Eklem grafisi Kafa grafisi Pelvis grafisi Vertebra grafisi

15 SONUÇ 1 Tanı testleri gereksiz kullanımı
Tanı testlerine bağlı harcamalar giderek artıyor Sağlık durumunda aynı oranda yükselme izlenemiyor SONUÇ Tanı testleri gereksiz kullanımı SONUÇ 2 İnvaziv tetkiklerde artış Tanı testlerinin gereksiz kullanımında artış Gereksiz ilaç tüketimi Tanı tetkiklerine ve ilaçlara bağlı YE artış Sağlık harcamalarında daha da artış Hekimlerde yetersizlik duygusu Kanada da lab taleplerini azaltmak için: 1- Örn bu yıl %4 lab harcamalarına ayırıldı. %6 olursa %2’nin yarısını devlet yarısını lab ve hekimler ödüyor. Protokoller varTwo protocols were implemented: (1) a thyroid protocol that permitted only a single thyroid function test as a routine starting point to a thyroid investigation (at this time, the serum thyroxin was the test of choice) and that additional thyroid tests (thyroid-stimulating hormone, T3-RIA, and T3RU) would not exceed 20% of the total; and (2) specification that the term electrolytes in an outpatient setting referred only to sodium and potassium (chloride and CO2 were to be ordered separately and would not exceed 8% of the total sodium plus potassium). The thyroid protocol was successful in reducing overall thyroid testing by 15% and charges by 12% over a 2-year period [4] . Thyroid testing continued to increase after the introduction of the protocol but the one-time reduction in extra testing was maintained. Netherlands, for example, nationwide expenditure on diagnostic tests is growing at the rate of 7% a year. Tanı testlerinin gereksiz kullanımı yalancı pozitif sonuçlar nedeni ile invaziv tetkiklerin aşırı kullanımına yol açıyor 15

16 Ne zaman tanı testi kullanalım ? TEST TEDAVİ EŞİĞİ
Test yapma Test yap ve tedaviyi test sonuçlarına göre uygula Tedavi yapma Tedavi ile devam et Tanı testlerinde amacımız beli bir hastalık tanısı konusunda kararımızı kesinleştirmesidir. Tanı testinin pozitif çıkması durumunda %100 hastalık var, tanı testinin negatif çıkması durumunda ise %100 hastalık yok diyebilmek isteriz. Çoğu zaman bu mümkün değildir. Bu durumda tanı testinin testi yapmadan önceki tanı olasılığımızı mantıklı bir ölçüde arttırmasını isteriz. Bu mantıklı ölçü ne olmalıdır. Duruma göre değişmekle birlikte genellikle %50’nin üstüne çıkarmasını bekleriz. Eğer bir testi yaptıktan sonra test öncesi olasılık hala %20-30’a yükseltiyorsa testi hiç yapmaya gerek yoktur, tanı genellikle yanlıştır ya da hastalık yoktur bu nedenle tedavi yapmaya da gerek yoktur. Eğer test öncesi olasılık %70 ve üstü ise yine tanı önemli ölçüde konmuştur ve test yapmadan tedavi etmek tercih edilmelidir. Ancak test öncesi olasılık %30 ile %70 arasında ise test tercih edilmelidir ve buna göre tedavi yapılmalıdır. Tanı testinin bu değerini yani test öncesi olasılığı ne kadar arttıracağını nasıl bilebiliriz? Bunun içi tanı testinin sağlamları ve hastaları ayırd etme gücüne bakabilriz. A B 16

17 Tanı testinin bu değerini yani test öncesi olasılığı ne kadar arttıracağını nasıl bilebiliriz?
Bunun içi tanı testinin sağlamları ve hastaları ayırt etme gücüne bakabiliriz.

18 Testlerin tanısal doğruluk ölçütleri
Validite (geçerlilik): Kullanılan yöntemin gerçek sağlam ve gerçek hastaları saptama gücü. Validitenin bileşenleri: sensitivite spesifitedir.

19 Testlerin tanısal doğruluk ölçütleri
Sensitivite(duyarlılık): Testin gerçek hasta olanlardan ne kadarını saptayabildiğini gösterir. Tarama programında tespit edilmiş vakaların bütün vakalara oranıdır. Sensitivite = Gerçek pozitif / (Gerçek pozitif + Yalancı negatif)

20 Testlerin tanısal doğruluk ölçütleri
Spesifite(özgüllük): Testin gerçekten sağlam olanlardan ne kadarını saptayabildiğini gösterir. Tarama programıyla doğru olarak tanımlanmış hastalık bulunmayan kişilerin tüm hastalık bulunmayan kişilere oranıdır. Spesifite = Gerçek negatif / (Gerçek negatif + Yalancı pozitif)

21 Testlerin tanısal doğruluk ölçütleri
D-Dimer, akut trombozda yükselir. sensitivitesi yüksek(%95) spesifitesi düşüktür(malignite,KRY,enf,gebelik).

22 Testlerin tanısal doğruluk ölçütleri
Pozitif prediktif değer, uygulanan testte pozitif sonuç görülen tüm kişilerden ne kadarının gerçekten hasta olduğunu gösterir. PPD = Gerçek pozitif / (Gerçek pozitif + Yalancı pozitif) Negatif prediktif değer, uygulanan testte negatif sonuç görülen tüm kişilerden ne kadarının gerçekten sağlam olduğunu gösterir. NPD = Gerçek negatif / (Gerçek negatif + Yalancı negatif)

23 DUYARLILIK (SENSİTİVİTE)
Hastalığın bulunduğu kişilerde testin pozitif çıkma oranı a / a + c Hastalık Var Hastalık Yok Test pozitif a (gerçek pozitif) b (yalancı pozitif) Test negatif c (yalancı negatif) d (gerçek negatif) Aile Hekimliği 1. Aşama Eğitimi

24 ÖZGÜLLÜK (SPESİFİSİTE)
Hastalığın bulunmadığı kişilerde testin negatif çıkma oranı d / b + d Hastalık Var Hastalık Yok Test pozitif a (gerçek pozitif) b (yalancı pozitif) Test negatif c (yalancı negatif) d (gerçek negatif) Aile Hekimliği 1. Aşama Eğitimi

25 POZİTİF PREDİKTİF DEĞER
Testin pozitif çıktığı kişilerde hastalığın bulunma oranı a / a + b Hastalık Var Hastalık Yok Test pozitif a (gerçek pozitif) b (yalancı pozitif) Test negatif c (yalancı negatif) d (gerçek negatif) Aile Hekimliği 1. Aşama Eğitimi

26 NEGATİF PREDİKTİF DEĞER
Testin negatif çıktığı kişilerde hastalığın bulunmama oranı d / c + d Hastalık Var Hastalık Yok Test pozitif a (gerçek pozitif) b (yalancı pozitif) Test negatif c (yalancı negatif) d (gerçek negatif)

27 Biyokimyasal testler %100 sensitivite ve spesifiteye sahip değildir
Biyokimyasal testler %100 sensitivite ve spesifiteye sahip değildir. Laboratuvar test sonuçlarındaki beklenmeyen sonuçlardan birçoğu laboratuvar test prosedüründen değil diğer dış faktörlerden kaynaklanmaktadır.

28 Preanalitik evre, Analitik evre Postanalitik evre
Biyokimyasal analizler, hastadan alınan numunenin test sonuçlarının hasta için bir yarar oluşturmasına kadar üç evrede incelenir: Preanalitik evre, Analitik evre Postanalitik evre

29 TEST SÜRECİ Preanalitik değişkenler: - Hastanın hazırlanması.
- Örneğin alınması. - Örneğin taşınması. Analitik değişkenler: - Örneğin analizi. - Kalite kontrol testleri. Postanalitik değişkenler: - Kayıt. - Rapor. 29

30 PREANALİTİK DEĞİŞKENLER
A.Kontrol edilemeyen faktörler (internal faktörler) 1. Kişisel değişimler 2. Yaş 3. Cinsiyet 4. Irk B.Kontrol edilebilen faktörler (eksternal faktörler) 1. Egzersiz 2. Gebelik 3. Diyet 4. Kahve, sigara, alkol alımı 5. Postür 6. Örnek alımı  Örnek alınan yer ve alınma şekli  Kan alınan tüp, kullanılan antikoagülan  Örneğin alındığı zaman  Örneğin etiketlenmesi 7. Örneğin laboratuvara iletilmesi 8. Örneğin labovatuarda gördüğü işlemler

31 A. Kontrol edilemeyen faktörler (internal faktörler) 1
A.Kontrol edilemeyen faktörler (internal faktörler) 1. Kişisel Değişimler: Açlık-tokluk, fiziksel aktivite, stres, uyku-uyanklık siklusları diurnal varyasyona neden olabilmektedir. * Diürnal varyasyon gösteren en önemli analitler hormonlardır. Bazı analit konsantrasyonlarında ise mevsimsel değişimler gözlenir (1,25-dihidroksikolekalsiferol)

32 2. Yaş Cinsel gelişim ve kas kitlesi değişimi dikkate alınır.
4 grupta değerlendirilir: Yenidoğan Dönemi Çocukluk Dönemi Erişkin Dönemi Yaşlılık Dönemi

33 a) Yenidoğan Dönemi: Doğum travmasının (asidoz) ve dış ortama
adaptasyonun bulguları gözlenir. Hb ve eritrosit sayısı Bilirubin (1. hf, Eritrosit yıkımı) GGT, yüksek CK AST Glikoz düşüktür (glikojen rezervleri az). TSH ve T4 yüksekliğine bağlı fizyolojik hipertiroidi yaşamın birinci yılında normale döner.

34 b) Çocukluk dönemi Plazma albümin ve protein konsantrasyonu yavaş yavaş yükselir. Albümin 3 yaş, protein 10 yaş civarında erişkin düzeye erişir. Yine serum enzim aktiviteleri de yavaº yavaº eriºkin döneme ulaºýr, fakat ALT aktivitesi daha yavaº düºer. Ýnfantta yüksek olan ALP seviyesi biraz düºer fakat püberteden hemen önce tekrar yükselmeye baºlar. Bu enzimin aktivitesi iskelet büyümesiyle paralellik göstermektedir. Serum kreatinin seviyeleri de kasiskelet sisteminin geliºimine baðlý olarak püberteye kadar artýº gösterir (6).

35 c) Erişkin Dönemi Genellikle çocukluk ve yaşlılık dönemi değerleriyle karşılaştırma yapılırken referans olarak alınır. Total kolesterol,trigliserid ve LDL- kolesterol yaşa bağlı olarak artar. Orta yaş civarlarında serum protein ve albumin seviyelerinde düşüş görülmeye başlar. Her iki cinste de düşüş eğilimi gösteren fosfor kadınlarda menopoz sonrasında hızla artmaya başlar. Postmenopozal dönemde ALP aktivitesi artar c) Eriºkin dönemi Eriºkin dönemi deðerleri genellikle çocukluk ve yaºlýlýk dönemi deðerleriyle karºýlaºtýrma yapýlýrken referans alýnmaktadýr. Total kolesterol, trigliserid ve LDL- kolesterol yaºa baðlý olarak artar (6). Orta yaº civarlarýnda serum protein ve albumin seviyelerinde düºüº görülmeye baºlar. Her iki cinste de düºüº eðilimi gösteren fosfor ise kadýnlarda menopoz sonrasýnda hýzla artmaya baºlar. Yine kadýnlarda postmenopozal dönemde ALP aktivitesinde de artýº görülmektedir.

36 d) Yaşlılık Dönemi 3.-9. dekatlarda renal konsantrasyon kabiliyeti düşer, idrarda kreatinin düşer, plazma üre ve kreatinin artar ilaç kullanımına dikkat

37 3. Cinsiyet Puberte sonrasında değişen seks hormonu konsantrasyonlarıyla birlikte büyük farklar olur. ALT, AST, ALP ve CK, Serum kreatinin, üre, ürik asit, albumin, kalsiyum, magnezyum, kolesterol, LDL, Hb, ferritin ve demir konsantrasyonu erkeklerde daha yüksek iken gama globulin ve bakır kadınlarda daha yüksektir.

38 4. Irk Siyah ırkta kas kitlesinin fazlalığı nedeniyle kreatinin kinaz ve laktat dehidrogenaz aktiviteleri yüksektir. Serum protein konsantrasyonu özellikle gama-globülinler siyah ırkta daha yüksek iken albümin seviyeleri ve glikoz toleransı beyaz ırka göre daha düşüktür.

39

40 B. Kontrol Edilebilen Faktörler: 1. Egzersiz
LDL T. Kolesterol TG İnsulin salınımı Kan pH’sı Oksijen satur. venöz HCO3 Üre, kreatinin, HDL-kolesterol T4 CK ve CK-MB Glukagon GH Egzersiz birçok biyokimyasal paramatrede değiºime neden olmakta, egzersizin süresi, etkisi, yoðunluðu ile deðiºmektedir

41 2. Gebelik Protein Hb, eritrosit sayısı hematokrit faktör V ve XII
Glukozüri Seruloplazmin ve tiroksin baðlayýcý protein serum bakır ve T4 seviyeleri Akut faz reaktanları, fibrinojen, faktör VII, VIII, IX ve X, kolesterol ve trigliserid Artan glomerular filtrasyona baðlý olarak kreatin klerensi de artmaktadır, Hemodilüsyon Gebelikte meydana gelen deðiºimlerin büyük bölümü ml. kadar artan kan volümüne baðlý olmaktadýr. Fakat laboratuvar sonuçlarýný deðerlendirilirken gebelik haftasý göz önüne alýnmalýdýr. Gebelikte oluºan hemodilüsyon, protein sentezinin artmasýna raðmen konsantrasyonunda azalmaya sebep olmaktadýr.13 Eritropoezin artmasýna raðmen hemodilüsyona baðlý olarak hemoglobin, eritrosit sayýsý ve hematokrit de azalmaktadýr. Seruloplazmin ve tiroksin baðlayýcý proteinlerdeki artýºa baðlý olarak serum bakýr ve T4 seviyelerinde artýº görülmektedir. Artan glomerular filtrasyona baðlý olarak kreatin klerensi de artmakta, glukozüri gözlenmektedir. Akut faz reaktanlarý, fibrinojen, faktör VII, VIII, IX ve X artmakta, faktör V ve XII azalmaktadýr. Gebelikte serum kolesterol ve trigliserid düzeylerinde de artmaktadýr

42 3. Diyet Toklukta plazma glukoz, demir, TG, ALP ve insülin düzeyleri artar. Yüksek protein diyetinde dört gün içinde plazma üre konsantrasyonunda dört kat bir artış ve beraberinde kolesterol, fosfat, ürat ve amonyak seviyelerinde de artış olmaktadır. Yağdan zengin diyette serum üre ve amonyak konsantrasyonu azalır. Nişastalı ve sükrozdan zengin diyette ALP ve LDH artar. Karbonhidrattan zengin beslenmede ise TG, kolesterol, VLDL ve protein konsantrasyonları düşer. Plazma kompozisyonunda diyetin büyük etkisi vardýr. Toklukta plazma glukoz, demir, TG, ALP ve insülin düzeylerinde artýº gürülmektedir. Yüksek protein diyetinde dört gün içinde plazma üre konsantrasyonunda dört kat bir artýº ve beraberinde kolesterol, fosfat, ürat ve amonyak seviyelerinde de artýº olmaktadýr. Yaðdan zengin diyette serum üre ve amonyak konsantrasyonu azalmaktadýr. Niºastalý ve sükrozdan zengin diyette ALP ve LDH artmaktadýr. Karbonhidrattan zengin beslenmede ise TG, kolesterol, VLDL ve protein konsantrasyonlarý düºmektedir

43 4. Kahve, sigara ve alkol alımı
KAFEİN: adrenal medulla stimülasyonu ile katekolamin ve metabolitlerinin artmaşına neden olur Hafif glukoz intoleransına da yol açarak plazma glukoz seviyesinde de artışa neden olur Kafein fizyolojik diürnal kortizol değişimini baskılayabilmekte, serbest yağ asitleri, gliserol, lipoprotein düzeylerinde artışa sebep olabilmektedir. Kafein, adrenal medulla stimülasyonu ile katekolamin ve metabolitlerinin artmaşına neden olur Hafif glukoz intoleransına da yol açarak plazma glukoz seviyesinde de artışa neden olur Kafein fizyolojik diürnal kortizol değişimini baskılayabilmekte, serbest yağ asitleri, gliserol, lipoprotein düzeylerinde artışa sebep olabilmektedir. Sigara da kafein gibi adrenal medulla üzerindeki stimulan etkisi sebebiyle plazma katekolamin seviyelerinde artışa sebep olmaktadır. Günlük 1-5 adet sigara içimi, plazma yağ asidi, aldosteron ve kortizol düzeyini artýrmakta, buna baðlý glukoz konsantrasyonu da artmaktadýr. Uzun dönemde total kolesterol, TG, LDL-C, eritrosit sayýsý ve karboksi Hb düzeyinde artma, HDL-C seviyesinde de azalma görülmektedir. Ýmmunite üzerinde de etkisi olan sigara plazma immünoglobulin seviyelerinde azalmaya sebep olmaktadýr. Alkolün de sigara gibi akut ve kronik etkileri vardýr. Orta derecede alkol alýmý kan glukoz konsantrasyonunu %20-50 oranýnda arttýrabilir. Bu etki diyabetiklerde daha da fazladýr. Beslenme bozukluðu olanlarda, çocuklarda ve kronik alýmda glukoneogenezisi inhibe ederek hipoglisemi, ketonemi ve laktat düzeyinde artýºa neden olur. Laktat böbreklerde üre ile yarýºarak ürenin atýlýmýný azaltýr ve kan seviyelerini yükseltir. Etanolün metabolize edilmesiyle ortaya çýkan asetaldehit ve asetat laktat ile birlikte asidoz oluºumuna katkýda bulunur. Karaciðerde ürik asit, trigliserit sentezlerini artýrýr. Kronik alkol alýmý enzim indüksiyonu yoluyla GGT, AST ve ALT gibi birçok enzimin aktivitesini de arttýrýr. Kahve, sigara ve alkolün glukoz metabolizmasýna etkileri sebebiyle oral glukoz tolerans testi (OGTT) sýrasýnda tüketilmemesi gerekmektedir (6).

44 SİGARA: kafein gibi adrenal medulla üzerindeki stimulan etkisi sebebiyle plazma katekolamin seviyesini artırır. Günlük 1-5 adet sigara içimi, plazma yağ asidi, aldosteron ve kortizol düzeyini artırır, glukoz konsantrasyonunu artırır. Uzun dönemde total kolesterol, TG, LDL-C, eritrosit sayısıve karboksi Hb düzeyinde artma, immunglobulin, HDL-C seviyesinde de azalma görülmektedir. ALKOL: Orta derecede alkol alımı kan glukoz konsantrasyonunu %20-50 artırabilir. Bu etki diyabetiklerde daha da fazladır. ürik asit, TG, GGT, AST ve ALT artırır. Kahve, sigara ve alkolün OGTT sırasında tüketilmemelidir

45 5. Postür Yatar pozisyondan dik konuma geçince, total damariçi hacim azalır (konsantrasyon artar) Kalp atIm sayısı kan basıncı ayaktayken daha yüksektir. Yatar pozisyondan ayakta pozisyona geçmekle katekolamin ve aldesteron, anjiyotensin II, renin, ve ADH salımı artar. Epinefrin ve norepinefrin konsantrasyonu iki katına çıkabilir. Birkaç günlük yatak istirahatinde plazma ve ekstrasellüler sıvı azalır, dört gün içinde hematokrit %10 kadar artar. İdrarda nitrojen, kalsiyum, sodyum, potasyum, fosfat ve sülfat atımı artar. Yatar pozisyondan dik konuma geçince, intravasküler sývýnýn ml kadarý ekstravasküler aralýða geçer ve total damariçi hacim azalýr buna baðlý olarak büyük moleküllü (proteinler ve bunlara baðlý analitler) bir çok analitin konsantrasyonu da göreceli olarak artar. Bu artýº %10 oranýnda olabilir. Kalp atým sayýsý kan basýncý ayaktayken daha yüksektir. Yatar pozisyondan ayakta pozisyona geçmekle katekolamin ve aldesteron, anjiyotensin II, renin, ve ADH salýmý artar. Epinefrin ve norepinefrin konsantrasyonu iki katýna çýkabilir. Birkaç günlük yatak istirahatinde plazma ve ekstrasellüler sývý azalýr, dört gün içinde hematokrit %10 kadar artar, total protein ve albumin konsantrasyonu g/dL azalýr. Bununla beraber proteine baðlý analitlerin de düzeyleri azalýr. Kemik kalsiyum mobilizasyonu sonucu iyonize kalsiyum miktarý artar. Ýdrarda nitrojen, kalsiyum, sodyum, potasyum, fosfat ve sülfat atýlýmý artar.

46 6. Örnek alımı İğneler arasında değişmekte (Erişkinler için 21,çocuklar için 20) Kemoterapi uygulanan hastalar gibi pek çok İV enjeksiyon gerektiren kişilerde hastanın tedavisi için ana venleri korumak amacıyla alternatif kan alma bölgelerini tercih etmeli. Kan alınacak İV hat üzerinde hematom veya yoğun skar varsa başka bir yerden kan alınmalıdır. Mastektomi geçirmiş bir kadının diğer kolundaki ven tercih edilmelidir.(Cerrahi lenfositoz) Kan alma yerinin temizliði %70.lik izopropanol veya etil alkol kullanýlarak yapýlmalýdýr. Kan numunesinin alýnma ºekli laboratuvar testlerini etkileyebilme, turnike baðlandýktan hemen sonra alýnan kan gerçek deðerlere en yakýn olanýdýr. Turnikenin üç dakikadan fazla tutulmasý lokal anoksiye ve venöz basýnç artýºýna sebep olarak AST, total protein, total lipit, kolesterol, bilirubin ve potasyum düzeylerinin %5-10 artmasýna sebep olabilmektedir. Bundan dolayý kalsiyum gibi hassas ve klinik olarak çok önemli durumlarda ilk alýnan numune kullanýlmalýdýr. Biyokimyasal testlerde arteriyel, venöz ya da kapiller kaynaklý kan farklýlýklara yol açmaktadýr (6,15). Arteriyel kanda .metabolik ihtiyaçlar. fazla iken, venöz kanda .metabolik atýklar. fazladýr. Kapiller kan kompozisyonu arteriyel kana yakýndýr. Oldukça sýk kullanýlan glukometreler kapiller kandan ölçüm yaparlar. Glukoz ölçümünde açlýkta fazla fark olmazken, postprandiyal ölçümde %15 kadar bir fark oluºabilir (15). Kan gazý parametrelerinde de venöz ve arteriyel kan örneklerinde belirgin farklar gözlenmektedir (6). Turnike uygulanmasý: Turnike, ponksiyon yapýlacak noktanýn cm üzerine baðlanmalý, 1 dakikadan fazla tutulmamalýdýr. Hastanýn yumruðunu sýkýp býrakmasýna engel olunmalýdýr. Çünkü bu durumda potasyum, fosfor, laktat, iyonize kalsiyum artarken pH düºmektedir. ªýrýnga kullanýmýnda piston çekilirken (hemolize engel olmak için) fazla negatif basýnç uygulanmamalý, tüpe boºaltýrken iðne çýkarýlmalý ve kan püskürtülmemelidir. Kan mümkün olduðunca az travmatize olmalýdýr. Kan alýmýnda daha az travmaya sebep olan vacutainer gibi aparatlar kullanýlmalýdýr. Aðýr hemolizde hücre içi yüksek konsantrasyonda olan aldolaz, asit fosfataz, AST, LDH, CK, isositrat dehidrogenaz, Mg, K gibi maddelerin düzeyleri artmaktadýr.

47 Açılmış damar yolundan kan alınacaksa giden sıvı 5 dk kapatılır, sonra kan alınmalı.
Turnikenin üç dakikadan fazla tutulması lokal anoksiye ve venöz basınç artışına sebep olarak AST, total protein, total lipit, kolesterol, bilirubin ve potasyum düzeylerinin %5-10 artmasına sebep olabilmektedir Turnike,1 dakikadan fazla tutulmamalýıdır. Hastanın yumruğunu sıkıp bırakmasına engel olunmalıdır (potasyum, fosfor, laktat, iyonize kalsiyum artarken pH düşer)

48 Kapiller kan kompozisyonu arteriyel kana yakındır
Kapiller kan kompozisyonu arteriyel kana yakındır. Glukometreler kapiller kandan ölçüm yaparlar. Glukoz ölçümünde açlıkta fazla fark olmazken, postprandiyal ölçümde %15 kadar bir fark oluşabilir Kan alma yerinin temizliği %70 lik izopropanol veya etil alkol ile yapılmalı.

49 Uygun tüp ve uygun iğne ucu
Kullanımı kolay ve kontaminasyon ihtimali daha az olduğundan vakumlu kan tüpü enjektörlere tercih edilir. Vakumlu tüpler yaşlandıkça vakum yetersiz kalır ve etkili çekme azalır. 49

50 Özel Diagnostik Tüpleri
KAN TÜPLERİ Klinik Kimya Koagulasyon Tüpleri Hematoloji Tüpleri Kan Sedimantasyonu Glikoz Tespiti Moleküler Diagnostik Özel Diagnostik Tüpleri

51 Kan alınmaması gereken yerler:
Intravenöz kanül olan koldan Yaygın skar dokusu veya hematom olan bölgeden Lenfostaz nedeniyle mastektomi yapılmış taraftan Arteriyovenöz fistül olan koldan Ülsere alandan Tedavi için gerekli olan büyük damarlardan

52 Etiketleme Herhangi bir örnek alınmadan önce mutlaka hastanın adı ve soyadı doğrulamalıdır. Örnek kabına hastanın ismi, protokol numarası, örneğin alınma tarih ve zamanı etiketlenmelidir. Örnek alınmadan önce tek kullanımlık plastik eldiven takılmalı, hasta bilinen bir enfeksiyon hastalığına sahip ise özel önlemler alınmalıdır. 52

53 Hasta hazırlanması Hastanın aç olduğu doğrulanmalıdır. (Glikoz ve lipid paneli vb.) Kan almadan önce 15 dakika dinlendirilmelidir Kan alım saati uygun mu? dikkat edilmelidir. (OGTT) 53

54 Venöz kan,serum veya plazma
Arteriyel kan Kapiller kan İdrar Feçes BOS Tükrük Aspire edilen sıvılar

55 Kan Alınacak Bölge Antekubital fossadaki medial kübital ven tercih edilir. Diabetiklerde ve sirkülasyonu zayıf olan kişilerde El sırtındaki veya ayak bileğindeki venlerden sakınılmalıdır. Alkol kalıntıları hemolize neden olabileceğinden kuruması beklenmelidir. Temizleme solüsyonu olarak povidone-iodine kullanılmamalıdır 55

56 Stres durumunda Kortizol ve GH’nun plazma konsantrasyonları artabilir.
Kan almadan önce yumruk yaparak pompalamadan kaçınılmalıdır. (Plazma laktat, fosfat ve potasyum artışına sebep olabilir, kan pH’sı düşmesi iyonize Ca++ da artışa sebep olur) Stres durumunda Kortizol ve GH’nun plazma konsantrasyonları artabilir. Özellikle çocuklarda korku, çabalama ve tutularak fiziki kısıtlama kan glukoz konsantrasyonunda artışa yol açan adrenal uyarıya sebep olabilir. Ayrıca iskelet kası orijinli enzimlerin aktivitelerinde artış meydana getirir. 56

57 Hemoliz Eritrositlerden salınım sonucu artanlar Potasyum Magnezyum
LDH AST T.Prot Demir İ.Fosfor Amonyak Analitik interferans sonucu artanlar T.Kolesterol CK Trigliserid CK-MB Analitik interferans sonucu azalanlar Bilirubin Karoten Albumin İnsülin 57

58 Örnek transportu ve saklanması
Uygun koşullarda Oda sıcaklığı / buz üzerinde Ağzı kapalı En kısa-uygun sürede Travmatize etmeden 58

59 Tam Kan Sayımı Age/Sex Hb (g/dl) Htc (%) At birth 17 52 Childhood 12
36 Adolescence 13 40 Adult man 16 (±2) 47 (±6) Adult woman (menstruating) 13 (±2) 40 (±6) Adult woman (postmenopausal) 14 (±2) 42 (±6) During pregnancy 12 (±2) 37(±6) Normal hemoglobin/hematocrit values (Hillman, Robert S.; Ault, Kenneth A.; Rinder, Henry M. Hematology in Clinical Practice, 4th Edition Copyright ©2005 McGraw-Hill Part I - Red Blood Cell Disorders > Chapter 2 - Clinical Approach to Anemia)

60 Normal lökosit dağılımı;
%50-70 nötrofil %20-40 lenfosit, %2-6 monosit, %2-4 eozinofil, %0-1 bazofil şekillerindedirler.

61 Sedimantasyon ESH normal değerleri Erkeklerde=Yaş/2
Kadınlarda=(Yaş+10)/2 1-12 yaş arası çocuklar için=10-20mm/saat 12 yaşından büyük kızlarda 0-20 mm/saat, erkeklerde 0-15 mm/saat 61

62 KAN GRUBU TAYİNİ Anti-A serumu,anti-B serumu ve ,anti-D serumu ile kan hücrelerinin kümelenip kümelenmediği bakılır

63 İdrar Analizi Stik Testi: Uygulaması kolay, ucuz, etkin ve çabuk sonuç veren bir yöntemdir. Bu yöntemle idrar PH’sı, özgül ağırlığı, glukoz düzeyi, proteini, keton düzeyi, bilurubin, ürobilinojen, nitrit analizleri yapılabilir. İdrar direk bakısı Gebelik testi 63

64 Gaita İncelenmesi Gaitanın parazit ve yağ açısından direk bakısı
Parazit (askaris, oksiyür …) Steatorhe (koku, görünüm). Renk (Tipik camcı macunu renkli dışkı safra tıkanıklığına bağlıdır) Açık kırmızı renkl (aşağı kısımlarındaki bir kanama) katran renkli (melena) Pirinç suyu görünümü (Kolera, bacillus cereus, Clostridium perfiringens, E.colinin VS) 64

65 Gaitada lökosit bakılması
Dışkıda lökositler; Salmonella, Shigella, Yersinia, İnvaziv E.coli gibi barsak enfeksiyonlarında görülür. Lökosit araştırması için; dışkı mukuslu ise mukuslu kısımdan değilse sıvı dışkıdan bir miktar alınarak temiz bir lam üzerine bırakılır. Üzerine aynı miktarda Löeffler’in metilen mavisi damlatılarak üzeri temiz bir lamel ile kapatılır. 2-3 dakika bekletildikten sonra büyütme ile boyalı lökositler aranır. 65

66 Gaitada gizli kan aranması
Sindirim sistemindeki kanama ve kanserlerin tanısında kullanılır. Hazır slide test ile gerçekleştirilir. Reaktif çubuğu ile gaitanın 5 farklı yerinden örnek alınıp reaktif kabına alınıp çalkalanarak iyice karışması sağlanır. Gaitada gizli kan kasetinin numune yuvasına 3-4 damla damlatılarak 3-5 dk. bekletilir. Bant oluşmasına bakılır. Tek Çizgi (Kontrol) ………………………………….. Negatif Sonuç Çift Çizgi (Numune) …………………………………...Pozitif Sonuç Eğer hiç çizgi oluşmamışsa test geçersiz olup tekrarlanmalıdır.

67 Vaginal akıntı örneği incelenmesi
Makroskopik görünüm Boyasız mikroskopik inceleme Boyalı mikroskopik inceleme 67

68 Glukometre ile kan şekeri ölçümü
Bu işlem birinci basamak sağlık kuruluşlarında, parmak ucu kapiller açlık kan şekeri düzeylerine striple bakılarak çok basit bir şekilde gerçekleşmektedir. 68

69 Boğaz Testleri Boğaz kültürü alınması ve RADT testi birinci basamakta yapılabilecek basit ve etkin yöntemlerdir. RADT testinin Spesifitesi %95-98, sevsivitesi %75-85 15 dk’da cevap alınır. Preparatın incelenmesi;doğrudan alınan sürüntüden yapılan preparatların birisi gram boyama ile boyanır. Egemen bakteri olarak streptokoklar, stafilokoklar görülebilir. 69

70 BB’da KULLANILAN TARAMA TESTLERİ

71 Tarama Kriterleri Taraması yapılacak hastalık öncelikle toplum için önemli bir sağlık sorunu olmalıdır. Bir toplumda en sık görülen, en çok ölüme yol açan, sakat bırakan ve iş gücü kaybına yol açan hastalıklar önemli halk sağlığı sorunu olarak kabul edilir. Taraması yapılacak hastalığın tanısı için latent veya erken semptomatik bir dönemi olmalıdır. Semptomlar gelişmeden önce verilen tedavi, geliştikten sonra verilen tedaviden daha yararlı sonuçlar sağlayabilmelidir. Hastalık tedavi edilmezse ağır hasar oluşturmalıdır. Taranacak hastalığın doğal seyri iyice bilinmelidir. Taraması yapılacak hastalık için, etik, güvenli, uygun ve pratik test ve muayene yöntemleri olmalı ve bunlar toplum tarafından kabul edilmelidir. Taramada kullanılacak tanı yöntemlerinin validitesi (geçerliliği) ve sensitivitesi (hassasiyeti) mümkün olduğunca yüksek olmalıdır. Taraması yapılacak hastalığın uygun ve etkili bir tedavi yöntemi olmalıdır. Taramanın maliyeti düşük, yararı yüksek olmalıdır. Toplumda yeni vaka bulma işi sürekli olmalıdır.

72 WHO tarafından kabul edilen ve Wilson-Jungner tarafından geliştirilen kriterler:
Neonatal dönemde tanısı konulmamış hastalığın ciddi morbidite ve mortaliteye neden olması Zamanında yapılmış ciddi müdahalenin mortalite, morbidite ve eşlik eden bozukluklarda önemli bir azalmaya neden olması Hastalığın prevalansının rölatif olarak yüksek (1/ ’den büyük) olması Düşük maliyetli, sensitivitesi ve spesifitesi uygun bir testin olması Numune alma işleminin basit olması, örneklerin transportunun kolay olması

73 TARAMA KARARI Taranacak hastalığın Tarama testinin
Mortalite ve morbiditesi yüksek Prevalansı yüksek Erken tanısı mümkün Etkin tedavisi olmalı Tarama testinin Sensitivitesi ve spesifitesi yüksek Düşük riskli ve kabul edilebilir Maliyet etkin olmalı Diabeti tarayalım mı? Hipertansiyonu tarayalım mı? Fenilketonüriyi tarayalım mı? Aile Hekimliği 1. Aşama Eğitimi

74 TARAMA TESTİ UYGULAMA ZAMANI
Biyolojik başlangıç noktası Erken tanının mümkün olduğu nokta Klinik belirtilerin çıktığı nokta SONUÇ iyileşme ya da ölüm

75 Agresif bir kanser türü
Başlangıç Belirtiler ÖLÜM 1 yıl 6 ay Yılda bir yapılan tarama testi 4 yıl Başlangıç Belirtiler ÖLÜM 2 yıl Aynı kanserin daha az agresif bir türü Aile Hekimliği 1. Aşama Eğitimi

76 İdeal tarama programının özellikleri
1- Hastalığın özelliği Toplum sağlığına önemli bir etkisi olmalı Asemptomatik dönemde saptanması mümkün olmalı Asemptomatik dönemde tedaviyle iyileşebilmeli 2- Testin özelliği Asemptomatik dönemde hastalığın saptanmasında yeterli duyarlılığı olmalı Yalancı pozitif sonuçları en aza indirecek özgüllüğü olmalı 3- Taranan popülasyonun özelliği Hastalığın sıklığı, taramayı haklı çıkaracak kadar yüksek düzeyde olmalı Yeterli tıbbi bakıma ulaşılabilir olmalı Hastalar önerilecek ileri tetkik ve tedaviye razı olabilmeli Tarama programının değer taşıması, araştırılan patolojinin veya neden olacağı sorunların giderilmesine yönelik kabul edilebilir, etkin tedbirlerin mevcut olmasına bağlıdır. Herhangi bir hastalığın düzeltilmesi veya zarar meydana getirmesinin engellenmesi mümkün olmayacaksa veya meydana getireceği zararlar azaltılamayacaksa, böyle bir patolojik durumun taranması da hiçbir fayda sağlamayacaktır. Tanısal nedenlerle yapılan muayenelerden kesin sınırlar ile ayrılmamış taramalara “fırsatçı tarama” denir. Örneğin, gebelikte USG taraması. Fırsatçı tarama, toplum açısından, yapılan taramaya değecek bir koruyucu sonuç olmadan, kamu kaynaklarının geniş ölçülerde kullanılmasına yol açabilir. Dünyada ve ülkemizde uygulanan tarama programlarının ve sağlık alanındaki projelerin ortak hedefi, daha mutlu yarınlar için sağlıklı nesiller yetiştirmektir. Bu bağlamda evlilik öncesi tarama, prenatal tarama, neonatal tarama, bebeklik ve erken çocukluk tarama, erişkinde tarama programları ve testleri önemlidir.

77 EVLİLİK ÖNCESİ TARAMA TESTLERİ İl Sağlık Müdürlüğü Bulaşıcı Hastalıklar Şubesi ve AÇSAP Şubesi ile Hemoglobinopati Tanı - Tarama Merkezi Halk Sağlığı Lab. işbirliği ile yürütülmektedir. hemogram, anti-HIV, HBsAg, VDRL, HPLC ile hemoglobin elektroforezi; +PA Akc gr, kan grubu hemogram, anti-HIV, HBsAg, VDRL Erkekte hemoglobinopati tespitinde veya tek başvurularda HPLC ile hemoglobin elektroforezi +PA Akc gr, kan grubu Ülkemizde, 1593 sayılı Umumi Hıfzısıhha Kanunu’nun Maddesi, 4722 sayılı Türk Medeni Kanunu’nun Yürürlüğü ve Uygulama Şekli Hakkında Kanun’un 136. Maddesi, 3960 sayılı Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanunu, 24 Ekim 2002 tarih sayılı Resmi Gazetede yayınlanan, Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı ile Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği, İl Hıfzısıhha Kurul Kararları, Türk Ceza Kanunu’na göre evlilik öncesi tarama testleri yapılmaktadır.

78 PRENATAL TARAMA TESTLERİ
11-14.hf kan testleri ve/veya ultrason (1. trimestr) 15-18.hf kan testleri (2. trimestr) trimestr = “birleşik test” pozitif çıkan hastalara diagnostik testler (koryonik villus örneklemesi veya amniosentez) yapılır. Down sendromu, Canlı doğumların 1/800’ünde görülür. Risk, anne yaşıyla birlikte artar; 35 yaşında 1/385 ve 40 yaşında 1/105. Trizomi 18 (Edwards Sendromu), Down sendromuna göre daha az görülür. genel olarak bebekler anne karnında veya doğumdan hemen sonra ölür. Nöral tüp defekti (NTD), bebeklerde görülen anomaliler arasında ilk sıraları almaktadır; Türkiye'de yaklaşık 1000 canlı doğumda 2,5 oranında görülür. Beyin ve omuriliğin gelişeceği nöral tüpün günlerde tamamen kapanmaması durumudur. Farklı klinik tablolarla karşımıza gelebilir: (Ölümcül anöploidi (beyin dokusunun gelişmemesi) - Asemptomatik spina bifida (omurga kemiklerinin tam kapanmaması sonucu omurilik dokusu bebeğin sırtındaki bir yarıktan dışarıya çıkar; asemptomatik olacak kadar hafif olabilir)

79 Birinci Trimester Testleri
İKİLİ TEST: 11-14.hf kan testleri ve/veya ultrason, fetal anomalilerin yaklaşık yüzde 50'sini tanımak mümkündür. Kanda iki proteine bakılır (ikili test). serbest beta hCG PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) isimli proteinlerdir. PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A), Sinsityotrofoblastlar tarafından sentezlenip, gebelik boyunca maternal dolaşıma geçen bir metalloproteinazdır. Yüksek moleküler ağırlıklı glikoprotein yapıdadır. Son zamanlarda IGF binding protein (IGFBP-4 protease) olarak tanımlanmıştır. IGF’nin potent anabolik ve mitojenik fonksiyonları vardır. PAPP-A, IGFBP-4’ün proteolizi suretiyle bağlı IGF’yi serbest hale geçirir ve IGF’nin plasentada kullanılabilirliğini artırır. Trofoblastların maternal desiduaya invazyonunu (IGF-II aracılı) artırır. Villuslarda steroidogenez düzenlenmesinde, aminoasit ve glukoz transportunda rol alır. PAPP-A seviyesi primigravitlerde ve çoğul gebeliklerde yüksektir ve miktarı plasenta kitlesi ile orantılıdır. Düşük PAPP-A seviyeleri bozuk plasental oluşumu ve implantasyonu gösterir. İlk trimestrde düşük PAPP-A seviyeleri intrauterin büyüme geriliği, düşük ve ölü doğumlarla ilişkilidir. Prematürite ile ilişkisi gösterilememiştir. Son zamanlarda; PAPP-A seviyelerinin akut koroner sendromda arttığı tesbit edilmiştir. hCG, gebeliğin temel hormonudur. Sinsityotrofoblastlardan salınan bir glikoproteindir. Hamileliğin erken dönemlerinde yükselmeye başlar; haftalar arasında en yüksek değerine ulaştıktan sonra yavaş yavaş azalır. Başlıca gebeliğin teşhisi için kullanılır. İdrarda hCG ilk periyodu geçirdikten sonraki ilk haftada normal gebeliğin tanısı için yeterlidir. Kantitatif serum gebelik testi gebeliği daha erken saptar. hCG saptanabilir konsantrasyonu (5 U/L) konsepsiyondan sonra 8-11 günde belirir ki bu da son menstüral periyottan ölçülen güne kadar gebeliğin üçüncü haftası demektir. Kaçan periyodun ilk gününde hCG seviyesi 25 IU/L’ye, 8-10 haftalarda IU/L’ye ulaşır. Daha sonra idrar ve serumda yavaş yavaş azalır. Aralık 2002'de yayınlanan bir çalışma kız bebeklerde serbest beta-hCG'nin daha yüksek olabildiğini ortaya koymuştur. Normal gebelik, Ektopik gebelik, Gestasyonel trofoblastik tümörler, Germinal hücreli gonadal tümörler, Bazı gastrik karsinomlar, Bazı hepatomalar, Bazı pankreatik karsinomlar, Mol hidatiform, Koryokarsinom durumlarında hCG düzeyi artar. Düşük tehdidi, Ölü fetus durumlarında hCG düzeyi düşer. hCG düz rutin test tüpüne alınan 0,5 ml serumda ELISA yöntemi ile tayin edilir. Örnek +4 oC’de 7 gün; -20 oC’de 2 ay saklanabilir. Hemoliz test sonuçlarını etkiler. Yanlış pozitif sonuç hematüri ve proteinüri, antikonvülsanlar, antiparkinsonlar, hipnotikler, trankilizanlar-promazin ve türevleri kullanma ile ilgili; yanlış negatif sonuç ise diüretikler, prometazin vb kullanma ile ilgili olabilir. Birinci trimesterde maternal serum serbest beta hCG seviyeleri normalin 2 katı bulunurken PAPP-A seviyeleri belirgin şekilde azalmış bulunur. En önemlisi, her iki parametre arasında düşük korelasyon olduğundan Down sedromu taramasında birlikte kullanılarak tespit oranını arttırırlar. Ultrasonografi ile gebelik yaşı hesaplanabilir, bebekte bulunabilecek anormallikler saptanabilir ve bebeğin ense kısmındaki deri katlantısının altındaki sıvının kalınlığı "ense saydamlığı" (nuchal translucency) olarak ölçülebilir. Ense saydamlığı (NT) haftalık gebelikte 3 mm’den büyükse %86 olasılıkla trizomi olabilir; 3 mm’den küçük olduğunda trizomi olma olasılığı yaş riskine göre 5 kat daha azdır. Serbest beta hCG ve PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) ve ense saydamlığının (nuchal translucency) prenatal tarama amaçlı olarak birlikte kullanılması, “kombine test” olarak adlandırılır. Kalınlaşmış "ense saydamlığı", kromozomal bozukluğun, bebeğe ait bir kalp hastalığının ya da herhangi başka bir rahatsızlığın belirtisi olabilir. Ancak sağlıklı bebeklerde de bazen kalın bir ense saydamlığına rastlanabilir. Ense kalınlığı miktarı ne kadar yüksekse, fetal bir rahatsızlık olma ihtimali de o kadar artar. Diğer taraftan, ultrasonografi muayenesinde ense saydamlığının normal sınırlarda olduğu saptanan bebeklerde kromozom hastalığı (Trizomi 21, 18 ve 13 ) riskinin oldukça düşük olduğu aileye söylenebilir. Bu nedenle fetal kromozom yapısının öğrenilmesi amacıyla uygulanacak her türlü invaziv testten (amniosentez, korion villus biopsisi gibi) önce, bu detaylı USG muayenesi yapılmalı ve bu test sonucu kan testi ve anne yaşı ile birleştirilerek hesaplanacak kromozomal hastalık riskinden sonra, aile invaziv test yaptırıp yaptırmamaya karar vermelidir. Çünkü her türlü invaziv test kendine göre bir düşük riski taşır. Ancak bu arada bilinmesi gereken önemli bir nokta, kalın bir ense saydamlığının kesin olarak fetusun bir hastalık taşıdığı anlamına gelmediği gibi, normal bir ense saydamlığının da fetusun kesin olarak sağlıklı olduğu anlamına gelmediğidir. Bu testler yalnızca risk hesaplanması amacıyla yapılır. Bu testlerin sonucuna göre invaziv test yapılarak kesin olarak bebekte bir hastalık olup olmadığı anlaşılabilir. Gebeliklerin yaklaşık yüzde 5'inde, anne yaşı ve ense saydamlığı ölçümüyle artmış risk (Trizomi 21 için 1/300'ün üzerinde) saptanır ve kromozom analizi için invaziv test yapılması gereği doğar. Kan testi ile ultrasonografi birleştirildiği zaman, bu haftalarda Down sendromlu (Trizomi 21) ve Trizomi 18'li (Edwards Sendromu) gebeliklerin yaklaşık yüzde 90'ı saptanabilir. Birinci trimester serum taraması, özel USG muayenesi ile birleştirilerek 35 yaşın altında bulunan ve dolayısıyla Trizomi 21 ve 18 riski düşük olan tüm hastalara önerilebilir. Bu test diğer kromozom hastalıklarıyla ilişkili riski göstermez. Ayrıca 35 yaşın üzerinde bulunan hastalarda da, invaziv teste karar vermeden önce risk hesaplanmasında eğer hasta arzu ederse, ense saydamlığı ölçümüyle birleştirilmek üzere kullanılabilir. Ancak eğer hasta kesin olarak bebeğin kromozom hastalığı olmadığından emin olmak istiyorsa, bu testi hiç yaptırmadan doğrudan invaziv test (amniosentez ya da koryon villus biopsisi) yaptırmayı da seçebilir. Test yapıldıktan sonra Trizomi 21 için 1/300'ün üzerinde bir risk hesaplandığında yüksek riskten bahsedilebilir. Ancak bu doğacak bebekte kesinlikle bir kromozomal hastalık bulunacağı anlamına gelmez. Ayrıca bu test sonucunun doğru hesaplanması için çoğul gebelik olmaması, gebelik yaşının kesin olarak bilinmesi de gereklidir. Ancak sonuçta kromozom hastalığı olup olmadığını kesin olarak bilmenin tek yolu invaziv test yaptırmaktır. Ense saydamlığı ölçümü tek başına yüzde 80 ve kan testiyle birleştirildiği zaman yüzde 90 oranında Down sendromlu ve Trizomi 18'li bebeklerin tanısını koyabilir. Ancak bu testler diğer fetal anomalilerin tanısında yeterli değildir. Dolayısıyla birinci trimesterde yapılacak detaylı ultrasonografi muayenesine ek olarak 20.hafta civarında da bir detaylı ultrasonografi muayenesinin yapılması şarttır. Çoğul gebelikler için kan testi uygulanamayacağından yalnızca ense saydamlığı ölçümü yapılabilir ve bu şekilde Down sendromluların yaklaşık yüzde 80'ini tanınabilir. Prenatal tarama testlerinin sonuçları MoM (Multiples of Median) olarak ifade edilmektedir. Çünkü testler ng/mL veya IU/mL olarak ifade edildiklerinde bu testlerin çalışma şartlarının (test reaktifi ve lotu, otomatik veya manuel ölçüm, teknik ekip vb) laboratuarlar arası farklılıkları nedeni ile karşılaştırma amaçlı kullanılamazlar. MoM, gebelik yaşından bağımsız olarak laboratuarlar arası karşılaştırmayı mümkün kılar. Bir gebenin test sonucunun MoM değerini bulmak için, çıkan test sonucu gebenin kendisiyle aynı gebelik haftasındaki diğer gebelerden elde edilen medyan (ortanca) değere bölünür.

80 ÜÇLÜ TEST Down sendromu (Beta HCG artar, AFP azalır, E3 azalır) Canlı doğumların 1/800’ünde görülür. Risk, anne yaşıyla birlikte artar; 35 yaşında 1/385 ve 40 yaşında 1/105. Trizomi 18 (Edwards Send.): (Beta HCG azalır, AFP azalır, E3 azalır) Genellikle olarak bebekler anne karnında veya doğumdan hemen sonra ölür. Nöral tüp defekti (NTD) (AFP artar) Canlı doğumların 2.5/1000 görülür. (Ölümcül anöploidi – Asemptomatik spina bifida) DÖRTLÜ TEST + Dimerik inhibin-A

81 TOPUK KANI hipotroidi, fenilketonüri biyotinidaz
eksikliği taraması 1994 yılında ulusal tarama programına dönüştürülmüştür. 2000 yılında 32 Avrupa ülkesinde yapılan bir anket sonuçlarına göre; 32 ülkeden 3’ünde sadece bir parametre (TSH veya fenilalanin), 13 ülkede iki parametre (TSH ve fenilalanin), 16 ülkede ikiden fazla parametre taraması yapılmaktadır. Fenilketonüri taraması 31 ülkede, konjenital hipotiroidi taraması 30 ülkede, konjenital adrenal hiperplazi taraması 10 ülkede, kistik fibrozis taraması 8 ülkede, biotinidaz eksikliği 7 ülkede, galaktozemi taraması 6 ülkede yapılmaktadır. Tüm dünyada neonatal tarama testi yapılması konusunda fenilketonüri ve konjenital hipotiroidi için tam uzlaşı olmuştur. Hemoglobinopatiler, klasik galaktozemi, MSUD, biotinidaz eksikliği, homosistinüri ve konjenital adrenal hiperplazi tarama testi yapılması için yaygın bir kanı vardır. Ülkemizde Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme ve Metabolizma Ünitesi tarafından TÜBİTAK destekli bir proje olarak 1983 yılında başlatılan yenidoğanlarda fenilketonüri insidans projesinin devamı olarak 1990 yılında sadece il merkezlerinin tarandığı programa İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi 1993 yılında İstanbul ilini, dokuz Eylül Üniversitesi İzmir ilini tarayarak katılmıştır. Bu program, 1994 yılında ulusal tarama programına dönüştürülmüştür.

82

83

84

85 Topuk Kanı alma zamanı:
İdeal olarak doğumdan sonraki 3.-5’inci günler arası alınmalıdır. Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 24 saat beslenmiş olması gerekir. Yeterince beslenmeden kan örneği alınmışsa, ilk hafta yeni kan örneği alınmalıdır Bebek gönderilmeden önce hiç beslenmemiş bile olsa mutlaka tarama için topuk kanı örneği alınması ve örnek alındığının hastaneden verilen çıkış özetinde belirtilmesi gerekmektedir. Hastaneler, kendi kurumlarında doğan ve topuk kanı ilk 24 saatten önce alınan bebeklerin ikinci topuk kanlarının alımını sağlamak üzere aileleri birinci basamak sağlık kuruluşlarına (sağlık ocağı, aile hekimi veya aile sağlığı merkezleri, AÇSAP merkezleri ile toplum sağlığı merkezleri) gitmelerini sağlamak ile yükümlülerdir. Yukarıda sayılan birinci basamak sağlık kuruluşları da bölgelerinde bulunan veya kendilerine kayıtlı olan yeni doğmuş bebekleri izlemek ve topuk kanlarının uygun koşullarda alınıp alınmadığını sorgulamak, alınmadıysa topuk kanını alarak İl Sağlık Müdürlüklerine göndermekle yükümlüdürler. Kan alınmadan önce bebeğin emzirilmesi Fenilketonüri tanısı açısından önem taşıdığı için, kan örneğinin tercihen bebeğin emzirilmesinden ve bebeğin doğumundan saat geçtikten sonra alınması gerekmektedir. Bununla birlikte yenidoğan servislerinde yatırılarak izlenen hasta bebeklerin nakli söz konusu olduğunda, bebek gönderilmeden önce hiç beslenmemiş bile olsa mutlaka tarama için topuk kanı örneği alınması ve örnek alındığının hastaneden verilen çıkış özetinde belirtilmesi gerekmektedir. Hasta bebeğin nakledildiği hastanede ise önceki çıkış özeti kontrol edilerek topuk kanı alındığına dair bir ibare yoksa mutlaka tarama için topuk kanı alınması ve bebek hastaneden taburcu edilirken çıkış özetinde örnek alındığının özellikle belirtilmesi gerekmektedir. Birinci basamak (sağlık ocağı, aile sağlığı merkezi veya aile hekimi ve ana-çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezi) hizmetlerinden faydalanmak üzere gelen her yenidoğan bebek daha önce hastanede topuk kanı alınıp alınmadığı, alındıysa ne zaman alındığı ve kan alımı öncesi bebeğin beslenip beslenmediği açısından ayrıntılı olarak sorgulanmalıdır. Daha önce topuk kanı alınmadıysa, topuk kanı bebekten saatlerden veya emzirilmeden önce alındıysa topuk kanı mutlaka tekrar alınmalıdır. Bebeğe kan değişimi yapılacaksa, değişim yapılmadan önce veya yapıldıktan sonra saat beslenmeyi takiben kan alınmalı ve bu durum Guthrie kağıdı ile birlikte olan bilgi formunda belirtilmelidir. Doğum öncesi ve/veya sırasında anneye, doğum sonrası bebeğe herhangi bir nedenle antibiyotik veriliyorsa, bebek zamanından önce doğmuşsa yani prematüre ise kan alma kâğıdına ekli bilgi formunda mutlaka belirtilmelidir. Aşağıda belirtilen durumlar söz konusu olduğunda mutlaka 2. kan örneği alınmalıdır; - Hastanelerde doğan ve topuk kanı ilk 24 saatten önce alınan bebeklerden ikinci kan örneği mutlaka doğumu takip eden günler arası, - İntravenöz mayi ile tedavi edilen yenidoğanlarda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra, - Prematüre bebeklerde doğumu takip eden günlerde, - Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden, ilaç kesildikten en az 48 saat sonra. - Kan değişimi yapıldıysa beslenmeyi takiben saat sonra. Yenidoğan dönemi ya da sonrasında sağlık personelinin muayenelerinde klinik olarak hipotiroidi şüphesi uyandıran (örneğin uzamış sarılığı olan) bebeklerde de konjenital hipotiroidi taramasının klinik şüphenin önüne geçemeyeceği unutulmamalıdır. Bu bebeklerde tarama yapılmış olsun veya olmasın mutlaka koldan kan alınarak serum T4 ve TSH düzeyleri ölçülmelidir. Kan örneği alınacak filtre kâğıdının doldurulması: Kan alma işlemine başlamadan önce mutlaka filtre kâğıdı üzerinde yer alan kişisel bilgiler eksiksiz doldurulmalıdır. Çoğul bebeklerde (ikiz, üçüz vb) kaçıncı bebek olduğu formun üzerine yazılmalıdır. Formlar, elle, okunaklı olarak ve tükenmez kalem ile doldurulmalıdır. Filtre kâğıdı üzerinde anneye ait TC Kimlik Numarası yazılması tarihinden itibaren web yazılımı açısından zorunludur. Türkiye Cumhuriyeti vatandaşı olmayan annelerin TC Kimlik Numarası olamayacağından yerine bebeğin babasının kimlik bilgilerine yer verilerek bu durum belirtilmelidir. Her iki ebeveyni de TC vatandaşı olmayan bebeklerin filtre kâğıdı üzerine Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğünün belirteceği kodlama sistemi ile giriş yapılmalıdır. Filtre kâğıdının arkasında yer alan Ebeveyn Rıza Beyanı bölümü de mutlaka kanı alınan veya alınamayan her bebek için doldurularak ailelere imzalatılmalıdır. Filtre kâğıdı üzerinde yer alan kan örneği alınacak bölgenin el veya başka maddeler ile temasından kaçınılmalıdır.

86 Hastaneler, kendi kurumlarında doğan ve topuk kanı ilk 24 saatten önce alınan bebeklerin ikinci topuk kanlarının alımını sağlamak üzere aileleri birinci basamak sağlık kuruluşlarına (sağlık ocağı, aile hekimi veya aile sağlığı merkezleri, AÇSAP merkezleri ile toplum sağlığı merkezleri) gitmelerini sağlamak ile yükümlülerdir. Birinci basamak sağlık kuruluşları da bölgelerinde bulunan veya kendilerine kayıtlı olan yeni doğmuş bebekleri izlemek ve topuk kanlarının uygun koşullarda alınıp alınmadığını sorgulamak, alınmadıysa topuk kanını alarak İl Sağlık Müdürlüklerine göndermekle yükümlüdürler.

87 Aşağıda belirtilen durumlar söz konusu olduğunda mutlaka 2
Aşağıda belirtilen durumlar söz konusu olduğunda mutlaka 2. kan örneği alınmalıdır (ilk kan örneği olarak); Hastanelerde doğan ve topuk kanı ilk 24 saatten önce alınan bebeklerden ikinci kan örneği mutlaka doğumu takip eden günler arası, İntravenöz mayi ile tedavi edilen yenidoğanlarda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra, Prematüre bebeklerde doğumu takip eden günlerde, Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden, ilaç kesildikten en az 48 saat sonra. Kan değişimi yapıldıysa beslenmeyi takiben saat sonra.

88 Klinik olarak hipotiroidi şüphesi uyandıran (örneğin uzamış sarılığı olan) bebeklerde de konjenital hipotiroidi taramasının klinik şüphenin önüne geçemeyeceği unutulmamalı ve bu bebeklerde tarama yapılmış olsun veya olmasın mutlaka koldan kan alınarak serum T4 ve TSH düzeyleri ölçülmelidir. .

89 Topuk Kan Örneği Filtre kâğıdının doldurulması
Çoğul bebeklerde (ikiz, üçüz vb) kaçıncı bebek olduğu yazılmalıdır. Elle, okunaklı olarak ve tükenmez kalem ile doldurulmalıdır. Anneye ait TC Kimlik Numarası zorunludur. Türkiye Cumhuriyeti vatandaşı olmayan annelerin TC Kimlik Numarası olamayacağından yerine bebeğin babasının kimlik bilgileri yazılmalı ve bu durum belirtilmelidir. Her iki ebeveyni de TC vatandaşı olmayan bebeklerin filtre kâğıdı üzerine Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğünün belirteceği kodlama sistemi ile giriş yapılmalıdır. Filtre kâğıdının arkasında yer alan Ebeveyn Rıza Beyanı bölümü de mutlaka kanı alınan veya alınamayan her bebek için doldurularak ailelere imzalatılmalıdır

90 Kan alma bölgesi Topuğun plantar (taban) yüzlerinin medial (iç) veya lateral (dış) kısımları kullanılmalıdır.

91 Kan alma işlemi Kan akışını arttırmak için, kan alınan bölge ılık bir havlu veya avuç içi ile ısıtılabilir, bebeğin bacağı kalp seviyesinin altında tutulabilir. Kan almadan önce deri % 70’lik isopropil alkol ile temizlenmeli, daha sonra kuruması beklenmeli veya steril bir gazlı bez ile kurulanmalıdır. İlk kan damlası silinmelidir. Daha sonra, Guthrie kâğıdının tek yüzüne ve işaretli alanın tamamını kaplayacak şekilde kan örneği alınmalıdır. Kan alma kâğıdının her iki yüzünden de eşit büyüklükte kan lekesi izlenecek şekilde kan örneği alınmalıdır. Bu şekilde her dört işaretli alan doldurulmalıdır.

92 Kan alımı sırasında, kan alma kâğıdı bastırılmamalıdır
Kan alımı sırasında, kan alma kâğıdı bastırılmamalıdır. Kanın hemoliz olmaması veya doku sıvısıyla dilüe olmaması (seyrelmemesi) için topuk sağılmamalı veya aşırı derecede sıkılmamalıdır. Kan alındıktan sonra yapılacaklar: Kan alındıktan sonra, Guthrie kâğıdı üzerindeki kan damlalarına dokunulmamalı, birbirleri ya da ıslak yüzeylerle temas ettirilmemeli ve kan diğer yerlere bulaştırılmamalıdır.

93 Kan alındıktan sonra kuruması için düz bir zemin üzerinde oda sıcaklığında (18-22 °C) 2-3 saat bekletilmelidir. Bu esnada kan damlasının doğrudan ısı ve ışık ile teması engellenmelidir. Örnek kuruduktan sonra nem almayacak şekilde zarf içine konularak il müdürlüğüne ulaştırılana kadar kurumdaki bir buzdolabında kutu içinde bekletilmelidir. Bekletilme işlemi için aşı dolabı dışında bir buzdolabı kullanılmalıdır. Zorunlu hallerde aşı dolabı kullanılabilir, aşı soğuk zincirinin kırılmaması için aşı dolabının kapağı bu amaçla günde bir kez açılmalıdır.

94 Neonatal tarama programında kan örneği toplama ve gönderilmesi
İldeki tüm sağlık birimlerinden toplanacak kan örnekleri İl Sağlık Müdürlüğü AÇSAP Şubesi’nde toplanacaktır. Nakil sırasında soğuk zincir uygulamasına gerek yoktur. İller, nakledilecek örnekleri bağlı bulunduğu Refik Saydam Hıfzıssıhha Tarama Merkezlerine haftanın belirlenen günlerinde göndereceklerdir. Tarama laboratuarına gelen kanlar öncelikle kontrol edildikten sonra çalışmaya izin vermeyecek şekilde uygunsuz alınmış kanlar ayrılmakta ve bunlar çalışmaya alınmamaktadır. TSH ve fenilalanin analiz sonuçları web üzerinden ilgili sağlık kuruluşlarına iletilmektedir. : İldeki tüm sağlık birimlerinden toplanacak kan örnekleri İl Sağlık Müdürlüğü AÇSAP Şubesi’nde toplanacaktır. Kan örneklerinin üzerindeki barkod numarası ve kişisel bilgiler, illerin AÇSAP Şube Müdürlüklerince yapılan organizasyon çerçevesinde belirlenen veri girişi sorumluları tarafından Yenidoğan Tarama Programı için hazırlanmış olan web tabanlı yazılıma kaydedilmelidir. Kaydı tamamlanan kan örneklerinin saklanması için ayrı bir buzdolabı tahsis edilmelidir. Toplanan tüm kan örneklerinin listesi (bilgisayar ortamında veya el ile kaydı tutularak; Adı-Soyadı, Anne Adı, Annenin TC kimlik no, Guthrie kâğıdının seri nosu vb.) oluşturularak tek bir zarfta toplanmalı ve kaydın bir örneğinin zarfın içine konularak bağlı bulundukları tarama laboratuarına (Ankara veya İstanbul Hıfzıssıhha Merkezi’ne) nakli en kısa zamanda yapılmalıdır. Bu zaman zarfında örnekler yine buzdolabında bekletilmelidir. Hazırlanan kan örneklerini içeren paket kargoya verilmeden önce İl AÇSAP Şubeleri tarafından kan örneği listeleri web yazılımında onaylanmalıdır. Bu süre içinde nakil yapılamayacaksa örnekler, nakil sağlanana kadar 2-8 °C’de buzdolabında kağıt-plastik zarf veya kapalı bir kutu içinde bekletilmelidir. Örneklerin tarama laboratuarlarına gönderilirken konulduğu zarfların su geçirmeyecek ve kolayca yırtılmayacak şekilde şeffaf poşetlerin içerisinde olmasına dikkat edilmesi gerekmektedir. Nakil sırasında soğuk zincir uygulamasına gerek yoktur. İller, nakledilecek örnekleri bağlı bulunduğu Refik Saydam Hıfzıssıhha Tarama Merkezlerine haftanın belirlenen günlerinde göndereceklerdir. Tarama laboratuarına gelen kanlar öncelikle kontrol edildikten sonra çalışmaya izin vermeyecek şekilde uygunsuz alınmış kanlar ayrılmakta ve bunlar çalışmaya alınmamaktadır. TSH ve fenilalanin analiz sonuçları web üzerinden ilgili sağlık kuruluşlarına iletilmektedir. Çalışması biten kanlar -20 oC soğuk odadan oluşan arşive kaldırılarak korumaya alınmaktadır. Laboratuarın güvenilirliğini test etmek amacıyla bir eksternal kalite kontrol programına üye olunmuştur.

95 DİĞER …. Portör muayenesi Bogaz kültürü Burun kültürü
Gaita mikroskobisi/kültürü Tek Hekim İşe Giriş Raporu

96 İZLEM

97 Tedaviye bağlı Retikülositoz DEA’de 5-10 gün, MBA’de 2-3
Tedaviye bağlı Retikülositoz DEA’de 5-10 gün, MBA’de 2-3. günlerde olur, 5-8. günlerde maksimum düzey (3-5. günlerde olur ve günlerde pik yapar.) Hb düzeyi 1-2 ayda normale döner Demir depoları 6-9 ayda dolar

98 CRP erken yükselip erken düşer (gün/saat), Sedimantasyon daha geç yükselir ve düşer (haftalar)
HbA1c : 3 ay aralarla takip GGK yılda bir Lipid profiline 2 aydan erken yapılması uygun değil (tedavi takibinde).

99 INR takibi ayda 1-2 (Varfarin kullanımı)
İdeali INR=2-3 olması

100 KAYNAKLAR Öngel K, Türker Y. Birinci basamakta laboratuar kullanımı. Aile Hekimliği Dergisi. 2008; 2: Birinci Basamak Sağlık Kuruluşlarında Yapılabilecek Laboratuvar Ve Radyolojik Görüntüleme İşlemleri.2007 yılı Tedavi yardımına ilişkin uygulama Tebliği tarihli mükerrer Resmi gazete. EK 8/A. VE DİĞERLERİ ….

101 101

102 TEŞEKKÜRLER