HİPOTONİK BEBEKTE NELER DÜŞÜNELİM KANUNİ SULTAN SÜLEYMAN ÇOCUK SAĞLIĞI GÜNLERİ – 2015 Yenidoğan ve Çocukluk Çağı Sık Görülen Nörolojik Hastalıklar HİPOTONİK BEBEKTE NELER DÜŞÜNELİM Prof.Dr.Burak Tatlı İ Ü İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkların AD Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı

LABORATUVAR TETKİKLERİ VAKA ÖRNEKLERİ HİPOTONİ TANIM KLİNİK YAKLAŞIM SANTRAL PERİFERİK LABORATUVAR TETKİKLERİ VAKA ÖRNEKLERİ SEREBRAL PALSİ PRADER WİLLİ SMA MYOPATİ B12

HİPOTONİ TANIM Hipotonik bebek pediatristlerin sıklıkla karşılaştıkları kimi zaman tanımlama da kimi zaman da ayırıcı zorlandıkları bir bulgudur.

Kasların gerilmeye karşı gösterdiği dirence tonus, değişik nedenlere bağlı gelişen tonus azalmasına ise hipotoni denir Güçsüzlük, hipotoni ayrımı önemlidir,güçsüzlük her zaman hipotonisite ile birlikte gözlenir ken, tüm hipoton bebekler güçsüz olmayabilir.

Santral /periferik sinir sistemi anomalileri Myopatiler Genetik bozukluklar Endokrinopatiler Metabolik hastalıklar Akut ve kronik hastalıklar Nutrisyon, infeksiyon ve elektrolit bozuklukları düzeltildikten sonra hasta değerlendirilmelidir.

Hipotonisitenin belirlendiği klinik bulgular Gözlem ve Ekstremite aktif / pasif hareketleri Vertikal asma Horizontal asma Polpliteal açı Kollarda scarf manevrası Refleksleri değerlendirilmesi Dismorfizim ve yüz kaslarının incelenmesi

Gözlem ve ekstremite değerlendirmesi

Hipotonisitenin belirlendiği klinik bulgular Gözlem ve Ekstremite aktif / pasif hareketleri Vertikal asma Horizontal asma Polpliteal açı Kollarda scarf manevrası Refleksleri değerlendirilmesi Dismorfizim ve yüz kaslarının incelenmesi

Vertikal Asma

Hipotonisitenin belirlendiği klinik bulgular Gözlem ve Ekstremite aktif / pasif hareketleri Vertikal asma Horizontal asma Polpliteal açı Kollarda scarf manevrası Refleksleri değerlendirilmesi Dismorfizim ve yüz kaslarının incelenmesi

Horizontal (prone) asma

Hipotonisitenin belirlendiği klinik bulgular Gözlem ve Ekstremite aktif / pasif hareketleri Vertikal asma Horizontal asma Polpliteal açı Kollarda scarf manevrası Refleksleri değerlendirilmesi Dismorfizim ve yüz kaslarının incelenmesi

Popliteal açı

Hipotonisitenin belirlendiği klinik bulgular Gözlem ve Ekstremite aktif / pasif hareketleri Vertikal asma Horizontal asma Polpliteal açı Kollarda scarf manevrası Refleksleri değerlendirilmesi Dismorfizim ve yüz kaslarının incelenmesi

Hipotonisitenin belirlendiği klinik bulgular Gözlem ve Ekstremite aktif / pasif hareketleri Vertikal asma Horizontal asma Polpliteal açı Kollarda scarf manevrası Refleksleri değerlendirilmesi Dismorfizim ve yüz kaslarının incelenmesi

Hipotonisitenin belirlendiği klinik bulgular Gözlem ve Ekstremite aktif / pasif hareketleri Vertikal asma Horizontal asma Polpliteal açı Kollarda scarf manevrası Refleksleri değerlendirilmesi Dismorfizim ve yüz kaslarının incelenmesi

Down

pws

Sotos sendromu

Fragil x Kabuki sendromu

Klinik Yaklaşım İki açıdan değerlendirme gerekiyor: Patolojinin nöroanatomik yeri Santral Periferik Hipotoni güçsüzlükten mi kaynaklanıyor?

KLİNİK YAKLAŞIM Santral kaynaklı hipotoni Letharjik görünüm Dismorfizm Elde fisting Göz takibi yok veya zayıf Mimik taklit etmiyor Gövdesel güçsüzlük Refleksler normal veya canlı Vertikal süspansiyonda bacaklarda çarprazlama

Santral kaynaklı hipotoniler (%60-80), periferik kaynaklı hipotoni (%15-30) nedenlerinden her zaman daha sık görülür.

Santral Hipotoni Akut serebral zedelenme Nörometabolik hastalıklar Serebrovasküler olaylar İnfeksiyonlar hipoksi Nörometabolik hastalıklar Organik asidemiler Konjenital glikolizasyon bozukluğu

Santral Hipotoni Serebral malformasyonlar Kromozomal Bozukluklar Holoprozonsefali Lizensefali, pakigri Kromozomal Bozukluklar Down sendromu Prader Willi sendromu

Santral Hipotoni Toksisite Metabolik hastalıklar Bilirubin İlaçlar Ağır metaller Metabolik hastalıklar Hipotiroidi Hipoglisemi Hipokalsemi B12 eksikliği

Periferik hipotoni Güçsüzlük bulguları ön planda Yutma zorluğu Ağlamada zayıflık Abdominal solunum paterni Kurbağa postüründe yatma ve ekstremitelerde az hareket Öksürük ile havayolunda ki sekresyonu atmada zorluk Dilde atrofi ve fasikülasyon

Periferik Hipotoni Kas hastalıkları Polinöropatiler Konjenital muskuler distrofiler Konjenital myotonik distrofiler Konjenital myopatiler Polinöropatiler Konjenital hipomyelinizan nöropati Dejerine sottas hastalığı

Periferik Hipotoni Nöromuskuler kavşak hastalıkları Geçici miyastenia gravis Ailevi infantil miyasteni İnfantil botulizm Ön boynuz motor nöron hastalıkları İnfantil spinal muskuler atrofi

Spinal Muskuler Atrofi Ağır hipotoni Mental-sosyal gelişimi normal Derin tendon refleksleri deprese Dilde fasikülasyon, paradoksal solunum 6. aydan itibaren pnömoni-solunum sıkıntısı

İnfantil Botulizm 1 Clostridium botulinum tarafından oluşturulan ekzotoksin ile kontamine olmuş gıdaların yenilmesi ile oluşan klinik bir tablodur. Vakaların %20’sinde bal ile kontamine olmuş gıda alınma öyküsü saptanır. Ekzotoksin asetilkolinin salınımını engelleyerek iskelet kaslarında ve otonomik sinirler tarafından inerve edilen son organlarda kolinerjik blokaj yapar

İnfantil Botulizm 2 İlk belirti genellikle konstipasyon olup daha sonraları halsizlik, pitozis, fasiyal güçsüzlük, göz hareketlerinde kısıtlılık, solunum güçlüğü ve ani bebek ölümü gelişebilir. EMG tanı koydurucudur.

Ailevi infantil miyasteni Presinaptik ve postsinaptik bozukluğa neden olan birçok genetik ozukluk miyastenik sendromlara neden olur. Doğumdan hemen sonra beslenme güçlüğü, solunum yetmezliği gelişebilir. Pitozis, generalize güçsüzlük, artrogripozis görülebilir İntravenöz veya subkutan edrophonium chloride 0.15mg/kg yapılması ile güçsüzlük solunum sıkıntısı ortadan kalkar , tanı koydurucudur.

Geçici neonatal miyasteni Miyastenik anne bebeklerinin %10-20’sinde görülen ve annedeki antikorların fetusa pasif geçişi ile ortaya çıkan geçici bir klinik tablodur. Bazı yenidoğanlar intrauterin hipotonik olup artrogripozisli doğabilirler. Beslenme güçlüğü ve generalize kas güçsüzlüğü en elirgin bulgular olup semptomlar 5 gün-2 ay arasında devam edebilir.

Yüksek serum asetilkolin reseptör antikorlarının gösterilmesi ve 0 Yüksek serum asetilkolin reseptör antikorlarının gösterilmesi ve 0.15mg/kg dozunda edrophonium chloride yapılması sonrası geçici düzelmenin gösterilmesi ile tanı konulur.

Laboratuvar tetkikleri Santral kaynaklı Kranial görüntüleme (mrg) Genetik değerlendirme karyotip FISH microArray Metabolik hastalık taramaları

Laboratuvar tetkikleri Periferik kaynaklı cpk Moleküler testler SMA, DMD, CTG triplet tekrarı EMG Sinir ileti hızları/ Tek lif Kas biyopsisi