Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Mart 2013

ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU

■ 4 aylık erkek YAKINMASI ■ Terleme HİKAYESİ ■ 1 aydan beri aşırı terlediği farkedilmiş. ■ Kusma Ø İshal Ø İshal Ø Ateş Ø Ateş Ø

ÖZGEÇMİŞ ■ Miadında, sezaryen ile, 3500 gr doğmuş. ■ Küvöz bakımı Ø ■ Sadece anne sütü ile besleniyor. SOYGEÇMİŞ ■ Anne baba arasında akrabalık yok. ■ Ailede bilinen bir hastalık yok.

FİZİK MUAYENE ■ Vücut tartısı: 5200 gr (3.P) Boyu: 60 cm (10.P) Boyu: 60 cm (10.P) ■Genel durumu iyi ■KTA: 130/dk DSS: 30/dk DSS: 30/dk TA: 80/50 mmHg TA: 80/50 mmHg ■Oral mukoza ıslak, turgor normal ■Skrotal hiperpigmentasyon yok

LABORATUAR ■ Lökosit: 12000/mm 3 Hb: 10.3 g/dl Hb: 10.3 g/dl Hct: %31 Hct: %31 Plt: /mm 3 Plt: /mm 3 ■ CRP (-) ■ Tam İdrar Tahlili: pH:6, dansite:1015, protein(-), eritrosit(-), keton(-), glukoz(-), sedimentte 2-3 lökosit ■İdrar kültürü: Üreme Ø ■ Abdominal USG : Normal

■ Glukoz: 68 mg/dl Üre:36 mg/dl Üre:36 mg/dl Kreatinin: 0.43 mg/dl Kreatinin: 0.43 mg/dl AST: 33 IU/l AST: 33 IU/l ALT: 25 IU/l ALT: 25 IU/l Na: 129 mEq/l (↓) Na: 129 mEq/l (↓) K: 5.7 mEq/l (↑) K: 5.7 mEq/l (↑) Ca: 10.1 mg/dl Ca: 10.1 mg/dl Fosfor: 5.4 mg/dl Fosfor: 5.4 mg/dl ■ İdrar Na: 169 (↑) ■ Kan Gazı: pH:7.4, pCO 2 : 38mmHg, HCO 3 : 21.1 mEq/l pH:7.4, pCO 2 : 38mmHg, HCO 3 : 21.1 mEq/l

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?

LABORATUAR ■ Kortizol: ug/dl (N) ACTH <5 pg/ml (N) ACTH <5 pg/ml (N) 17-OH progesteron: 1.01 ng/ml (N) 17-OH progesteron: 1.01 ng/ml (N) ■ Aldosteron : 7.4 ng/dl (N: 5-90) Renin :337 pg/ml (↑) (N: ) Renin :337 pg/ml (↑) (N: )

■İdame izotonik sıvı tedavisiyle, hastanın sodyum ve potasyum değerlerinin normal düzeylere gerilediği görüldü. ■ 18 mEq/kg/gün oral Na elektrolit (N) 1gr/kg polistren sülfonat kalsiyum 1gr/kg polistren sülfonat kalsiyum

Na, K Aldosteron (N:5-90 ng/dl) Na, K Aldosteron (N:5-90 ng/dl) ■ 134; ■135; ,5 ■134; ■134; ■134;

■ Transtubular Potasyum Gradyenti (TTKG) ■ Transtubular Potasyum Gradyenti (TTKG) (N) (Distal tubul ve toplayıcı kanallarda aldosteron etkisi) (Distal tubul ve toplayıcı kanallarda aldosteron etkisi) İdrar K x Plazma osmolalitesi İdrar K x Plazma osmolalitesi Plazma K x İdrar osmolalitesi Plazma K x İdrar osmolalitesi ■ TTKG >5 → Aktif aldosteron TTKG<3 → Azalmış mineralokortikoid aktivite TTKG<3 → Azalmış mineralokortikoid aktivite Hiperpotasemi Azalmış mineralokortikoid aktivite Hiperpotasemi Azalmış mineralokortikoid aktivite TTKG <4.1 TTKG <4.1

■ DOC THDOC Kortikosteron THB Kortikosteron THB 11-dehidrokortikosteron THA 11-dehidrokortikosteron THA 18-hidroksikortikosteron 18-OH THA 18-hidroksikortikosteron 18-OH THA Aldosteron TH Ald Aldosteron TH Ald

TANI TANI ALDOSTERON SENTAZ EKSİKLİĞİ ALDOSTERON SENTAZ EKSİKLİĞİ

■ Aldosteron sentaz eksikliği ilk defa 1960 yılında tanımlanmış. ■Otozomal resesif geçişli ■8.kromozomdaki CYP11B2 geninde mutasyon (+) ■ Aldosteron zona glomerulozada 4 enzimatik reaksiyon sonucu oluşur: *Kolesterol dezmolaz (CYP11A) *Kolesterol dezmolaz (CYP11A) *21 hidroksilaz (CYP21) *21 hidroksilaz (CYP21) *3β-hidroksisteroid dehidrojenaz *3β-hidroksisteroid dehidrojenaz *Aldosteron sentaz (CYP11B2) *Aldosteron sentaz (CYP11B2) -11 hidroksilaz -11 hidroksilaz -18 hidroksilaz -18 hidroksilaz -18 metiloksidaz -18 metiloksidaz

■ Hiponatremi Hiperpotasemi Hiperpotasemi Metabolik asidoz Metabolik asidoz Hipovolemi Hipovolemi Kusma Kusma İshal İshal Kilo alamama Kilo alamama ■ Bulgular tuz kaybettiren konjenital adrenal hiperplazi kadar ağır olmaz. ■ 3-4 yaşlarında kendiliğinden düzelebilir.

Aldosteron sentaz (Kortikosteron metiloksidaz) eksikliği Tip1 ■ Deoksikortikosteron(DOC) (↑) 18 hidroksikortikosteron (↓) 18 hidroksikortikosteron (↓) Aldosteron (↓↓↓) Aldosteron (↓↓↓) Kortikosteron / 18 hidroksikortikosteron (↑↑) Kortikosteron / 18 hidroksikortikosteron (↑↑)Tip2 ■ DOC (↑) 18 hidroksikortikosteron (↑) 18 hidroksikortikosteron (↑) Aldosteron (↓, N) Aldosteron (↓, N) 18 hidroksikortikosteron / aldosteron (↑↑↑) 18 hidroksikortikosteron / aldosteron (↑↑↑)

■Hastamızda, spot idrarda steroid metabolitleri incelendi ve kortikosteron metiloksidaz II (CMO II) eksikliği tanısı konuldu. ■CYP11B2 mutasyon analizi için yurtdışına DNA gönderildi. ■ Hastanın almakta olduğu, oral sodyum ve kayekselat tedavileri kesilerek, fludrokortizon 0.1 mg dozunda başlandı. ■ Takibinde hiponatremi veya hiperpotasemi gözlenmeyen hastanın kilo alımının iyi olduğu görüldü.