Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Olgu Sunumu 15 Ağustos 2013 Perşembe Uzm. Dr. Mehmet Baha Aytaç Doç. Dr. Kenan Bek

ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU

●5 yaş kız hasta YAKINMASI: ●Kasık ağrısı ●Gece ve gündüz idrar kaçırma

HİKAYESİ: ●2 yıl önce 1-2 gün süren kasık ağrısı olmuş, kendiliğinden düzelmiş. ●Ara ara idrar yaparken yanma ve kabızlık oluyormuş. ●Son 10 günden beri bu şikayetleri tekrarlamış ve gece-gündüz idrar kaçırmaya başlamış.

ÖZGEÇMİŞ: ●Prenatal, natal, postnatal özellik yok ÖZGEÇMİŞ: ●Prenatal, natal, postnatal özellik yok. ●Sürekli kullanılan ilaç yok. ●İdrar yolu enfeksiyonu geçirme öyküsü yok. SOYGEÇMİŞ: ●Anne-baba arasında akrabalık yok. ●Ailede bilinen bir hastalık yok.

FİZİK MUAYENE: ●Vücut tartısı: 16. 4 kg (10. P) Boyu: 109 cm (50 FİZİK MUAYENE: ●Vücut tartısı: 16.4 kg (10.P) Boyu: 109 cm (50.P) ●Genel durumu iyi ●KTA: 90/dk, DSS: 18/dk TA: 90/50 mmHg ●Karın rahat, hepatosplenomegali Ф ●Eklem muayenesi doğal. ●Genital bölgede labial yapışıklık (+)

LABORATUAR: ●Lökosit:8690/mm3 ●Glukoz: 73 mg/dl Hb:12 LABORATUAR: ●Lökosit:8690/mm3 ●Glukoz: 73 mg/dl Hb:12.3 g/dl Üre: 24 mg/dl, Hct:%37 Kreatinin: 0.4 mg/dl Plt:375000/mm3 AST:25 IU/l ALT:11 IU/l Na: 137 mEq/l K : 3.9 mEq/l Ca :9.6 mg/dl Fosfor: 5 mg/dl Ürik asit: 3.2 mg/dl

?????

●Tam İdrar Tahlili: pH: 6,dansite:1020, protein(-), eritrosit(-), keton(-), nitrit(-), bilirubin(-), ürobilinojen(N), sedimentte 1-2 eritrosit ●Üriner sistem USG: Normal ●İdrar Ca/kreatinin: 0.09 ( N )

●24 saatlik idrar Ca: 10 mg/kg/gün (↑)

TANI HİPERKALSİÜRİ

●Böbrek taşı olan çocuklarda en sık görülen metabolik bozukluk(%28-79) ●Aile hikayesinin olması en önemli risk faktörü ●Poligenik olarak düzenlenir ( sindirim sistemi, kemik, böbrek) ● Nonglomerler hematüri Dizüri Karın ve yan ağrısı Enürezis Sıkışma inkontinansı Nefrolitiasis-Nefrokalsinozis İdrar yolu enfeksiyonu

> 4 mg/kg/gün Hiperkalsiüri >250 mg/gün ( kadın) ●24 saatlik idrar Ca > 4 mg/kg/gün Hiperkalsiüri >250 mg/gün ( kadın) >300 mg/gün (erkek) ●Spot idrarda kalsiyum/kreatinin oranı (mg/mg) 0-6ay → 0.03-0.91 6-12ay → 0.03-0.81 1-2yaş → 0.03-0.56 2-3yaş → 0.02-0.5 3-5yaş → 0.02-0.41 5-7yaş → 0.01-0.3 7-17yaş → 0.01-0.25

●En sık nedeni idyopatiktir ●En sık nedeni idyopatiktir. (Albright et al, 1953) ●Diette fazla kalsiyum, sodyum ve protein bulunması, potasyum ve fosfor eksikliği hiperkalsiüri oluşumunu kolaylaştırır. ●Sağlıklı çocuklarda %5-10 oranında görülebilir.

● %70 Ca emilimi

●%20 Ca emilimi

● %10 Ca emilimi

●Sekonder hiperkalsiüri düşünülmeli -Aile hikayesi -Büyüme geriliği -Rikets -Asit-baz dengesizliği -Böbrek fonksiyonlarında bozukluk -Proteinüri -Elektrolit bozukluğu -Dismorfik görünüm -Tedaviye zayıf yanıt

● Tip1 absorbtif hiperkalsiüri Barsaklardan Ca emilimi artışı ● Tip 2 absorbtif hiperkalsiüri D vit bağımlı Ca emilimi artışı ● Renal hiperkalsiüri Böbreklerden Ca emilimi azalması ● Tip3 absorbtif hiperkalsiüri Böbreklerden P emilimi azalması ● Resorbtif hiperkalsiüri Artmış kemik yıkımı (Pak , et al. 1975)

● Renal hiperkalsiüri Proksimal tubul -Dent Hastalığı -Herediter hipofosfatemik rikets-hiperkalsiüri (HHRH) -Glikojen depo hastalığı tip 1 -Lowe oculoserebrorenal sendrom -Tirozinemi tip 1 -Wilson Hastalığı Henle Kulbu -Bartter sendromu tip 1,5 -Familyal hipomagnezemi-hiperkalsiüri- nefrokalsinoz (FHHNC) -Otozomal dominant hipokalsemi-hiperkalsiüri (CaSR aktive edici mutasyonu) Distal tubul -Distal renal tubuler asidoz -Pseudohipoaldosteronizm Tip 2 -Liddle Sendromu -Apperent mineralocorticoid excess (AME)

●Absorbtif hiperkalsiüri -Down sendromu -Konjenital laktaz eksikliği -Konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği -Glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu -Artmış D vitamini alımı -Artmış D vitamini sentezi ( Sarkoidoz, neoplazi) -Artmış Ca desteği alımı -Williams Beuren Sendromu

●Resorbtif hiperkalsiüri -İmmobilizasyon -Hiperparatiroidizm -Kortikosteroid kullanımı -Neoplaziler -McCune-Albright Sendromu -MEN 1 -Jansen tipi metafizyel kondrodisplazi -Hipo/hipertiroidi -Artmış A vitamini alımı

●Sebebi bilinmeyen -Beckwith Wiedeman sendromu -ẞ talasemi -Kistik fibrozis -Fenilketonüri ●Diette artmış tuz alımı Azalmış potasyum alımı

●Kalsiyumdan fakir diet önerilmez…!!! TEDAVİ: ● Sıvı desteği Sütçocuklarında : 750ml/gün <5 yaş : 1000ml/gün 5-10 yaş : 1500ml/gün >10 yaş : 2000ml/gün ● Tuz kısıtlaması (2-2.4 gr/gün) Potasyumdan zengin beslenme ( 3-3.5 gr/gün) (İdrar Na/K <2.5) ●Kalsiyumdan fakir diet önerilmez…!!!

● Potasyum sitrat (1-1. 5 mEq/kg/gün) Hidroklorotiazid ( 1. 5-2 ● Potasyum sitrat (1-1.5 mEq/kg/gün) Hidroklorotiazid ( 1.5-2.5 mg/kg/gün) Klorotiazid ( 15-25 mg/kg/gün) ● Tiazid grubu diüretikler , TRPV5 ve Calbindin- D(28K) ekspresyonunu artırarak etki gösterirler. ● Tiazid grubu diüretik kullanan hastalar dislipidemi, hiperglisemi ve elektrolit bozukluğu yönünden izlenmelidir.

●Hastaya; 24 saatlik idrarda Ca değerinin yüksek bulunması, eşlik eden proteinüri, glukozüri, hiperkalsemi, hipofosfatemi, elektrolit dengesizliği, dismorfik görünüm, böbrek fonksiyonlarında bozukluk, metabolik asidoz veya alkaloz olmaması, büyüme ve gelişmesinin normal olması nedeniyle idyopatik hiperkalsiüri tanısı konuldu. ● >1500ml/gün sıvı alımı, tuzdan kısıtlı, günde 5-6 porsiyon sebze-meyve ağırlıklı beslenme önerildi.

● 4-6 hafta sonraki kontrolünde, hiperkalsiüri miktarında azalma olmadığı görülen hastaya, hidroklorotiazid (2 mg/kg/gün) başlandı. ● Hidroklorotiazid tedavisi ile hiperkalsiüri geriledi, daha önceden mevcut olan kasık ağrısı ve idrar kaçırma gibi şikayetleri düzeldi.