BOY KISALIĞI Yrd. Doç. Dr. Gökhan Baysoy Abant İzzet Baysal Üniversitesi İzzet Baysal Tıp Fakültesi Pediatri AD.

Dersin içeriği Büyümeyi etkileyen faktörler Büyüme hormonu (etkileri, kontrolü) Boy kısalığında öykü Boy kısalığını değerlendirme yöntemleri Boy kısalığının nedenleri Yapısal boy kısalığı Ailesel boy kısalığı Patolojik boy kısalığı

Büyüme için ne gereklidir? Büyüme; Hücre sayısı ve büyüklüğünün artması.

Büyümeye etki eden faktörler Çocuklarda büyümenin evreleri Beslenme Büyüme hormonu Cinsiyet horm/Büyüme horm Boy (cm) Yaş (yıl)

Büyümeye etki eden faktörler Cinsiyet Irk Beslenme durumu Doğum tartısı Ebeveyn boyu Puberte durumu Kronik hastalıklar Sosyoekonomik faktörler Duygusal faktörler

Trigliserid yıkımı, hücre içine lipid alımını inhibe eder Büyüme hormonu Doğrudan etkileri; hedef hücrelerde reseptöre doğrudan bağlanma (adiposit) Trigliserid yıkımı, hücre içine lipid alımını inhibe eder Dolaylı etkileri; İnsülin-benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) aracılığıyla olur. Büyüme hormonu Yağ Karaciğer IGF-1 Doğrudan Dolaylı

Büyüme hormonunun etkileri Büyüme üzerine etkiler Karaciğer ve diğer dokuları uyararak IGF-1 salgılatır. IGF-I kondrosit çoğalmasını uyarır. IGF-1 kas büyümesinde de rol oynar. Miyoblastların farklılaşması ve çoğalmasını uyarır. Kas ve diğer dokulara amino asit alımını ve protein sentezini artırır. Metabolik etkiler Protein metabolizması: Farklı dokularda protein sentezini artırır. Yağ metabolizması: Trigliserid yıkımını ve adipositlerde oksidasyonu artırır. Karbonhidrat metabolizması: Kan glukozunu normal sınırlarda tutar (anti-insulin aktivite). Karaciğerde glukoz sentezini artırır.

Büyüme hormonu salgılanmasının kontrolü Hipotalamus Hipofiz Büyüme hormonu Ghrelin SS: somatostatin GHRH: Büyüme hormonu salgılatıcı hormon Karaciğer v.b. IGF-1 arbl.cvmbs.colostate.edu/

Büyüme fizyolojisi Büyüme hızı (mm/yıl) Pubertal büyüme Yaş (yıl) Boy uzama hızı (yıllık) Kız Erkek Büyüme hızı (mm/yıl) Pre-pubertal dip noktası Pubertal büyüme Yaş (yıl)

Büyümenin değerlendirilmesi Çocuğun boyunun belirli aralıklarla ölçülmüş olması. Ülkemizde 2 yaşından sonra sağlam çocuk izlemi yerleşik bir uygulama değil!! Okullarda yıllık boy ölçümleri yapılıyor!! Ölçümlerin doğru yapılmış ve kayıt edilmiş olması. Belirli yaş dönemlerinde büyüme hızının bilinmesi.

Boy kısalığında öykü-1 Eski boy ölçümleri Anne-baba-kardeş boylarının ölçümü Anne ve babanın puberteye giriş zamanları Annede menarş Babada boy uzamasının hızlandığı/tamamlandığı yaş Boy kısalığının başlama zamanı Doğum kilosu

Boy kısalığında öykü-2 Sistem sorgusu Sosyal öykü Gastrointestinal (ishal, kusma, karın ağrısı v.b.) Solunum (uyku apnesi, yineleyen akciğer enfeks) Üriner (poliüri, polidipsi) Sosyal öykü Aile yapısı Yeme bozukluğu (anoreksiya, bulimia)

Boy kısalığı/büyüme bozukluğu nedir? Boyun 3 persentilin altında olması Büyüme hızının yaşına göre düşük olması, persentil kaybı (2 persentil) Öngörülen boyun hedef boy sınırının altında kalması Kemik yaşının boy ve yaşa göre uyumsuz ileri olması

Boy yaşı Boy kısalığını değerlendirmede kullanılan 3 ölçüm Kronolojik yaş (takvim yaşı) Boy yaşı Kemik yaşı ÖRNEK 1 Takvim yaşı 9, 125 cm. Boy yaşı kaçtır? 7.5

Kemik yaşı Bebek 19 yaş

Büyümesini tamamlamamış çocukta ne yapacağız? Hedef boy Kız çocuk= (Anne boyu) + (Baba boyu-13) 2 Erkek çocuk= (Baba boyu) + (Anne boyu+13) Normalde çocuğun boyu ± 5 cm. sınırları içinde olmalı Büyümesini tamamlamamış çocukta ne yapacağız? Hedef boy bize ne verir?

Ana-baba boy ortalamasına göre düzeltilmiş büyüme eğrisi Boy p= 3 p Anababa= 3 p Düzelt.= 10 p Yorum= Genetik potansiyele göre iyi büyümüş Anne-baba boyuna göre düzeltilmiş eğriler Günöz. Pediatrik Endokrinoloji 2003 Anne-baba boy ortalaması

Erişkin boyu öngörme yöntemleri Çocuğun ulaşacağı erişkin boyunu hesaplamada kullanılır. Farklı yöntemler vardır. Avantajı; çocuğun hedef boyuyla öngörülen boyu arasındaki ilişkiyi gösterir.

Büyüme hızının saptanması Yaş (yıl) Boy uzama hızı (yıllık) Kız Erkek Büyüme hızının saptanması Hastanın yılda kaç cm. uzadığı saptanır. Pubertenin değerlendirilmesi Boy kısalığı olan her çocukta mutlaka değerlendirilmelidir.

Boy kısalığının nedenleri Takvim yaşı Boy yaşı=Kemik yaşı Takvim yaşı= Kemik yaşı Boy yaşı Takvim yaşı Boy yaşı Kemik yaşı

Boy kısalığının nedenleri UTAH Büyüme Çalışması (Boy kısalığı ya da büyüme hızında yavaşlama olan 555 çocuk) Erkekler, % Kızlar, % Ailesel boy kısalığı Yapısal boy kısalığı Ailese/ yapısal boy kısalığı Medikal nedenler İdiopatik boy kısalığı Büyüme hormonu eksikliği Turner sendromu Hipotiroidizm

Yapısal boy kısalığı Biyolojik olgunlaşma temposundaki yavaşlamadır. Erkeklerde daha sıktır. Takvim yaşı > Kemik yaşı = Boy yaşı

Yapısal boy kısalığı: büyüme eğrisi

Yapısal boy kısalığı tanısı Aile öyküsü olabilir. Kemik yaşı Laboratuar Hemogram, sedimentasyon Tiroid hormonları Üre Çölyak hastalığı için seroloji Takip Beslenme durumunun, mikrobesin eksikliğinin düzeltilmesi.

Ailesel (genetik) boy kısalığı Ailede kısa boylular vardır. Genel sağlıkları iyidir. Doğum kilo ve boyları normaldir. İlk 2-3 yaş içinde büyüme yavaşlar Tartıları normaldir. Takvim yaşı = Kemik yaşı > Boy yaşı

AİLESEL BOY KISALIĞI

Ailesel (genetik) boy kısalığı Ailedeki boy kısalığı normal mi yoksa bir hastalığın sonucunda mı oluşmuş?? Genetik geçişli hastalıklar büyüme geriliğine yol açabilir Büyüme hormon reseptör mutasyonu Büyüme hormon gen delesyonları Psödohipoparatiroidi

Patolojik boy kısalıkları İskelet displazileri Dismorfik sendromlar Kromozom anomalileri İntrauterin büyüme geriliği Büyüme hormonu eksikliği Hipotiroidi Glukokortikoid fazlalığı Psödohipoparatiroidi Kronik hastalıklara bağlı boy kısalıkları Malnutrisyon Duygusal açlık sendromu

PATOLOJİK BOY KISALIĞI

İskelet displazileri Kıkırdak ve kemik dokunun büyümesiyle ilgili bozukluklar

İskelet displazileri 200’e yakın tipi vardır. Sıklığı 3-4/10.000. Aile öyküsü olabilir. Boy kısalığı genelde orantısız olur.

Dismorfik sendromlar Russel-Silver sendromu

İntrauterin büyüme geriliği (IUBG) Fetal büyümesi 3 persentilin altında kalan çocuklar. Proporsiyonel IUBG Baş çevresi-boy-kilo birbirine benzer Erken uteroplasental yetersizlik, fetal hipoksi Disproporsiyonel IUBG Baş çevresi- boy daha iyi, kilo düşüktür Annenin beslenme bozukluğu, geç uteroplasental yetersizlik

İntrauterin büyüme geriliği (IUBG) Postnatal büyüme yetersiz olabilir. Bir bölümü “büyümeyi yakalar” (catch-up growth) IUBG olan bebeklerde ileriki yaşamlarında Hipertansiyon Tip 2 diyabet Obezitenin daha sık görüldüğü bildirilmektedir. IUBG olan bebeklerde büyüme hormonu uygulanabilir.

Büyüme hormonu eksikliği Hipotalamus: GHRH (büyüme hormonu salgılatıcı hormon) Travma, tümör Tüberküloz, sarkoidoz Septo-optik displazi Hipofiz: Büyüme hormonu İzole BH eksikliği Dokularda: IGF-1, büyüme hormonu Büyüme hormonu duyarsızlığı IGF eksikliği IGF-1 duyarsızlığı

Büyüme hormonu eksikliği Görülme sıklığı: 1/3500—1/4000. Doğumda boy-kilo normal 3-6. aydan sonra büyüme yavaşlar 2-5 yaş arasında boy kısalığı belirgin hale gelir.

Büyüme hormonu eksikliği Boy kısalığı orantılıdır. Şişman olabilirler. Yüz görünümleri infantildir (bebek yüzlü). Gövde ve karında yağlanma belirgindir. Süt dişi ve kalıcı dişlerin çıkışı gecikir. Kemik yaşı geridir (boy yaşıyla orantılıdır)

İzole büyüme hormonu eksikliği Tip 1A: BH geninde delesyon, mutasyon Tam hormon kaybı, fetal dönemde de etkilenir Tip 1B: Kısmi kayıp vardır. BH aktivitesi azalmıştır. Tip 2: Otozomal dominant Tip 3: X’e bağlı kalıtım

Büyüme hormonu direncinde klinik özellikler Günöz. Pediatrik Endokrinoloji 2003

Duygusal açlık sendromu Süt çocukluğundan adölesan döneme kadar her yaş grubunda görülebilir. Tip 1 DAS Süt çocukluğunda görülür Huysuz, huzursuz, uyku düzeni bozuk, sürekli ağlama eğilimi Boy uzama ve kilo alımında sorun vardır Beslenme yetersizliği de görülür Aile çocuğun fiziki ve psikolojik ihtiyaçlarını farketmez Hormonal sorun yoktur

Duygusal açlık sendromu Tip 2 DAS 3 yaş ve sonrasında görülür Aile içi sorun vardır. Ebeveynler çocuğa ilgisizdir Çocuklarda depresyon vardır, çekingen, saldırgan olabilirler Polifaji, polidipsi, davranış bozukluğu olabilir Büyüme hormonu yetersizdir BH tedavisine iyi yanıt vermezler

Duygusal açlık sendromu Tip 3 DAS Aile içi stres vardır ancak ebeveynler çocukları dışlamaz Ebeveynlerde suçluluk duygusu vardır Aileye psikososyal destek vermek yararlı olabilir