KALITIM

Anne ve babaya ait karakterlerin oğul döllere geçişini, anne ve baba karakterlerinin oğul döllere olan benzerliğini ve bu benzerliğin ortaya çıkma olasılığını inceleyen bilim dalına genetik (KALITIM) denir.

Bir kişide DNAnın şifrelediği özelliklerin tümü kalıtsal özelliklerdir Bir kişide DNAnın şifrelediği özelliklerin tümü kalıtsal özelliklerdir. DNA üzerinde nükleotitlerden yapılı en küçük ifade edilebilir kalıtsal birime GEN adı verilir.

Bir canlının sahip olduğu genlerin toplamına genotip denir Bir canlının sahip olduğu genlerin toplamına genotip denir. Canlının genotipi mutasyon olmadığı sürece değişmez. Bir canlıda genetik yapı ve çevrenin etkisi ile değişebilen gözlenen özelliklere ise fenotip adı verilir. Fenotip zaman içinde değişebilir. Canlılarda karakterlerin oluşmasında kalıtım ve çevre birlikte etkilidir.

Bir bireyin dış görünüşünün belirlenmesinde genlerinin ve çevresel koşullarının etkisi vardır. Örneğin, göz rengi , kan grubu, cinsiyet vb. karakterler genlerin etkisiyle oluşur. Bir bireyde her karakterin oluşumu için iki gen (alel gen) bulunur.

GENETİK VE OLASILIK Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların ve alel genlerin gametlere rastgele dağılması ve gametlerin birbirleriyle rastgele birleşmesi nedeniyle genetik sonuçlarının ortaya çıkmasında olasılık kurallarından yararlanılır.

Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar, aynı olayın bir sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Çünkü, bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır. Örneğin bir madeni parayı yukarı doğru fırlattığımızda madeni paranın yazı olan yüzünün gelmesi ihtimali 1/2 dir. (% 50’ dir.) Bir sonraki denemede madeni paranın yazı gelme ihtimali yine 1/2 dir.

F1 genotypes Bb male Formation of sperm Bb female Formation of eggs B Formation of sperm Bb female Formation of eggs 1 – 2 B 1 – 2 b B B B b 1 – 2 B Figure 9.7 Segregation and fertilization as chance events. For an additional genetic example: Freckles are inherited with the dominant allele F. Individuals homozygous for the recessive allele f (genotype ff) do not have freckles. A widow’s peak is inherited with the dominant allele W. Individuals who are homozygous for the recessive allele w (genotype ww) have a straight hairline. What is the probability of a child with no freckles for two parents of genotype FfWw? Each parent has ½ chance of passing the F allele and ½ chance of passing the f allele to his or her offspring. A child without freckles has genotype ff. This requires the father to pass the f allele and the mother to pass the f allele, ½  ½ = ¼. What is the probability of a child with freckles and a straight hairline for two parents with genotype FfWw? This can be satisfied by two genotypes, FFww or Ffww. Using the multiplication rule, the probability of FFww is 1/16. The probability of Ffww is ½*  ¼ = 1/8. *Note: there are two ways to produce Ff; either the father gives F and the mother gives f or the father gives f and the mother gives F, ¼ + ¼ = 1/2 . Using the addition rule: 1/16 + 2/16 = 3/16. Sometimes students find it easier to analyze each pair of alleles separately, using 2 x 2 Punnett squares and multiplying the resulting probabilities. If so, the results would be: Ff  Ff  ¼ FF + ½ Ff + ¼ ff = ¾ freckles + ¼ no freckles Ww  Ww  ¼ WW + ½ Ww + ¼ ww = ¾ widow’s peak + ¼ straight P(no freckles) = ¼ P(freckles with straight hairline) = ¾  ¼ = 3/16 1 – 4 1 – 4 b B b b 1 – 2 b 1 – 4 1 – 4 F2 genotypes

İki veya daha fazla bağımsız olayın aynı anda gerçekleşme şansı bu olayların ayrı ayrı meydana gelme şanslarının çarpımına eşittir. Örneğin, iki madeni parayı aynı anda yukarı attığımız zaman ikisinin de yazı gelme olasılığı iki paranın her birinin bağımsız olarak yazı gelme olasılıklarının çarpımına eşittir : ½ x ½ = ¼ olasılıkla her iki para da yazı gelir.

Küçük birey sayılarında tahmini oranlardan sapmalar görülebildiği halde, elde edilen bireylerin sayısı yükseldikçe tahmin edilen oranlara gittikçe yaklaşılır ( Çünkü birey sayısı arttıkça sapmalar ve şans ihtimali azalacaktır. )

Ör: Bb genotipli bireyden b taşıyan gamet oluşma olasılığı nedir? Ör: AAbbCc genotipli bireyden Abc genlerini taşıyan gamet oluşturma olasılığı nedir?

Sonuç olarak olasılık belirli sayıdaki denemede bir olayın kaç kez olacağını değil kaç kez olabileceğini belirtir. Ör: 2 tane erkek 4 tane kız çocuğu olan bir ailenin 7. çocuğunun kız olma ihtimali nedir ?

Ör: MmNnPPYydd genotipli bireyden MnPyd genlerini taşıyan gamet oluşma olasılığı nedir?

Genetikte Kullanılan Bazı Kavramlar Gen: Bir karakterin oluşumundan sorumlu DNA parçasıdır. Ya da DNA’nın ifade edilebilir (bir ürün olarak gösterilebilir) bölgesidir.Tabi ki bu ifade transkripsiyon dur.

KROMOZOM : Karakterleri şifreleyen DNA ların proteinlerle birleşmesiyle oluşan yapılardır.Hücre çekirdeğinde bulunan iğ ipliklerinin hücre bölünmesi sırasında kısalıp kalınlaşması ile oluşurlar. Gen DNA Kromozom

HOMOLOG KROMOZOM : Biri anneden biri babadan gelen şekil ve boy bakımından birbirine benzeyen en önemlisi karşılıklı parçalarında aynı karakter üzerine etki eden gen çifti taşıyan yapıya homolog kromozom denir. Homolog kromozomlar Alel genler

Alel Gen: Bir karakter üzerinde aynı yada farklı yönde etkili olan iki veya daha fazla genden her biridir. Alel genler fenotip üzerinde aynı veya farklı yönde etki edebilirler. Alel genler homolog kromozomların karşılıklı bölgelerinde yer alır. Kan grubu belirlenmesinde 3 alel gen ( A,B,0 ) bulunur. Dil yuvarlama için 2 alel gen bulunur. (E- dil yuvarlama, e-dil yuvarlayamama)

Dominant Traits Recessive Traits Figure 9.8A Examples of single-gene inherited traits in humans. This figure shows three traits that are determined by single genes with alternate alleles. The role of the dominant allele in influencing the phenotype when at least one copy is present can be emphasized here.

Homozigot: Bir karakteri kontrol eden 2 genin de (alel genlerin) aynı olmasıdır.(AA, aa) Heterozigot(Melez-Hibrit) Bir karakteri kontrol eden 2 genin de (alel genlerin) farklı olmasıdır.(Aa) Arı Döl( Saf ırk ) : Homozigot genotipte olan ve hep aynı çeşit gametleri oluşturan ırk.

DOMİNANT GEN : Baskın gendir. Etkisini her durumda gösterir. Büyük hafle gösterilir. ( A, B ,C vb.) RESESİF GEN: Çekinik gendir. Etkisini ancak homozigot, yani dominant genin bulunmadığı durumlarda gösteren gendir ( a,b,c vb.)

Dominant bir karakterin fenotipi bilindiğinde genotipi kesin olarak bilinebilir mi? Çekinik bir karakterin fenotipi bilinirse genotipi kesin olarak bilinebilir mi?

GENOTİP: Canlının sahip olduğu genlerin tümüdür GENOTİP: Canlının sahip olduğu genlerin tümüdür. Bir başka ifade ile fenotipin yazılım biçimidir. FENOTİP : Canlının dış görünüşüdür. Yani canlının sahip olduğu genotipin dışa yansıyan şeklidir. Ör : Fenotip : Sarı saç Genotip : ss *** Resesif bir karakterin etkisi ancak homozigot olduğunda açığa çıkar ***Fenotipi aynı olan bireylerin genotipi farklı olabilir mi?

P: Ebeveyn F: Yeni nesil Lokus: Genlerin kromozomda bulunduğu bölge Çaprazlama: Hayvanlarda döllenme, bitkilerde tozlaşma ile genlerin çeşitli dizilimler oluşturmasıdır. Letal (Öldürücü gen): Baskın ya da çekinik genlerden bazıları bireyin olgunluktan önce ölümüne neden olurlar.Bu tip genlere letal gen denir.

Bireyin genotipi belirlenirken taşıdığı melez sayısı önemlidir Bireyin genotipi belirlenirken taşıdığı melez sayısı önemlidir.Örneğin; aaBBddeeFF : Homozigot AaBBddeeFF : Monohibrit (Tek melez) AaBBddEeff: Dihibrit ( İki melez ) aaBbDdEeff: Trihibrit ( Üç melez ) Ör: Genotipi AabbDDEe olan bir canlının fenotipi nasıl olmalıdır ?

Gamet oluşumu Bir karakter için bir çift gen vardır. Bu genlerden her birisi eşit olasılıkla değişmeden gametlere bağımsız olarak geçer. Buna “bağımsız dağılım kanunu” denir.

Bir birey, gametlerini oluştururken alel genlerden her birisi birbirinden ayrılır ve her gamet her gen çiftinden sadece birini alır. Gametler meydana gelirken hangi genin hangi gamete gideceği ise tamamen rastgele olur.

MENDEL ve Olasılık Gregor Mendel, Avusturyalı bir papaz olup matematik ve doğa bilimleri üzerine eğitim görmüştür. Mendel görmüş olduğu bu eğitim ile bezelyeler üzerinde çaprazlamalar yaparak meydana gelen oğul döllerde ana ve baba karakterlerinin ortaya çıkma olasılığını gözlemiştir.

Mendel’in çalışmalarını bezelyelerle yaparak başarı elde etmesinin nedenleri şunlardır: 1.Bezelye tohumları kolaylıkla yetiştirilir ve çok kısa zamanda döl verebilir. 2.Karakter çeşidi boldur. 3.Bezelyeler erselik olup kendi kendini dölleyebilir.Dolayısıyla tozlaşma kontrol altında yapılabilir. 4.Çalıştığı karakterleri belirleyen genler bağımsızdır yani ayrı kromozomlarda taşınır

Kendi kendine tozlaşma Çapraz tozlaşma

Mendel deneyine başlarken tohum rengi, tohum şekli, meyve rengi vb Mendel deneyine başlarken tohum rengi, tohum şekli, meyve rengi vb. değişik özelliklere sahip olan bezelyelerin kendi kendini döllemesini sağlayarak ata bezelye ile aynı özelliği gösteren arı döller elde etti. Daha sonra, elde ettiği bu arı döllerin kendi kendini döllemesini engelledi ve farklı özellikte olan bu iki arı dölü yapay olarak çaprazladı.

Parents (P) Offspring (F1) White 1 Removed stamens from purple flower Stamens Carpel 2 Transferred pollen from stamens of white flower to carpel of purple flower Parents (P) Purple 3 Pollinated carpel matured into pod 4 Planted seeds from pod Figure 9.2C Mendel’s technique for cross-fertilization of pea plants. This slide demonstrates how Mendel could control matings between pea plants. He removed the pollen-bearing structures from one parental plant and transferred pollen from another parental plant. The true-breeding parental plants are called the P generation, their offspring are the F1 generation, and offspring of an F1  F1 cross are the F2 generation. Offspring (F1)

Bu deneyi ata bezelyelerden birinin çiçeğindeki erkek organ başçıklarını henüz çiçek tozları olgunlaşmadan kesti. Böylece bu bitkinin kendi kendini döllemesini engelledi. Daha sonra, farklı özellik gösteren diğer bezelyenin çiçek tozlarını, döllenmesini engellediği bitkiye taşıdı. Bu şekilde bezelyelere yapay çaprazlama uygulamış oldu.

3. Mendel’in yaptığı yapay çaprazlama sonucu döllenme gerçekleşti 3.Mendel’in yaptığı yapay çaprazlama sonucu döllenme gerçekleşti. Mendel, deney sonucunda meydana gelen F1 dölünün ana-babadan yalnız birine benzediğini gözlemledi. 4.Mendel, bu deneyleri defalarca tekrarladığında aynı sonuçları elde etti.

MENDEL DENEYLERİ Baskın Çekinik Baskın Çekinik

Gamet oluşumu Mayoz bölünmenin amacı gametlerin oluşturulmasıdır. Bu sırada her gamet 1 özelliği kodlayan 2 kromozomdan birini alır. Ss Genotipine sahip bir bireyin oluşturacağı gametler ya S ya da s içerecektir

İDİS kuralına göre gamet bulunurken önce ilk harfler, sonra ilk harf ve sondaki harf, içtekiler ve sonrada son harf yazılır. SsDd nin gametleri :

P : Parental = Parental ata bireyler olup diploit (2n) kromozoma sahiptir. G : Gamet = Ata bireylerin oluşturduğu gametleri gösterir. Dişi gamet yumurta, erkek gamet ise sperm olup haploit (n) kromozoma sahiptir. F : Filial = Filial, ata karakterlerin çaprazlaması sonucu oluşan oğul döller olup diploit kromozoma sahiptir.

MENDEL YASALARI KARAKTERLERİN BİRLEŞMESİ KANUNU (İki farklı homozigotun çaprazlanması) Bir karakter bakımından homozigot dominant ve homozigot resesif iki arı döl çaprazlandığında % 100 melez döl oluşur.

Bezelyelerde tohum rengi olarak sarı tohum rengi yeşil tohum rengine baskındır. Homozigot sarı tohumlu bir bezelye ile homozigot yeşil tohumlu bir bezelye çaprazlandığında meydana gelen F1 dölünde % 100 melez (heterozigot) döl meydana gelir. Aynı karaktere farklı şekilde etki eden iki homozigotun çaprazlanmasında oluşan tüm fenotip ve genotiplerin aynı olmasına “İzotipi Kanunu” denir.

2.KARAKTERLERİN GİZLİ KALMASI KANUNU (Monohibrit Çaprazlama) F1 dölünde çekinik karakterler fenotipte kendini gösteremez. Genotip yapıda gizli kalır. Bu resesif gen ancak gelecek nesillerde homozigot durumda etkisini gösterebilir.(Bir karakter yönünden melez olan bireye monohibrit denir)

Mendel, elde ettiği F1 döllerinin kendi arasında çaprazladığında meydana gelen F2 döllerinde ise belirli oranda fenotipik ve genotipik ayrışım oranı olduğunu belirledi. F2 fenotipik ayrışım oranı : 3:1 → 3 sarı; 1 yeşil F2 genotipik ayrışım oranı : 1:2:1 → 1 homozigot; 2 heterozigot; 1 homozigot sarı sarı yeşil (SS) (Ss) (ss)

Bir karakter bakımından melez bireylerin çaprazlanmasında fenotipik ayrışım oranı 3:1, fenotip çeşidi 2 dir. Genotipik ayrışım oranı 1:2:1 ve genotip çeşidi 3 'tür. Genotip çeşidi 3n formülü ile de bulunabilir. Buna göre n, melezlik derecesidir. Monohibrit çaprazlamada hibritlik derecesi 1 dir. 3n formülüne göre 31 = 3 çeşit genotip oluşur.

3. BAĞIMSIZ DAĞILIM KANUNU Genotipi oluşturan genler gametlere rastgele bir biçimde dağılır.

Baskın fenotipli anne babanın çaprazlanması sonucu oluşan oğul dölde, çekinik fenotipli bir yavru oluşuyorsa,anne ve baba bu karakter yönünden heterozigot genotiplidir. Melez bireyler diğerlerine göre daha güçlü olurlar. Buna HETEROSİS ( melez gücü ) denir. Ör : Katır at ve eşekten daha güçlüdür.

Çaprazlama SS bireyin gametleri mutlaka S taşır.ss bireyin gametleri ise mutlaka s taşır. Bu gametlerin birleşmesi ile Ss genotipli bireyler oluşur. Ss genotipli bireyler gametlerinde S veya s taşırlar Ss ve Ss bireyleri çaprazlandığında oluşacak bireyleri punnet karesi ile bulabiliriz.

Punnet karesi Bu sonuçlara göre oluşacak yeni bireyler: Dişi Gametler Erkek Gametler S s SS Ss ss Bu sonuçlara göre oluşacak yeni bireyler: % 25 oranında SS, % 25 oranında ss, % 50 oranında Ss % 75 Baskın veya 3/4 % 25 çekinik veya 1/4

MENDEL PRENSİPLERİ Birim faktörler çift halinde bulunur.Gen olarak adlandırdığımız karakteri kodlayan bölgelere Mendel birim adını vermiştir. Çiftler(aleller) halinde bulunduğu için ancak bireyde 3 şekilde bulunabileceğini belirtmiştir.(AA, Aa,aa) Birim faktörlerden biri baskın diğeri çekiniktir. Aynı anda 2 faktör olmasına rağmen bunlardan sadece birinin özelliğini gösterilir. F1 dölündeki tüm bireyler aynıdır (benzerlik-izotipi yasası)

3.Ayrılma kanunu: Gamet oluşurken birim faktörler(aleller) ayrılır ve gamete sadece biri rasgele gider. Bu durum da ortaya çıkan nesildeki olasılıkları açıklamaktadır. 4.Bağımsız Dağılım: Gamet oluşumu sırasında ayrılan faktörler (S ve Y) birbirinden bağımsız olarak davranır. Bunu açıklamak için şu dihibrit çaprazlamaya bakmak yeterlidir.

DİHİBRİT ÇAPRAZLAMA İki karakter yönünden melez olan bireye dihibrit denir. Örneğin bezelyelerde tohum rengi bir karakter, tohum şekli de diğer bir karakterdir. SsDd dihibrit bir karakter olup bu karakterlerden birisi S (tohum rengi) diğeri ise D (tohum şekli) dir. Her iki karakter yönünden birey melez, yani heterozigottur.

Melezlik derecesi 0’dır. Buna göre 2n = 20 = 1 çeşit gamet oluşur. Tek çeşit gametlerin birleşmesi ile de tek çeşit birey (genotip ve fenotip) oluşur.

Melezlik derecesi 2’dir. Buna göre 2n = 22 = 4 çeşit gamet oluşur. “Genler bağımsızdır” koşulu ile gamet çeşidi sayısı 2n formülü ile bulunabilir. Burada, n = melez sayısıdır. Melezlik derecesi 2’dir. Buna göre 2n = 22 = 4 çeşit gamet oluşur. SD SD Sd Sd sD sD sd sd

AB Ab aB ab AB Ab aB ab Genotip sayısı:4n Fenotip ayrışım oranı : Genotip çeşidi : Gamet çeşidi:

Punnet karesinde SsDd genotipli 2 bireyin F1 ve F2 döllerindeki ayrışımı görebilirsiniz.

Genotip çeşidi: 3n

2. yol: Bu çaprazlamada Sarı düzgün bezelye olma olasılığı: Sarı buruşuk olma olasılığı: Yeşil düzgün olma olasılığı: Yeşil buruşuk olma olasılığı:

Bireylerin fenotipini genotip şemasından yararlanarak yazarsak aşağıdaki gibi olur; 9 sarı düzgün fenotip 3 sarı buruşuk fenotip 3 yeşil düzgün fenotip 1 yeşil buruşuk fenotip olduğuna göre : Dihibrit çaprazlamada fenotipik ayrışım oranı 9:3:3:1’şeklinde olur

Özellikleri tek tek ele aldığımızda monohibrit çaprazlamadaki oranlarıbuluruz. Baskın A gözükenlerin toplamı: 12 Çekinik a: 4 Baskın B gözükenlerin toplamı: 12 çekinik b: 4 Yani yine Baskın ¾ ve çekinik ¼ oranı bulunur. Bu nedenle kromozomlar birbirlerinden bağımsız olarak gametlere dağılmışlardır denir.

Gamet çeşidi sayısı şu formülle hesaplanabilir: 2n (n: heterozigot olduğu özellik sayısı) Eğer bir birey 2 özellik tarafından heterozigot ise 22 = 4 çeşit gamet oluşturabilir. Genotip çeşidi sayısı şu formülle hesaplanabilir: 3n (n: heterozigot olduğu özellik sayısı) Eğer bir birey 2 özellik bakımından heterozigot ise kendileştiğinde oluşturacağı genotip çeşit sayısı 32=9

Fenotip çeşitlilik a) AA X …… , AA X …… , AA X …… ve aa X … Fenotip çeşitlilik a) AA X …… , AA X …… , AA X …… ve aa X …. çaprazlamalarında fenotip çeşitlilik 1 dir. b) Aa X …… ve Aa X …… çaprazlamalarında fenotip çeşitlilik 2 dir. Soru : AaBbDdee X AabbDDee çaprazlamasında fenotip çeşitlilik nedir?

Bağımsız Genlerde Gamet Çeşidi Bulma Genotip n sayısı Gamet çeşidi dd ee dd Ee Dd ee Dd Ee Rr DD Ee Rr Dd Ee

Her bir olasılık ayrı ayrı hesaplanarak çarpılır.!!! Soru:FfTTGg genotipli bireyden fTG gametinin oluşma olasılığı nedir? Soru: FfTTGg ve ffTtGG genotipli bireylerin çaprazlanması sonucu ff Tt GG oluşma olasılığı nedir? Her bir olasılık ayrı ayrı hesaplanarak çarpılır.!!!

ÖR: AaBbGg x AaBbGg genotipli bireylerin çaprazlanmasından (kendileştirme) kaç çeşit fenotip ve genotip oluşur ? ( A,B ve G ayrı kromozomlar üzerindedir)

A. Kaç çeşit fenotip oluşur ? DdHHFf x DdHhFf genotipli bireyler çaprazlanıyor.(D,H,F bağımsız genlerdir) A. Kaç çeşit fenotip oluşur ? B.Kaç çeşit genotip oluşur ? C.Oğul bireyler arasında D,H,f fenotipindeki bireylerin oranı nedir? D.Oğul bireyler arasında DDHhff genotipindeki bireylerin oranı nedir?

Ör:İki karakter bakımından heterozigot iki bireyin çaprazlanmasında tamamen resesif fenotipli birey oluşturma ihtimali kaçtır?

Ör: AaBbDDEE x AabbDdee genotiplerine sahip bireylerin çaprazlanması sonunda; I. Oluşacak farklı genotip çeşidi II. Oluşacak farklı fenotip çeşidi III.AABbDDEe genotipli bireyin oluşma olasılığı IV. A,B,D,E fenotipli bireyin oluşma olasılığını hesaplayınız

Kontrol çaprazlaması Bir bireyin genotipi bilinmiyorsa bunu belirlemenin en iyi yolu kontrol çaprazlaması yapmaktır. Geri çaprazlama adı da verilir. Genotipi araştırılan canlı çekinik bireyle çaprazlanır. Elde edilen sonuçlara göre bireyin genotipine karar verilir. ( Bitki ve ıslah çalışmalarında seçilen canlının genotipinin öğrenilmesi gibi uygulamalarda büyük önem kazanır)

Elde edilen bireylerin tümü aynı genotip ve fenotipte ise genotipi araştırılan birey homozigot, eğer %50 si baskın, %50 si çekinik fenotipte ise birey heterozigot genotiplidir denir. 1. durum: A xaa %100 Aa 2. durum: A xaa %50 Aa %50 aa

Ör: Bezelyelerde yuvarlak tohumluluk (Y) buruşuk tohumluluğa (y), sarı tohumluluk (S) yeşil tohumluluğa (s) baskındır.Yuvarlak ve sarı tohumlu bir bezelye bitkisinin heterozigot olup olmadığını anlamak için hangi genotipe sahip bir bezelye bitkisiyle çaprazlanmalıdır?

Genotipi bilinmeyen bireylerin genotipinin bulunmasında soy ağaçlarından da yararlanılabilir. Erkeği Dişiyi temsil eder. Eğer 5 nolu birey çekinik özellik gösteriyorsa (s) 1 ve 2 nolu ebeveynlerin genotipi ne olmalıdır?

1 2 3 4 5 6 7 Yukarıdaki soyağacı çekinik genle geçen bir karakterin dağılımını göstermektedir. Hangi bireylerin heterozigot olup olmadığı kesin olarak belirlenemez?

Mendel kanununa uymayan örnekler: 1. Çok alellilik:Bazı özellikler 2 den fazla alel tarafından belirlenir. Alel gen sayısı ne kadar fazla olursa olsun, her fertte bu alel genlerden en fazla ikisi bulunur. Bir türde alel gen sayısına göre kaç çeşit genotipin oluşacağı n(n+1) / 2 formülü ile bulunur. Ör: A1,A2,A3,A4 alellerine sahip canlının oluşturabileceği genotip çeşidi sayısı: (4x5) /2 = 10 çeşit

İnsanda görülen dört kan grubu, alyuvarlarının yüzeyinde bulunan antijene göre isimlendirilir. Örneğin, alyuvarlarının yüzeyinde A antijeni bulunan kan grubu A kan grubudur. Kan grupları arasındaki kan nakilleri, kan plazmasında bulunan antikora bağlıdır. Bu antikor yabancı antijenleri yapıştırarak alyuvarları kümeleştiren maddedir (aglütinasyon).

A,B,O Faktörleri

Aynı cins antijenle aynı cins antikor birbirini çökeltir. İnsanlarda doğumun hemen sonrasında plazmadaki antikor miktarı yok denecek kadar azdır.Doğumdan bir süre sonra bebek antikor üretmeye başlar. Türkiye de kan grubu dağılımı ARH+29.5 0 RH+ 27.5 B RH+ 13.0 A RH- 8.4 AB RH + 6.8 0 RH - 6.3 B RH - 6.1 AB RH -2.4 A,B,O,AB grupları arasındaki kan nakilleri kan plazmasında bulunan antikorlara bağlıdır Aynı cins antijenle aynı cins antikor birbirini çökeltir.

Alıcı ve verici kan grupları arasında antijen – antikor reaksiyonu olmamalıdır. Örneğin B grubundaki bir insanın A grubundan bir insana kan vermesi durumunda ; A grubunda bulunan Anti-B antikoru , B grubundaki B antijeni ile reaksiyona girerek alyuvarların birbirine yapışıp çökelmesine yol açar. (Aglütinasyon )

AB grubu bütün antijenleri bulundurduğundan diğer gruplardan kan alır AB grubu bütün antijenleri bulundurduğundan diğer gruplardan kan alır. Bu nedenle genel alıcıdır. O grubu anti-A ve anti-B antikorlarını içerdiğinden sadece kendi grubundan kan alabilir. Antijen içermediği için de bütün gruplara kan verir. Bu nedenle genel vericidir.

Rh FAKTÖRÜ İnsanların % 85 inin alyuvar zarında Rh antijeni bulunur. Bu faktör ilk kez Rhesus maymunlarında görüldüğünden ilk iki harfi simge olarak kullanılmaktadır rh (-) ve Rh (+) olmak üzere iki gen çeşidi vardır. Alyuvarlarında Rh antijeni bulunduran insanlara Rh pozitif , Rh antijeni bulundurmayanlara Rh negatif denir.

Kanda doğal olarak Rh antijenine karşı antikor ( anti-Rh ) bulunmaz. Rh(-) bireyin kan plazmasında Rh(+) bir bireyden kan alırsa antikor ( anti-Rh ) oluşur. Bu nedenle pozitif birey negatif bireye kan veremez. Ancak negatif pozitife kan verebilir.

Anti-D serumu damlatıldığında kanda çökelme olursa birey Rh(+), olmazsa Rh(-) dir. Ör: Heterozigot A kan gruplu bir baba ile heterozigot B kan gruplu bir annenin çocuklarında görülebilecek kan grubu olasılıklarını hesaplayın

a. B AB A b. 0 A B c. 0 A AB d. AB B 0 e. AB A 0 Gökçe, Can ve İdil arasındaki kan alıp verme ilişkisi şöyledir: *Can ve İdil, Gökçe’ye kan verdikleri halde, Gökçe’den kan alamazlar *İdil Can’a kan verebildiği halde ondan kan alamaz. Ama Can A’dan kan alabilir. *Gökçe, B grubundan kan alabildiği halde Can alamaz. Gökçe de B’ye kan veremez. Bu duruma göre Gökçe, Can ve İdil’in kan grupları aşağıdakilerden hangisi olabilir? Gökçe Can İdil a. B AB A b. 0 A B c. 0 A AB d. AB B 0 e. AB A 0

Anne rh – olduğu, baba Rh + olduğu durumlara dikkat edilmelidir. Kan uyuşmazlığı Anne rh – , bebek Rh + ise ,anne bebeğin kanına karşı antikor oluşturarak onu öldürebilir. Anne rh – olduğu, baba Rh + olduğu durumlara dikkat edilmelidir.

İnsanda A, B, O, AB gruplarından bağımsız M, N grupları da vardır İnsanda A, B, O, AB gruplarından bağımsız M, N grupları da vardır. M, N grupları. M ve N denilen iki alel genle kontrol edilir. M ve N eş baskındır. M ve N antijenlerine karşı antikor oluşmadığı için kan nakillerinde önemli değildir.

4x (4+1)/2= 20/2= 10 genotip bulunur. Bir türde bir karakter üzerine A1 A2 A3 A4 olmak üzere dört alel gen etki etmektedir. Buna göre bu karakter yönünden kaç çeşit genotip oluşabilir? Çok alellilik bir karakter üzerine etki eden dört alel gen olmasına rağmen birey bu alel genlerden sadece iki tanesini alabilir. n(n+1)/2 formülü ile sorunun cevabını bulabiliriz. n = alel gen sayısı ise 4x (4+1)/2= 20/2= 10 genotip bulunur.

İki karakterden her birinin üç aleli vardır İki karakterden her birinin üç aleli vardır. Buna göre her iki karakter kaç çeşit genotip oluşturabilir? Özellik için n x (n+1)/2= 3 x (3+1)/2= 6genotip 2. Özellik için n x (n+1)/2= 3 x (3+1)/2= 6 genotip toplam 6 x 6 = 36 genotip

Çeşitli canlılarda çok alelli kalıtıma rastlanır Çeşitli canlılarda çok alelli kalıtıma rastlanır. Tavşanlarda kürk rengi, meyve sineğinde göz rengi , insanda kan gruplarının kalıtımında ikiden fazla alel rol oynar. Diploid bir canlı bu alellerden ikisine haploid canlı ise bir tanesine sahiptir. Tavşanlarda kürk rengi dört alel tarafından kalıtılır. Bunların arasında eş baskınlık olmadığından dört fenotip oluşur. Bunlar himalaya, gümüşi, yabani ve albinodur.

4 alel vardır :C, cch, ch, c CC : Kahve cchcch : Çinçila (Gümüşi) chch : Himalaya cc: Albino Normale göre/ baskınlık oranı: Kahve>Çinçila>Himalaya>Albino C > cch > ch > c Genotip sayısı ………………dur.

Normal renk-kahve Genotip: -Çinçila ( Gümüşi ) -Himalaya ( beyaz-siyah noktalı) -Albino (beyaz)

Normal renk-kahve Genotip:CC, Ccch, Cch veya Cc -Çinçila ( Gümüşi ) Genotip:cchcch, cchch, veya cchc -Himalaya ( beyaz-siyah noktalı) Genotip: chch veya chc -Albino (beyaz) Genotip: cc

2.Eksik baskınlık (Yarı dominantlık- Ekivalentlik) Birçok türde alel genlerden birinin diğerine tam baskın olmadığı saptanmıştır. Genlerin her ikiside baskınmış gibi fenotipte etkisini gösteriyorsa buna eksik baskınlık denir. Aslanağzında beyaz ve kırmızı çiçekli bitkiler çaprazlandığında pembe bitkiler elde edilir. Endülüs tavuğu, at, sığır rengi, akşam sefası bitkilerinde de görülür.

Eksik baskınlıkta heterozigot bireyler ana-babadan birinin özelliği yerine ikisi arasında bir özelliğe sahiptir. Bu durumda her iki alel de büyük harfle gösterilir. Heterozigot iki bireyin çaprazlanması durumunda fenotip ve genotip ayrışım oranı birbirine eşitse bireylerde karakter üzerine etki eden alel genler birbirlerine eksik baskındır diyebiliriz.

Bitkilerde eş baskın bireylerin çelikleme ve aşı ile vejetatif çoğaltılabilemesine karşılık, hayvanlar eşeyli çoğaldıkları için F2 de yine açılıma uğrar.Bu nedenle eş baskın hayvanlar hiç bir zaman saf ırk olarak sürekli çoğaltılamaz.

Bitkilerde eksik-eş baskın bireylerin çelikleme ve aşı ile ……………………… Bitkilerde eksik-eş baskın bireylerin çelikleme ve aşı ile ……………………….. çoğaltılabilmesine karşılık, hayvanlar eşeyli çoğaldıkları için F2 de yine açılıma uğrar.Bu nedenle eş baskın hayvanlar hiç bir zaman ……………………olarak sürekli çoğaltılamaz. Eş baskınlıkta 2 gen de kendi özelliğini gösterir ancak eksik baskınlıktaki gibi ara fenotip oluşumu gözlenmez.

Eksik baskın genler Üssü olarak gösterilir. Ak Ak (Kırmızı) Ab Ab (Beyaz) Ak Ab (Pembe)

Eksik baskınlıkta iki heterozigot bireyin çaprazlanması sonucunda elde edilen döllerin fenotip ve genotip ayrışım oranı birbirine eşittir. Yani : Fenotip ayrışım oranı: 1:2:1’ dir. Genotip ayrışım oranı : 1:2:1’ dir. Fenotip ayrışım oranı = Genotip ayrışım oranı 1 : 2 : 1 = 1 : 2 : 1

Eksik baskınlığı tam baskınlıktan ayıran iki önemli özellik vardır : 1.Tek karakter bakımından farklı fenotipe sahip homozigot genotipli anne ve babanın çaprazlanması sonucu elde edlen F1 deki yavrular anne ve babanınkinden farklı bir fenotipte olurlar 2.F2 deki ayrışım oranı 3:1 değil, genotipik ayrışım oranındaki gibi 1:2:1 dir.

Endülüs tavuklarında siyah tüy rengi beyaz tüy rengine eksik baskındır Endülüs tavuklarında siyah tüy rengi beyaz tüy rengine eksik baskındır. Bu durumda siyah tüylü ve beyaz tüylü iki bireyin tüy renginin etkisi görüleceği için mavi tüylü tavuklara rastlanır. Mavi tüylü bir tavukla siyah tüylü bir horozun çaprazlanması sonucunda mavi tüylü döl oluşma olasılığı nedir? (SS: siyah tüy, BB: beyaz tüy, SB : mavi tüy)

Ör)AabbDKDE x AabbDKDE genotipindeki bireylerin çaprazlanmasıyla oluşan dölde kaç çeşit fenotipe rastlanabilir? A bakımından 2 b bakımından 1 D bakımından 3 Fenotip çeşidi : 2.1.3 = 6

3. Bağlı genler Aynı kromozom üzerinde bulunan farklı özelliklere ait genlere bağlı genler denir. Bu genler mayozda üzerinde bulundukları kromozomla beraber hareket ederler. Bu nedenle Mendel’in bağımsız dağılım kuralı bağlı genlerde geçerli değildir ve krossing over bağlı genler arasında görülebilir.

Bir kromozom üzerinde yer alan bütün genler bir bağlantı grubu oluşturur. Diploid canlıların hücrelerinde “n” sayısı kadar bağlantı grubu oluşur. Örneğin insanda 2n=46 olduğundan bağlantı grubu sayısı n=23 tür.

Bu nedenle AABB ve aabb bireyleri tek tip gamet oluşturur. AB ve ab genleri bağlı genseler beraber hareket ederler. Genler mayozda gametlere beraber giderler. (Krossing over yoksa) Bu nedenle AABB ve aabb bireyleri tek tip gamet oluşturur. Oluşan F1 nesli (AaBb) gamet olarak 2 çeşit oluşturur. AB ab Oysa bağlı olmasaydı: Ab aB de oluşurdu

Bağlı Genlerin Gametlere Aktarılması: 1. Homozigot Karakterlerde: Homozigot karakterlerde her durumda bir çeşit gamet oluşur. A- b- -A -b -A -b

2. Heterozigot Karakterlerde: Heterezigot karakterlerde Krosing - Over olup olmamasına bağlı olarak iki değişik şekilde gamet oluşumu gerçekleşir. Krosing-Oversız heterozigot karakterlerde iki çeşit gamet oluşur AaBb ( A-b genleri bağlı ise) A- B- -b -a

Genleri bağlı olan bir hücreden mayoz bölünme sonucu beklenenden fazla çeşitte gamet oluşuyorsa bu bağlı genler arasında krossing over olduğunu gösterir. Ayrıca yapılan çaprazlamalar sonucunda elde edilen fenotip ve genotip oranları Mendel yasalarına uymuyorsa genler bağlıdır denir.

Krosing-Over'li heterozigot bireylerde 2n çeşit gamet oluşur.

AaBbCc genotipli bireyde a-B-C genleri bağlı genlerdir AaBbCc genotipli bireyde a-B-C genleri bağlı genlerdir. Bu canlıda en az ve en fazla kaç çeşit gamet oluşur? A a b B c C En az : 2 çeşit En fazla : Krosing overlı 23 =8 çeşit

AaBbCcDdEe genotipli bireyde A ile b ve D ile E genleri bağlıdır AaBbCcDdEe genotipli bireyde A ile b ve D ile E genleri bağlıdır. Bu canlıda en az ve en fazla kaç çeşit gamet oluşur? En az 8 En fazla 4x2x4=32 A a C c D d b B E e

Ör :MmEeBbHhaa genotipli bir canlıda M,E ve B genleri bağlı, diğer genler bağımsızdır. Bu canlıda krossing over gerçekleşmeden oluşabilecek gamet çeşidi sayısı kaçtır ? ( 4 )

Ör: Genotipi BbDd olan bir canlıda B ve D genleri bağlı genlerdir Ör: Genotipi BbDd olan bir canlıda B ve D genleri bağlı genlerdir. Bu canlıda mayoz bölünme geçiren hücrelerin % 16 sında krossing over gerçekleşirse mayoz sonucunda oluşacak gametlerin çeşitleri ve oranları nasıl olur? Cvp : %46BD + %46bd + %4Bd + %4bD

Krossing over sadece bağlı genler arasında gerçekleşir Krossing over sadece bağlı genler arasında gerçekleşir. Genetikte eşeyli üreme ve krossing over sonucu genlerin yeniden düzenlenmesine rekombinasyon denir. denir.Krossing over gamet çeşidini arttırır ancak etkili olabilmesi için en az iki çift heterozigot karakterin bağlantılı olması gerekir Rekombinasyon frekansı ise mayoz bölünme sırasında iki gen arasındaki krossing over olma sıklığıdır. Rekombinasyon frekansı kromozom haritalarının yapılmasında kullanılır

Kromozom haritaları: Bir kromozom üzerinde bulunan genlerin yerlerinin saptanması için krossing over olasılıklarına bakmak yeterlidir. Böylece genlerin göreceli uzaklıkları belirlenmiş olur. Genler birbirlerinden ne kadar uzaksa o kadar kolay krosing over gerçekleşebilir. d-p = % 3.3 d-o= % 17.2 p-o= % 13.9 krossing over yüzdeleri ise genlerin dizilimi : . d p o

Eşey Tayini Kromozoma dayalı eşey saptanması çok hücreli canlılarda gerçekleştirilebilir. Otozomal kromozomlar üzerinde her iki eşeye ait özellikleri belirleyen genler bulunur. Yalnız eşeysel kromozomların taşıdığı bazı genler, otozomal kromozomlar üzerindeki eşeysel genlerin hangilerinin işlerlik kazanacağını belirler.

Toprak solucanı, tenya, istiridye gibi omurgasız hayvanların bazılarında ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük bir çoğunluğunda cinsiyet ayrımı yoktur. Hem dişi hem erkek organı birlikte taşır(Hayvanlarda hermafrodit, bitkilerde erselik-tam çiçek adını alır )

Eşey belirlenmesinde rol oynayan genleri taşıyan kromozomlara gonozom denir. Diploit canlılarda her otozom ( vücut kromozomu) kendi homologu ile birlikte bulunur. Gonozomlar ise bütün diploit canlılarda bir çift olup homolog veya homolog olmayabilir. Eşey kromozomları türlere göre değişiklik gösterir.

1.Fenotipik Eşey Tayini: Çevre koşulları ya da karşı eşeyin varlığı gelişmekte olan bireyin erkek mi yoksa dişi mi olacağını belirler. Bir tür halkalı solucanda segment sayısı az ise erkek ileri yaşlarda çok segmentli olunca dişi olur. Bonellia(Deniz Solucanı)

Fenotipik eşey tayini bazı bitkilerde de görülür Fenotipik eşey tayini bazı bitkilerde de görülür.Arisaema japonica’nın soğan biçimindeki kökleri büyükse ( yedek besin fazlaysa ) sadece dişi çiçekler, az ise sadece erkek çiçekler oluşur.

XX-XY Yöntemi: Hayvanların büyük bir kısmında dişiler birbirinin homologu olan bir çift gonozom taşır ( XX ) Erkeklerde ise X kromozomunun yanında yapı ve işlev bakımından farklı ve daha küçük olan bir Y kromozomu bulunur. X kromozomu erkek bireylerde her zaman anneden aktarılır. XX-XY yöntemi ile cinsiyeti belirlenen canlılara insan, balık, böcek ve sirke sinekleri verilebilir.

X kromozomu yaşamsal genleri taşımaktadır X kromozomu yaşamsal genleri taşımaktadır. Dolayısıyla sadece bir X kromozomu taşıyan erkeğin X kromozomundaki bir bozukluk onun ölümüne neden olur. Halbuki dişilerde bir X kromozomunun bozuk olması onun ölümüne neden olmaz.Çünkü görevi diğer X kromozomu üstlenir. Bu nedenle erkek embriyolarının ölme riski daha yüksektir.

XX-XO Yöntemi: Çekirgelerde Y kromozomu evrimsel süreçte kaybedilmiştir. Dişiler 22,erkekler 21 kromozom taşır.Bu canlıların dişilerindeki gonozomlar XX,erkeklerindeki gonozomlar sadece bir tane olup X ile gösterilir. Bu nedenler dişiler tek tip ( 10+X ) kromozomu oluştururken, erkekleri 10+X ve 10+0 kromozom taşıyan spermleri oluşturur. 10+0 kromozom taşıyan spermlerle döllenen yumurta erkek diğeri ise dişi çekirgenin oluşumuna neden olur.

ZZ-ZW Yöntemi: Kelebek sürüngen ve kuşlarda görülür ZZ-ZW Yöntemi: Kelebek sürüngen ve kuşlarda görülür. Bunlarda insanların tam tersine ZZ kromozomlarını taşıyan bireyler erkek, ZW kromozomlarını taşıyan bireyler dişidir. ( XX-erkek, XY-dişidir) Haploit-Diploit Yöntemi: Bal arılarında erkek arı haploit (n), dişiler diploittir (2n). Her ikisinde de yalnız X kromozomu vardır.Döllenen yumurtadan dişi, döllenmemiş yumurtanın farklılaşmasıyla erkek arı oluşur.

Ör:Meydana gelişi ve gelişimi normal olan canlılardan I.Tavuk II.Erkek arı III.Erkek çekirge Hangilerinin vücut hücrelerinde 2n-1 kromozom bulunur? Tavuk 16+ZW , erkek arı (n),çekirge 20+XO

Örnek: Zigotta 38 kromozom sayılan bir kuş türünün dişi bireyinin genotip yazılımı hangisidir. A)19+X      B)36+XX     C)38+ZZ     D)36+ZW    E)36+ZZ Örnek: Epitel hücresinde 16 kromozom sayılan  arı türünün erkek bireyinin sperm hücresindeki kromozom durumu aşağıdakilerden  hangisi olabilir. A)16+XY     B)8+X      C)16            D)15+Y       E)7+X

Eşeye bağlı kalıtım Eğer bir özellik dişide veya erkekte daha fazla görünüyorsa bu özellik eşeye bağlı olabilir yani eşey kromozomları ile birlikte gametlere ve yeni nesle geçer. X ve Y kromozomları homolog değillerdir bu nedenle kromozomlardaki genler alel de değildir.

Ancak eşey kromozomları üzerinde sadece cinsiyet özelliklerini kontrol eden genlerin yanında bazı vücut özelliklerini kontrol eden genler de bulunur.( Eşeye bağlı karakterler )

Sirke Sineklerinde X’e Bağlı Kalıtım: 2n=8 kromozoma sahiptirler.Dişiler 6+XX, erkekler 6+XY kromozomlarına sahiptirler. Eşeye bağlı karakteri kontrol eden genler sadece X kromozomu üzerinde bulunur.Örneğin göze ait genler X kromozomunda bulunur ve Y de aleli yoktur.Dolayısıyla özellik anneden oğula aktarılır.Bu şekilde annenin özelliklerinin erkeğe, babanın özelliklerinin kız çocuğa aktarılmasına “ Kris Kros Kalıtım” denir.

Sirke sineklerinde Y kromozomu cinsiyeti belirlemede aktif değildir Sirke sineklerinde Y kromozomu cinsiyeti belirlemede aktif değildir. Cinsiyet X kromozomu sayısına göre belirlenir. Örneğin XX ve XXY gonozomlarını taşıyanlar dişi, XY ve X0 gonozomlarını taşıyanlar erkek cinsiyetleridir.

Ör: Homozigotken öldürücü olan çekinik bir geni, X kromozom çiftinin birinde taşıyan normal fenotipli bir dişi sivrisineği çaprazlandığında meydana gelebilecek dişi ve erkek yavrulardaki ölüm oranını hesaplayınız Cvp : Dişiler = % 0 Erkekler = ½ XAXa XAY

Ör: Heterozigot kırmızı gözlü dişi sirke sineği, beyaz gözlü erkek sirke sineği ile çaprazlandığında meydana gelecek erkek sirke sineğinin beyaz gözlü olma olasılığı nedir? ( Kırmızı göz geni beyaz göz genine baskın olup X kromozomu üzerinde bulunur) %50

İnsanda Eşeye Bağlı Kalıtım İnsanda cinsiyeti Y kromozomu belirler.X ve Y kromozomlarının homolog kısımları üzerinde aynı homolog olmayan kısımları üzerinde farklı karakterleri belirleyen genler bulunur.Dolayısıyla insanda eşeye bağlı karakterler ya X’e ya Y’ye ya da ikisine bağlı olarak aktarılır. X’e veya Y’ye bağlı özel karakterler homolog olmayan kısımlarda bulunur.

X’e Bağlı Kalıtım Bu karakterler genellikle çekinik olup hem erkek hem dişi de görülebilirler. Ancak erkeklerde tek X kromozomu bulunduğu için görülme ihtimali dişilerden daha fazladır.

Renk Körlüğü ( Daltonizm) Kırmızı ve yeşili ayırt edememe hastalığıdır. X kromozomu üzerinde çekinik bir genle taşınır. Bu gen gözün retinasında bulunan ve renklerin algılanmasını sağlayan koni hücrelerinin bozulmasına neden olur. R : Sağlam gen r : Renk körlüğü geni

Bir ailedeki kız çocukları renk körü ise baba mutlaka renk körü, erkek çocuklar renk körü ise anne mutlaka taşıyıcıdır.

Hemofili Kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır. X kromozomu üzerindeki çekinik bir genle aktarılır.Bu gen kanın pıhtılaşmasını sağlayan antihemofilik globulin denilen bir protein üretilmesini engeller ve herhangi bir kanamada kan pıhtılaşmaz H : Sağlam h : Hemofili olma geni

Ör: Bir ailede anne taşıyıcı baba normal görüşlü olduğuna göre bu ailede doğacak ilk çocuğun renk körü olmama olasılığı nedir?

İnsanda Kas Distrofisi Kasların gittikçe zayıflaması ve uyumlu çalışamaması durumudur. Bu hastalar nadiren 20’li yaşlara kadar yaşarlar. X kromozomu üzerinde özel bir lokusta bulunan gen ile taşınır. Bu lokusun belirlenmesi hastalığın ilerlemesini durduracak tedavilerin geliştirilmesini sağlamıştır.

Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım Y kromozomunun homolog olmayan kısmı üzerinde bulunan genler dişilerde asla bulunmaz ve etkisini sadece erkekte ve %100 gösterir. Y kromozomu ile taşınan özelliklere yapışık parmaklılık, kulak içi kıllanması,balık pulluluk gibi örnekler verilebilir. Bu genlerin dominant veya çekinik olması önemli değildir. Çünkü her durumda babadan oğula geçerek etkisini gösterir.

XY’ye Bağlı Kalıtım XY’ye bağlı kalıtım gösteren karakterler X ve Y kromozomlarının homolog olan bölgelerinde bulunur ve birbirinin alelidir. Bu kalıtıma tam renk körlüğü, Xeroderma pigmentosum ve Retinitis pigmentosa ( gözlerin ve cildin ışığa karşı çok hassas oluşu ) örnek olarak gösterilebilir.

Kromozomun Yapısı ve Sayısındaki Değişiklikler Bu değişikliklere mutasyon denir. Vücut hücrelerinde gerçekleşenler sadece bireyi etkiler ancak üreme hücrelerindeki değişimler diğer nesilleri etkiler. Mutasyonlar kimi zaman ölümcül kimi zaman ise yaşama şansını arttırıcı (adaptasyon) olabilir. Radyasyon, X, UV, gama ve Beta ışınları kimyasal gazlar, bazı ilaçlar mutajeniktir

KROMOZOMLARDA AYRILMAMA Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların birbirine bağlı kalarak ayrılmadan aynı gametlere gitmesi durumudur.

Bu durumda oluşacak gametlerdeki kromozom sayısı bir eksik (n-1) ya da bir fazla ( n+1) olur. Eksik ya da fazla kromozom içeren gametlerin döllenmesi durumunda anormal bireyler oluşur.

Ör : AaBb genotipine sahip bir hücrede mayoz bölünme sırasında B gen çifti ayrılmazsa gamet çeşitleri nasıl oluşur: ABb, aBb ( n+1 ) - A, b ( n-1 )=4 çeşit Normal ayrılma olsaydı kaç çeşit gamet oluşurdu ? 4

Ör: AABb genotipine sahip bir hücrede mayoz bölünme sırasında A gen çifti ayrılmazsa gamet çeşitleri nasıl oluşur: AAB , AAb ( n+1 ) toplam 4 çeşit B , b ( n-1 ) Normal ayrılma olsaydı kaç çeşit gamet oluşurdu? 2 Homozigot gen çiftinde ayrılmama olursa gamet çeşidi artar

1. Otozomlarda Ayrılmama Otozomlarda ayrılmama genellikle 13,18,22 ve en çok da 21. otozom çiftinde görülür.Genellikle 40 yaş üstü kadınlarda mayoz bölünme ile oluşan yumurtalarında 21. çift kromozomların ayrılmadığı görülür. Bu durumda 24 ve 22 kromozomlu yumurtalar oluşur.24 kromozomlu yumurtaların normal spermle döllenmesi sonucunda 47 kromozom taşıyan Down Sendromlu bireyler dünyaya gelir.

23+X 21+X 22+X 45+XX=47 Mongol dişi 43+XX=45 Ölür 22+Y 45+XY=47 Mongol erkek 43+XY=45

Down sendromu bireyler geniş elli , kısa parmaklı tıknaz vücutlu olurlar ve zeka geriliği gözlenir. Çocukluk döneminde uygun eğitim ile sosyal hayata uyum sağlayabilirler

21+X kromozom formülüne sahip yani eksik otozom taşıyan gametlerin döllenmesiyle oluşan 45 kromozomlu bireyler gelişmeyip ölür. Ayrıca otozomlardan 13, 18 ve 22. çift kromozomların ayrılmaması ile de çeşitli genetik bozukluklar görülür. Ancak bu bireyler genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ölür.

2. Gonozomlarda Ayrılmama Böyle bir durumda gonozom sayısı eksik veya fazlayken otozom sayısı aynıdır. Dişi bireylerde ayrılmama durumunda : 22+XX ve 22+0 kromozomlu yumurtalar oluşur. 44+XX 44+XY 22+XX 22+0 22+X 22+Y X

22+XX 22+0 22+X 44 + XXX =47 Süper Dişi 44 + X0 = 45 Turner Dişi 22+Y 44 + XXY = 47 Klinefelter Erkek 44 + Y0 = 45 Ölür

1. Klinefelter Sendromu ( 44 + XXY ) XX kromozomu taşıyan bir yumurta, Y kromozomu taşıyan bir spermle birleşirse, ya da normal bir yumurta XY kromozomlu bir spermle döllenirse zigot XXY taşır. Bu bireyler uzun boylu,uzun kollu ve bacaklı, dişilerdeki gibi gelişmiş göğüslere sahip zayıf kaslı erkeklerdir. Sesleri oldukça ince zeka düzeyleri oldukça düşüktür.

2. Süper Dişi ( 44 + XXX ) XX gonozomu taşıyan yumurta, X taşıyan bir spermle döllenirse oluşur.Bu bireyler genellikle kısırdır ve menstürasyon döngülerinde anormallikler görülür. Zeka düzeyleri düşüktür. 3. XYY Zigotu : Erkeklerde mayoz-II sırasında ayrılmama görülürse sperm YY kromozomu içerir.Bu spermin normal yumurta ile döllenmesi sonucu zigot XYY içerir.Bu bireyler uzun,kaslı zeka düzeyleri düşük ve suç eğilimi fazla bireylerdir.

4. Turner Sendromu ( 44 + X0 ): X gonozomu taşımayan bir yumurtanın normal spermle döllenmesi ya da normal bir yumurtanın X ve Y kromozomu taşımayan bir spermle döllenmesi sonucu zigot X0 içerir.Bu bireylerin boyunlarında kalın deri kıvrımları vardır. Eşeysel olgunluğa ulaşamazlar. Normal dişilere nazaran oldukça kısa ve küçüktürler.

İnsanlarda Görülen Bazı Kalıtsal Hastalıklar Bu hastalıklar kromozomlarda ayrılmama şeklinde değil bir genin bozukluğundan kaynaklanır. Bu hastalıklar orak hücreli anemi , fenilketonuri,albinizm, şeker hastalığı, kretenizm, pepsin eksikliği ve sistik fibrozistir.

1.Orak Hücreli Anemi : Orak hücreli anemi çekinik bir genle taşınan kalıtsal bir hastalıktır.Bu hastalığın  görüldüğü kişilerin alyuvarları değişikliğe uğrayarak resimde görüldüğü gibi orak sekline dönüşür ve alyuvarların yeterli miktarda oksijen taşımasını engeller.

Ayrıca bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Hasta bireylerin genotipi homozigot ise ağır anemiden olayı birey genellikle genç yaşta ölür. Heterozigot ise yüksek rakımlarda oksijensizlikten dolayı şoka girebilir.

Fenilketonuri: Görevi fenilalanini parçalamak olan bir karaciğer enzimi bozukluğundan ortaya çıkar. Bu durumda fenilalanin birikimi beyni tahrip ederek zeka geriliğine neden olur.Doğumdan hemen sonra belirlebilir ve özel diyetle kontrol altına alınabilir.

Kretenizm: Tiroit bezinden salgılanan tiroksin hormonunun eksikliğinde görülür. Ruhsal ve eşeysel gelişimde bozukluk görülür. Tiroksin özütüyle normal yaşam sürebilirler. Pepsin Eksikliği: Enzim eksikliğinden meydana gelen hastalıklar genelde kalıtsaldır.Protein sindirimi için gerekli pepsin enzimi salgılanamazda bebek aminoasit eksikliğinden dolayı ölür. Pepsin hapları ile desteklenirler.

Sistik Fibrozis: Solunum yolu enfeksiyonu gelişme bozukluğu bağırsak ve akciğer saplgısının koyu olması ve terde Na ve Cl konsantrasyonunda değişiklikler görülür. Albinizm: Deri, saç ve irise renk veren melanin sentezindeki bozukluk sonucu pigment eksikliğine bağlı oluşan duruma albinizm denir. Albinoluk ya tüm vücutta genel; ya da sadece vücudun belli bir kısmında örneğin saçın bir kısmında görülebilir ( kısmi albinoluk ) Tedavisi yoktur.

KALITSAL VARYASYON Aynı türe ait bireyler arasında kendini gösteren farklılıklara varyasyon denir. Kalıtsal varyasyon ise genler tarafından saptanan ve döllere aktarılan kalıtsal değişikliklerdir. -Mutasyon -Rekombinasyon -Krossing-over -Konjugasyonla oluşabilir

MODİFİKASYON : Çevrenin etkisiyle canlının fenotipinde meydana gelen KALITSAL OLMAYAN özelliklerdir. Çevre koşulları ( ısı,sıcaklık,su, besin) bazı genlerin işleyişini değiştirebilir. Ancak ortam şartları eski haline dönünce canlı ya eski haline döner veya oluşan karakterler oğul döllere aktarılamaz.

Modifikasyona örnekler : Arı kovanındaki larvalar arı sütü ile beslenirse kraliçe arı , bal özü ile beslenirse işçi arılar gelişir. İşçi arı-Bal özü Kraliçe arı-arı sütü

Çuha çiçeği 30-35°C de yetişirse beyaz, 15-20 °C de yetişirse kırmızı renkli olur. Karanlık ortamda klorofil oluşmaz . Bundan dolayı karanlık ortamdaki bitkinin yaprakları sararır.

Tek yumurta ikizlerinde genetik özellikler aynı olmasına rağmen hiçbir zaman birbirlerine tam olarak benzemezler. Çünkü çevre şartları bu bireylere aynı derecede etki etmez.

Himalaya tipi tavşanlarda kürk rengi kulak, burun, kuyruk gibi kısımlarda siyah diğer kısımlarda ise beyazdır. Çünkü pigment birikimini meydana getiren enzim yalnız 300C’nin altında aktiftir.

Eğer kulaklar kapatılarak sıcak tutulursa bir süre sonra beyazlaştığı görülür. Ya da post tıraş edildikten sonra bu bölgelere buz yastıkları bağlanırsa buralarda siyah tüylerin çıktığı gözlenir. Çünkü enzimler aktif hale geçmiştir.

Kıvrık kanatlılık genine sahip sirke sineği larvalarının 25°C de kıvrık kanatlı 16 °C’de döl verirse düz kanatlı yavruları oluşur Oysa düz kanatlılık genine sahip sirke sinekleri 16 veya 25°C’de düz kanatlı sirke sinekleri meydana getirir. Sonuç olarak düz kanatlılığın oluşumunda sadece genlerin , kıvrık kanatlılığın oluşumunda ise genlerin ve çevrenin etkisi söz konusudur.

Canlılar belirli ekosistemlerde yaşar ve yaşamlarını sürdürebilmek için bu ekosistemin şartlarına uyum göstermek durumunda kalırlar. Her canlının fiziksel özellikleri farklıdır dolayısıyla canlının sahip oldukları bu özellikler çevreye uyumunu etkiler.(Adaptasyon)

ADAPTASYON : Canlıların yaşadıkları ortama uyum göstermelerine ve bu ortamda yaşama ve üreme şanslarını arttıran kalıtsal karakterlerin tümüne denir. Ör : Bukalemunun renk değiştirmesi

Göz bebeklerinin büyüyüp küçülmesi Sıcak iklimdeki tilkilerin kulak ve burun bölgelerinin büyük soğuk iklimdeki ayıların kulak ve burunlarının küçük olması

Kutup ayılarının dengelerini sağlayabilmek için bacak boylarının kısa ve ayaklarının geniş tabanlı olması Kutuplarda yasayan penguenlerin ve kutup ayılarının soğuktan korunmak için derilerinin altında yağ biriktirmesi

Çölde yasayan tilki, fare ve tavşanın kulakları ve kuyrukları uzun, vücut yüzeyleri geniştir. Bu özellikleri onların vücutlarındaki isi kaybını artırarak vücut sıcaklıklarını korumalarını sağlar

Bazı hayvanların kış uykusuna yatması, göç etmeleri, bitkilerin yapraklarını dökmesi de birer adaptasyondur Çölde yaşayan kaktüslerin su depo etmesi ve diken yapraklı olması bitkilerde görülen adaptasyonlara örnek olarak verilebilir.