Eşey Belirlenmesi ve Eşeye Bağlı Kalıtım

Birçok bitki ve aşağı organizasyonlu hayvanda erkek ve dişi organları aynı fert üzerindedir (biseksüel) Btkilerde biseksüellik monoiklik veya hermafroditlik biçiminde olabilir. Hermafrodit bitki: dişi ve erkek organ aynı çiçektedir. Monoik bitki: erkek ve dişi organlar ayrı çiçeklerde fakat aynı bitkidedir.

Hayvanlarda biseksüellik ve hermafroditlik eş manadadır (erkek ve dişi eşey organı aynı fert üzerindedir, kendi kendilerini veya karşılıklı olarak birbirlerini döllerler). Erkek ve dişi eşey organlar farklı bireylerde ise dioik denir. Bunların morfolojik ve fizyolojik özellikleri farklıdır (gelişmiş hayvan ve bazı bitkiler)

Döllenmeden sonra bireyin eşeyinin ne olacağı temelde genotipi tarafından tayin edilir (Genotipik Eşey belirlenmesi) Bazı canlılarda eşeyin belirlenmesinde ortam koşulları etkindir (Fenotipik Eşey belirlenmesi) FENOTİPİK EŞEY BELİRLENMESİ Bu tip canlılarda erkek ve dişilik genleri dengededir. Genlerin aktiviteleri ortam koşulları ile belirlenir Erkek ve dişi bireyler eşit oranda meydana gelmeyebilir.

Ferdin erkek mi dişi mi olacağı çevre koşullarına bağlıdır. Örneğin, Bonellia viridis (deniz kurdu), Crepidula (deniz salyangozu), Arisaema japaonica (soğanlı bitki), Equisetum (at kuyruğu) nda görülür.

Bonellia dişileri hortum şeklinde uzantıya sahip olup boyları 15 cm iken erkekler yalnızca 1-2 mm boyundadır. Erkekler asalak olarak dişinin uterusunda yaşar.

Yalnız sperma üretirler. Üreme sırasında dişinin meydana getirdiği yumurtalar erkekler tarafından döllenir ve eşeyi belli olmayan larvalar oluşur. Eğer larvalar dişinin hortumuna tutunarak gelişirse erkek birey oluşur, larva deniz tabanında gelişirse dişi birey oluşur (erkeklik hortumdan salgılanan hormon tarafından sağlanır. Dişilik genleri bastırılır, erkeklik genleri aktif hale getirilir. Erkek olan birey dişinin hortumundan uterusuna doğru kayıp gelir ve buraya yerleşir).

Crepidula’da da benzer durum vardır Crepidula’da da benzer durum vardır. Dişiye yakın olan larva erkek uzak olan dişi olmaktadır. Arisaema’da soğan biçimindeki kökler büyükse, yedek besin maddesi fazla ise bitkide sadece dişi çiçekler, yedek besin maddesi az ise sadece erkek çiçekler oluşur. Fazla besin dişiliğe, az besin ise erkekliğe neden olur.

Equisetum’da çevre koşulları iyi ise bitkilerin büyük çoğunluğu dişi, kötü ise erkek olurlar. Eşey tayini genotipik olarak yapılan bazı canlılarda da eşey belirlenmesinde ortam koşullarının değişikliği etkili olabilmektedir. Cucurbitaceae’de kısa gün ve düşük sıcaklık derecesi dişi çiçeklere, uzun gün ve yüksek sıcaklık erkek çiçek oluşumuna neden olur.

Genotipik olarak erkek olan bazı bitkilerde (Humulus japonicus ve Cannabis sativa) kısa gün dişi çiçek oluşumuna, dişi olan bitkilerde ise (Silene pandula) erkek çiçeklerin meydana gelmesine yol açar (hormonlar eşeysel özellikleri değiştirir, oksin dişi çiçekler, giberellin erkek çiçekler).

Bazı kaplumbağalarda yumurtalar 32 derecenin üstünde kuluçkaya tabii tutulurlar ise yalnız dişi, 28 derecenin altında ise yalnız erkek bireyler oluşur.

GENOTİPİK EŞEY BELİRLENMESİ Eşey tayini bireyin genotipi ile kontrol edilir. Erkek ve dişiler eşit oranda oluşur, bir denge vardır. Eşeyi belirleyen genler özel kromozomlarda taşınır. Eşey kromozomu (gonozom) denir. Bazı organizmalarda eşey kromozomlarının biçimi birbirinden farklıdır, aynı olanlara homomorf, farklı olanlara heteromorf gonozom denir.

Diploid organizmalarda birer çift homomorf veya heteromorf gonozom bulunabilir. Homomorf gonozomları taşıyan eşeye homogametik eşey, heteromorf gonozomları taşıyanlara ise heterogametik eşey denir. Birçok bitki ve hayvan türünde dişi eşey homogametik, erkek eşey ise heterogametiktir. Bunun tersine durumlarda vardır.

1902 yılında McClung erkek çekirgelerde homoloğu olmayan bir kromozom saptamış ve ona X kromozomu demiştir. 1905 te Wilson ve Stevens bazı böcek türlerinde dişilerde iki tane XX erkeklerde ise bir X ve yanında ona biçim ve boyut olarak benzemeyen bir başka kromozom bulmuşlar ve onada Y adını vermişlerdir. Homomorf gonozomlar XX, heteromorflar XY simgeleriyle gösterilir.

Gonozomların dışında kalan ve her iki eşeyde de birbirinin aynı olan diğer kromozomlara somatik kromozom (otozom) adı verilir. Otozomlar bireyin somatik karakterlerinin meydana gelmesiyle ilgili genler taşınır. Bazı canlılarda gonozomlar bulunmaz ama eşey farklılaşması vardır. Eşey tayini otozomlarda taşınan genler tarafından yapılır. Genotipik eşey belirlenmesinde çeşitli mekanizmalar iş görür.

XX-XY Mekanizması Dişiler birbirinin aynı olan iki tane X kromozomu taşır (Homogametik) Erkek ise XY kromozomlarını taşır (Heterogametik) İnsanda eşey XX-XY mekanizmasıyla belirlenir. Dişinin yumurtası sadece X gonozomu taşır. Spermde ya X ya da Y kromozomu olabilir. Yumurta X kromozomu taşıyan spermle döllenirse birey dişi (XX), Y kromozomu taşıyan ile döllenirse birey erkek olur (XY).

İnsanda Eşey Farklılaşması -Genetik eşey farklılaşması: XX dişi, XY erkek olur -Gonadal eşey farklılaşması: Eşey kromozomlarında bulunan genlerin etkisiyle embriyo gelişiminin belirli evresinden itibaren erkek veya dişi gonadlar oluşur. -Dış genital eşey farklılaşması: Embriyonik gonadlar bazı hormonlar meydana getirir, bu hormanlarda dış genital organların gelişimine yol açar (testesteron ve östrojen).

Somatik eşey farklılaşması: sekonder seks karakterleri gelişir (kıl miktarı artışı, ses kalınlaşması, dişide göğüs gelişimi gibi). İnsanda eşey farklılaşması anormallikleri -eşey kromozomlarının sayısındaki değişikliklerden ortaya çıkar. -Mayoz bölünme sırasındaki bazı hatalar sonucu gonozomların eşey hücrelerine gidişinde olağan dışı durumlar olabilir.

Klinefelter Sendromu: -XXY gonozomu taşırlar. Kromozom sayıları 47 dir (44 otozom+XXY) -Erkek görünümdedirler fakat testisler iyi gelişmemiştir, olgun sperm üretemezler -kollar normalden uzundur, göğüslerde büyüme vardır, kıllanma azdır, çoğunda zeka gerliği görülür. -X kromozomu ikiden fazla olabilir.

Turner Sendromu: -45 kromozom vardır (44 otozom+X)

Eksik olan kromozom X gonozomlarından biridir. Birey dişi fenotiptedir. -boylar kısa, boyunlar kalındır -uterus küçüktür, ovaryum gelişmemiş veya körelmiştir. -menstruasyon meydana gelmez …

-Eşey belirlenmesinde Y gonozomu aktiftir -Eşey belirlenmesinde Y gonozomu aktiftir. -X kromozomunun sayısı kaç olursa olsun bir tane Y kromozomu varsa gelişme kusurları olsa bile erkek eşey meydana gelir. -tek X kromozomuna sahip olan bireyler dişi fenotiptedirler. -Y0 olan bireylere rastlanmamıştır. Dişiliğin meydana gelmesinde etkin olan X aynı zamanda somatik gelişme için gerekli olan bazı genleri taşır.

Hermafrodit bireyler vardır. Gerçek hermafroditler -Hem ovaryum hem testis bulunur. -genital organlar her iki eşeyinkine benzer ama erkeklere daha fazla benzerlik vardır. -sekonder eşeysel karakterler değişiklik gösterir -kısırdırlar -44+XX ve 44+XY kromozomlarına sahiptirler

Yalancı hermafroditler -hem testis hem ovaryum bulunur, ama bunlardan biri körelmiş durumdadır -sekonder eşey karakteri açısından erkeği andırılar -44+XX ve 44+XY Bunlarda eşey kromozomları aynı iken büyük olasılıkla bu kromozomlarda bulunan ve eşey belirlenmesinde etkili olan genlerdeki kusurlar ve emriyo gelişimi sırasındaki aralarındaki etkileşim bozuklukları bunun nedenidir.

Testiküler Feminizasyon -44+XY dirler. -mutasyonla testis oluşumu engellenir -dişi genital organına sahiptirler ama ovaryumlar çok az gelişmiştir, kısırdırlar

XX-XO kromozomlarına bağlı olarak eşey tayini -Bu tip eşey tayininde Y gonozomun aktif rolü yoktur -Çekirgelerde ve bazı hemiptera da görülmüştür -X ve otozomlardaki genler arasındaki etkileşimden kaynaklanır -dişiler XX erkekler X -erkekler bir eksik kromozoma sahiptirler

ZZ-ZW Mekanizması -dişiler heterogametiktir -X yerine Z -Y kromozom yerine W harfi kullanılır -Erkekler ZZ, dişiler ZW -bazı balıklar, kuşlar, kümes hayvanları, sürüngenler, kuyruklu amfibiler

Ginandromorflar -eşeysel bir anormalliktir -drosophila ve bazı böceklerde görülür (arı, ipek böceği) -erkek ve dişiye ait sekonder eşey karakterleri mozaik haldedir -vücudunun bir yarısı erkek diğer yarısı dişi özellik gösterir -

Zigotun segmentasyonunda meydana gelen iki blastomerden biri X kromozomlarından birini kaybeder -blastomerlerden biri XX, diğer X olur (drosophila) -İki çekirdekli bir yumurtanın çekirdeklerinden biri X kromozomunu taşıyan bir sperm ile diğeride Y kromozomunu taşıyan bir sperm ile döllenebilir. -

Haploid-diploid kromozom sayısına bağlı olarak eşey tayini -eşey tayini kromozom takım sayısı ile ilgilidir -bal arıları, eşek arıları ve bazı böceklerde erkekler haploid, dişiler diploidtir -spermde mayoz olmaz -yumurta mayoz geçirir -kraliçe arıda spermle yumurtalar döllenince diploit dişi arılar, yumurtalar döllenmezse haploit erkek arılar oluşur. -

Eşeye İle İlgili Kalıtım -Eşeye bağlı kalıtım -Eşeyin etkisi altında kalan kalıtım -Eşey ile sınırlı kalıtım

Eşeye bağlı kalıtım -Eşey kromozomları üzerinde bulunan genler tarafından meydana getirilen kalıtımdır (X ve Y) -canlıların büyük çoğunluğunda X kromozomu üzerindeki genlerin Y kromozomu üzerinde alleli yoktur -

İnsanlarda bazı karakterler sadece X kromozomu üzerinde, bazıları sadece Y kromozomu üzerinde, bazıları ise hem X hem de Y kromozomunda aktarılmaktadır -İnsanda X’e bağlı kalıtım -X kromozomu hem eşeyle ilgili hem de somatik karakterlerle ilgili genleri taşır -en iyi örneklerden biri hemofilidir -kanın pıhtılaşmasının olmamasıdır -X kromozomuna bağlı resesif gen tarafından meydana getirilir

Hemofili Renk körlüğü XX XX XX XY XY H H H h h h H h = Normal dişi = Taşıyıcı dişi H h XX =Hemofili dişi h h XY = Normal erkek H XY = Hemofili erkek h

Kırmızı/Yeşil renkkörlüğü Değişik tipte renkkörlüğü vardır. X’e bağlı resesif gen tarafından meydana gelir.Retinada bulunan çubuk hücrelerinin gelişimi olumsuz yönde etkilenir. Yeşil ile kırmızı renkler biribirinden ayırt edilemez X C =Normal görüşlü dişi X C c = Taşıyıcı dişi X c = Renkkörü dişi

X C Y = Normal erkek X c Y = Renkkörü erkek

Pedigree XY c XX C Anne Baba ?? ?? ?? Kız Erkek Erkek

Pedigree XY XX c C C Anne Baba XY C XY C XX c C Kız Erkek Erkek

XX XY c C c X C X c X c X C X c X c X c X C Y X c Y Y

XX XY X X X X X X X X Y X Y Y c C c Taşıyıcı dişi Renkkörü dişi C c c Normal erkek Renkörü erkek

X’bağlı resesif kalıtım -Hastalık hemen daima erkeklerde görülür -hastalık babadan oğula geçmez

Y kromozomuna bağlı genler -Y kromozomunun X kromozomuyla homolog olmayan kısmında bulunan genlerdir -babadan oğula geçerler -dişilerde görülmezler -Y kromozomunun gerçek görevi üretkenliği sağlamaktır -yapışık ayak parmakları (ikinci ve üçüncü ayak parmakları arası) -balık pulluluk (Ichthyosis hystrix) -kulak kılları

İnsanlarda X ve Y kromozomlarının homolog olduğu kısımlarda ve her iki kromozom üzerinde bulunan genlerde vardır. -tam renk körlüğü retinitis pigmentosa, dominant bir gendir -Xeroderma pigmentosum, resesif bir gendir

Eşeyin sınırladığı kalıtım -Fenotipte ortaya çıkmaları eşey hormonlarına bağlıdır -etkilerini göstermeleri bireyin eşeyine bağlıdır -ergin erkek ve kadında pelvis bölgesinin gelişimi -süt bezlerinin gelişimi -kıllanma -sesteki farklılaşma -gonadlardan salınan hormonlar etkilidir -İnsanlarda sakal bıyık gelişimi sadece erkeklerde görülür

Eşeyin etkilediği kalıtım -bu karakterler otozomal genler tarafından meydana getirilmekle beraber dominantlık bireyin eşeyine bağlıdır -İnsanda dazlaklık dominant allel (D) tarafından meydana getirilmektedir -gen etkisini göstermek için erkeklik hormonlarına ihtiyaç duyar DD, Dd dazlak, dd ise normal olur. -Dişide ise DD olursa dazlaklık olur. -bu nedenle dazlaklık erkeklerde daha çok görülür.

P : Dd x Dd (Normal) (Dazlak) G: D d D d F1 dişileri: DD (Dazlak), Dd, Dd, dd (Normal) F1 erkekleri : DD, Dd, Dd (Dazlak), dd (Normal)