KISA BOYLU ÇOCUĞA YAKLAŞIM Yrd.Doç.Dr.Emre TAŞÇILAR Dr.Ediz YEŞİLKAYA Dr.Vural KESİK

Sunum Boy Kısalığının Tanımı Boy Kısalığının Sınıflandırılması Dr.Vural Kesik Boy Kısalığına Tanısal Yaklaşım Yrd.Doç.Dr.Emre TAŞÇILAR Boy Kısalığının Evalüasyonu Örnek Vakalar Dr.Ediz YEŞİLKAYA

BOY KISALIĞININ TANIMI VE SINIFLANDIRILMASI Dr.Vural KESİK

Tanım Belirli bir toplum için hazırlanmış standartlarda, boyun 3 persentilin (-2 standart deviasyonun) altında olmasıdır.

SINIFLANDIRMA BOY KISALIĞI %80 %20 NORMALİN VARYANTI PATOLOJİK OLANLAR Konstitüsyonel boy kısalığı Familyal boy kısalığı

KONSTİTUSYONEL BOY KISALIĞI Büyüme geriliği genellikle hayatın ilk üç yılında ortaya çıkmaktadır 3-6 aydan itibaren büyüme hızı yavaşlar ve 2-3 yaşına geldiğinde boy 3 persentilin altına iner Boy büyüme eğrisine paralel olarak seyrederken büyüme hızı normaldir Pubertal boy sıçramaları geç başlar

KONSTİTUSYONEL BOY KISALIĞI Bu hastalarda, büyüme hormonu eksikliği ve endokrinolojik herhangi bir bozukluk gösterilememiştir Bu çocuklar beklenen boya ulaşırlar fakat anne ve babalarına oranla kısa olurlar

KONSTİTUSYONEL BOY KISALIĞI Kemik yaşları takvim yaşlarına göre geridir Bu çocukların anne ve babaları da aynı büyüme paterni gösterir Ağırlık artışı da yavaştır,boy gibi kilo da geri kalmıştır

KONSTİTUSYONEL BOY KISALIĞI Çocukluk döneminde kısa boy Boy 25 persentilin altındadır Kemik yaşı kronolojik yaşa oranla geridir Puberte gecikir Çocuğun boyu anne babadan kısa olur

FAMİLYAL BOY KISALIĞI Bu hastaların ilk 6 aylık büyümeleri normal olup 6-18 aydan sonra büyümeleri normal eğriden sapma gösterir 2-3 yaş civarında büyüme eğrileri normal eğrinin altına iner,puberteye kadar normal eğrinin altında ve ona paralel seyreder Ağırlık artışında bir defisit olmaz

FAMİLYAL BOY KISALIĞI Büyüme periodu boyunca kısa boy Final boyu kısa Normal büyüme hızı Çocuğun boyu anne baba boyunu yakalar Kemik yaşı kronolojik yaş ile uyumludur Puberteye zamanında girilir

PATOLOJİK BOY KISALIKLARI Nutrisyonel Endokrin Kromozom defektleri İntrauterin gelişme geriliği Kemik gelişim bozuklukları Metabolik Kronik hastalıklar Psikososyal Kronik ilaç alımı

PATOLOJİK BOY KISALIKLARI Başvuru sırasında boyu yaşıtlarının boyundan en az iki yıl geri olan Yıllık boy artış hızı 4,5 cm/yıl’dan daha az olan çocuklarda patolojik boy kısalığı düşünülmelidir Boy puberteye kadar olan seyir içerisinde giderek normal persentil eğrisinden uzaklaşır Kemik yaşı geridir

NUTRİSYONEL NEDENLER ORGANİK NEDENLER ORGANİK OLMAYAN NEDENLER Kronik inflamatuar barsak hastalıkları Çölyak hastalığı Mineral eksiklikleri Kistik fibrozis Yarık damak ORGANİK OLMAYAN NEDENLER Diyet Şişmanlık korkusu Obezite tedavisi Psikososyal

NUTRİSYONEL NEDENLER Tüm dünyada yetersiz ve dengesiz beslenme boy kısalığının en sık sebebidir Nutrisyonel bozukluklarda önce boy etkilenmez fakat beslenme yetersizliği devam ederse boy da etkilenmeye başlar Aynı yaştaki çocuklara göre kilo geridir Yetersiz enerji alımının yanısıra çeşitli vitamin ve minerallerin (demir,çinko,kalsiyum,fosfat,bakır,krom) yetersiz alımı sonucuda ortaya çıkmaktadır Beslenmenin düzeltilmesi ile normal büyüme hızının yakalanması mümkün olmaktadır

ENDOKRİN NEDENLER Büyüme hormonu eksikliği Hipotiroidi Cushing Sendromu

KROMOZOM ANOMALİLERİ Turner sendromu Down sendromu Noonan sendromu Trizomi 13 Trizomi 18

KROMOZOM ANOMALİLERİ Kızlarda en çok görülen kromozom anomalisi Turner sendromudur Bazı vakalarda boy kısalığı tek bulgudur Turner sendromlu çocuklar 6 yaşına kadar normale yakın bir büyüme gösterirler ve bu yaştan sonra giderek normal büyüme eğrisinden uzaklaşırlar Kemik maturasyonu geridir

İNTRAUTERİN GELİŞME GERİLİĞİ SİMETRİK GELİŞME GERİLİĞİ Genetik hastalıklar Konjenital enfeksiyonlar Ağır malnutrisyon ASİMETRİK GELİŞME GERİLİĞİ Uteroplasental yetmezlik

İSKELET DİSPLAZİLERİ Osteokondroplazi Kemik metabolizma bozukluğu

METABOLİK HASTALIKLAR Mukopolisakkaridoz Sistinozis Tip 1 Glikojen Depo Hastalığı Organik Asidemiler

KRONİK HASTALIKLAR Kronik böbrek hastalıkları Kronik karaciğer hastalıkları Hematolojik hastalıklar Kronik akciğer hastalıkları Kronik ilaç kullanımı Malign hastalıklar Kalp hastalıkları

KISA BOYLU ÇOCUĞA TANISAL YAKLAŞIM Yrd.Doç.Dr.Emre TAŞÇILAR

ANAMNEZ -Annenin puberteye giriş yaşı -Göğüs gelişiminin başlangıcı Doğum boyu ve kilosu Boy ve kilo alım paterni Anne-baba boyu Aile Hikayesi -Annenin puberteye giriş yaşı -Babanın puberteye giriş yaşı Hastada pubertenin kilometre taşları -Göğüs gelişiminin başlangıcı -Menarj başlangıcı -Pubik tüylenmenin başlangıcı

Nutrisyonel değerlendirme Geçirilmiş hastalıklar ve operasyonlar İlaç kullanımı Nörolojik semptomlar Gastrointestinal, pulmoner, kardiyak, ürogenital semptomlar Psiko-sosyal durum

FİZİK MUAYENE

Vücut Ölçümleri Boy Ağırlık Baş Çevresi Oturma Yüksekliği Arm Span BMI

Puberte evresi Vücuttaki dismorfik bulgular Kalp, akciğer ve abdominal bölgenin değerlendirilmesi Nörolojik muayene Cilt bulguları

İPUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ Eğer boy 3. persentilin altında ve fizik muayene bulguları normal ise: Boy, hedef boy ile uyumluysa = Ailesel boy kısalığı Boy, hedef boy ile uyumsuzsa = Konstitüsyonel boy kısalığı İzole büyüme hormonu eksikliği

PATALOJİK BÜYÜME BOZUKLUĞUNU DÜŞÜNDÜREN İPUÇLARI Spesifik dismorfik özellikler ve/veya mental retardasyon = kısa boyluluğun sendromik sebeplerinden bir tanesi. (Turner Sendromu)

Gestasyon yaşına göre kısa boy ve ağırlık (IUGR)

Vücut orantısızlığı Bacaklar < Gövde = İskelet displazileri (Hipokondroplazi)

Gövde < Bacaklar = Kemik metabolizma bozuklukları, depo hastalıkları Osteogenezis İmperfekta Mukopolisakkaridoz

Prader-Willi Sendromu Hipogonadizm varsa: Prader-Willi Sendromu Turner Sendromu

KRONİK HASTALIĞA İŞARET EDEN BULGULAR Herhangi bir sisteme ait spesifik bulgular Düşük büyüme hızı Kısa boya eşlik eden zayıflık Anemi

ENDOKRİNOLOJİK BİR PATOLOJİYİ DÜŞÜNDÜREN İPUÇLARI Düşük büyüme hızı Frontal bossing Gecikmiş puberte Tiz ses GH Eksikliği

Düşük büyüme hızı Obezite Kaba saç yapısı Gecikmiş puberte Kemik yaşı geriliği Konstipasyon Hipotiroidizm

Düşük büyüme hızı Hızlı kilo alımı Hirşutizm Hipertansiyon Stria Aydede yüz görünümü Cushing Sendromu

KISA BOYLU ÇOCUKTA RADYOLOJİK VE LABORATUVAR İNCELEMELER Klinik bulgular ve büyüme eğrisi patolojik büyümeyi düşündürüyorsa; Kemik yaşı tayini yapılır

ORANTISIZ BOY KISALIĞI VARSA Tüm iskelet sistemi grafileri İdrarda mukopolisakkarit Serum kalsiyum, fosfat, ALP Genetik analiz

ORANTILI BOY KISALIĞI VARSA Tam kan, periferik yayma Böbrek fonksiyon testleri Kalsiyum Fosfat ALP pH - Kan gazları Tam idrar Gaita analizi GGK GPY Yağ TSH, T3, T4 Antigliadin antikoru Kromozom analizi

Orantılı boy kısalığı ve rölatif obezite varsa: GH stimülasyon testi IGF-1 IGFBP-3

Cushing sendromundan şüpheleniyorsa 24 saatlik idrarda serbest kortizol düzeyine bakılır

Boy Kısalığının Evalüasyonu Dr Ediz YEŞİLKAYA

Sunum Boy Kısalığının Değerlendirilmesinde Kullanılan Parametreler Boy Kısalığının Evalüasyonu Örnek Vakalar

Boy Kısalığının Değerlendirilmesinde Önemli Parametreler Boy Yaşı Anne Baba Boy Ortalaması(ABBO) Yıllık Büyüme Hızı Z-Skoru Kemik Yaşı

1 Boy Yaşı

1 9 yaşında erkek çocuk Boy :115 cm (%3 ) Boy Yaşı : 6 yaş 6

1 TY BY = KY Konstitusyonel Boy Kısalığı TY = KY BY Ailesel Boy Kısalığı TY BY KY Hipotiroidi TY KY BY Growth Hormon Eksikliği

Anne-Baba Boy Ortalaması (ABBO) 2 Anne-Baba Boy Ortalaması (ABBO)

Anne-Baba Boy Ortalaması (ABBO) 2 Anne-Baba Boy Ortalaması (ABBO) (Anne boyu+Baba boyu)-13 Kızlarda boy = 2 (Anne boyu+Baba boyu)+13 Erkeklerde boy = 2

ABBO Hesaplanması Ailesel Boy Kısalığı Boy Persentili 6.5 yaşında erkek hasta Boy: 108cm( %3 ) Anne Boyu: 155cm Baba Boyu: 162cm ABBO:155+162+13/2 ABBO:165cm Ailesel Boy Kısalığı ABBO

3 Yıllık Büyüme Hızı Boy kısalığının değerlendirilmesinde, yıllık büyüme hızının saptanması mutlak boydan daha önemlidir.

3

3

3 Yıllık Büyüme Hızı O-6 ay 16 cm 6-12 ay 8 cm 1-2 yaş 10-12 cm/yıl 4 yaş-puberte 5-6 cm/yıl

Z-Skoru ( Standart Deviasyon Skoru ) 4 Z-Skoru ( Standart Deviasyon Skoru ) Boy kısalığının derecesini yani boyun normalden sapma derecesini gösterir. Ölçülen boy - yaş ve cinse göre olması gereken boy SDS= O yaş için standart sapma

4 SDS: (-2SDS) – (+2SDS) arası normal çocuk (-2SDS) – (-3SDS) arasındaki çocuklar Normalin varyantı boy kısalığı Patolojik boy kısalığı (-3SDS) ve altı çocuklar

4 SDS=108-119/5,19 SDS= -2,11 SDS hesaplanması 6.5 yaşında erkek hasta Yaş Mean SDS 6.5 yaşında erkek hasta Boy: 108cm( %3 ) SDS=108-119/5,19 6,5 119.00 5,19 SDS= -2,11

5 Kemik Yaşı Tek başına tanı koydurmaz. Bir çocuğun kemik maturasyonunun ne kadarını tamamladığını ve bundan sonra ne kadar büyüyeceğini göstererek, büyüme potansiyeli hakkında bilgi verir.

Kemik Yaşının Normal Sınırları 5 Kemik Yaşının Normal Sınırları Takvim Yaşı Erkek Kız 3-6 ay 0-1 yaş 0-1 yaş 1-1,5 yıl 3-4 yaş 2-3 yaş 2 yıl 7-11 yaş 6-10 yaş 2 yıl 13-14 yaş 12-13 yaş

5 Kemik yaşı Geriletenler İlerletenler Hipertiroidi Hipotiroidi BH eksikliği Hipopituitarizm Seks steroidlerinin eksikliği Malnütrisyon Kronik hastalık Konstitüsyonel boy kısalığı IUGR İskelet displazileri İlerletenler Hipertiroidi Seks steroidlerinin fazlalığı

Boy Kısalığının Evalüasyonu

? BOY KISALIĞI Prenatal başlangıç IUGR Postnatal başlangıç TERM, 2500 gr Orantısız Orantılı İskelet displazileri Dismorfik sendromlar SDS (-2)-(-3)SDS (-2) SDS (-3) SDS Normal genellikle Hemen araştır ?

Anne-Baba Boy Ortalaması Konstitusyonel Boy Kısalığı (-2)-(-3)SDS Büyüme Hızı Normal Yetersiz Kemik Yaşı Araştır Normal Gecikmiş Anne-Baba Boy Ortalaması Ailesel Boy Kısalığı Konstitusyonel Boy Kısalığı

Büyüme hızı yetersiz ise Araştır Kemik Yaşı Kromozom Analizi Sistemik Tarama Tam kan Sedimantasyon Böbrek Fonk. Karaciğer Fonk. Ca,P,Alp Çinko Kan Gazı Tam İdrar İdrar Kültürü İdrar PH Gaitada Parazit Yumurtası Antigliadin Ab Ter Testi Büyüme hızı yetersiz ise e Anormal Normal Etyolojiye Yönelik İnceleme Hipotiroidi Normal Tiroid Fonksiyon Testi Pediatrik Endokrinoloji Konsültasyonu ( İleri Tetkik )

VAKA ÖRNEKLERİ

1 5 yaşında erkek hasta Şikayeti : Boy kısalığı FM : Özgeçmişi : Özellik arz etmiyor. Soy geçmişi : Özellik arz etmiyor. FM : Boy : 95 cm ( %3 ) Kilo : 12 kg( %3 ) Diğer sistem bulguları tabii

1 SDS : 95-109,5/5,19 = -2,79

1

1 SDS : 95-109,5/5,19 = -2,79 Büyüme H: 6 cm/yıl Kemik Yaş: 2,5 yaş(Geri) ABBO Sonucu: Normal

1

2 7 yaşında erkek hasta Şikayeti : Boy kısalığı FM : Özgeçmişi : Özellik arz etmiyor. Soy geçmişi : Özellik arz etmiyor. FM : Boy :108 cm ( %3 ) Kilo : 17 kg( %3 ) Diğer sistem bulguları tabii

2 SDS : 108-121,5/5,19 = -2,60

2

2 SDS : 108-121,5/5,19 = -2,60 Büyüme H: 5,2 cm/yıl Kemik Yaş: 6,5 yaş ABBO Sonucu: Ailesel Boy Kısalığı

2 yaşında normal çocuk ile ailesel boy kısalığı olan çocuk

3 8 yaşında kız hasta Şikayeti : Boy kısalığı ve ses kalınlaşması FM : Hikayesi : 6 yaşından sonra şikayeti başlamış. Özgeçmişi : Özellik arz etmiyor. Soy geçmişi : Özellik arz etmiyor. FM : Boy : 112 cm ( %3 ) Kilo : 17,5 kg( %3 ) Bradikardi, ses kalınlığı ve DTR’de azalma

3 SDS : 112-125,5/5,93 = -2,28

3 Yaş 4yaş 6yaş 7yaş 8yaş Boy Kilo 101cm 14,5kg 109cm 16,5kg 112cm

3 Tiroid FT: Hipotiroidi SDS : 112-125,5/5,93 = -2,28 Büyüme H: 0 cm/yıl Kemik Yaş: 5 yaş (Geri) Kromozom Analizi: Normal Sistemik Tarama: Normal Tiroid FT: Hipotiroidi

3 Yaş 4yaş 6yaş 7yaş 8yaş Yaş 9yaş 12yaş 14yaş Tiroksin Boy Kilo 101cm 14,5kg 6yaş 109cm 16,5kg 7yaş 112cm 17,5kg 8yaş 112cm 17,5kg Yaş Boy Kilo 9yaş 120cm 21,5kg 12yaş 142cm 32kg 14yaş 152cm 40kg Tiroksin

4 7 yaşında kız hasta Şikayeti : Boy kısalığı FM : Boy : 105 cm ( %3 ) Hikayesi : 5 yaşından sonra şikayeti başlamış. Özgeçmişi : Özellik arz etmiyor. Soy geçmişi : Özellik arz etmiyor. FM : Boy : 105 cm ( %3 ) Kilo : 16 kg( %3 ) Diğer sistem bulguları tabii

4 SDS : 105-120/5,56 = -2,70

4 Yaş 3yaş 5yaş 6yaş 7yaş Boy Kilo 95cm 13kg 101cm 14kg 103cm 15kg

Growth Hormon Eksikliği 4 SDS : 112-125,5/5,93 = -2,28 Büyüme H: 2 cm/yıl Kemik Yaş: 4 yaş (Geri) Kromozom Analizi: Normal Sistemik Tarama: Normal Tiroid FT: Normal Growth Hormon Eksikliği

4 Yaş 3yaş 5yaş 6yaş 7yaş Yaş 8yaş 9yaş 10yaş GH Boy Kilo 95cm 13kg

5 5,5 yaşında kız hasta Şikayeti : Boy kısalığı FM : Özgeçmişi : Özellik arz etmiyor. Soy geçmişi : Özellik arz etmiyor. FM : Boy : 98 cm ( %3 ) Kilo : 13kg( %3 ) Diğer sistem bulguları tabii

5 SDS : 98-111/5,19 = -2,50

5 Yaş Boy Kilo 2yaş 85cm 11,5kg 4yaş 92cm 12kg 5,5yaş 98cm 13kg

5 SDS : 98-111/5,19 = -2,50 Büyüme H: 4 cm/yıl Kemik Yaş: 5 yaş (Normal) Sistemik Tarama: Normal Kromozom Analizi 46,XX/45,XO

5 Yaş 2yaş 4yaş 5,5yaş GH Boy Kilo 85cm 11,5kg 92cm 12kg 98cm 13kg Takip GH

6 15 aylık kız hasta Şikayeti : Kilo alamama Hikayesi : Son 3 aydır kilo almayan hasta. Özgeçmişi : İlk 6 ay anne sütü ile beslenmiş. Bu dönemde kilo ve boy büyümesi iyi iken ek gıdalara geçilmesi ile birlikte kilo alması yavaşlamış. Soy geçmişi : Özellik arz etmiyor. FM : Boy : 68 cm ( %3 ) Kilo : 8 kg( %3 ) Diğer sistem bulguları tabii

6 SDS : 68-76,50/3,71 = -2,29

6 Yaş 6ay 9ay 12ay 15ay Boy Kilo 66cm 7,2kg 67cm 7,8kg 68cm 8kg 68cm

Antigliadin Antikor(+) “Subtotal Villöz Atrofi” 6 SDS : 68-76,5/3,71 = -2,29 Büyüme H: 0 cm/3ay Kemik Yaş: 10ay Sistemik Tarama: Normal Antigliadin Antikor(+) Jejunal biyopside: “Subtotal Villöz Atrofi”

6 Yaş 6ay 9ay 12ay 15ay Diet Boy Kilo 66cm 7,2kg 67cm 7,8kg 68cm 8kg