NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ Oluşum Mekanizması : Fetal hayatın 28. gününde nöral tüpün kapanmaması ile oluşur. Nöral tüp normalde kraniokaudal aksta 24-26.haftalar arasında kapanır
TİPLERİ Anensefali : Küçük bir beyin, beyin sapı ve beyincik gelişmemiş Ensefalosel : Beyin ve zarlarının kraniumdaki kemik defektinden dışarı çıkması Meningosel : Yarık omurdan meninksin dışarı çıkması Myelomeningosel : Yarık omurdan meninks ile birlikte omurilik ve spinal sinir köklerinin dışarı çıkması
OLUŞUM NEDENLERİ Genetik hastalıklar *Kromozom anomalileri *Sendromlar *Amniotik bant sekansı Beslenme yetersizliği Teratojenler (Annede diyabet, hipertermi veya antiepileptik ilaç kullanımı öyküsü)
SIKLIĞI Gelişmiş ülkelerde (ABD) yenidoğanlarda 1/2000 Türkiye’de 4-9/1000 İrlanda’da 1/100
TEKRARLAMA RİSKLERİ Ailede ; 1 NTD’li olgu varlığında %2-5 3 NTD’li olgu varlığında %25 tekrarlama riski vardır
NTD ÖNLENEBİLİR Mİ ? SIKLIĞI AZALTILABİLİR Mİ ? Folik Asit yiyeceklere (tahıllı) günlük gereksinim dozunda Sağlık Bakanlığının önerisi ile eklenebilir (0.4 mgr/gün) Beslenme alışkanlıkları düzeltilebilinir Planlanan gebelik öncesi anne adayının sağlık kontrolünden geçmesi, İki gebelik arasında en az 2 yıl ara verilmesi önerilmelidir.
NTD’Lİ ÇOCUĞU OLAN ÇİFTLERE ÖNERİLER Planlanan gebelik öncesi (2 ay önce) ve gebeliğin ilk iki ayında Folik Asit kullanımı (0.8 mgr/gün) Dengeli beslenme alışkanlığı
Gebeliklerin 16-20 GH’larda anne kanında alfafetoprotein ölçümü (%97 güvenilir) 2.düzey USG Genetik Danışma İskoçyada 1970’lerde 500’de 1 olan NTD sıklığı besinlere folik asit eklenmesi ve tarama programları ile 5000’de 1’e inmiştir.