MENDEL GENETİĞİ Prof.Dr.Timur Gültekin

GREGOR MENDEL Gregor Mendel genetik üzerindeki deneyleri yapan ilk kişidr. O yüzden kendisine “Modern genetiğin babası” ünvanı verilmiştir. Mendel,genetik biliminin temellerini atmıştır.

Mendel (1822-1884), Avusturya’nın Brünn şehrinde doğdu, 1847 yılında bir manastıra girerek papaz oldu. Gönderildiği Viyana Üniversitesinde, matematik, fizik ve doğal bilimler üzerine öğrenim gördükten sonra kiliseye bağlı bir okulda öğretmenlik yaptı.. Genetiğin temelini oluşturan kavramların en önemlileri Mendel (1822-1884)’in bezelye bitkileriyle uzun yıllar boyunca yaptığı melezleme çalışmalarından elde ettiği bulgulara dayanan yorumlardır.

“Bitki Melezleri ile Çalışmalar” (1866): Kalıtsal maddenin bireyin vücut hücrelerinin karışımı olmadığı, tersine çok sayıda ve belli koşullarda yapıları değişmeyen birimlerden ibaret olduğu, bu birimlerin dölden döle bağımsız olarak geçtikleri ve yeni gruplanmalar yapabildikleri ileri sürülmüştür. “ Experiments in Plant Hybrids” - kalıtımın temel kurallarını tarif etti - 1900’ e kadar anlaşılamadı

The Monastery Garden with the greenhouse which Gregor J. Mendel, O. S The Monastery Garden with the greenhouse which Gregor J. Mendel, O.S.A., had built in 1870. Its appearance before 1902.Courtesy of Villanova University Archives. Gregor J. Mendel, O.S.A., experimental garden (35x7 meters) in the grounds of the Augustinian Monastery in Old Brno.Its appearance before 1922. Courtesy of Villanova University Archives.

Famous statue of Mendel at Villanova University, Pennsylvania

De Vries, Correns ve Tschermark, ayrı ayrı yaptıkları çalışmalardaki bulgularıyla Mendel’in görüşlerinin tam olarak doğrulamışlardır. Bu araştırıcılar elde ettikleri sonuçları 1900 yılında “Mendel Yasaları” başlığı altında yayınlamışlardır. Bu nedenle 1900 yılı genetiğin gerçek doğum yılı olarak kabul edilir.

 Bir karakterin döllere geçiş özellikleri - Mendel’in ilk çaprazlama çalışmaları -Homozigot ve heterozigot tanımları -Baskın (dominant) ve Çekinik (resesif) gen  Mendel’in I. ve II. Yasası -Mendel kurallarının hücre bölünmeleri ile açıklanması

-Katallellik  Genler Arasındaki Etkileşimler -Genotip ve Fenotip -Bir Genin Allelleri Arasındaki Etkileşimler  Tam Dominantlık  Tam Olmayan Dominantlık (Ekivalentlik)  Kodominantlık  Öldürücülük -Katallellik

MENDEL 'in ÇALIŞMALARI

Kalıtımla ilgili ilk kuralları, Mendel ortaya koymuştur. MENDEL ‘İN ÇALIŞMALARI Kalıtımla ilgili ilk kuralları, Mendel ortaya koymuştur. Mendel, kalıtımla ilgili çalışmalarını bezelyeler üzerinde yapmıştır. Mendel, ana ve baba karakterlerinin oğul döllere nasıl geçtiğini, birinci (F1dölü ) ve ikinci (F2 dölü ) döllerde oluşan bireylerin oranlarını ve her karakterin tamamen bağımsız olduğunu bulmuştur.

Sarı tohumlu bezelyeleri arka arkaya tozlaştırarak bir çok döl elde etti. Bütün fertlerin incelenen özelliği yönünden birbirine çok benzediğini görüp ARI (saf) döl elde etti.

Bir hayvanda veya bitkide iki gen birbirine tamamen benziyorsa bunlara Arı döl denir. Örnek : Ana ve babasından sarı renk gen almış olan ve sarı renkte çiçekler veren bir bitki, arı döldür. Ana ve babasından yalnız sarı veya yalnız yeşil renk geni almış döllere HOMOZİGOT, farklı renk almış olan döllere HETOROZİGOT adı verilir.

(Baba sarı, ana yeşil veya baba yeşil ana sarı ) Mendel, elde ettiği arı döl olan sarı tohumlu bezelyeyle, yeşil tohumlu bezelyeyi birbirleriyle birleştirmiştir (çaprazlamıştır). (Baba sarı, ana yeşil veya baba yeşil ana sarı )

Bu çaprazlama sonucu oluşan dölün (F1 dölü ) bütün bireylerinin sarı renkte olduğunu görmüştür. Bu birleşme sonucuna göre, sarı rengin, yeşil renge baskın olduğunu bulmuştur. Baskın gen ( DOMİNANT ) sarı, çekinik gen (RESESİF ) yeşildir.

Mendel, her bir karakter için semboller kullanmıştır. NOT Mendel, her bir karakter için semboller kullanmıştır. Dominant karakter için büyük harf ( A, U, K, S ... ) Resesif karakter için küçük harf ( a, u, k, s ... )

Her karakteri en az bir çift ( iki ) gen tayın eder Her karakteri en az bir çift ( iki ) gen tayın eder. Bir gen çiftinin her bir üyesine ALEL denir. Örnek: Daima sarı tohumlar veren ana-babalardan gelen bir bitki için: SS sembolü kullanılır. Aynı şekilde daima yeşil tohum veren ana-babadan gelen arı döl için de ss sembolü kullanılır. Bu sembollerdeki harfler, biri anadan, diğeri babadan gelen geni gösterir.

MENDEL 'in Çaprazlaması

MENDEL’İN 1. ÇAPRAZLAMASI Baba Ana FENOTİPİ : SARI X YEŞİL GENOTİPİ : S S X s s ( P dölü ) MENDEL’İN 1. ÇAPRAZLAMASI SS : sarı Ss : sarı ss : yeşil Eşey Hücreleri : S S X s s

1/4 1/4 1/4 1/4 SARI SARI SARI SARI 4/4 = % 100 sarı. Hepsi melez sarı Birinci döl (F1 dölü ) : S s + S s + S s + S s SARI SARI SARI SARI 1/4 1/4 1/4 1/4 4/4 = % 100 sarı. Hepsi melez sarı Baskın( Dominant ) gen SARI, Çekinik ( Resesif ) gen YEŞİL

4/4 sarı Baba FENOTİP SARI YEŞİL GENOTİPİ S S s s S S s MENDEL ÇALIŞMASI Baba Ana FENOTİP SARI YEŞİL X GENOTİPİ S S s s Eşey hücreleri ( GAMET ) S s S s + Sarı 1/4 % 100 sarı,hepsi melez Sarı 4/4 sarı

Mendel, daha sonra bu birinci dölün ( F1 dölü ) bireylerini kendi aralarında çaprazlayarak oluşan ikinci dölün (F2 dölü ) bireylerinin % 75’in SARI, %25’inin YEŞİL olduğunu görmüştür.

FENOTOPİ : SARI X SARI GENOTOPİ : Ss X Ss S s x S s SS + Ss + Ss + ss ( Baba,ana melez) F1 dölü Eşey hücreleri : S s x S s İkinci döl F2 dölü : Sarı Yeşil Homozigot Heterozigot SS + Ss + Ss + ss

3/4 SARI + 1/4 YEŞİL % 75 SARI - % 25 YEŞİL 1/4 sarı + 1/4 sarı + 1/4 sarı + 1/4 yeşil 3/4 SARI + 1/4 YEŞİL % 75 SARI - % 25 YEŞİL

S s : sarı, heterozigot melez döl , sarı renk baskın ( SARI ) melez Baba sarı Ana yeşil NOT I : S s genlerini taşıyan döller, babasından sarı, anasından yeşil gen almıştır. Onun için melezdir. Burada sarı baskın gendir. S S’ ler saf sarı, S s’ ler melez sarı bireylerdir.

S S : Sarı , homozigot arı döl, sarı baskın ( Dominant ) (Sarı ) arı döl Baba sarı Ana sarı NOT II : S S genlerini taşıyan döller, babasından sarı, anasından da sarı gen almıştır. Onun için arı döldür. Burada sarı baskın gendir. S S’ ler saf sarı, bireylerdir.

s s : Yeşil, homozigot, arı döl, yeşil baskın ( Yeşil ) arı döl Baba yeşil Ana yeşil NOT III : ss genlerini taşıyan döller, babasından yeşil, anasından da yeşil gen almıştır. Onun için arı döldür. Burada yeşil baskın gendir. s’ ler saf yeşil bireylerdir.

Örnek : Y = yuvarlak taneli , y = buruşuk taneli bezelyeleri gösterdiğine göre; yuvarlak taneli bezelyelerle, buruşuk taneli bezelyelerin çaprazlanması sonucu elde edilen F1 ve F2 döllerinin özelliklerini ve yüzdelerini bulunuz ?

FENOTOPİ : Yuvarlak X Buruşuk GENOTOPİ : Y Y X y y Çözüm : FENOTOPİ : Yuvarlak X Buruşuk GENOTOPİ : Y Y X y y F1 dölü : Y y + Y y + Y y + Y y yuvarlak yuvarlak yuvarlak yuvarlak % 100 yuvarlak,hepsi melez.

% 75 yuvarlak + % 25 buruşuk GENOTOPİ : Y y X Y y FENOTİPİ : Yuvarlak X Yuvarlak GENOTOPİ : Y y X Y y F2 dölü : Y Y + Y y + Y y + y y yuvarlak yuvarlak yuvarlak buruşuk % 75 yuvarlak + % 25 buruşuk

Örnek : Melez ( heterozigot ) iki bezelyenin çaprazlanmasından hangi oranda çekinik ( resesif ) karakterde fertler meydana gelir ? A ) 1/4 B ) 2/4 C ) 3/4 D ) 4/4

A = Baskın karakter a = çekinik karakter A a X A a 1/4 çekinik Çözüm : A = Baskın karakter a = çekinik karakter A a X A a A A + A a + A a + a a çekinik 1/4 çekinik

Örnek : Bir anne babanın bütün kan gruplarını taşıyan çocuklara sahip olduğu tespit edilmiştir. Bu anne babanın kan grupları yönünden genotipi hangisidir? A ) AA x BO B ) AO x BO C ) AB x OO D ) AB x AO

Çözüm : Bir anne babanın “ O “ kan grubundan çocuklarının olabilmesi için her ikisinde de “O “ aleli bulunmalıdır. Yani anne-baba heterozigot olmak zorundadır GENOTOPİ : A O x B O A B + A O + B O + O O Cevap : B Not : A ve B eş baskın, O aleli ise A ve B ‘ye göre çekiniktir.

SORULAR B ) % 100 yeşil C ) % 75 sarı, % 25 yeşil 1. Melez sarı ve arı döl yeşil tohumlu bezelyeler çaprazlandığında,meydana gelecek tohum oranlarının aşağıdakilerden hangisinin olması beklenir ? A ) % 100 sarı B ) % 100 yeşil C ) % 75 sarı, % 25 yeşil D ) % 50 sarı, % 50 yeşil

CEVAP- D Ss x ss F1: Ss Ss ss ss

A ) 1/4 arı döl(dominant ), 2/4 melez, 1/4 arı döl ( resesif ) 2. Melez iki döl çaprazlanırsa F2 dölündeki oranlar hangisinde doğru olarak verilmiştir? A ) 1/4 arı döl(dominant ), 2/4 melez, 1/4 arı döl ( resesif ) B ) 2/4 arı döl (dominant ), 2/4 arı döl ( resesif ) C ) 1/3 arı döl(dominant ), 2/3 melez D ) 1/4 melez, 3/4 arı döl (dominant)

CEVAP - A Ss x Ss SS Ss Ss ss

3. İki arı dölün çaprazlanması sonucu oluşan F1 dölünde resesif karakterin çıkma olasılığı oranı kaçtır ? A ) % O B ) % 25 C ) % 50 D ) % 100

3. İki arı dölün çaprazlanması sonucu oluşan F1 dölünde resesif karakterin çıkma olasılığı oranı kaçtır ? A ) % O B ) % 25 C ) % 50 D ) % 100

CEVAP - A

4. B b x b b çaprazlama sonunda F1 dölündeki b b oranı ne olur? A ) % 100 B ) % 75 C ) % 50 D ) % 0

CEVAP - C B b x b b Bb Bb bb bb

5. Meydana gelen yavrularda 3/4 oranında dominant karakter görülüyorsa anne-babanın genotipi aşağıdakilerden hangisidir? A ) A a x A A B ) A a x A a C ) A A x A A D ) A A x aa

CEVAP - B

6. Melez x Melez çaprazlanmasından dominant karakterde bireylerin çıkma olasılığı % kaçtır? A ) % 100 B ) % 50 C ) % 75 D ) % 0

CEVAP- C Ss x Ss SS Ss Ss ss