Dengesiz Kompleks Kromozom Kuruluşuna Sahip Multipl Konjenital Anomalili Bir İnfant Özgür Aldemir (1), Serdar Ceylaner (2). Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik A.D., Hatay (1) Intergen Genetik Tanı Merkezi, Ankara (2) Hastada delesyon ve duplikasyon bölgelerinin net tanımlanabilmesi için yapılan SNP array çalışmasında 200.000 SNP içeren llumina HumanCytoSNP-12 BeadChip kullanıldı. Yapılan çalışmada 11. Kromozomun uzun kolunda rs11216162 ve rs4427581 kodlu SNP’ler arasında kalan 11q23.3-13q25 bantlarını içeren bölge üç kopya olarak tespit edilmiştir (PARSİYEL TRİZOMİ). Üç kopya olan bölgenin kromozomal yerleşimi 116.696.921 - 134.944.006 bp arasındadır ve toplam duplike olan alanın büyüklüğü 18.247.085 bp ’dir. Hastada ayrıca 13. kromozomun uzun kolunda rs17120795 ve rs17067956 kodlu SNP’ler arasında kalan 13q34-terminal arasındaki bölge tek kopya (delesyon) olarak tespit edilmiştir (PARSİYEL MONOZOMİ). Delesyon olan bölgenin kromozomal yerleşimi 112.841.280- 115.106.996bp arasındadır ve toplam delesyonlu olan alanın büyüklüğü 2.265.716 bp ’dir. Bu değişiklikler annedeki translokasyon noktaları ile uyumludur. Hastada ayrıca hastanın annesindeki translokasyondan kaynaklı değişikliklere ek olarak 15. kromozomda Prader Willi/ Angelman kritik bölgesinde delesyon tespit edilmiştir. Bu değişiklikte 15. kromozomun uzun kolunda rs11630745 ve rs11854496 kodlu SNP’ler arasında kalan 15p11.2 arasındaki bölge tek kopya (delesyon) olarak tespit edilmiştir (PARSİYEL MONOZOMİ). Ancak bu bulgunun teyidi için yapılan MLPA analizinde ve metilasyon analizinde destekleyen bulgu tespit edilmemiştir. GİRİŞ Bu çalışmada dengeli kromozom düzensizliği olan bir annenin motor geriliği olan çocuğunda tespit edilen veriler sunulmuştur. OLGU SUNUMU Mustafa Kemal Üniversitesi Tıbbi Genetik Polikliniğine obezite hipotoni bulguları ile refere edilen hastanın yapılan değerlendirmesinde; majör fasiyel dismorfik bulgusu olmayan 19 aylık erkek bebekte, antropometrik ölçümleri yaşıyla uyumlu ve normal sınırlarda bulunmuştur. Yüzde minör bulgular olarak yay şeklinde kaşlar, basık burun kökü, uzun ve derin filtrum belirlendi. Ayrıca parmaklarda uçlara doğru incelme, skrotuma gömülü penis, hafif hipotonisite, motor gerilik fizik muayenede tespit edilmiştir. Ekokardiografide multipl konjenital kalp defektleri (VSD, ASD, PDA) saptandı. Beyin tomografisinde 3. ventrikülde ve lateral ventrikülde genişleme gözlenmiştir, ancak herhangi bir bası bulgusuna rastlanmamıştır. Hastanın kromozom analizinde 46,XY, der(13) t(11;13)(q23,q34)dup(11)(q23qter) değişikliği tespit edilmiştir. Ebeveynlerin kromozom analizinde, annesinin kromozom analizinde 46,XX t(11;13)(q23;q34) dengeli translokasyon tespit edildi. Resim 1. Kompleks Karyotipe Sahip Multipl Konjenital Anomalili Bir Olgu. TARTIŞMA Hastada tespit edilen delesyon ve duplikasyon bölgeleri literatürde ve Decipeher veri tabanında bulunamamıştır. Bu hasta bu nedenle literatürde bu bölgeler ile ilgili bilgi eksikliğini gidermektedir. Hem delesyon hem de duplikasyonun birlikte görülmesi nedeniyle hangi klinik bulguların hangi değişiklikten kaynaklandığının değerlendirilmesi mümkün değildir. Ancak hastanın dismorfik bulgularının az olması ve tespit edilen organ bulgularının da kalp ve beyin ile sınırlı olması önemli bir bulgudur.