Ekstra Derivatif Kromozom 22 Taşıyan Bir Olgu: Emanuel Sendromu Emine İkbal Atlı 1,Hakan Gürkan1, Selma Ulusal1, Rıdvan Duran2, Hilmi Tozkır1 1-Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, EDİRNE, Türkiye 2. Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, EDİRNE, Türkiye GİRİŞ Emanuel sendromu multipl konjenital anomaliler ve büyüme kısıtlılığı ile karekterizedir. Genellikle dengeli t(11;22) taşıyıcısı ebeveynlerin etkilenmiş çocukları yenidoğan döneminde teşhis edilir. Olgumuz 3 yaşında erkek ve t(11;22)(q23;q11) taşıyıcısı anneden kaynaklanan ve kromozom analizi sonucunda +der(22) t(11,22) (q25;q13) saptanan olguyu sizlere sunuyoruz. SONUÇ Emanuel sendromunun klinik bulguları supernumerary der(22) ile oluşan duplikasyon 22q10-22q11 ve duplikasyon 11q23-qter bölgeleri nedeniyledir. Dengesiz translokasyon, dengeli translokasyon taşıyıcısındaki gametogenesis sırasında 3:1 mayotik malsegregasyon sonucu oluşmaktadır OLGU SUNUMU Olgumuz antenatal dönemde bulgu vermemiştir. Doğumdan sonra hastada damak yarığı, mikrognati, inmemiş testis, inguinal hernia tespit edilmiş ve opere edilmiştir. Ekokardiyografi sonucu atriyal septal defekt saptanmıştır. Hastada ayrıca santral sinir sistemi ve iskelet anomalileri, mental retardasyon, hipotoni, nöbetler, beyaz madde anomalileri, serebral atrofi, skolyoz, kifoz, çift taraflı işitme kaybı, safra taşı ve beslenme problemleri bulunmaktadır. Olgu hastanemize sık tekrarlayan solunum yolu ve orta kulak enfeksiyonları nedeniyle sevk edilmiştir. MR sonucu lateral ventriküllerde 22mm genişleme saptanmıştır. Eşlik eden gelişme geriliği bulguları da mevcuttur; desteksiz yürüyememekte ve konuşamamaktadır. Resim 4: Olgunun annesine ait karyotip görüntüsü t(11;22)(q23.3;q11.2) Resim 3: Olgunun karyotip görüntüsü + der(22)t(11;22) Resim 5: Olgunun der(22)t(11;22) metafaz ve interfaz FISH görüntüsü 22q13.3 bölgesi yeşil sinyal , 22q11.21 bölgesi kırmızı sinyal olarak gözükmekte Resim 6: Olgunun annesinin t(11;22)(q23.3;q11.2) metafaz ve interfaz FISH görüntüsü 22q13.3 bölgesi yeşil sinyal , 22q11.21 bölgesi kırmızı sinyal olarak gözükmekte Resim 1:Olgunun tipik baş ve yüz görünümü MATERYAL-METOD Tüm bu bulgular nedeniyle anabilim dalımıza yönlendirilen hastadan periferik kan kültürü gerçekleştirilmiştir. Karyotipleme sonucu 47,XY,+der(22)t(11;22) (q23.3;q11.2) elde edilmiştir. Sonuca istinaden olgunun ebeveynlerinin karyotiplemesi yapılmıştır. Ve baba normal olarak değerlendirilmiş, anne de dengeli 46,XX,t(11;22)(q23.3;q11.2) kromozom kurulumu saptanmıştır. Karyotip sonucunu doğrulamak adına 22q11.2 bölgesine ait FISH probu ile anne ve olguya yönelik FISH uygulaması gerçekleştirilmiştir (Aquarius® Microdeletion Syndrome probes, DiGeorge / VCFS TUPLE 1 and 22q13.3 Deletion Syndrome Probe Combination). Sonuçlar karyotip sonucunu desteklemektedir. TARTIŞMA Dengeli translokasyon taşıyıcıları klinik olarak normal olduklarından +der(22) t(11,22) translokasyonu bulunan çocuk sahibi olmadıkça, tekrarlayan düşükler yapmadıkça ya da infertilite problemi olmadıkça bu kişilerden şüphelenilmez. Ailede bulunan bir taşıyıcı sendromun ortaya çıkmasındaki en büyük etkendir. Bundan dolayı mutlaka taşıyıcı kişilere genetik danışmanlık verilmeli, beklentiler anlatılmalıdır. Ayrıca taşıyıcının kardeşlerinde de sendrom açısından dikkatli olunmalı ve genetik incelemeye gidilmelidir. REFERANSLAR 1- Carter MT, St. Pierre SA, Zackai EH, Emanuel BS, Boycott KM. 2009. Phenotypic delineation of Emanuel syndrome (supernumerary derivative 22 syndrome): Clinical features of 63 individuals. Am J Med Genet Part A 149A:1712–1721. 2- Choudhary MG, Babaji P, Sharma N, Dhamankar D, Naregal G, Reddy VS, Case Reports in Pediatrics Volume 2013, Article ID 237935 3- Kadir, R.A.; Hastings, R. & Economides, D.L. (1997). Prenatal diagnosis of supernumerary chromosome derivative (22) due to maternal balanced translocation in association with diaphragmatic hernia: a case report. Prenat Diagn, Vol.17, No.8, (Aug), pp. 761-4 Resim 2:Kırık bölgelerinin ideogramı görüntüsü