Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları"— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı Neonatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 17 Kasım 2015 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Yasemin Şenel

2 DR. YASEMİN ŞENEL Neonatoloji Bilim Dalı
VAKA SUNUMU DR. YASEMİN ŞENEL Neonatoloji Bilim Dalı

3 G4P2Y2D2 olan 27 yaşındaki annneden 37 hafta 2850 gr C/S ile dış merkezde doğan kız bebek.

4 Prenatal: 27 yaşındaki sağlıklı anne
Preeklampsi- eklampsi, GDM , enfeksiyon öyküsü yok Annenin alkol, sigara, ilaç kullanım öyküsü yok Prenatal USG’de ekstremitelerde kısalık tespit edilmiş. Amniosentez önerilmiş fakat aile yaptırmamış.

5 Natal: Postnatal: 37 haftalık olarak C/S ile 2850 gr APGAR 8-9 ile
doğan kız bebek Postnatal: K vit (+) Göz bakımı (+) Hepatit B aşısı (+)

6 Soygeçmiş: Anne: 27 yaşında , ev hanımı , sağlıklı
Baba: 27 yaşında, işçi, sağlıklı Anne baba arasında akrabalık yok 4,5 yaşında kız çocuk – sağlıklı 2. çocuk hastamız

7 Hikaye: Postnatal 2. günde solunum sıkıntısı gelişmiş. Akciğer grafisi pnömoni ile uyumlu görülerek sefotaksim + gentamisin ikili antibiyotik tedavisi başlanmış. Takibinde kol ve bacaklarda hareket azlığı ayak sırtlarında ödem olduğu farkedilen hasta tetkik amaçlı hastanemize yönlendirilmiş.

8 Fizik muayene: Ateş: 36.3 Nabız: 176 / dk SS: 60/ dk SPO2: % 98
Baş çevresi: 33.5 cm( 3 p) Boy: 40 cm (3-10 p) Kilo: 2810 gr (50 p)

9 Genel durum : orta Cilt : doğal, döküntü yok Baş-boyun : doğal , kafa yapısı simetrik , boyunda kitle yok, ön fontanel ve arka fontanel birbiriyle birleşik ve açık, sagittal sütür açık KBB : doğal , burun kökü basık Gözler : Mikroftalmik görünümde SS: her iki akciğer solunuma eşit katılıyor, göğüs deformitesi yok, göğüs çapı dar DSS : 60 / dk , oskültasyonda solunum sesleri doğal KVS : S1 (+) S2 (+) doğal S3 yok , AFN +/+ GİS : doğal GÜS: haricen kız ,anomali yok , labium majorler ödemli MSS : moro zayıf, emme aktif Ekstremiteler: kas kitlesi doğal ve tonus azalmış, özellikle alt ekstemitelerde belirgin olmak üzere rizomelik kısalık mevcut.

10 Laboratuar sonuçları Glukoz : 86 mg /dl Üre : 19 mg / dl
Kre: 0.39 mg/ dl AST: 24 U/L ALT : 5 U/L Na: 137 mEq/L K: 5.3 mEq/L Ca : 7.9 mg /dl P: 5.2 mg /dl ALP: 436 Mg : 2.2 mg / dl Ürik asit : 1.2 mg / dl Albumin : 2.99 g / dl WBC: /mm3 Hct: 47.8 Hgb: 15.9 g /dl Plt : 208 / mm3 CRP : 6.2 mg / dl

11 Ön tanınız ??? Patolojik bulgular: Sınırda mikrosefali
Burun kökü basık Mikroftalmik görünümde Ön , arka ve sagittal sütür açık Rizomelik kısalık

12 Hastanın kafa grafisi, yan akciğer grafisi , bilateral extremite grafileri çekildi.
Sağ femurda kırık tespit edildi. Sol femurda ve her iki tibia da bowing mevcuttu. Ortopedi tarafından kırık için atel uygulandı. Hafif solunum sıkıntısı olması nedeniyle hood ile takibe alınarak pnömoni tedavisine devam edildi.

13

14

15 Göz muayenesinde özellik saptanmadı.
Geniş fontaneli olması ve hipotonik olması nedeniyle Çocuk Nörolojisi ile konsülte edilen hastanın istenen tetkiklerinde ( CK, laktat, EKO ) özellik saptanmadı.

16 Hastada klinik bulgular göz önünde bulundurularak metabolik bir kemik hastalığı olan Osteogenesis imperfekta düşünüldü , Ped. Endokrinoloji ile konsülte edildi.

17 Osteogenesis Imperfekta

18 Jeneralize osteoporoz , kemik kırıkları ve iskelet deformiteleri ile karakterize kalıtımsal bağ doku hastalığıdır. Sıklık: 1/ doğum Osteoporoz: hem kalıtımsal hem de edinsel bozuklukların bir özelliği olan , klasik olarak iskelet sisteminin frajilitesini ve hafif travmalar sonucu uzun kemiklerde ve vertebralarda kırıklara yatkınlığı anlatan terimdir.

19 Etiyoloji: Osteogenesis Imperfektanın tüm tipleri kemik ve derinin ekstrasellüler matriksinin bir kompanenti olan Tip I kollajenin yapısal veya kantitatif defektinden kaynaklanır. Tip I kollajen 17q21 ve 17q22.1 de kodlanan COL1A1 ve COL1A2 genleri tarafından kontrol edilir. Burada meydana gelen mutasyonlar anormal kollajen yapımına sebep olur. (Uptodate Sept.03, 2015)

20

21 (Uptodate Sept.03, 2015) Sınıflama :
Osteogenesis Imperfekta’da klinik ve radyografik kriterlere göre çeşitli sınıflamalar yapılmıştır: (Uptodate Sept.03, 2015)

22

23

24 Klasik sınıflama: Tip 1: Ağır deformite olmaz . Mavi sklera vardır.
Dentinogenezis nadir görülür. Kırık başlangıcı genelde 1 yaş ve sonrasındadır. Otozomal dominant geçiş görülür. Diğer olası bağ doku anormallikleri arasında kolay morarma, eklem laksisitesi ve aile bireyleri ile karşılaştırıldığında hafif boy kısalığı vardır.

25 Tip 2: Otozomal resesif geçiş görülür.
İntrauterin deformiteler oluşur. Perinatal dönemde letal seyirlidir. Genişlemiş ön ve arka fontanel vardır. Skleralar koyu mavi-gri renktedir. Gestasyonel yaşlarına göre doğum kiloları az ve boyları kısadır.

26 Tip 3: Doğumdan itibaren kırık görülebilir. Ağır deformite yapar.
Mavi sklera hafiftir. Olsa bile yaşla giderek açılır. İşitme kaybı sık görülür. Dentinogenezis sıktır. Otozomal resesif geçiş görülür. Relatif makrosefali ve üçgen yüz görünümü vardır. Kemik matriksinin disorganizasyonu metafizde patlamış mısır görünümüyle sonuçlanır. Boyları çok kısadır.

27 Tip 4 : Kemik deformitesi hafif ya da orta derecededir.
Skleralar normaldir. Dentinogenezis sıktır. İşitme kaybı nadir görülür. Otozomal dominant geçiş görülür.

28 Tanı: Deri biyopsisinden elde edilen fibroblast kültürleri kullanılarak , kollajenin biyokimyasal tetkikleri ile doğrulanır. Çoğu kollagen yapı mutasyonları zincirlerin aşırı modifikasyonuna ve protein elektroforezinde kalın ve gecikmiş bantların varlığına neden olan heliks oluşumuna sebep olur. Son dönemlerde DNA çalışmaları ile tanı koymak daha sık kullanılır hale gelmiştir.

29 Prenatal dönemde benzer özellikler gösteren hastalıklar :
Ciddi Osteogenesis Imperfekta gebeliğin erken dönemlerinde tanı alabilir. Prenatal dönemde benzer özellikler gösteren hastalıklar : Tanatoforik displazi Kamptomelik displazi Akondrogenezis tip 1 A Perinatal hipofosfatazya ( Avery’ Disease of Newborn , 8th Edition, p: 285 )

30 Bunlardan kamptomelik displazide santral sinir sisteminin , kalbin ve böbreklerin ek anomalileri bulunur. Akondrogenezis tip 1 A ise kısa ekstemitelerin ve yumru ayağın varlığı ile postnatal rahatça tanınır. Ayrıca çoğu hastada yarık damak mevcuttur. Tanatoforik displazide çok kısa ekstremiteler, kısa boyun, uzun ince toraks ve midfasiyal hipolplazi mevcuttur.

31

32

33

34 Laboratuar: Kalsiyum ve fosfor seviyeleri normaldir.
Alkalen fosfataz orta derecede yükseklik gösterir . (Bu şekilde hipofosfatazyadan ayırt edilir.) Kemik geri dönüşümü çok hızlıdır.

35 Tedavi: Kür şansı yoktur.
Erken dönemde aktif fiziksel rehabilitasyon tek başına ortopedik tedavinin başardığından daha yüksek bir fonksiyonel seviyeye ulaşılmasını sağlar. Bifosfanatlar çoğu hastada mobiliteyi arttırmak ve semptomları azaltmak için etkilidir. Intravenöz pamidronat veya oral alendronat özellikle Tip 3 lü hastalarda hayat kalitesini arttırır ve kemik rezorpsiyonunu önler, böylece kemik minerilizasyonunu arttırır. Kırıkları ve kemik ağrılarını azaltır fakat matrikste mutatnt kollajen varlığı devam eder. ( Roberton’s Textbook of Neonatology Fourth Edition, p: 926

36 Prognoz: Hem yaşam süresini hem de fonksiyonel seviyeyi kısıtlayan kronik bir hastalıktır. Tip II li bebekler genellikle birkaç yıl içinde kaybedilir. Tip 3 te yaşam süresi kısalmıştır. 1 ve 4 de ise yaşam süresi normal beklenir. Tip 3 lü bireyler genellikle sandalyeye bağımlıdırlar. Agresif bir rehabilitasyonla ev içi ambulasyonları sağlanabilir.

37 Bizim hastamız da mevcut klinik bulgular değerlendirilerek osteogenesis imperfekta Tip 3 ile uyumlu bulundu. (Uptodate :klinik sın. tip 6, radyolojik sınıflama tip 9 ) Hastaya 3 gün boyunca IV pamidronat tedavisi uygulandı. Tedavinin 4 ay aralıklarla tekrarlanması planlandı. Hasta oral kalsiyum desteği ile kontrole gelmek üzere taburcu edildi.

38 17 Kasım Dünya Prematüre Günü