Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları"— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 24 Nisan 2013 Dr. Aslı Ece Yakıcı

2 Olgu Sunumu

3 10 yaş, kız hasta

4 Şikayeti; Belde eğrilik Yürüyememe

5 40 günlükten itibaren aktivite azlığı ifade eden aile yürüyememe şikayeti ile 2 yaşında pediatri polikliniğine başvurmuş.

6 Özgeçmiş Prenatal: Annenin 1. gebeliği. Düzenli doktor ve USG kontrolü yok. Natal: Miadında, normal doğum ile, 3250 gr Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Küvez bakımı almamış. İkter, siyanoz geçirme öyküsü yok. Beslenme: Anne sütü 6 ay almış. Ardından ek gıdalara geçilmiş. Büyüme-gelişme: Başını tutma 4 aylıkken, destekli oturma 5 ay, desteksiz oturma 7-8 ay,1.5 yaşında konuşmuş.

7 Geçirdiği hastalıklar:
-Progresif skolyoz ve kontraktür nedeni ile ortopedi tarafından takipli -3 yaşından sonra fizik tedavisi almaya başlamış. -Barsak yapışıklığı ve skolyoz nedeniyle operasyon planlanmış. -2011 de skolyoz nedeniyle opere olmuş.

8 Soygeçmiş Anne: 27 Y, ev hanımı, sağ – sağlıklı
Baba: 38 Y, güvenlik görevlisi, sağ – sağlıklı 1.çocuk: Hastamız 2.çocuk: 9 yaş, kız, sağ-sağlıklı 3.çocuk: 6 yaş, erkek sağ-sağlıklı 4. çocuk: 10 aylık, erkek, sağ-sağlıklı Anne – baba arasında akrabalık yok. Ailede bilinen hastalık: Babaannede; DM, HT, Kadiyak aritmi, hiperlipidemi

9 Fizik Muayene Ateş: 37.1 C Nabız: 120 / dk Sol. Sayısı: 26 / dk
TA: 100 / 60 mmHg Boy: 119cm (<3 p) Kilo: 18 kg (<3 p)

10 Genel durum: İyi, orta Cilt: Turgor, tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz, peteşi, purpura, pigmentasyon bozukluğu yok. Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok. Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve skleralar doğal. Göz kürelerin her yöne hareketi doğal. Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok.AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta

11 Solunum sistemi: Solunum sesleri kaba, akciğer sesleri solda azalmış,açıklığı sola bakan ağır skolyozu var. Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık. Genitoüriner sistem: Haricen kız. Anomali yok. Nöromüsküler sistem: Bilinç açık. Koopere, oryante. DTR’ler alınamadı.Klonus ve babinski negatif. Dilde fasikülasyon mevcut. Ekstremiteler: Bilateral aşil tendonunda kontraktürü mevcut. Ekstremitelerin distal bölgelerinde kas atrofisi mevcut. Kas gücü azalmış.

12 Patolojik bulgular 1. Derin tendon reflekslerinin alınamaması
2. Dilde fasikülasyonlar 3. Eklem kontraktürleri 4. Ağır kifoskolyoz 5. Kas atrofisi

13

14

15 Ön tanılar

16 Genetik analizi gönderildi.
SMN1 Geni ekzon 7-8 bölgesinde homozigot delesyon saptandı. Bu durum spinal muskuler atrofi kliniği ile uyumlu olarak görüldü.

17 SMA tip 2 tanısı ile takip edilen hasta öksürük, hırıltı şikayetleri ile tarafımıza başvurdu.
Pnömoni tanısıyla servisimizde takip edilmekte.

18 Spinal muskuler atrofi
İkincil motor nöronların etkilendiği otozomal resesif kalıtılan nöromusküler bir hastalıktır. Sıklığı 1/ dir.

19 Hastalığın başlama yaşına ve hastalığın yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılmış tipleri vardır.

20 SMA Tip 1 Werdnig Hoffman hastalığı En ağır olanıdır.
Hastalık doğuşta başlar. Etkilenen olgular çok gevşektir, başını tutamaz, dönemez, oturamazlar. Ciddi solunum güçlüğü mevcuttur, mekanik solunum desteği olmadan yaşamını sürdüremez.

21 SMA Tip 2 Hastalık 18 aylıktan önce başlar, çocuk oturabilir ama yürüyemez

22 SMA Tip 3 Kugelberg Welander hastalığı En hafif olandır.
Hastalık 18 aylıktan sonra başlar. Çocuk yürüyebilir, kas zaafı vardır Hasta sık düşer, merdivenleri çıkarken ve çömelip kalkarken zorlanır. Bacaklar güçsüz olduğu gibi kollarda da güçsüzlük vardır.

23 SMA Tip 4 Erişkin yaşlarda başlaan çok nadir bir tiptir.
Güç kaybı genelde son derece yavaş ilerler ve solunum güçlüğü eklenmez.

24 Fizik Muayene Nörolojik muayenede;
SMA Tip 1 de daha yaygın güçsüzlük olmakla birlikte SMA tip 2 ve 3’de güçsüzlüğün proksimal kaslarda olduğu görülür. DTR’ler azalmıştır.

25 SMA’lı hastalarda el titremesi ve tip 1 olgularda dilde fasikülasyonlar tipiktir.
Güçsüzlüğe bağlı skolyoz gibi vücut deformiteleri ortaya çıkabilir. EMG incelemesinden ön boynuz hastalıkları ile uyumlu bulgular saptanır. Genetik inceleme ile kesin tanı konur.

26 SMA ile ilgili genler 5q kromozomunda bulunur.
Kromozomun telomerik bölgesinde bulunan survival motor nöron geni(SMN1) patojen olan gendir. Bu genin aynı kromozomunun sentromerik bölgesinde bulunan kopyası SMN2 geni hastalığın ağırlık derecesini belirler.

27 Tedavi Şu anda etkin bir tedavisi yoktur.
Fizik tedavi, ortopedik girişimler, solunum tedavisi ile şikayetler azaltılmaya çalışılır. Solunum egzersizleri de solunum kaslarının daha iyi durumda kalmasına yardımcı olur. Hastalarda solunum güçlüğü geliştiği zaman BiPAP kullanımı, gerekirse ağır olgularda trakeostomi (özellikle SMA tip 1) gerekebilir.

28 Otozomal resesif kalıtımı nedeniyle aileye bilgi verilmeli.
İleride olabilecek gebeliklerde prenatal tanı önerilmeli.