Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 8 Şubat 2013 Dr. Nihal Şahin Dr. Fatma Demirbaş.

... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 8 Şubat 2013 Dr. Nihal Şahin Dr. Fatma Demirbaş."— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 8 Şubat 2013 Dr. Nihal Şahin Dr. Fatma Demirbaş

2 1.Vaka (21/09/2005)  4 yaş 5 aylık,erkek hasta  Şikayet: Bilinç kaybı, morarma  Hikaye:Yaklaşık 2 yaşından beri tekrarlayan İYE ve çok su içme sık idrara çıkma şikayeti olan hasta uykudan uyandıktan bir süre sonra annesi tarafından morarmış ve baygın halde bulunmuş. Bunun üzerine dış merkez aciline başvuran hastanın bilinci kapalı imiş ve ilk yapılan tetkiklerinde Na: 124,K: 2.4 olarak saptanmış. Bunun üzerine iv sıvı tedavisi düzenlerek tarafımıza sevk edilmiş.

3 Özgeçmiş:  Prenatal: Annenin 2.gebeliği. 7.ayda IUGR ve Oligohidroamniozis saptanmış. Gebelik sırasında geçirilmiş hastalık öyküsü ve ilaç kullanımı yok.  Natal: Zeynep Kamil KDÇH inde, C/S ile, 1800 g, 10 gün önce doğmuş.  Postnatal: 1 hafta küvöz bakımı almış, mekonyum aspirasyonu ?  Geçirdiği Hastalıklar: Sık idrar yolu enfeksiyonu, doğduğundan beri çok su içme ve sık idrara çıkma nedeni ile tetkik edilmekte imiş.

4 Soygeçmiş:  Anne: 26 yaşında, SS  Baba: 30 yaşında, SS  Anne baba arasında 3. dereceden akrabalık mevcut  1.çocuk: IU ölüm  2.çocuk: hastamız Ailede sürekli hastalık öyküsü yok

5 FM:  Ateş: 37.6  KTA: 98/dk  SS: 32/dk  TA: 185/137 mmHg (>95p)  AFN: +/+  Boy: 101 cm (25-50p)  Kilo: 12.5kg (<3p)  BCG skarı: +

6  GD kötü  Cilt: Turgor, tonus doğal. ikter, siyanoz, peteşi, purpura, pigmentasyon bozukluğu,ödem yok  Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal Kafa yapısı simetrik,LAP yok  Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve skleralar doğal. Göz kürelerin her yöne hareketi doğal.  Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal  Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok.AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta.  Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.  Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri normaaktif. Palpasyonla defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık.  Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok. Testisler bilateral skrotumda.  Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonusu doğal. Deformite yok. Nöromüsküler sistem: Bilinç açık Uykuya eğilim mevcut, Kooperasyon ve oryantasyon yok. Sözel uyarılar ile gözlerini açmakta, Ağrılı uyarını lokaşize etmekte, GKS: 12 Ense sertliği yok,kerning-burzinski negatif, babiski klonus negatif,kranial sinir muayenesinde özellik yok.

7 Laboratuvar:  BK: 8690  ANS: 5140  Hb: 11.8  MCV: 74  HCT: 34.3  PLT: 328000  pH:7.55  CO2:36.3  HCO3:31.3  Glu:109 İS: temiz  BUN:19 TİT: dansite 1015  Kre:0.6 pH:7  AST:103 keton: -  ALT:36 glu: -  Na:146 Übjn: Normal  K:1.6  Ca:10.1

8  Üriner USG: Bilateral böbreklerde tip C nefrokalsinozis,sağ böbrek pelvikalisyel sistemde minimal ektazi,Sağ böbrekte orta kesimde kaliste 3-4 mm çaplı ekojen taş  24 st lik idrarda Ca: 17.6 mg/kg/gün  EKO: Global hipertrofik kardiyomyopati

9 Vaka 2: (26/01/2012)  2ay 14 günlük kız  Şikayet: Ateş, öksürük  Hikaye: PM nedeni ile YD polikliniği tarafından takip edilen hasta ateşi ve öksürüğü nedeni ile acil servisimize yönlendirilmiş. Burada pnömoni tanısı alan hasta ve tedavisi başlanan hastanın takibinde TA değerleri 95. persentalin üzerinde saptanması üzerine servisimize yatırlmış.

10 Özgeçmiş:  Prenatal: Annenin 3.gebeliği. Düzenli doktor ve USG kontrolü mevcut. IUGR saptanmış.  Natal: 34+4 GH ında, C/S ile, 1270 gr,  Postnatal: RDS, 40 gün küvöz bakımı  Geçirdiği hastalık: RDS,

11 FM:  Ateş: 36.7  KTA: 152/dk  SS: 56/dk  TA: 115/65 mmHg (>95p)  AFN: +/+  Boy: 52 cm (3p)  Kilo: 2.550 g (3-10p)  Baş çevresi: 35cm (3-10p)  BCG skarı: +

12  GD kötü  Cilt: Turgor, tonus doğal. ikter, siyanoz, peteşi, purpura, pigmentasyon bozukluğu,ödem yok  Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal Kafa yapısı simetrik, ÖF 2x1 cm NB,LAP yok  Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve skleralar doğal. Göz kürelerin her yöne hareketi doğal.  Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal  Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok.AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta, 1/6 sistolik üfürüm  Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle krepitan ral mevcut, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.  Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri normaaktif. Palpasyonla defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık.  Genitoüriner sistem: Haricen kız. Anomali yok.  Nöromüsküler sistem: Bilinç açık,çevre ile ilgili, YD refleksleri canlı  Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonusu doğal. Deformite yok.

13 Laboratuvar:  BK: 3400  ANS: 1460  Hb: 9.1  MCV: 80.8  Hct: 26.6  PLT: 363000  pH:7.47 İS: temiz  CO2: 46.5 TİT: dansite 1015  HCO3: 30.6 pH:7.5 glu: - keton: - Übjn: Normal  BUN:3  Kre:0.36  AST:136  ALT:38  Na:148  K:2.6  Ca:9.4

14  Renal USG : normal  Spot idrar Ca/Kre: 1  EKO: VSD, ASD, sol ventrikül kitle indeksi 81.8

15 Patolojik bulgular:  Hipertansiyon  Hipopotasemi  M.Alkaloz  Düşük doğum ağırlığı  Nefrokalsinozis, hiperkalisüri  Büyüme geriliği  Poliüri  Anne baba arasında akrabalık

16 Ön tanılarınız nelerdir?

17  1. Çocuk: PRA: Aldosteron: 45.4  2. Çocuk: PRA: 0.71 Aldosteron:80.3 (N)

18 Apparent Mineralocorticoid Excess (AME)  OR  11beta hidroksisteroid dehidrogenaz (11 b HSDHG) enziminin tip-2 izoformunun yoklugu  Kortizolün kortizona dönüşümünde bozukluk  Hipertansiyon  Hipokalemi  Metabolik alkaloz  Hiperkalsiüri  Nefrokalsinozis  Düşük PRA, Aldosteron  Düşük doğum ağırlığı,gelişim geriliği Liddle Sendromu:  OD  Distal tubulde ENaC aracılı Na geri emiliminin,K sekresyonun artması  Hipertansiyon  Hipokalemi  Metabolil alkaloz  Düşük PRA, Aldosteron  Ailede erken başlangıçlı HT öyküsü  Bazı vakalarda hiperkalsiüri

19

20

21

22 Apparent Mineralocorticoid Excess (AME)  OR  11beta hidroksisteroid dehidrogenaz (11 b HSDHG) enziminin tip-2 izoformunun yoklugu  Kortizolün kortizona dönüşümünde bozukluk  Hipertansiyon  Hipokalemi  Metabolik alkaloz  Hiperkalsiüri  Nefrokalsinozis  Düşük PRA, Aldosteron  Düşük doğum ağırlığı,gelişim geriliği Liddle Sendromu:  OD  Distal tubulde ENaC aracılı Na geri emiliminin,K sekresyonun artması  Hipertansiyon  Hipokalemi  Metabolil alkaloz  Düşük PRA, Aldosteron  Ailede erken başlangıçlı HT öyküsü  Bazı vakalarda hiperkalsiüri Bizim hastamızda ENaC 3 subüniti için genetik mutasyon saptanmadı.

23 Apparent Mineralocorticoid Excess (AME):  OR geçiş gösteren şiddetli juvenil hipertansiyonda nadir görülen bir formdur.  11 beta HSD genindeki mutasyona bağlı 11 beta HSD 2 enzimindeki yokluğa bağlı kortisolün inaktif kortizona dönüşümün olmaması sonucu oluşur.  Kortizol aldosteron gibi Mineralocorticoid reseptörüne bağlanmaktadır.

24 Klinik:  Primer aldosteronizm bulguları  Hipertansiyon  Hipokalemi  M. Alkaloz  Düşük PRA  Düşük Aldosteron düzeyi dışında  Düşük doğum ağırlığı  Gelişim geriliği  Erken çocukluk döneminde ciddi HT ve hedef organ hasarı  Mekanizması bilinmeyen hiperkalsiüri ve nefrokalsinozis  Poliüri (nefrojenik Dİ)  Renal kistler  Rabdomiyoliz  Kısa boy

25 Tanı:  Klinik bulgular  24 stlik idrarda serbest kortizolün serbest kortizona oranı tanı koydurucu  11 beta HSD fonksiyonu normalken oran 0.3-0.5 arasında  İdrar kortizol metabolitleri (5 alfa ve 5 beta tetrahidrokortisol) artmış,Kortizon metabolitleri hiç yok ya da azalmıştır.  Kortizol yarılanma ömrü artmıştır ancak serum kortizol düzeyi normaldir.  11 beta HSD 2 geninin analizi

26 Ayırıcı Tanı:  Liddle Sendromu  Deoksikortikosteron sentezleyen Tm  5 redüktaz enzim defekti  KAH 2 formu İdrar kortisol metabolitleri normal

27 Tedavi:  Deksametason (1.5-2mg/gün)  ACTH ve endojen kortizolü baskılayarak MR reseptör aktivasyonunu önler  Hipokalemi ve hipertansiyonu direkt düzeltmez  Uzun dönemde yan etkisi fazla  Antihipertansif olarak  EnaC blokerleri : Triamteren, amilorid  ACE  Spironolacton ya da eplerenon  Stroke gelişmesini MR antogonistlerinin önlediği birkaç çalışmada gösterilmiş.  Etkinlik için yüksek doz spironolakton kullanılmalı ancak bunun da yan etkisi çok fazla  Eplerenon MR daha spesifik bu nedenle yan etki dah az  Tiazid:  Nefroklasinozis varsa  K replasmanı  Mineralokortioid antagonizması sağlanabilirse eğer K replasmnına gerek kalmamaktadır.  Tuz kısıtlı diyet

28 Teşekkürler...