ÇOĞUL GEBELİKLER.

... konulu sunumlar: "ÇOĞUL GEBELİKLER."— Sunum transkripti:

1 ÇOĞUL GEBELİKLER

2

3 İkizliklerin 2/3’ü dizigotik ikizlik
Dizigotik ikizlik anne yaşı doğru orantılı Monozigotik ikizlik anne yaşı ile değişiklik göstermez Genetik geçiş dizigotik ikizlikte etkili

4

5

6

7

8

9

10 13 haftalık; Dikoryonik, diamniyotik ikizler

11 12 haftalık; monokoryonik, diamniyotik ikizler

12 Monokoryonik, monoamniyotik ikizler

13

14

15

16

17

18

19

20

21

22 Konjenital Anomaliler

23 Malformasyon: Vücudun geniş bir bölümünde organın bir kısmında ya da tümünde doğuştan anormal gelişim sonucu morfolojik bir defekt olmasıdır. Kromozomal anomali etkilidir. Disrupsiyon: Dışardan alınan ve yapıyı etkileyen çeşitli etkenler (ilaçlar, kimyasallar, radyasyon, virüsler) ile vücudun geniş bir bölgesi, organın bir bölümü ya da tamamının morfolojik bozukluğudur.

24 Deformasyon: Mekanik kuvvetlerden dolayı vücudun bir bölümünün anormal şekil, biçim, pozisyon almasıdır Displazi: Doku içinde hücrelerin anormal organizasyonu, anormal doku oluşumuna Teratoloji

25 Konjenital anomali nedenleri:
Genetik faktörler Çevresel faktörler

26

27

28

29 Genetik faktörlerin neden olduğu anomaliler:
Tüm doğum anomalilerinin 1/3’ü Nedeni bilinen anomalilerin % 85’i Kromozomal sapma % 6-7 Sayısal ve yapısal değişiklik

30 SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ
Ayrılamama

31 Turner Sendromu 45 X0 (Monozomi-X) 1/8000 Fenotip dişi

32 % 99 spontan abortus % 1 kadarı yaşayabilir Kromozomal anomali nedeniyle görülen düşüklerin % 18’i % 75 babadan gelen gamete bağlı

33

34 Otozomlardaki Trizomi
Sayısal kromozomal anomaliler içinde en sık Kromozomlarda mayotik ayrılamama (non-disjunction)

35 Trizomi 21 (Down Sendromu)
Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Trizomi 13 (Patau Sendromu)

36

37                       

38

39

40

41 Seks Kromozomlarındaki Trizomi

42 Poliploidinin en sık tipi
İU gelişme geriliği Kromozomal anomalilerin % 20’si

43 YAPISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ
Translokasyon Resiprokal translokasyon Dengeli translokasyon

44 Delesyon

45

46 Ring kromozom

47 Duplikasyon İnversiyon

48 İzokromozom

49 Mutant genler tarafından oluşan anomaliler
% 7-8 Radyasyon, kimyasallar Kalıtımsal

50 1/1500 X’e bağlı çekinik

51 Çevresel faktörlerin neden olduğu anomaliler
Teratojenler Gelişimin kritik dönemleri İlaç yada kimyasalın dozu Embriyonun genotipi

52

53

54

55 Androjen ve progestojenler
Progesteron; KVS defekti Testesteron; Maskülinizasyon Progesteron+Östrojen: VACTERL send (Vertebral, Anal, Cardiac, Tracheal, Osefagial, Renal, Limb)

56

57

58

59

60

61                                                                                                                                                                                                                    

62 SORU; Gebe kadının ultrasonografi ile muayenesinde, oligohidroamnios saptanmış ise hangi fötal anomaliden şüphe edilmelidir? Nöral tüp kapanma defekti Özofagus tıkanıklığı Fötal böbrek gelişim eksikliği Ekstremite gelişim bozukluğu İnmemiş testis