POLİMORFİZM.

... konulu sunumlar: "POLİMORFİZM."— Sunum transkripti:

1 POLİMORFİZM

2 POLİMORFİZM Bir lokus için toplulukta en az iki farklı fenotipik
özelliğe neden olan farklı iki allelin varlığıdır %1’den daha sık bulunur Genelde polimorfik alleler ikiden daha fazladır Ender gözlenen genetik varyantlarla kavramsal olarak zıtlık gösterir.

3 ABO kan grupları saptanan ilk polimorfizim örneğidir
Serum proteinleri Kan grupları Doku uygunluk antijenleri Kromozomal heteromorfizim DNA düzeyinde polimorfizim

4 Serum Protein Grupları
a,-antitrypsin PIM1, PIM2, PIM3, (a,-Protease inhibitor) PIS, PIz Ceruloplasmin CPB, CPA, CPC Complement component-3 C3s, C3F Group-specifìc protein GC1F, GC1s, GC2 Haptoglobin HP1s, HP1F, HP2 Immunoglobulins Glm3, G3m5, G1m1, G1m12 IGHG (gm) IGKC (Km) Km1, Km3 Properdin factor B BFS, BFF (glycine-rich-b3glycoprotein) Transferrin TFC1, TFC2, TFC3, TFB, TFD

5

6 Serum proteinleri Kan grupları Doku uygunluk antijenleri Kromozomal heteromorfizim DNA düzeyinde polimorfizim

7 Eritrosit Yüzey Antijenleri (Kan Grupları)
ABO A1, A2, B,0 ABH secretion Se, se Diego Dia, Dib Duffy Fya, Fyb, Fy Kell K, k Kidd Jka, Jkb Lewis Lea, Leb Lutheran Lua, Lub MNSs MS, Ms, NS, Ns P P1, P2, p Rhesus Gene complexes CDe, cDE, CwDe, cDe, cdE, CDE, and others Xg Xga, Xg

8 Eritrosit Enzimleri Acid phosphatase-1 ACP1A, ACP1B, ACPlC
Adenosine deaminase ADA1, ADA2 Adenylate kinase-1 AK11, AKl2 Esterase D ESD1, ESD2 .

9 Serum proteinleri Kan grupları Doku uygunluk antijenleri Kromozomal heteromorfizim DNA düzeyinde polimorfizim

10 16. Kromozom sentromerik heterokromatin polimorfizimi
( Kromozomlarda sekonder büzüntü bölgeleri)

11 Yq polimorfizimi

12 ABO kan grupları saptanan ilk polimorfizim örneğidir
Serum proteinleri Kan grupları Doku uygunluk antijenleri Kromozomal heteromorfizim DNA düzeyinde polimorfizim

13 Özgün tanınma dizileri

14 RFLP homozigot heterozigot homozigot Değişken restriksiyon bölgesi
homozigot heterozigot homozigot RFLP

15 Mikrosatellit Polimorfizmi

16 Alelik kombinasyonlar
VNTR Polimorfizimi

17 Polimorfik özellikler mendelyen olarak kalıtılır

18 (DEĞİŞKEN TEKRAR SAYISI POLİMORFİZMİ)

19 DNA Poliformik lokus karşılaştırması

20 Kısa ardışık tekar (STR) polimorfizimi

21 DNA Parmak izi STR Polimorfizimi

22 SNP’ler tek nükleotid değişikliği ile oluşan DNA dizi varyasyonlarıdır.
AAGGCTAA g ATGGCTAA İnsanda dizi değişikliklerinin ~%90’ı tek baz düzeyindedir Genomik DNA’da tek baz çifti pozisyonunda dizi alternatifleri oluştururular (alel). Bu aleller bazı populasyonlarda normal bireylerde en az %1 sıklıkla bulunmaktadır. SNP’ler bi, tri, tetra alelik olabilirler. Çoğunlukla iki alelli olduklarından bi-alelik markerlar olarak da adlandırılırlar. İns/Del varyantları tanım gereği SNP olarak kabul edilmezler.

23 SNP’ler diğer tüm marker sistemlerinden daha fazladır
SNP’ler düşük mutasyon oranı gösterirler Populasyonda yaygındır (kurucu etkisi, drift, şişe ağzı v.b. etkenlerden az etkilenmiştir) Tüm populasyonda SNP’lerin %85’inin ortak %15’inin alt populasyonlara özel olduğu bildirilmiştir.