NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ Oluşum Mekanizması :

... konulu sunumlar: "NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ Oluşum Mekanizması :"— Sunum transkripti:

1 NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ Oluşum Mekanizması :
Fetal hayatın 28. gününde nöral tüpün kapanmaması ile oluşur. Nöral tüp normalde kraniokaudal aksta haftalar arasında kapanır

2

3 TİPLERİ Anensefali : Küçük bir beyin, beyin sapı ve beyincik gelişmemiş Ensefalosel : Beyin ve zarlarının kraniumdaki kemik defektinden dışarı çıkması Meningosel : Yarık omurdan meninksin dışarı çıkması Myelomeningosel : Yarık omurdan meninks ile birlikte omurilik ve spinal sinir köklerinin dışarı çıkması

4

5

6 OLUŞUM NEDENLERİ Genetik hastalıklar *Kromozom anomalileri *Sendromlar
*Amniotik bant sekansı Beslenme yetersizliği Teratojenler (Annede diyabet, hipertermi veya antiepileptik ilaç kullanımı öyküsü)

7 SIKLIĞI Gelişmiş ülkelerde (ABD) yenidoğanlarda 1/2000
Türkiye’de 4-9/1000 İrlanda’da /100

8 TEKRARLAMA RİSKLERİ Ailede ; 1 NTD’li olgu varlığında %2-5
3 NTD’li olgu varlığında %25 tekrarlama riski vardır

9 NTD ÖNLENEBİLİR Mİ ? SIKLIĞI AZALTILABİLİR Mİ ?
Folik Asit yiyeceklere (tahıllı) günlük gereksinim dozunda Sağlık Bakanlığının önerisi ile eklenebilir (0.4 mgr/gün) Beslenme alışkanlıkları düzeltilebilinir Planlanan gebelik öncesi anne adayının sağlık kontrolünden geçmesi, İki gebelik arasında en az 2 yıl ara verilmesi önerilmelidir.

10 NTD’Lİ ÇOCUĞU OLAN ÇİFTLERE ÖNERİLER
Planlanan gebelik öncesi (2 ay önce) ve gebeliğin ilk iki ayında Folik Asit kullanımı (0.8 mgr/gün) Dengeli beslenme alışkanlığı

11 Gebeliklerin 16-20 GH’larda anne kanında alfafetoprotein ölçümü (%97 güvenilir)
2.düzey USG Genetik Danışma İskoçyada 1970’lerde 500’de 1 olan NTD sıklığı besinlere folik asit eklenmesi ve tarama programları ile 5000’de 1’e inmiştir.