KAS HASTALIKLARI: klinik ve patoloji

... konulu sunumlar: "KAS HASTALIKLARI: klinik ve patoloji"— Sunum transkripti:

1 KAS HASTALIKLARI: klinik ve patoloji
Piraye SERDAROĞLU-OFLAZER

2 EDİNSEL MİYOPATİLERİN ÖZELLİKLERİ
Kas hastalıklarının %3-5’i Başlangıç: Genç, erişkin, yaşlı Seyir: Subakut (Haftalar-aylar) Tedavi edilebilir ÇukurovaPatoloji

3 SINIFLAMA edinsel İnflamatuvar Metabolik – Endokrin
Toksik – İyatrojenik Diğer sistemik hastalıkların kas tutulumları PM DM ÇukurovaPatoloji

4 KALITIMSAL MİYOPATİLERİN ÖZELLİKLERİ
Kas hastalıklarının %95-98’i Genetik bir defekte bağlı Başlangıç: Neonatal, çocukluk, ergenlik (erişkinlik ve yaşlılık) Seyir: Kronik (Yıllar, onyıllar) Bugün için bilinen tedavileri yok ÇukurovaPatoloji

5 SINIFLAMA kalıtımsal Distrofiler Kavşak tipi kas distrofileri
X geçişli Distrofinopatiler XMEA OD geçişli OD-kavşak tipi distrofiler (LGMD2A-a-g) OR geçişli OR-kavşak tipi distrofiler (LGMD2B-a-i) Konjenital müsküler distrofi ÇukurovaPatoloji

6 SINIFLAMA kalıtımsal Distrofiler
Özgün zaaf dağılımı veya ek özellikler gösteren distrofiler Facioscapulohumeral distrofi (FSHD) Miyotonik distrofi (DM) Emery-Dreifuss kas distrofisi (EDMD) Okülofaringeal distrofi (OPMD) Bethlem miyopatisi Distal miyopatiler ÇukurovaPatoloji

7 SINIFLAMA kalıtımsal Non-Distrofik Miyopatiler Metabolik miyopatiler
Glikojen depo hastalıkları Lipid depo hastalıkları Mitokondriyal miyopatiler ÇukurovaPatoloji

8 SINIFLAMA kalıtımsal Non-Distrofik Miyopatiler Konjenital miyopatiler
Miyofibriller, Nemalin, ‘central core’, ‘multi-mini core’ non-Distrofik miyotoniler ve periyodik paraliziler ÇukurovaPatoloji

9 BELİRTİ ve BULGULAR BİRİNCİL Kas zaafı Proksimal (SMA!!!)
Distal (PNP!!!) Atrofi (geç) Hipertrofi veya Psödohipertrofi Miyotoni Kontraktür (*) Egzersiz intoleransı Ağrı Gower’s belirtisi ÇukurovaPatoloji

10 BELİRTİ ve BULGULAR İKİNCİL Kardiyolojik tutulum Solunum bozukluğu
Kardiyomiyopati İleti defektleri (aritmi, blok) Solunum bozukluğu Kontraktür Deformiteler Ağrı Deri değişiklikleri (DM) Sensorinöral sağırlık ÇukurovaPatoloji

11 BELİRTİ ve BULGULAR LABORATUVAR CK, LDH, Aldolaz yüksekliği
EMG miyopatik Kas biyopsisi Genetik inceleme ÇukurovaPatoloji

12 KAS TUTULUMUNU DÜŞÜNDÜREN BELİRTİ ve BULGULAR
Duyu kusuru olmaksızın zaaf (ve atrofi) Boyun zaafı Proksimal tutulum (distal de olabilir) Psödohipertrofi (Distrofi – SMA!!!) Çok yüksek CK(normal veya az yüksek de olabilir) (Zaafa kardiyomiyopatinin eşlik etmesi) ÇukurovaPatoloji

13 Duyu kusuru olmaksızın zaaf (SMA, ALS, Motor NP)
KAS TUTULUMU İLE BİRLİKTE DİĞER DURUMLARI DA DÜŞÜNDÜREN BELİRTİ ve BULGULAR Duyu kusuru olmaksızın zaaf (SMA, ALS, Motor NP) Proksimal zaaf (MSS Hast., SMA, vs) Normal veya hafif yüksek CK (NL, Egzersiz, Travma, SMA, ALS, Motor NP) ÇukurovaPatoloji