Fetal ve perinatal otopsi

... konulu sunumlar: "Fetal ve perinatal otopsi"— Sunum transkripti:

1 Fetal ve perinatal otopsi
Dr. Serap Toru Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji A.D.

2 Sunum akış planı Amaç Terminoloji Otopsi işlemi ve gereksinimler
Bir otopsinin öyküsü

3 Amaç Perinatal mortalite sebeplerini ve ilişkili hastalıkları ortaya koymak

4 Terminoloji

5 Anomali: Yapı, şekil, fonksiyonun anormal olması ve beklenenden ya da standart tipten herhangi bir şekilde sapmasıdır

6 Malformasyon Bir organın bir kısmının, ya da vücudun büyük kısmının başlangıçtan itibaren (primordium/anlage) anormal gelişimi İntrinsik El baş parmak yokluğu Ayak baş parmağı duplikasyonu

7 Deformasyon: Mekanik nedenlerle vücudun bir kısmının ya da organın anormal yapı, şekil ya da pozisyon Oligohidroamnios  “club foot”, “pes equinovarus” Büyük kısmı postnatal tedavi edilebilir

8 “Disruption” Bir organın, organın bir kısmının ya da vücudun büyük bir kısmının gelişimi başlangıçta normaldir. Ancak gelişim devam ederken, herhangi bir dış etkenle gelişiminin bozulması ya da kesintiye uğraması Amniyotik bant  distal hipoplazi Vasküler

9 Displazi Doku farklılaşma ya da histogenez bozukluğu
Osteogenezis imperfekta Marfan sendromu Bağ doku defekti

10 Sekans Potter sekansı : Non-genetik oligohidroamnioz ya da Renal agenezi/displazi nedeniyle Pierre Robin sekansı Palatin kemiğin kapanmasından önce büyümenin sınırlanması Mikrognati, glossoptozis, sol palatal yarık, mandibular hipoplazi Prune-Belly sekansı Karın duvarı yokluğu, üriner sistem defekti, kriptoorşitizm Bilinen ya da farzedilen bir öncül anomaliden ya da mekanik faktörden gelişen çoklu anomali tablosudur Tek ve primer bir malformasyon ya da disruption sonucu oluşan, birincil ya da ikincil olaylar zinciridir

11 Sendrom Patogenezinin ilişkili olduğuna inanılan çoklu anomaliler
Viral enfeksiyon, kromozom anomalileri gibi tek bir neden

12 Kompleks Özel bir karakteri olmayan, üst üste binen heterojen bozukluklardan oluşan durumdur. Örnek: facio-auriculo-vertebral spektrum, hipoglossi-hipodaktili

13 “Association”: Sekans ya da sendrom olarak tanımlanmayan, bir ya da daha fazla olguda çeşitli morfolojik defektlerin rastlantısal olmayan bir şekilde bir arada olması Eş embriyolojik zamanlı majör anomaliler VATER, CHARGE, MURCS

14 “Association”: Vertebral defekt Anal atrezi Trekeoözofageal fistül
Eusophageal atrezi Renal displazi

15 “Association”: CHARGE: Coloboma Kalp hastalığı Choanal atrezi
Büyüme ve gelişme geriliği

16 “Association”: MURCS Müllerien kanal aplazisi Renal displazi
Servikotorasik somatik malformasyonlar, vertebral defektler

17 Otopsi nasıl yapılır???

18 PEDİATRİK VE PERİNATAL PATOLOJİ CALISMA GRUBU
PATOLOJİ DERNEKLERİ FEDERASYONU PEDİATRİK VE PERİNATAL PATOLOJİ CALISMA GRUBU DEĞERLENDİRME STANDARTLARI VE KILAVUZLARI 2010 PATOLOJİ DERNEKLERİ FEDERASYONU PEDİATRİK VE PERİNATAL PATOLOJİ CALISMA GRUBU DEĞERLENDİRME STANDARTLARI VE KILAVUZLARI 2010

19 İnceleme öncesi yapılması gerekenler
Hasta yakını aydınlatılmış onam formunun eksiksiz olarak doldurmalı (Tüm embriyo, fetüs ve yenidoğan bebek otopsilerinde bu form mutlaka doldurulmalı) Aksi durumda ağırlık ve dış ölçümler yapıldıktan sonra, sadece ayrıntılı eksternal inceleme yapılmalı Otopsi istek formunun klinikten eksiksiz olarak doldurularak gönderilmiş, dosya numara ve hasta adının uygun olduğunun kontrolü Fetüsün/bebeğin otopsi salonuna uygun şekilde taşınmasını ya da işlem daha sonra gerçekleşecek ise saklanmasını Saklama işlemi soğuk ortamda, tercihen morgda emniyetli bir şekilde gerçekleştirilmeli

20 İnceleme Fetüsün/bebeğin kimlik kontrolü Fotoğraf çekimi (mutlaka)
Klinik bilgiyi (mutlaka) gözden geçirme “babygram” cekimi (mamografi dozunda çekilen fetüsün tüm vücut grafisi) Otopsiye başlamadan önce olgunun özelliğine göre, major ya da minor otopsi kararı Özellikli vakalarda ek incelemeler (genetik inceleme, mikrobiyolojik inceleme, biyokimyasal inceleme) için örnek alımı Otopsiye baslarken ağırlık ve dış ölçümleri eksiksiz tamamlama Ayrıntılı ve eksiksiz eksternal inceleme Ayrıntılı ve eksiksiz internal inceleme Organ diseksiyonu Organları uygun bir şekilde fiskasyonu Sütür işleminin tamamlanması Gönderilmiş ise plasenta incelemesi mutlaka yapılmalı

21 Onam alınmadığı durumlarda yapılacaklar!!!
Ağırlık ölçümü Dış ölçümler Dış muayene: Deri inspeksiyonu, dismofi bulguları Fotografi X-ray Major organlardan iğne biyopsi Plasentanın incelenmesi

22 Anomalili olgularda, anemnezde bilinmesi gerekenler
Ailede bilinen bir genetik hastalık olup Annenin yaşı (ileri yaşta kromozomal anomali riski ) Anne ve babanın taşıyıcılık durumu Anne ve baba akrabalık ilişkisi İlerlemiş baba yaşı Annenin daha önce ölü doğum, düşük ya da multipl Konjenital anomalili bebek doğurma hikayesi Annenin bilinen ya da bilinmeyen teratojenlere maruziyeti Gebeliğin takibinin yapılıp yapılmadığı

23 Fetal otopsi kapsamı: Dış özelliklerinin kaydedilmesi
Fotoğrafın çekilmesi- radyolojik inceleme İç organların incelenmesi Makroskopik olarak anomalili fetusun tanısının konulması Patoloji raporunun yazılması

24 Fotoğraf ve radyoloji:
Not almayı unuttuğumuz anomaliler Fetuslarda “babygram” (mamografi dozunda direkt grafi)

25 Direkt grafiler: TD

26 TD

27 İç organların incelenmesi:
Kalp damar giriş-çıkışları Organların pozisyonu ve lokalizasyonu Organ ağırlıkları İskelet displazileri MSS anomalileri Metabolik hastalık ?? Karaciğer İskelet kası Myokard Böbrek Beyin İdrar Serum Koryon villus Örneklenmeli

28 Maserasyonun derecelendirilmesi:
Görünüm İntrauterin bekleme süresi Haşlanmış görünümlü kırmızı deri < 8 saat I Deride ayrılma ve soyulmalar > 8 saat II Deride yaygın soyulma Göğüs ve karın boşluğunda hemorajik sıvıya bağlı hemoglobinle boyanma 2-7 gün III Karaciğer sarı renk Turbid efüzyon Mumyalaşmış olabilir ≥ 8 gün NEDEN ÖNEMLİ????? ÖLÜM ZAMANINI HESAPLAYABİLİRİZ!!!

29 Plasentanın değerlendirilmesi
Ağırlığı Boyutları Hem bütün hem de kesit yüzünün fotoğraflanması Kesit yüzünün değerlendirilmesi Zarların durumu Göbek kordonu Örnekleme

30 Makroskopik tanı Klinikçiye ve aileye ön tanı olarak verilebilir !!!

31 Patoloji raporunun yazılması
Makroskopik anomali Histopatolojik inceleme Klinik bulgular Son tanı

32 Olasılıklar: Son tanı ile tam bir anomali grubunu işaret edebilir
Sadece tanımlayıcı olabilir

33 Tanı ekip işidir!!! Genetik uzmanı Neonatolog Perinatalog Patolog

34 Ayrıca yapılabilecek tetkikler
Postmortem kromozom incelemesi Postmortem DNA ve enzim analizleri Postmortem MR görüntüleme

35 Bir otopsinin öyküsü

36 38 hafta 2730 gram doğmuş Anne ve baba 1. derece kuzen Anne talasemi taşıyıcısı Postnatal dönemde sarılık ve hipoglisemi (+) 3. ayda ishal ve kusma nedeniyle doktora geliyor FM:Ağırlık, boy ve baş çevresi persantilleri <%3 Başını dik tutamıyor Kaba yüz görünümü ve hepatomegali (+)

37 Hastanın ayrıntılı klinik, radyolojik ve laboratuvar incelemesinde:
Hipoglisemi Metabolik asidoz Hepatomegali + steatoz

38 Genetik inceleme Karaciğer biyopsisi Hasta belirli aralıklarla hipoglisemi nedeniyle yatışları oluyor. Tedavilerle taburcu ediliyor

39 20 gündür fışkırır tarzda kusma
Ateş (39 derece) Kan şekeri regülasyonu ve metabolik durumu bozuldu Hipotansiyon Sepsis??? yoğun bakımex

40

41

42 Bu otopside örnekleme aşamasında en önemli nokta:
Karaciğer, kalp, beyin, kas, böbrekten alkol takibi için ayrıca örnek alındı. Uygun materyali uygun solüsyona alıp uygun takip işlemini yapmak!!!

43

44

45

46 PAS

47 PAS- diastaz

48

49

50 Tanı Glikojen Depo Hastalığı Tip 1a (Von Gierke) OLABİLİR!!!
Büyüme gelişme geriliği Taş bebek yüz görünümü Hepatomegali (makroskopik) Diffüz makroveziküler yağlı değişiklik, hepatositlerde bulanık şişme, PAS (+), diastaz (-) Böbrek tübül epitelinde diffüz izometrik bulanık şişme Diffüz alveolar ödem HEPATORENAL GLİKOJENOZİS!!!!

51 Glikojen depo hastalığı ile uyumlu
Yaygın makroveziküler yağlı değişiklik, hepatorenal glikojenozis öncelikle Tip 1’de sık görülür DÜŞÜNDÜRÜR ANCAK KESİN TANI VERİLEMEZ!!! Klinik olarak enzim eksikliği göstermek gerekir Klinik tanı Glikojen depo hastalığı tip 1a: Glukoz 6 fosfataz eksikliği

52 ÖLÜM NEDENİ: Diffüz alveolar ödem ve pnömoni (klinikle birlikte değerlendirildiğinde; pnömoniye ikincil sepsis gelişimi)

53 Glikojen Depo Hastalığı Tip 1a Von Gierke Hastalığı

54 Kullandığımız başlıca kaynaklar
PATOLOJİ DERNEKLERİ FEDERASYONU PEDİATRİK VE PERİNATAL PATOLOJİ CALISMA GRUBU DEĞERLENDİRME STANDARTLARI VE KILAVUZLARI 2010

55 Sabrınız için teşekkür ederim….