AKRABA EVLİLİKLERİ OLASI RİSKLERİ.

... konulu sunumlar: "AKRABA EVLİLİKLERİ OLASI RİSKLERİ."— Sunum transkripti:

1 AKRABA EVLİLİKLERİ OLASI RİSKLERİ

2 Akraba evliliği (tıp dilinde endogami evliliği - İçten evlenme); genetik hastalıkların epidemolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır. Özellikle Batı Akdeniz ve Güney Hindistan'da çok yaygındır.

3 Akraba evliliği, zararlı baskın gen ve çekinik gen üst üste gelerek çakışması olasılığını artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilir. Bunların çocuklukta görülmesi için anne ve babanın her ikisinin de en azından bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Dolayısıyla akraba evlilikleri; aynı gen yapısına sahip olan ailede, çekinik genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığını artıracaktır.

4 Genel toplumda doğan her 100 çocuktan 2’sinde herhangi bir nedene bağlı olarak doğuştan bir anomali saptanırken, akraba evlilikleri yapan çiftlerde bu risk yaklaşık iki kat oranında artmaktadır ki; bu oran genetik hastalıklar için oldukça artmış bir risktir.

5 Akraba evlilikleri aralarında kan bağı olan kişiler arasındaki evliliklerdir. Yakınlık derecesine göre en sakıncalısı, 1. derece kuzen evliliği dediğimiz, teyze, dayı, amca ve hala çocukları arasında yapılan evliliklerdir. Kardeş torunları arasındaki evlilikler ise 2. derece kuzen evlilikleri olup kalıtsal hastalık açısından daha az risklidirler.

6 Her insan, hiçbir hastalık belirtisi göstermeksizin bu bozuk resesif genleri taşıyabilir ve nesiller boyu sağlıklı çocuklarına kalıtabilir. Hasta bir çocuğu veya yakını olmayan kişilerde taşıyıcılık tayini çoğu kez mümkün değildir. Çocukta resesif kalıtım şekli gösteren bir hastalığın ortaya çıkması için hem annenin, hem babanın kendileri sağlıklı olmalarına karşın, aynı bozuk geni taşımaları gerekir. 

7 Akraba evliliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar genelde metabolizma hastalıklarıdır ve sayıları oldukça fazladır. Anne karnındaki fetusu bu hastalıkların tümü için incelemek bugün dünyanın hiçbir yerinde olası değildi

8 Akraba evliliği zararları hakkında almış olduğunuz bu bilgilere rağmen akraba evliliği yapmayı düşünüyorsanız kesinlikle evlenmeyi düşündüğünüz kişi ile hayatınızı birleştirmeden evvel gen testi yaptırın. 

9 Akraba evliliği nedeniyle Türkiye’de sık görülen, diğer hastalıklar:
1)Fenilketonüri 2)Kistik fibroz  3)Orak Hücre Anemis

10 Fenilketonüri Fenilketonüri  kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla  doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin  ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

11 Kistik fibroz  Kistik Fibrozis, akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen, kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Kistik fibrozis hastalığı, aynı anda solunum sistemi, sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem ve organını etkileyebilir. Doğumla birlikte görülen fibrozis, bu etkileme sonucu işlev bozukluklarına neden olur.[2]

12 3)Orak Hücre Anemis Orak Hücre Anemisi hastalığı özellikle ülkemizin Adana , Mersin , Antakya gibi güney illerinde   sıkça görülen  genetik bir hastalıktır. Hastalığın terminolojisi genellikle bazen hekimler tarafından bile karıştırılmaktadır. Bilindiği üzere  insanda kanda üç tür hücre vardır ; Beyaz  küreler , kırmızı küreler ve plateletler. Orak Hücre hastalığında hemoglobinin beta zincirinin 6. Sırasında bir nokta mutasyonu vardır. Bu değişiklikle bir aminoasit olan "glutamin" yerine bir başka aminoasit olan " valin" geçer. Son derece basit gibi görünen bu değişiklik anormal bir hemoglobin olan hemoglobin S oluşumuna neden olur.

13 3)Orak Hücre Anemis

14

15

16

17

18 HAZIRLAYANLAR ;