GENETİK İsmail Hakkı ÇINAR 120306056 Yrd. Doç. Dr Mehmet MUTLU

Mutasyon Mutant Mutajen Yeni döllere aktarılacak kalıtsal bilgide,genellikle fiziksel ya da kimyasal dış etkenlerin uyarısıyla,bazen de kendiliğinden ortaya çıkan değişikliklere mutasyon denir Mutant Mutajen

FEN ve TEKNOLOJİ / MODİFİKASYON VE MUTASYON Yararlı mutasyon Zararlı mutasyon Canlının yaşama ve üreme şansını artırır. Yeni kalıtsal özelliklerin ortaya çıkmasını sağlar. Uzun süreç sonunda bir türden alt türlerin oluşmasına neden olabilir. Canlının yaşamsal faaliyetlerinin olumsuz yönde etkileyerek yaşama ve üreme şansını azaltır, kimi zaman hücrenin ölümüne neden olur.

ÇEŞİTLERİ Letal Pek azı ıntermedierdir. Heterozigot olduklarında etkileri hemen gözlenir. Homozigot olduklarında öldürücüdür. Zararlı Yaşamasına izin veriyor ancak üreme yada biyolojik aktivitelerini engelliyorsa= sublethal Belirli bir evreye kadar yaşamasına izin veriyor, daha sonra öldürücü etkide ise= semiletal Nötral canlının bulunduğu ortamda bireye bir zarar ya da yarar getirmez. Fakat gelecekteki etkileri değişik olabilir.

MUTASYON KALITSAL Cinsiyet hücrelerinde oluştuğu için nesilden nesile aktarılır. KAZANILAN Somatik hücrelerde yaşam boyu mutasyonlardır

KROMOZOM MUTASYONLARI Kromozom Sayısı Değişimleri Kromozom Yapı Değişimleri

KROMOZOM MUTOSYONLARI Aneuploidi - Monosomi - Polisomi Euploidi - Poliploidi - Autoeuploidi - Allopoliploidi - Endopoliploidi Sayısındaki değişiklikler (genom) Delesyon Duplikasyon İnversiyon Translokasyon Yapısındaki değişiklikler

KROMOZOM SAYISINDAKİ DEĞİŞİKLİKLER Kromozomlarda Ayrılmama OTOZOMLARDA AYRILMAMA GONOZOMLARDA AYRILMAMA Otozomlarda Gonozomlarda

Genom Mutasyonları( sayısal değişiklikler) ANEUPLOİDİ: yanlızca 1 yada birkaç kromozomun sayısının değişmesiyle olur. Tek bir kromozom eksilirse monosomi. Kromozom sayısı= 2n-1 olur Örn: TURNER SENDROMU : normal birey 44+XX turner birey 44+X boy kısalığı cinsel gelişimin görülememesi el ayak şişkinliği perdeli boyun …

ANEUPLOİDİ Diploid canlının kromozom sayısına bir veya tane daha eklenmesiyle oluşan mutasyona polisomi, eğer 1 tane kromozom ekleniyorsa trisomi denir. ( 2n+1) Örn: SÜPER DİŞİLİK = normal birey 44+XX süper dişi 44+XXX üreme organları gelişmiştir ancak mensturasyon görülmez, kısırlardır.

ANEUPLOİDİ Trisomi örnekleri: PATAU SENDROMU 13. kromozom ayrılmaz (47,+13) - geniş alın - küçük beyin - gözleri küçük ve işlevsiz - zeka geriliği EDWARD SENDROMU 18.kromozom ayrılmaz (47,+18) - küçük vücutlu - kısık sesli - benekli deri - işaret parmakları orta parmaktan uzun

EUPLOİDİ Tüm kromozom setinde artış söz konusudur. 2n+n=3n (triploit) 3n+n=4n (tetraploid)gibi

Endopoliploidi = dev kromozomlar EUPLOİDİ Endopoliploidi = dev kromozomlar Herbir kromozomun birçok kopyasının ayrılmadan birarada kalması sonucu ortaya çıkan bir durumdur.

Yapay poliploidi Hücre bölünmesini engelleyici = KOLŞİSİN

KROMOZOM YAPI DEĞİŞİMLERİ DELESYON DUPLİKASYON İNVERSİYON TRANSLOKASYON

DELESYON Delesyon ya da eksilme, bir kırılma sonucu, kromozomunun küçük bir parçasının kopması demektir. Kopan parça eğer sentromer taşımıyorsa yani asentrik ise canlılığını devam ettiremez.

DELESYON Örn: kedi çığlığı sendromu Hatalı gelişim gösterirler. Ağlamaları kedi miyavlaması gibidir Kısmi monosomi de denebilir

DELESYON Kromozom Sentromer A B C D E F G H Genler A B C D G H E F

DUPLİKASYON Duplikasyon : kromozomun bir kısmının birden fazla bulunmasıdır. Gen amplifikasyonuna sebep olabilirler. Yani o genin aktivitesinin yükselmesine neden olabilirler. Sebep: düzensiz krosing overdır.

Duplikasyon Özellikleri Duplikasyonun üç değişik özelliği bulunur. Birincisi, duplikasyon geninin birden fazla kopyasının bulunmasını sağlayabilir. İkincisi, delesyonlarda olduğu gibi, duplikasyon sonucu fenotipik çeşitlilik oluşabilir. Üçüncüsü, güvenilir bir teoriye göre, duplikasyonlar evrim sürecinde genetik çeşitliliğin önemli bir kaynağıdır.

Duplikasyon Kromozom Sentromer A B C D E F G H Genler A B C D E F E F G H E F Duplikasyon

Inversiyon İnversiyon :kromozom parçasının kopup, ters dönüp, tekrar eklenmesidir. Genetik ifade değişir mi ? Sinaps yaparken ne gibi bir durum oluşur

Inversiyon Kromozom Sentromer Genler A B C D E F G H A B C D F E G H

Translokasyon Translokasyon : kromozomun bir parçasının kopup başka bir kromozoma eklenmesiyle oluşur.

? Translokasyon 21.Kromozomun 14.kromozoma takılı olması Translokasyona örn: Down sendromu 21.Kromozomun 14.kromozoma takılı olması ?

Translokasyon Kromozom Sentromer Genler A B C D E F G H A B E F C D G H

KAYNAKÇA http://tr.wikipedia.org/wiki/Genetik http://tr.wikipedia.org/wiki/Mutasyon http://www.bilgitimi.com/mutasyon-nedir-cesitleri-nelerdir.html http://www.evrimagaci.org/makale/114 http://www.bilgiustam.com/mutasyon-nedir-cesitleri-ve-sebepleri-nelerdir/