ÖDÜLLÜ RADYOLOJİ SORUSU-307 HAFTANIN OLGUSU ÖDÜL: French Press Bir yaşında erkek hasta. Makrosefali, motor gelişme geriliği ve kas tonusunda azalma. Aksiyal T2A MRG ve MR spektroskopi Normal örnek TÜM SINIFLARDAN ÖĞRENCİLER, ESKİ MEZUNLAR VE RADYOLOJİ DIŞINDA ARAŞTIRMA GÖREVLİLERİ KATILABİLİR. YANITLARINIZI GÜR AKANSEL’E (gakansel@gmail.com ADRESİNE) YOLLAYIN. SON KATILMA TARİHİ: 19 KASIM SABAH 09:00. KAZANAN AYNI GÜN YENİ SORU İLE BİRLİKTE AÇIKLANACAK. 1 1 1 1
ÖDÜLLÜ RADYOLOJİ SORUSU-307 GEÇEN HAFTANIN OLGUSU ÖDÜL: French Press Doğru yanıt: Canavan hastalığı Doğru yanıt sayısı: 12 Kazanan: Tuğba Poyraz (d5) Bir yaşında erkek hasta. Makrosefali, motor gelişme geriliği ve kas tonusunda azalma. Beyaz maddede diffüz T2 sinyal artışı var NAA normale göre artmış Aksiyal T2A MRG ve MR spektroskopi Normal örnek Makrosefalisi olan, nörolojik ve gelişimsel sorunları olan çocuk hastamızda beyaz maddede diffüz T2 sinyal artışı ve manyetik rezonans spektroskopide N-asetil aspartat (NAA) artışı görürsek Canavan hastalığı tanısını koyabiliriz. On yedinci kromozomun kısa kolundaki bir mutasyon nedeniyle N-asetil aspartoaçilaz enzim defekti olduğundan beyinde NAA birikimi olur. Otozomal resesif geçer. İdrarda da NAA artışı saptanabilir. Tedavisi yok. Hastalar 2-5 yaş civarında kaybedilir. 2 2 2 2