Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nöroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 18 Aralık 2015 Cuma İnt. Dr. Yeliz Malay.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nöroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 18 Aralık 2015 Cuma İnt. Dr. Yeliz Malay."— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nöroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 18 Aralık 2015 Cuma İnt. Dr. Yeliz Malay

2

3 HASTAMIZ; C.E. C.E. 8 yaşında 8 yaşında K ŞİKAYET; Her iki bacakta kasılma

4 Sabahları yataktan kalktığında bacakları sert oluyormuş.Bir iki adım attıktan sonra sertlik kayboluyor,rahat yürümeye başlıyormuş.Özellikle harekete ilk başladığında sağ ve sol bacakta olan dizlerini kıramama,hareket ettirememe şikayetleri mevcutmuş. Benzer şikayetler tüm hareketlerin başlangıcında olabiliyormuş. Örneğin sandalyede bir süre oturduktan sonra aniden kalkmaya çalıştığında bacaklarında sertlik,hareket ettirememe oluyormuş. Beden derslerinde koşması gerektiğinde başlarda zorlanıyormuş,bir süre sonra diğer arkadaşları gibi rahatlıkla koşabiliyormuş.

5 ÖZGEÇMİŞ:  Özellik yok SOYGEÇMİŞ:  Anne ve baba arasında akrabalık yok

6 Akc. Ca

7

8 Genel durum iyi Cilt: Turgor,tonus doğal.İkter, siyonoz, pigmentasyon bozukluğu yok. Baş boyun: Kafa yapısı simetrik, boyunda kitle ve lenfadenopati yok. KBB:Orofarenks doğal görünümde Göz: Bilateral ışık refleksi var. Gözlerin her yöne hareketi doğal. KVS: S1 S2 doğal, ek ses yok, üfürüm yok. Solunum sistemi: Doğal, ral yok, ronküs yok, ekspiryum uzunluğu yok. Batın: Bombe, defans yok, rebound yok, HSM yok.Travbe açık. GÜS: Haricen kız. Anomali yok. Ekstremiteler:Anomali saptanmadı.

9 Bilinç açık Kraniyal sinir muayenesi:Normal Tonus:Normal DTR:+/+ Serebellar bulgu:Normal İstemsiz hareket:Yok KAS GÜCÜ:Hem alt hem üst ekstremitede 5/5 Yüzeyel duyu:Normal Derin duyu:Normal Patolojik refleks:Yok

10 VID WA0005.mp4 VID WA0007.mp4

11 VID WA0009.mp4

12 Hareketin SADECE başlangıcında olan ve harekete devam ettikçe ortadan kalkan kas sertliği FM’de kasta kasılma sonrası gevşemede gecikme olması Kasın perküsyonuyla ortaya çıkan kas kasılması

13

14 SONUÇ:SİNİR İLETİ ÇALIŞMALARINDA ANLAMLI PATOLOJİ İZLENMEDİ.İĞNE EMG’DE YAYGIN MİYOTONİ İLE UYUMLU BULGULAR İZLENDİ.İZLENEBİLDİĞİ KADARIYLA MUP MORFOLOJİLERİ NORMALDİ.

15 Miyotoni:Kas lifi membranındaki(özellikle iyon kanallarındaki) bozukluğa bağlı ortaya çıkan;kasta kasılma sonrası gevşeyememe veya perküsyon ya da elektriksel stimülasyon sonrası uzamış kasılma

16 Miyotoni saptanan hasta; Miyotonik distrofi? Miyotoni konjenita? Kas atrofisi veya prematür katarakt,primer hipogonadizm,frontal kellik,insülin direnci,MSS ve kardiyak semptomlar gibi sistemik bulgular EVET HAYIR Miyotonik DistrofiNondistrofik Miyotoni Miyotoni Konjenita

17

18

19 İstemli kontraksiyon sonrası kaslarda gevşeyememe ve sertlik ile karakterize non- distrofik,herediter bir kanalopatidir. Semptomlar harekete devam ettikçe giderek azalmaktadır.(Isınma fenomeni)

20

21 İlk kez 1876 yılında Danimarkalı doktor Julius Thomsen tarafından tanımlanmıştır. Thomsen, ardışık jenerasyonlarda 20’den fazla akrabasının da tıpkı kendisi gibi bu hastalıktan etkilendiği farketmiştir. – In my case it was the first symptom which showed up for as long as I can remember. As a boy I was often unable to get up from a chair immediately when I was called unexpectedly. If I got up quickly my legs were attacked by this tonic cramp which frustrated every effort to move away. If I summoned up all my willpower to force my legs to move I fell down and lay there for some time as stiff as a board unless I could manage to grasp some supporting object. If I had the time to wait until the cramp eased then the will exerted itself very gradually and almost imperceptibly over the network of nerves. When everything was functioning properly again I was just as nimble as other boys of my age yılında Alman asıllı doktor Peter Emil Becker,Thomsen’in tanımladığından daha farklı bir kalıtım paterni gösteren ve daha ağır semptomları olan bir varyant tanımlamıştır.

22 Görülme sıklığı:1/ Thomsen(OD form)hastalığı, Becker(OR form)hastalığından daha az görülüyor ve daha hafif seyrediyor. Hastalık doğumdan itibaren vardır ancak semptomların başlangıç yaşı değişkenlik gösterebilir.

23  Klorid kanalı,kas lifi membranında bulunan ve iki eş subünit içeren bir pordur.Kas kontraksiyonu sonrası hücre içerisine klorid girişini sağlar.Hücre içi ve dışı arasındaki elektriksel farkın sağlanmasında ve sürdürülmesinde,klorid iyonlarının pordan hızlı geçişi şarttır.Eğer klorid kanalında bozukluk olursa bu,kasın gevşeyememesine beraberinde kas sertliğine yol açmaktadır.

24 Kas lifi membranında bulunan klorid kanalının yapısını oluşturan proteinlerden birini kodlayan,7.kromozom üzerinde bulunan CLCN1(Chloride Channel 1)genindeki mutasyon sonucu hastalık ortaya çıkmaktadır. Bugüne kadar tanımlanmış 130’dan fazla mutasyon farklı kalıtım tipleri ve hastalığın ağırlık derecesiyle ilişkilendirilmektedir. 7q35 CLCN1

25

26

27  Dinlendirme sonrası harekete başlarken kaslarda sertlik olması  Bazı hastalarda kas sertliğine geçici kas güçsüzlüğünün eşlik etmesi  Egzersizle gittikçe azalan kas sertliği (Isınma fenomeni)  Erken çocukluk döneminde başlayan kas krampları  Kasın perküsyonuyla ortaya çıkan miyotonik kontraksiyon  OD veya OR kalıtımla uyumlu aile öyküsü

28  Ani yüksek ses veya diğer beklenmeyen uyarılarla kas sertliği ve güçsüzlüğü tetiklenebilir.  Tetikleyiciler arasında:Soğuğa maruz kalma,stres,açlık,yorgunluk bulunmaktadır.  Ataklar arasında kas gücü genellikle normaldir ancak bazı hastalarda boyunda,kolların distalinde ve ellerde hafif güçsüzlük saptanabilir.  Kas sertliği kişi dinlenirken de devam ettiğinden kaslar hipertrofik olabilir,özellikle de kalça,uyluk ve baldırlarda.

29

30 Serum kreatin kinaz konsantrasyonunun hafif yüksekliği(normalin üst sınırının ≤3-4 katı kadar) İğne Emg’de karakteristik,spontan,şid- deti artıp azalan elektriksel aktivite deşarjları/Miyotonik patlamalar(bombardıman uçağı gibi bir ses)

31 EMG JVC Miotonía.mp4 myotonic-emg.webm

32 Genellikle NORMALDİR!!! Bazen tip 2B kas liflerinin yokluğu farkedilebilir. Becker miyotoni’nin ağır formlarında miyopatik değişiklikler görülebilir. NOT:Biyopsinin tanıda kullanılması gerekli değildir!!!

33 KLİNİK+EMG(myotonik bursts)+CK düzeyleri+Aile öyküsü(OD?/OR?) CLCN1 gen mutasyonu:Hem otozomal dominant hem otozomal resesif miyotoni hastalarının %95’inde saptanmıştır.

34 Otozomal dominant miyotoni konjenita=Thomsen hastalığı i.Miyotoni Levior Resesif jeneralize miyotoni=Becker miyotoni

35

36 Semptomların başlangıç yaşı genellikle infantil veya erken çocukluk döneminde olmaktadır. Nadiren hem otozomal dominant form hem de resesif form yaşamın 3. veya 4. dekatında da başlayabilmektedir. Hastalık ilerleyici değildir, bu özelliği ile miyotonik distrofiden farklılık gösterir. Semptomlar yüz,dil ve farinks dahil tüm kasları etkileyebilir. Kas sertliğinin derecesi değişkendir.Hatta mutasyonu olan bazı hastalar ömürleri boyunca semptomsuz olabilmektedir.

37 İlk kez 1966 yılında de Jong tarafından tanımlanmış,OD miyotoninin daha hafif seyirli bir formudur. Semptomlar:Kas güçsüzlüğü,hipertrofi veya atrofinin eşlik etmediği İZOLE MİYOTONİ EMG’de miyotonik aktivite görülür. Kas biyopsisi ve BT NORMAL.. CLCN1 geninde mutasyon saptanmıştır. (düşük ekspressivite?)

38

39 Semptomların başlangıç yaşı,Thomsen hastalığı’na göre daha geçtir.Ortalama 4-6 yaşlarında başlar. Semptomlar,Thomsen hastalığı’na göre daha ağırdır ve ilerleyici bir karakter gösterir. Progresyon,30’lu yaşlarda daha az belirgindir veya dengelenmiştir. Kaslardaki sertlik en çok bacaklarda belirgindir,ancak zamanla yüze ve kollara da yayılır. Özellikle alt ekstremitelerde belirgin kas hipertrofisi vardır.Bazı hastalarda ön kolda,ellerde ve boyunda atrofi görülebilir. Bazı hastalarda miyotoniyi takiben saniyeler ya da dakikalar süren geçici kas güçsüzlüğü görülebilir.

40 Kaslardaki sertlik beta blokerler, diüretikler ve kas gevşeticilerle daha da artabilir. Nedeni bilinmemekle birlikte,erkeklerde semptomlar kadınlara göre daha ağır bir seyir göstermektedir. Aynı aile içinde de hastalığın şiddeti büyük farklılıklar göstermektedir. Kadınlarda hamilelik ve menstrual dönemde kas sertliği geçici olarak kötüleşebilir,menapoz sonrası ise hafifleyebilir. Hipotiroidi gibi metabolik bozukluklarda da semptomlar şiddetlenebilir.

41

42 Nelere bakalım? Miyotoniyi arttıran veya azaltan faktörler Ekstramüsküler semptomların varlığı/yokluğu EMG bulguları 1.Paramiyotoni Konjenita: SCN4A gen mutasyon sonucu sodyum kanalındaki defekte bağlı ortaya çıkan OD bir kanalopatidir. Soğuğa aşırı duyarlıdırlar;soğuk tarafından indüklenen kas güçsüzlüğünün eşlik ettiği kas sertliği mevcuttur. MK hastalarının aksine egzersizle semptomlar kötüleşir(Paradoksal miyotoni)

43 2.Potasyumun aggreve ettiği miyotoni SCN4A gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan nadir görülen bir grup sodyum kanal bozukluğudur. MK olduğu düşünülen hastaların %20’sinde aslında SCN4A gen mutasyonu vardır. Bazı vakalarda miyotoni,hiperkalemik periyodik paralizi ataklarıyla ilişkilendirilebilir.Ancak bu atakların yokluğunda sodyum kanalopatilerini,klorid kanalopatilerinden sadece klinik bulgulara dayanarak ayırmak güç olabilir.

44 İPUÇLARI: – Karakteristik olarak,potasyum verilmesiyle sodyum kanalopatilerinde görülen kötüleşme MK’da görülmez. – Sodyum kanalopatisinin görüldüğü bazı hastalarda,egzersizle indüklenen,gecikmiş başlangıçlı miyotoni (kas kontraksiyonlarının indüklediği,gecikme periyodundan sonra görülen miyotoni) görülür.Bu fenomen,MK hastalarında görülen ‘ısınma’ fenomenine zıttır. – Birçok sodyum kanalopatili hastada ağrılı miyotoni görülürken,MK hastalarında ağrı nadir görülür.

45 3.Miyotonik Distrofi Tip 1(DM1) ve Tip 2(DM2) – OD kalıtım gösterirler. – Ekstramüsküler bulgular,DM1 ve DM2’de hastalığın prognoz ve yönetiminde oldukça önemlidir. – Kas güçsüzlüğü ve zayıflığı OR MK’da da görülmesine rağmen,kas güçsüzlüğünün paterni DM’ye göre oldukça farklıdır. – Erken katarakt,anormal kardiyak iletim,endokrin disfonksiyon gibi ekstramüsküler bulgular DM1 veDM2’de görülürken,MK’da gözlenmez.Yine de ekstramüsküler semptomların olmaması DM tanısını dışlamaz.(Miyotonik distrofi tip 1’in hafif formu)

46 Minor semptomları olan hastaların aktivite ve yaşam tarzı değişiklikleri ile şikayetleri azalabilmektedir. Egzersiz,semptomların geçici olarak azalmasını sağlar. Miyotoniyi arttıran faktörlerden uzak durulması gerekir. Miyotonik sertlik,sodyum kanal blokerlerine veya diğer farmokolojik ajanlara cevap verebilir:

47 Mexiletine:Lidokain türevi,tedavide en iyi seçenek Başlangıç dozu:150 mg 2x1 Doz yavaşça arttırılarak ihtiyaca göre mg 3x1’e kadar çıkartılabilir. Y.e:epigastrik rahatsızlık,bulantı,sersemlik,tremor,ataksi Yan etkiler doz azaltmayla ortadan kalkar. Fenitoin Karbamazepin Kinin Dantrolen Asetazolamid

48 Kaçınılması gereken ilaçlar Depolarizan kas gevşeticileri(örn;suxamet honium) Adrenalin Beta adrenerjik agonist Propranolol(Beta blokerler) Kolşisin

49


"Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nöroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 18 Aralık 2015 Cuma İnt. Dr. Yeliz Malay." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları