Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

1 PEDİATRİK REHABİLİTASYON ÖĞR.GÖR. CİHAN CİCİK. 2 CHARCOT MARIE TOOTH HASTALIĞI.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "1 PEDİATRİK REHABİLİTASYON ÖĞR.GÖR. CİHAN CİCİK. 2 CHARCOT MARIE TOOTH HASTALIĞI."— Sunum transkripti:

1 1 PEDİATRİK REHABİLİTASYON ÖĞR.GÖR. CİHAN CİCİK

2 2 CHARCOT MARIE TOOTH HASTALIĞI

3 3 CHARCOT MARIE TOOTH (CMT) HMSN

4 4 En sık görülen kalıtımsal nörolojik bozukluk ABD’de görülme sıklığı 1/2500 İlk olarak peroneal kas etkilenir Zayıflamış peroneal kaslar dağınık yürümeye, Düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olur. Hasta parmak uçları kurtulana kadar bacağını kaldırır. CHARCOT MARIE TOOTH

5 5 Kalıtsaldır. Hem hareket hem duyu sinirlerine etki edebilir. Çorapları üzerinden bacak veya ayaklarını hissedemeyenler Ayak bilek ve parmaklarını oynatamayanlar Diz altı hiçbir hareket yapamayan ve hiçbir şey hissetmeyenler CHARCOT MARIE TOOTH

6 6 Tipik olarak ayak ve diz altı kasların kuvvetsizliği Düşük ayak Yüksek adımla yürüme Tökezleme ve düşme CMT BELİRTİLERİ

7 7 Ayakta şekil bozukluğu Pes cavus Çekiç parmak CMT BELİRTİLERİ

8 8 Ellerde atrofi İnce motor beceri kaybı CMT BELİRTİLERİ

9 9 Ergenlik ve erken erişkin dönemlerde başlar Şiddeti hastadan hastaya değişir. Yavaş ilerler Hafif ya da orta düzeyde ağrı Yürümede zorluk CMT BELİRTİLERİ

10 10 Ayak veya bacak için cihaz ihtiyacı Solunum kasları etkilenimi nadir Yaşam süresini etkiler Sıklıkla YORGUNLUK CMT BELİRTİLERİ

11 11 Kollarda: Kavrama güçlüğü Baş parmak hareketlerinin azalması El ve bilekte duyu ve hareket kaybı CMT BELİRTİLERİ

12 12 Diz altı kaslar zayıf olduğundan Denge kaybı Yürüme anında hız değiştiremez ve aniden duramaz Ayakta sabit durmak zordur Refleks zayıflığı veya yokluğu CMT BELİRTİLERİ

13 13 CMT1: Sinir kılıfı(myelin örtüsü) etkilenmiştir. Düşük sinir ileti hızları Sinir biyopsisinde demyelinizasyon, remyeliniasyon ve “Soğan Zarı” görünümü hakimdir. CMT TİPLERİ

14 14 CMT1A: Otosomal dominant Tüm olguların %70-90 Ergenlikte bacak kas kuvveti azalması Sonra duyu azalması ve ellerde zaaf CMT1

15 15 CMT1B: Otosomal dominant Tüm CMT1 olgularının %4’ü CMT1

16 16 CMT1C: 16.Kromozomda LITAF gen mutasyonu *LITAF: Lipopolysaccharide Induced Tumor Necrosis Factor CMT1

17 17 CMT1D: Schwann hücre gelişimini etkileyen EGR2 proteini mutasyonu *EGR2: Early Growth Response 2 CMT1

18 18 CMT1: Genellikle ilk ya da ikinci dekadda başlar Alt ekstremitelerde belirgin distal zaaf ve atrofi Atrofi peroneal kaslarda belirgin CMT1

19 19 Parmak uçlarında hipoestezi Bozuk vibrasyon duyusu Kemik veter reflekslerinin kaybı Ayaklarda pes cavus ve çekiç parmak CMT1

20 20 CMT2: Otosomal dominant Periferik sinir hücresi(akson) bozukluğu Sinir ileti hızları normal ya da düşük Başlangıç yaşı daha geç CMT TİPLERİ

21 21 CMT2: Klinik özellikler CMT1 gibi Biyopside akson kaybı CMT2B’de ağır duyu kaybına bağlı ayaklarda ülserler CMT TİPLERİ

22 22 CMT3(Dejerine-Sottas): Otosomal resesif Bebeklikte başlar Ağır seyirli demyelinzan duysal motor nöropati Bebeklerde kas atrofisi, zaaf ve duyu problemi CMT TİPLERİ

23 23 CMT3(Dejerine-Sottas): Düşük sinir ileti hızı Nadir görülür Kemik deformiteleri(pes cavus, çekiç parmak, skolyoz vb) Palpe edilebilen hipertrofik sinirler CMT TİPLERİ

24 24 CMT4(Refsum Hastalığı): Otozomal resesif geçen demyelinizan motor ve duysal nöropati Otozomal dominant forma benzer Semptomların başlangıcı küçük yaştadır ve ağır seyirlidir CMT TİPLERİ

25 25 CMT4(Refsum Hastalığı): Ergenlik çağında yürüme kaybı Ülkemizde akraba evliliği sebebiyle literatüre göre yüksek oranda CMT TİPLERİ

26 26 CMTX: X kromozomuna bağlı geçiş CMT1A’dan sonra en sık görülen genotip Tüm demyelinizan olguların %10-16’sı Erkeklerde ağır klinik tablo CMT TİPLERİ

27 27 CMTX: Aksonal tutulum olursa genellikle taşıyıcı kadınlarda MSS ait bulgular olabilir CMT TİPLERİ

28 28 Ailesel basınca duyarlılık nöropatisi (Tomaküler nöropati): Otozomal dominant Gelip geçici Ağrısız CMT TİPLERİ

29 29 Ailesel basınca duyarlılık nöropatisi (Tomaküler nöropati): Duysal ve motor defisitler ile karakterize En çok Peroneal, ulnar ve radial sinir etkilenimi Sinir biyopsisinde fokal myelin kalınlaşması (tomaküla) vardır. CMT TİPLERİ

30 30 CMT’ye bağlı aşağıdaki şikayetleri olanlar nöroloji hekimine yönlendirilir: Çorap veya eldiven şeklinde el ve ayaklarda duyu kaybı Sıkça tökezleme Bilek burkulması Denge kaybı CMT TANI

31 31 Hasta ve ailenin öyküsü alınır. Yürüyüş değerlendirmesi Ayak kemer yüksekliği ile el-ayak şekil bozuklukları Kol-bacaklarda çevre ölçümleri CMT TANI

32 32 Keskin nesnelerle(iğne vb) duyu değerlendirmesi Yumuşak nesnelerle(pamuk vb) duyu değerlendirmesi CMT’nin en kesin tanısı EMG ile konulur. CMT TANI

33 33 Refleks çekici ile Ayaklardaki plantar veya Babinski refleksleri Ayak bileğindeki aşil refleksi Dizdeki patella refleksi El bileğindeki brachiodorsal refleks Dirsekte biceps refleksi test edilir. CMT TANI

34 34 Ayak bileği plantar testi beyin veya omurilik tutulumunda negatiftir CMT1’de ayak bileği, diz, el bileği ve dirsek refleksleri genellikle YOKTUR. CMT2’de refleksler yavaş veya yoktur. CMT TANI

35 35 Duyu değerlendirmesinde; Gözleri kapalı el ve ayak parmakları oynatılır ve hangi yöne oynatıldığı sorulur. Romberg belirtisi (Gözleri kapalı ekstremitelerin yerleri ve denge) CMT TANI

36 36 Kan ve idrar testleri Kas ve sinir biyopsisi DNA testi CMT1A ve CMTX tanılarında kullanılır. CMT TANI

37 37 Zayıf kasların kuvvetini korumak Eklem ve kemiklerde şekil bozukluğunu önlemek ya da azaltmak Genel vücut kondisyonu sağlamak CMT TEDAVİ

38 38 TEŞEKKÜRLER ÖĞR.GÖR. CİHAN CİCİK


"1 PEDİATRİK REHABİLİTASYON ÖĞR.GÖR. CİHAN CİCİK. 2 CHARCOT MARIE TOOTH HASTALIĞI." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları