Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Nörokutanöz sendromlar.  MSS ve deride tümör veya hamartomatöz gelişim olan kalıtsal hastalıklar  Nörofibromatozis  Tuberoskleroz  Von Hippel-Lindau.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Nörokutanöz sendromlar.  MSS ve deride tümör veya hamartomatöz gelişim olan kalıtsal hastalıklar  Nörofibromatozis  Tuberoskleroz  Von Hippel-Lindau."— Sunum transkripti:

1 Nörokutanöz sendromlar

2  MSS ve deride tümör veya hamartomatöz gelişim olan kalıtsal hastalıklar  Nörofibromatozis  Tuberoskleroz  Von Hippel-Lindau hastalığı  Sturge Weber sendromu

3 Nörofibromatozis  Tip 1 Nörofibromatozis(NF1)  Otozomal dominant  En sık genetik hastalık(1/3000)  Nörofibromlar(pleksiform,soliter),optik sinir gliomu,irisde pigmentli nodülller(Lisch nodülleri) deride hiperpigmente makül(cafe au lait spots)  Gen:17q11.2 protein nörofibromin(sinyal transdüksiyonu) NF1geni tümör supressör gen

4

5

6

7

8 Nörofibromatozis  Tip2 Nörofibromatozis:  Otozomal dominant,gen NF2 22q12 de haritalanmıştır.merlin,hücredeki yapısal proteinlere benzer  1/  Bilaterral akustik schwannom ve multipl meningiom,gliomlar

9 Tuberoskleroz  Otozomal dominant,genetik yapısı kompleks,TSC1 9q34 diğeri TSC216p13.3 tuberin adlı proteini kodlar(GTPaz aktive eden protein)  SSS de hamartomlar; tüber-subependimal hamartom (glial astrositik hücreler,düzensiz nöronlar), angiomyolipom,retinal glial hamartom kardiyak miksom  Deride angiofibrom  Subependimal dev hücreli astrositom gelişir  Ted: semptomatik epilepsi ted. verilir.

10 Von Hippel-Lindau hastalığı  Otozomal dominant 1/  Tümör sup.gen 3p25-26 pVHL kodlar  (Gen ürünü iki üyesi vardır. Elongin B ve C bu iki kompleks üçüncü ürün elongin A ile reaksiyona girer. Mutasyon da B/C kompleksikaybolur fonk ?) bu iki kompleks üçüncü ürün elongin A ile reaksiyona girer. Mutasyon da B/C kompleksikaybolur fonk ?)  Serebellar hemangioblastom,karaciğer ve pankreas kistleri  Böbrek hücreli Ca riski var


"Nörokutanöz sendromlar.  MSS ve deride tümör veya hamartomatöz gelişim olan kalıtsal hastalıklar  Nörofibromatozis  Tuberoskleroz  Von Hippel-Lindau." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları