Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 24 Nisan 2013 Dr. Aslı Ece Yakıcı.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 24 Nisan 2013 Dr. Aslı Ece Yakıcı."— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 24 Nisan 2013 Dr. Aslı Ece Yakıcı

2 Olgu Sunumu

3  10 yaş, kız hasta

4  Şikayeti; Belde e ğ rilik Yürüyememe

5  40 günlükten itibaren aktivite azlı ğ ı ifade eden aile yürüyememe şikayeti ile 2 yaşında pediatri poliklini ğ ine başvurmuş.

6 Özgeçmiş  Prenatal: Annenin 1. gebeli ğ i. Düzenli doktor ve USG kontrolü yok.  Natal: Miadında, normal do ğ um ile, 3250 gr  Postnatal: Do ğ ar do ğ maz a ğ lamış. Küvez bakımı almamış. İ kter, siyanoz geçirme öyküsü yok.  Beslenme: Anne sütü 6 ay almış. Ardından ek gıdalara geçilmiş.  Büyüme-gelişme: Başını tutma 4 aylıkken, destekli oturma 5 ay, desteksiz oturma 7-8 ay,1.5 yaşında konuşmuş.

7  Geçirdi ğ i hastalıklar: -Progresif skolyoz ve kontraktür nedeni ile ortopedi tarafından takipli -3 yaşından sonra fizik tedavisi almaya başlamış. -Barsak yapışıklı ğ ı ve skolyoz nedeniyle operasyon planlanmış de skolyoz nedeniyle opere olmuş.

8 Soygeçmiş  Anne: 27 Y, ev hanımı, sa ğ – sa ğ lıklı  Baba: 38 Y, güvenlik görevlisi, sa ğ – sa ğ lıklı  1.çocuk: Hastamız  2.çocuk: 9 yaş, kız, sa ğ -sa ğ lıklı  3.çocuk: 6 yaş, erkek sa ğ -sa ğ lıklı  4. çocuk: 10 aylık, erkek, sa ğ -sa ğ lıklı  Anne – baba arasında akrabalık yok.  Ailede bilinen hastalık: Babaannede; DM, HT, Kadiyak aritmi, hiperlipidemi

9 Fizik Muayene  Ateş: 37.1 C  Nabız: 120 / dk  Sol. Sayısı: 26 / dk  TA: 100 / 60 mmHg  Boy: 119cm (<3 p)  Kilo: 18 kg (<3 p)

10  Genel durum: İ yi, orta  Cilt: Turgor, tonus do ğ al. Ödem, ikter, siyanoz, peteşi, purpura, pigmentasyon bozuklu ğ u yok.  Baş boyun: Saç ve saçlı deri do ğ al. Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok.  Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve skleralar do ğ al. Göz kürelerin her yöne hareketi do ğ al.  Kulak-burun- bo ğ az: Bilateral kulak zarları do ğ al. Burun tıkanıklı ğ ı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller do ğ al  Kardiyovasküler: S1, S2 do ğ al. S3 yok.AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta

11  Solunum sistemi: Solunum sesleri kaba, akci ğ er sesleri solda azalmış,açıklı ğ ı sola bakan a ğ ır skolyozu var.  Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri do ğ al. Palpasyonla defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık.  Genitoüriner sistem: Haricen kız. Anomali yok.  Nöromüsküler sistem: Bilinç açık. Koopere, oryante. DTR’ler alınamadı.Klonus ve babinski negatif. Dilde fasikülasyon mevcut.  Ekstremiteler: Bilateral aşil tendonunda kontraktürü mevcut. Ekstremitelerin distal bölgelerinde kas atrofisi mevcut. Kas gücü azalmış.

12 Patolojik bulgular  1. Derin tendon reflekslerinin alınamaması  2. Dilde fasikülasyonlar  3. Eklem kontraktürleri  4. A ğ ır kifoskolyoz  5. Kas atrofisi

13

14

15 Ön tanılar

16  Genetik analizi gönderildi.  SMN1 Geni ekzon 7-8 bölgesinde homozigot delesyon saptandı. Bu durum spinal muskuler atrofi klini ğ i ile uyumlu olarak görüldü.

17  SMA tip 2 tanısı ile takip edilen hasta öksürük, hırıltı şikayetleri ile tarafımıza başvurdu.  Pnömoni tanısıyla servisimizde takip edilmekte.

18 Spinal muskuler atrofi  İ kincil motor nöronların etkilendi ğ i otozomal resesif kalıtılan nöromusküler bir hastalıktır.  Sıklı ğ ı 1/ dir.

19  Hastalı ğ ın başlama yaşına ve hastalı ğ ın yapabildi ğ i hareketlere göre sınıflandırılmış tipleri vardır.

20 SMA Tip 1  Werdnig Hoffman hastalı ğ ı  En a ğ ır olanıdır.  Hastalık do ğ uşta başlar.  Etkilenen olgular çok gevşektir, başını tutamaz, dönemez, oturamazlar.  Ciddi solunum güçlü ğ ü mevcuttur, mekanik solunum deste ğ i olmadan yaşamını sürdüremez.

21 SMA Tip 2  Hastalık 18 aylıktan önce başlar, çocuk oturabilir ama yürüyemez

22 SMA Tip 3  Kugelberg Welander hastalı ğ ı  En hafif olandır.  Hastalık 18 aylıktan sonra başlar.  Çocuk yürüyebilir, kas zaafı vardır  Hasta sık düşer, merdivenleri çıkarken ve çömelip kalkarken zorlanır. Bacaklar güçsüz oldu ğ u gibi kollarda da güçsüzlük vardır.

23 SMA Tip 4  Erişkin yaşlarda başlaan çok nadir bir tiptir.  Güç kaybı genelde son derece yavaş ilerler ve solunum güçlü ğ ü eklenmez.

24 Fizik Muayene  Nörolojik muayenede;  SMA Tip 1 de daha yaygın güçsüzlük olmakla birlikte SMA tip 2 ve 3’de güçsüzlü ğ ün proksimal kaslarda oldu ğ u görülür.  DTR’ler azalmıştır.

25  SMA’lı hastalarda el titremesi ve tip 1 olgularda dilde fasikülasyonlar tipiktir.  Güçsüzlü ğ e ba ğ lı skolyoz gibi vücut deformiteleri ortaya çıkabilir.  EMG incelemesinden ön boynuz hastalıkları ile uyumlu bulgular saptanır.  Genetik inceleme ile kesin tanı konur.

26  SMA ile ilgili genler 5q kromozomunda bulunur.  Kromozomun telomerik bölgesinde bulunan survival motor nöron geni(SMN1) patojen olan gendir.  Bu genin aynı kromozomunun sentromerik bölgesinde bulunan kopyası SMN2 geni hastalı ğ ın a ğ ırlık derecesini belirler.

27 Tedavi  Şu anda etkin bir tedavisi yoktur.  Fizik tedavi, ortopedik girişimler, solunum tedavisi ile şikayetler azaltılmaya çalışılır.  Solunum egzersizleri de solunum kaslarının daha iyi durumda kalmasına yardımcı olur.  Hastalarda solunum güçlü ğ ü gelişti ğ i zaman BiPAP kullanımı, gerekirse a ğ ır olgularda trakeostomi (özellikle SMA tip 1) gerekebilir.

28  Otozomal resesif kalıtımı nedeniyle aileye bilgi verilmeli.  İ leride olabilecek gebeliklerde prenatal tanı önerilmeli.


"Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 24 Nisan 2013 Dr. Aslı Ece Yakıcı." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları