Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık Şikayeti: Halsizlik, vücudunda şişme, ateş Öyküsü: 8. ayına kadar herhangi bir şikayeti.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık Şikayeti: Halsizlik, vücudunda şişme, ateş Öyküsü: 8. ayına kadar herhangi bir şikayeti."— Sunum transkripti:

1 E.A 8 yaş-Kız D.T: İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık Şikayeti: Halsizlik, vücudunda şişme, ateş Öyküsü: 8. ayına kadar herhangi bir şikayeti olmayan hasta, 8 aylıkken başlayan, birer ay arayla 3 kez ateşli havale geçirmiş ve giderek halsizleşmiş, iştahı azalmış. El ve ayaklarda şişlikle beraber vücut derisi 2-3 kez soyulmuş, rengi siyahlaşmış. 20 aylıkken servisimize yatırılmış.

2 Kaşektik görünümde ve ödemli olan hasta, ağır malnütrisyon marasmik- kwashiorkor tanısı ile yatırılmış.

3 Özgeçmiş Prenatal: Annenin 1.gebeliği. Hamileliği boyunca bir kez USG çektirmiş.Patoloji saptanmamış..Gebeliği sırasında sigara,alkol,madde kullanımı,kanama, akıntı, radyasyon maruziyeti, idrar yolu enfeksiyonu, döküntülü ve ateşli hastalık geçirme öyküsü yok. Natal:Evde ebe eşliğinde, zamanında, NSVY ile,3 500 gr doğmuş.Göbeği jiletle kesilmiş. Postnatal:Doğar doğmaz ağlamış. İkter,siyanoz öyküsü yok. Beslenme:10 ay anne sütü almış, anne sütünün yanında mama da verilmiş. 6 aylık olunca ek gıdalara geçilmiş. İnek sütü verilmiş. 3 ampul D Vit yapılmış. Büyüme-gelişme:Başını dik tutma:7 ay, anneye gülümseme:5-6 ay, desteksiz oturma:7 ay, diş çıkarma:1 yaş, tutunarak yürüme:17 ay Aşılar: Tam Geçirdiği hastalıklar:8 aylıkken 3 kez febril konvülziyon, anal fissür, 3 kez sağ femur kırığı Alerji: Özellik yok Parazit:Özellik yok PICA:Özellik yok

4 Soygeçmiş Anne:31 yaş, İO mezunu,Ev hanımı,SS Baba:33 yaş, İO mezunu, Serbest meslek,SS Anne-baba: Hala-dayı çocukları 1. Çocuk: hastamız Ailede sürekli hastalık: yok 2.Çocuk:2007 doğumlu, kız, 1,5 yaşında ex(ateşli hastalık sonrası ani ölüm) 3. Çocuk:4 aylık düşük 4. Çocuk: 3,5 yaş, Erkek, mental retardasyon+

5 21 aylıkken FM –Ağır malnütrisyon (gomez %52, relatif tartı:67, yaşa göre boy %84), –Boy:72,5 cm(<3p) Kilo:6200 kg(<3p) –El ve ayaklarda ödem, soyulma –Dil papillaları atrofik –Hepatomegali:5 cm, splenomegali:3cm –Saçlarda dökülme, incelme –Kaba motor gelişim basamakları geri (DENVER: KY: 25 ay, KS:23-24 ay, KM:12 ay, İM:23,24- ay, dil: ay –Anal fissür

6 TETKİKLER-2007 Kan şekeri:51 (İdrarda keton negatif. İzlemde normoglisemik) T.protein: 4,51 albumin:2,68 (Ig’ler normal) Hg:6,6 MCV:96 lökosit: 5200 PLT: –Ferritin:543 –B12:217 –Folat:7,94 Kan amonyak düzeyi: 234 AST, ALT, bilirubinler, PT, PTT, elektrolitler normal. LDH:1027 Dışkı ve idrar kültürü normal. TİT:Normal KİA: Depo hücresi görülmüş Göz muayenesi: Doğal Batın USG: Hepatomegali, heterojen dalak parenkimi ve dalak içi kalsifikasyon

7 İzlem Basit travma ile femur fraktürü gelişmiş. –Ca:8,6 P:5,1 ALP:251 –25 OH D vit: 69 –PTH: 28 –Z skoru: -6, Dışkıda yağ pozitif, Ig A alt sınırda, gaytada elastaz düzeyi normal. Batın BT: Hepatosplenomegali, dalakta ve sağ sürrenal gland’de kalsifikasyon.

8 Patolojik bulgular (21 aylık) Ağır protein enerji malnutrisyonu HSM Kaba motor gelişiminde gerilik 1. derece kuzen evliliği Osteoporoz, patolojik kemik kırıkları Dalakta ve sürrenal glandda kalsifikasyon Makrositer anemi LDH yüksekliği Ferritin yüksekliği NH3 yüksekliği KİA’da depo hücresi

9 Ön Tanılar

10 İzlem Tandem MS/MS ve idrarda organik asit incelemesinde belirgin özellik yok. Lizozomal depo hastalıkları için enzim taraması (İngiltere Willik Lab): Normal Karaciğer biyopsisi: Non-spesifik bulguar

11 yaş Şikayeti: Aktif şikayet yok Öyküsü: 3 kez femur kırığı olan, osteopenisi nedeniyle Ç.Endokrinoloji tarafından takip edilen hasta 3 kez 3 ayda bir Pamindronat tedavisi almak için servisimizde yatmış. Tekrar Pamindronat tedavisi almak üzere geldi.

12

13

14

15

16

17

18 Fizik Muayene Ateş:37,4 C Boy:98 cm(<3p) Nabız:96/dk Kilo:16,5 kg(<3p) TA:80/50 Baş çevresi: 50 cm SS:26/dk Genel durum iyi, Vital bulgular stabil Cilt: Turgor,tonus doğal. Gövdede,sırtta,bacaklarda,ayaklarda, ellerde,boyunda ve saçlı deride yaygın krutlu, psöriazise benzer(?) döküntü. El ve ayak parmak uçlarında soyulmalar mevcut. Baş-Boyun:Saç ve saçlı deride krutlu lezyonlar+ Boyund kitle, lenfadenopati yok. KBB: Orofarenks ve tonsiller doğal. Burun akıntısı, tıkanıklığı yok. Kulaklar doğal, anomali yok. Gözler: Gözlerin her yöne hareketi tam. Bilateral ışık refleksi mevcut. KVS: S1+ S2+ Ek ses yok. Üfürüm yok. SS:Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok. GİS:Batın rahat. Defans, rebound yok. Hepatomegali kot altı 2 cm, splenomegali kot altı 1 cm ele geliyor, traube kapalı. GÜS: Haricen kız. Anomali yok. NMS:Bilinç açık. Koopere, oryante. Ense sertliği, kernig,brudzunski negatif. Babinski, klonus negatif. Kranyal sinir muayenesi doğal. Serebellar testler doğal. Ekstremiteler:Kas tonusu hafif azalmış. Hiperesktansbilitesi mevcut. X bacak+

19

20

21

22

23

24 TETKİK Glukoz:80 BUN:6 Kreatinin:0,32 T.Bil:0,5 AST:26 ALT:18 GGT:32 LDH:464 ALP:309 T.Protein:6.8 Alb:3,67 Na:137 K:4,41 Cl:107 Ca:9.4 Mg:2,50 P:6.2 Ürik asit: Amonyak(Açlık): Amonyak(Açlık):115 (Tokluk):167 Demir:156 TDBK:241 Transferrin Sat:35 CPK:80 Trigliserid:133 Total Kolesterol:165 HDL:30 LDL:108 Ferritin:189 B12:389

25 Kranyal MR: SONUÇ: Sol frontal derin beyaz cevherde anterior korona radiata düzeyinde BOS ile izointens laküner lezyonlar ve sağ korpus kallozum korpus ve splenium komşuluklarında benzer özelliklerde laküner lezyonlar, Hurler başta olmak üzere diğer mukopolisakkaridozlar açısından hastanın araştırılması önerilir. Paranazal sinüslerde mukozal kalınlaşmalar

26 İÜ Çapa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Metabolizma Bilim Dalı Kan Aminoasit Analizi Lizin Sistin Arjinin seviyeleri düşük

27 TANI Lizinürik Protein İntoleransı

28 İZLEM Göz dibi muayenesi normal SFT normal,PA AC grafisi normal (Alveoler proteinozis? ) Abdominal USG normal (Dalakta kalsifikasyon?) İÜ Çapa Tıp Fakültesi Metabolizma BD ‘na aminoasit analizi için idrar ve kan örnekleri gönderildi.

29 Lizinürik Protein İntoleransı civarında vaka bildirimi var, Finlandiya’da insidans en yüksek, İtalya ve Japonya’dan da bildirimler var. Yenidoğan ve süt çocukları asemptomatik, Proteinden zengin ek gıdaya geçişle birlikte hiperamonyemi atakları -Ataklar: yemekten kaçınma, kusma,stupor, koma şeklinde olabilir Zorla beslemek ölümcül olabilir OR geçişli Dibazik aminoasit taşıyıcısı hafif alt ünitesini kodlayan kromozom 14q üzerindeki SLC7A7 geninde 30 farklı mutasyon bildirilmiş.

30 Lizinürik Protein İntoleransı-2 Patoloji Dibazik katyonik aminoasitlerin(Lizin,Arjinin,Ornitin) renl tübül ve barsaklardan bazolateral membrandan transportu bozuk Üre siklusunda bozulma  Glutamin ve Alaninde artış Arjinin  NO sentezinde bozulma Lizin  İskelet gelişiminde bozulma

31 Lizinürik Protein İntoleransı-3 KLİNİK Büyüme gelişme geriliği Hepatosplenomegali Hipotoni Fraktürler,iskelet değişiklikleri, osteopeni.. Kemik gelişimi geri, puberte gecikmiş Hiperamonyemiden kaçınılmışsa nörolojik gelişim normal SLE Alveoler Proteinozis

32 Lizinürik Protein İntoleransı-4 Laboratuvar Serum Ferritin ve LDH yüksek, demir ve transferrin normal Anemi, lökopeni, trombositopeni, retikülositoz Nadiren proteinüri, glukozüri,fosfatüri,tübüler asidoz Karnitin düşük

33 TANI Serum LDH ve Ferritin yüksek Serumda Lizin, Ornitin,Arjinin düşük,idrarda atılımları yüksek Mutasyon analizi

34 Tedavi ve Prognoz Amaç: Hiperamonyemiden koruyarak gerekli protein ve esansiyel aminoasitleri sağlamak Üre döngüsünü düzeltmek için;Sitrülin  100 mg/kg/g, 3-5 dozda, bu sayede günde 1-1,5 g/kg proteini tolere edebilirler Nitrojen yükünü azaltmak için;Sodtum Benzoat, Sodyum Fenilbütirat Düşük doz L-Lizin Karnitin Kalsiyum, vitaminler, eser elementler


"E.A 8 yaş-Kız D.T:12.10.2005 İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık Şikayeti: Halsizlik, vücudunda şişme, ateş Öyküsü: 8. ayına kadar herhangi bir şikayeti." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları