Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 6 Şubat 2014 Perşembe Uzm. Dr. Mehmet Baha.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 6 Şubat 2014 Perşembe Uzm. Dr. Mehmet Baha."— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 6 Şubat 2014 Perşembe Uzm. Dr. Mehmet Baha Aytaç

2 ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU

3 ▪ 9 aylık kız hasta YAKINMASI: ▪ Kusma ▪ İshal ▪ Kilo alamama

4 HİKAYESİ: ▪ 10 gündür beslenme sonrası kusmaları olan hastanın, aynı zamanda kansız ve mukuslu ishal şikayeti de varmış. ▪ Son 2-3 günden beri >38 C ateşi oluyormuş.

5 ÖZGEÇMİŞ: ▪ Prenatal takiplerinde polihidramnios saptanmış. ▪ Miadında, NSD ile, 3500 gr olarak doğmuş. ▪ Postnatal asfiksi Ф ▪ 1.5 aylık iken direkt hiperbilirubinemi nedeniyle tetkik edilmiş.

6 SOYGEÇMİŞ: ▪ Anne-baba arasında akrabalık yok. ▪ 20 yaşında sağlıklı anne 27 yaşında sağlıklı baba ▪ Ailede bilinen bir hastalık yok.

7 FİZİK MUAYENE: ▪ Vücut tartısı: 6250 gr (<3.P) Boyu: 67 cm (25.P) ▪ Genel durumu orta ▪ KTA:136/dk, DSS:30/dk ▪ Turgor ↓ Göz küreleri çökük Desteksiz oturma Ф

8 LABORATUAR: ▪ Lökosit: /mm3 (↑) Hb: 13 Hct:%37 Plt: /mm3 (↑) ▪ CRP (-) ▪ Sedimentasyon: 28 mm/saat

9 ▪ Glukoz: 120 mg/dl Üre: 4 mg/dl Kreatinin: 0.53 mg/dl AST: 40 IU/l ALT: 26 IU/L Na: 126 mEq/l (↓) K: 2.64 mEq/l (↓) Cl: 85 mEq/l (↓) Ca: 9.7 mg/dl Mg: 2.26 mg/dl

10 ▪ Tam İdrar Tahlili: pH: 7, dansite: 1020, eritrosit(-), protein(-), glukoz(-), bilirubin(-), ürobilinojen(N), keton(-), sedimentte özellik yok ▪ Kan Gazı: pH: 7.68 (↑) pCO2: 24.6 mmHg (↓) HCO3: 30 mmol/l (↑)

11 ? ? ? ? ?

12 Metabolik alkaloz (HCO3>30mmol/l, arter pH>7.4) Ekstraselüler sıvı hacmi(ECF) İdrar Cl ECF= N ECF= ↓ İdrar Cl >30 mEq/l İdrar Cl <10 mEq/l Klor replasmanı Düzelme yok Düzelme var Klor dirençli Klor cevaplı metabolik alkaloz metabolik alkaloz

13 ▪ Klor cevaplı metabolik alkaloz: Kusma Nazogastrik drenaj Diüretik İshal Konjenital klorür diyaresi Laksatif kullanımı Kistik fibrozis

14 Klor dirençli metabolik alkaloz Kan basıncı =N Kan basıncı ↑ Renin↑ Aldosteron↑ Renin↑ Renin↓ Renin↓ Aldosteron↑ Aldosteron↑ Aldosteron↓ AME, meyan kökü Bartter’s Sendromu Liddle’s Sendromu Gitelman’s Sendromu Hidroksilaz Diüretik eksikliği Cushing sendromu Renal arter darlığı Primer Renin salgılayan tm Hiperaldosteronizm

15 ▪ Ekstraselüler sıvı hacmi (↓) ▪ TA:90/60 mmHg ( N) ▪ İdrar Na: 72 mEq/l (↑) İdrar K: 26.5 mEq/l (↑) İdrar Cl: 104 mEq/l (↑) ▪ Klor (%0.9 NaCl) replasmanına rağmen metabolik alkaloz ( +) ▪ ACTH: 12.4 (N) Kortizol: 4.03 (N) ▪ Ter Testi: 37 mEq/l (N)

16 TANI: BARTTER’S SENDROMU

17 ▪ Neonatal Bartter’s Sendromu: -Erken sütçocukluğu döneminde başlangıç -Polihidramnios -Poliüri -Polidipsi -Ağır dehidratasyon -Hiperkalsiüri -Nefrokalsinozis -Nefrolitiasis -Son dönem böbrek yetersizliği

18 ▪ Klasik Bartter’s Sendromu: -Genellikle ilk 2 yaşta görülür. -Adolesan dönemde de tanı konulabilir. -Poliüri -Polidipsi -Dehidratasyon -Büyüme geriliği -Hiperkalsiüri -Nefrokalsinozis -Son dönem böbrek yetersizliği

19 ▪ İşitme kaybıyla birlikte olan neonatal Bartter’s Sendromu: -Polihidramnios -Poliüri -Polidipsi -Büyüme geriliği -Motor retardasyon -Hipotoni -Sensörinöral işitme kaybı -Nefrokalsinozis Ф

20 NEONATAL BARTTER’S SENDROMU Bartter’s Sendromu Tip 1 ▪NKCC2 kotransporter mutasyonu sonucu oluşur. ▪Henle’nin çıkan kalın kolunda yer alır (TALH). ▪15q15-q21 kromozomdaki SLC12A1 geni etkilenir. ▪Furosemid ve bumetanid gibi loop diüretikler, NKCC2 kotransporter antagonistidir.

21 NEONATAL BARTTER’S SENDROMU Bartter’s Sendromu Tip 2 ▪ROMK mutasyonu sonucu meydana gelir. ▪11q24-25 kromozomda KCNJ1 geni etkilenir. ▪ROMK, TALH ve kortikal toplayıcı kanallarda bulunur.

22 KLASİK BARTTER’S SENDROMU Bartter’s Sendromu Tip 3 ▪Klor kanal proteini ClC-Kb bozukluğu ile oluşur. ▪1p36. kromozomda, CLCNKB geninde mutasyon saptanır. ▪TALH, distal tubul ve toplayıcı kanal hücrelerinin bazolateral kısmında yer alır.

23

24 İŞİTME KAYBIYLA BİRLİKTE OLAN NEONATAL BARTTER’S SENDROMU Bartter’s Sendromu Tip 4 ▪TALH bazolateral membranında bulunan, barttin adlı proteinin mutasyonu ile oluşur. ▪1p31. kromozomdaki BSND geni etkilenir. ▪Barttin, kokleadaki stria vaskülaris hücrelerinde de sentezlenir. ▪Sensörinöral işitme kaybı görülür ( yetersiz endolenf sekresyonu sonucu) ▪Barttin, ClC-Kb aktivitesi için gereklidir.

25 Bartter’s Sendromu Tip 5 ▪Otozomal dominant ▪Hipokalsemi ▪CaSR aktive edici mutasyonu sonucu oluşur. ▪ROMK kanalının inhibe olmasıyla, Na ve Cl transportu bozulur.

26

27 ▪ Jukstaglomeruler aparatus hiperplazisi Trombosit agregasyon bozuklukları Hiperprostaglandinemi İdrarda PG E2 artışı Hipomagnezemi (%20-50) Vazopressör duyarsızlığı

28 Neonatal Klasik BSND Gitelman Klinik Başlangıç yaşı Prenatal Çocukluk Prenatal Adölesan Polihidramnios Büyüme geriliği + +/- + - Dismorfi + +/- + - Poliüri /- Kas güçsüzlüğü /- Tetani /- Kondrokalsinozis /- Nefrokalsinozis + +/- - - İşitme kaybı

29 Neonatal Klasik BSND Gitelman Biyokimya Serum K ↓ ↓ ↓ ↓ Serum Cl ↓ ↓ ↓ ↓ Serum Mg N↓ ↓(%20) N ↓(%100) İdrar Ca ↑↑↑ N↑ N ↓ İdrar PGE ↑↑↑ ↑ ↑↑↑ N Renin,ald ↑ ↑ ↑ N↑

30

31 ▪ Hastaya, 200cc/kg %0.9NaCL, 60 mEq/l KCL olacak şekilde sıvı tedavisi başlandı. İndometazin (1.5mg/kg/gün) eklendi. ▪Üriner Sistem USG: Nefrolitiasis (+) Nefrokalsinozis Ф ▪İdrar Ca/kreatinin (N) ▪İşitme Testi (N)

32 ▪İzlemde oral beslenmesi iyi olmayan, damar yolu sorunu olan hastaya, santral venöz kateter takıldı. ▪Dirençli ateşinin olması, tekrarlanan kan kültürlerinde Candida tropicalis üremesi nedeniyle santral venöz kateter çıkarıldı. ▪Intravenöz sıvı miktarı azaltılırken, KCL ve serum sale oral olarak verilmeye başlandı. ▪Geniş spektrumlu antibiyotik ve antifungal tedaviye rağmen, ateşi devam etti.

33 ▪ Öksürük şikayetinin başlaması üzerine çekilen kontrastlı Toraks BT incelemesinde; sol akciğerde periferik yerleşimli emboli bulguları gözlendi. ▪Septik emboli olarak değerlendirilen hastaya anti-koagülan tedavi verilmedi. ▪Takiplerinde ateşi düşen, öksürük şikayeti gerileyen hastanın antibiyotik ve anti-fungal tedavileri kesildi.

34 ▪ İzlemde tamamen oral olarak beslenen ve kilo aldığı gözlenen, poliüri miktarında azalma saptanan hasta, KCL (28 mEq/kg/gün), Na (10 mEq/kg/gün) ve indometazin (1.5 mg/kg/gün) ile taburcu edildi.


"Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 6 Şubat 2014 Perşembe Uzm. Dr. Mehmet Baha." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları