Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Lipoprotein Metabolizma Bozuklukları Dr. Emre SARANDÖL.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Lipoprotein Metabolizma Bozuklukları Dr. Emre SARANDÖL."— Sunum transkripti:

1 Lipoprotein Metabolizma Bozuklukları Dr. Emre SARANDÖL

2 Lipoprotein Metabolizma Bozuklukları Hiperlipidemi Hipolipidemi

3 HİPERLİPİDEMİ: Toplum dağılımının en yüksek % 5-10’u Trigliserit > 200 mg/dL Kolesterol > 240 mg/dL Çocuklarda trigliserit > 140 mg/dL kolesterol > 200 mg/dL

4 Lipit değerleri değişkendir Yaş Genetik Beslenme Japonya’da kolesterol: 165 mg/dL Batı ülkelerinde: 210 mg/dL

5 Lipoproteinin Yapımında artış Uzaklaştırılmasında azalma

6 Lipoprotein Metabolizma Bozukluğu Apolipoprotein Reseptör Enzim Kofaktör

7 Lipoprotein Metabolizma Bozukluğu Birincil (genetik) İkincil (Diabetes Mellitus, hipotiroidizm, ilaçlar...) İkisi birlikte

8 Fredrickson Sınıflandırması Fenotip BozuklukLipit değişikliği Tip IŞilomikronTrigliserit Tip IIaLDLKolesterol Tip IIbLDL - VLDLKolesterol Tip IIIVLDL ve şilomikron kalıntısı Kolesterol ve trigliserit Tip IVVLDLTrigliserit Tip VŞilo - VLDLTrigliserit kolesterol

9 Dünya Sağlık Örgütü (WHO) TipKolesterolLDL-KtrigliseritBozukluk IYüksekDüşük-NYüksekŞilomikron IIaYüksek-NYüksekNormalLDL IIbYüksek LDL-VLDL IIIYüksekDüşük-NYüksekŞilomikron kalıntıları ve IDL IVYüksek-NNormalYüksekVLDL VYüksekNormalYüksekŞilomikron ve VLDL

10 Lipoprotein fenotiplerinin etiyolojisi TipBirincil nedenİkincil neden I LPL, Apo CII eksikliği SLE IIa Ailesel Hiperkolesterolemi Hipotiroidizm IIb Ailesel kombine hiperlipidemi NS, DM, AN III Aillesel tip III hiperlipoproteinemi Hipotiroidizm, DM, Obesite IV Ailesel kombine hiperlipidemi Ailesel hipertrigliseridemi DM, KBY V Ailesel hipertrigliseridemi Apo CII eksikliği Alkol, diüretik, beta-bloker, OC

11 Ailesel Hiperkolesterolemi (Tip IIa) LDL reseptöründe gen kusuru Plazma total kolesterol ve LDL- kolesterol artışı Total kolesterol heterozigotlarda 2-3 kat, homozigotlarda 3-6 kat artar Hiperlipidemi doğumla başlar Erken yaşta koroner kalp hastalığı görülür

12 Ailesel Hiperkolesterolemi (heterozigot) 1/500 Kolesterol > 300 mg/dL LDL-K > 250 mg/dL Trigliserit düzeyleri normal Koroner kalp hastalığı erkeklerde 45, kadınlarda 55 yaş öncesinde görülür

13 Ailesel Hiperkolesterolemi (homozigot) 1/ yaşlarında KKH Tedavi edilmezsa 20’li yaşlarda MI Kolesterol > 600 mg/dL LDL-K > 550 mg/dL Planar ksantom

14 Lipoprotein Metabolizma Bozukluklarının Önemi Hastaların tanısı Ailelerinin takibe alınması Lipoprotein metabolizmasının anlaşılması Atheroskleroz oluşumunun anlaşılması TUS sorularının yanıtlanması

15 Ailesel Defektif Apo B 100 Apo B 100 mutasyonu 1/ Total kolesterol ve LDL-kolesterol yüksek Trigliserit normal Erken koroner kalp hastalığı riski yüksek Ailesel hiperkolesterolemiden daha hafif seyirli

16 Ailesel Kombine Hiperlipidemi Sebebi bilinmiyor Orta derecede kolesterol ve/veya trigliserit artışı Hiperapobetalipoproteinemi Küçük yoğun LDL artmış Tip IIa, IV veya IIb Koroner kalp hastalığı riski yüksek Obesite, hiperürisemi, glukoz intoleransı ile birlikte olabilir Sendrom X’e benzerlik gösterir.

17 Sendrom X İnsülin direnci Küçük yoğun LDL’de artış Trigliserit düzeylerinde artış HDL-K’de azalma

18 Tip III Hiperlipoproteinemi (ailesel disbetalipoproteinemi) Apo E mutasyonu Kolesterolden zengin artık lipoproteinler birikir (beta VLDL) Kolesterol ve trigliserit mg/dl düzeylerindedir HDL-K’ün normal olması tipiktir LDL-K düşüktür Palmar ksantomlar patognomonik

19 Tip III Hiperlipoproteinemi (ailesel disbetalipoproteinemi) Erken yaşta koroner kalp ve periferik damar hastalığı görülür Obesite, alkol kullanımı, D.M. Ve hipotiroidizm tip III fenotipini arttırır

20 Lipoprotein Lipaz Eksikliği LPL gen mutasyonu Bebek veya çocukta tekrarlayan karın ağrısı veya pankreatit ve hipertrigliseridemi Plazma trigliserit düzeyi > 1000 mg/dL (şilomikronemi sendromu) Döküntülü ksantomlar ve lipemia retinalis

21 Lipoprotein Lipaz Eksikliği Plazma bir gece buzdolabında beklediğinde üstte krema gibi şilomikronlar, altında bulanıklık ise VLDL’dir Homozigot 1/ Yarı normal LPL 1/500

22 Apo C II Eksikliği LPL eksikliğine benzer bir tablodur Otozomal resesif geçişlidir

23 Ailesel Hipertrigliseridemi Apo B normal, trigliserit yapımı aşırı Trigliseritten zengin büyük VLDL HDL-kolesterol düzeyleri düşük Plazma kolesterolü referans aralıkta

24 Ailesel Hipoalfalipoproteinemi HDL-kolesterolü düşüktür Erkeklerde < 30, kadınlarda < 40 mg/dL Erken yaşta ve artmış koroner kalp hastalığı riski Nedeni bilinmemektedir

25 Apo AI mutasyonları HDL-K < 10 mg/dL Koroner kalp hastalığı ile ilişkisi yok Ksantom Korneal opasite

26 Kolesterol Ester Transfer Protein Eksikliği Azalmış CETP aktivitesisonucu homozigotlarda HDL-K > 100 mg/dL Koroner kalp hastalığında olası korunma ?

27 Lesitin Kolesterol Açil Transferaz Eksikliği Korneal opasite Normokromik anemi Böbrek yetmezliği Hem periferde hem de lipoprotein partiküllerinde kolesterol birikimi olur Kolesterol seviyeleri değişkendir HDL-kolesterol düzeyleri çok düşüktür

28 Balık Gözü Hastalığı LCAT eksikliğinin hafif formudur Anemi, böbrek yetmezliği, erken koroner kalp hastalığı riski yoktur

29 Tangier Hastalığı HDL ve LDL kolesterol düzeyleri düşüktür Portakal rengi tonsiller Korneal opasite Hepatosplenomegali Periferik nöropati Aşırı miktarda kolesterol esteri RES makrofajlarında birikir ABC-1 mutasyonu

30 Aielesel Hipobetalipoproteinemi Heterozigotlarda kolesterol ve LDL-K düzeyleri normalin yarısı kadar, homozigotlarda < 50 mg/dL Heterozigot 1/500 HDL-K normal veya hafif artmış Yağ malabsorbsiyon bulguları (yağda eriyen vitaminlerin emilememesi sonucu)

31 Abetalipoproteinemi Apo B-içeren lipoproteinler yok 1 /

32 İkincil Hiperlipidemi Nedenleri Hormonal etkiler Metabolik bozukluklar Böbrek hastalıkları Tıkanma tipi karaciğer hastalıkları Toksinler iyatrojenik

33 Hormonal Etkiler Gebelik Ekzojen seks hormonları Hipotiroidizm

34 Metabolik Bozukluklar Diabetes Mellitus Gut Obesite Progresif parsiyel lipodistrofi Depolama bozuklukları

35 Böbrek Hastalıkları Nefrotik Sendrom Kronik Böbrek Yetmezliği, diyaliz veya transplantasyon sonrası

36 Toksinler Alkol Dioksin veya klorlu hidrokarbonlar

37 İyatrojenik Antihipertansifler İmmunosüpresanlar Diğer ilaçlar

38 Endokrin/Metabolik ikincil hiperlipidemi nedenleri Hastalık lipoproteinMekanizma (?) Diabetes M.VLDL, şilo yapım, yıkım HipotiroidizmLDL temizlenme ÖstrojenVLDL yapım GlukokortikoidVLDL, LDL VLDL yapımı LDL dönüşümü HipopituitarizmVLDL, LDLVLDL yapımı LDL dönüşümü AkromegaliVLDL yapım A. nervozaLDL safra atılımı LipodistrofiVLDL yapım

39 Diabetes Mellitus Hipertrigliseridemi 1/3 vakada HDL-K düşük İnsülin eksikliği LPL aktivitesinde azalma Lipolizde artma Karaciğerde VLDL yapımı artar LDL de artabilir

40 Endokrin dışı ikincil hiperlipidemi nedenleri” “ Hastalık lipoproteinMekanizma (?) AlkolVLDL, şiloYapım Nefrotik Send.VLDL, LDLVLDL yapımı ÜremiVLDLTemizlenme Safra tıkanıklığıLP-XSafra K ve FL dolaşıma geçmesi HepatitVLDLLCAT SLEşiloLPL aktiv. Monoklonal gamopati VLDL, IDL, LDL Yıkım


"Lipoprotein Metabolizma Bozuklukları Dr. Emre SARANDÖL." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları