Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

KAS HASTALIKLARI: klinik ve patoloji Piraye SERDARO Ğ LU-OFLAZER.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "KAS HASTALIKLARI: klinik ve patoloji Piraye SERDARO Ğ LU-OFLAZER."— Sunum transkripti:

1 KAS HASTALIKLARI: klinik ve patoloji Piraye SERDARO Ğ LU-OFLAZER

2 ÇukurovaPatoloji EDİNSEL MİYOPATİLERİN ÖZELLİKLERİ Kas hastalıklarının %3-5’i Ba ş langıç: Genç, eri ş kin, ya ş lı Seyir: Subakut (Haftalar-aylar) Tedavi edilebilir

3 ÇukurovaPatoloji SINIFLAMA edinsel İnflamatuvar Metabolik – Endokrin Toksik – İyatrojenik Diğer sistemik hastalıkların kas tutulumları PMDM

4 ÇukurovaPatoloji KALITIMSAL MİYOPATİLERİN ÖZELLİKLERİ Kas hastalıklarının %95-98’i Genetik bir defekte ba ğ lı Ba ş langıç: Neonatal, çocukluk, ergenlik (eri ş kinlik ve ya ş lılık) Seyir: Kronik (Yıllar, onyıllar) Bugün için bilinen tedavileri yok

5 ÇukurovaPatoloji Distrofiler Kavşak tipi kas distrofileri X geçişli Distrofinopatiler XMEA OD geçişli OD-kavşak tipi distrofiler (LGMD2A-a-g) OR geçişli OR-kavşak tipi distrofiler (LGMD2B-a-i) Konjenital müsküler distrofi SINIFLAMA kalıtımsal

6 ÇukurovaPatoloji Distrofiler Özgün zaaf dağılımı veya ek özellikler gösteren distrofiler Facioscapulohumeral distrofi (FSHD) Miyotonik distrofi (DM) Emery-Dreifuss kas distrofisi (EDMD) Okülofaringeal distrofi (OPMD) Bethlem miyopatisi Distal miyopatiler SINIFLAMA kalıtımsal

7 ÇukurovaPatoloji Non-Distrofik Miyopatiler Metabolik miyopatiler Glikojen depo hastalıkları Lipid depo hastalıkları Mitokondriyal miyopatiler SINIFLAMA kalıtımsal

8 ÇukurovaPatoloji Non-Distrofik Miyopatiler Konjenital miyopatiler Miyofibriller, Nemalin, ‘central core’, ‘multi-mini core’ non-Distrofik miyotoniler ve periyodik paraliziler SINIFLAMA kalıtımsal

9 ÇukurovaPatoloji BELİRTİ ve BULGULAR BİRİNCİL Kas zaafı Proksimal (SMA!!!) Distal (PNP!!!) Atrofi (geç) Hipertrofi veya Psödohipertrofi Miyotoni Kontraktür (*) Egzersiz intoleransı Ağrı Gower’s belirtisi

10 ÇukurovaPatoloji İKİNCİL Kardiyolojik tutulum Kardiyomiyopati İleti defektleri (aritmi, blok) Solunum bozukluğu Kontraktür Deformiteler Ağrı Deri değişiklikleri (DM) Sensorinöral sağırlık BELİRTİ ve BULGULAR

11 ÇukurovaPatoloji LABORATUVAR CK, LDH, Aldolaz yüksekliği EMG miyopatik Kas biyopsisi Genetik inceleme BELİRTİ ve BULGULAR

12 ÇukurovaPatoloji KAS TUTULUMUNU DÜŞÜNDÜREN BELİRTİ ve BULGULAR Duyu kusuru olmaksızın zaaf (ve atrofi) Boyun zaafı Proksimal tutulum (distal de olabilir) Psödohipertrofi (Distrofi – SMA!!!) Çok yüksek CK (normal veya az yüksek de olabilir) (Zaafa kardiyomiyopatinin eşlik etmesi)

13 ÇukurovaPatoloji KAS TUTULUMU İLE BİRLİKTE DİĞER DURUMLARI DA DÜŞÜNDÜREN BELİRTİ ve BULGULAR Duyu kusuru olmaksızın zaaf (SMA, ALS, Motor NP) Proksimal zaaf (MSS Hast., SMA, vs) Normal veya hafif yüksek CK (NL, Egzersiz, Travma, SMA, ALS, Motor NP)


"KAS HASTALIKLARI: klinik ve patoloji Piraye SERDARO Ğ LU-OFLAZER." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları