Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları"— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı Yenidoğan Yoğun Bakım Servisi ve Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Olgu Sunumu 23 Mayıs 2013 Dr. Mehmet Baha Aytaç

2 ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU

3 ● 1 aylık erkek bebek YAKINMA ●Göz kapaklarında, kol ve bacaklarda şişlik

4 ● 28 yaşındaki pre-eklamptik anneden, 33 GH’ında, 1740 gr ağırlığında, ikiz eşi olarak doğurtulmuş. ● Doğum sonrası solunum sıkıntısı olması nedeniyle entübe edilerek Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi’nde takip edilmeye başlanmış. ● İlk günlerden itibaren gözkapaklarında, el ve bacaklarında ödem olduğu farkedilmiş.

5 SOYGEÇMİŞ: ● Anne-baba arasında akrabalık(+) ● 28 yaşında pre-eklamptik anne 30 yaşında sağlıklı baba 5 yaşında sağlıklı erkek kardeş İkiz eşi (970 gr) in utero ex ● Ailede bilinen bir hastalık yok.

6 FİZİK MUAYENE: ● Vücut tartısı: 1740 gr (25-50. P) Boyu: 43 cm (25-50
FİZİK MUAYENE: ● Vücut tartısı: 1740 gr (25-50.P) Boyu: 43 cm (25-50.P) Baş çevresi: 28 cm (25.P) ● Genel durumu orta-kötü ● KTA: 140/dk, DSS: 50/dk İnleme(+), İnterkostal çekilme(+) TA: 65/39 mmHg ● Bilateral bufissur ve basmakla gode bırakan pretibial (+++) ödem.

7 LABORATUAR: ● Lökosit: 14. 800/mm3 Hb: 17. 8 g/dl Hct: %52 Plt: 115
LABORATUAR: ● Lökosit: /mm3 Hb: 17.8 g/dl Hct: %52 Plt: /mm3 ● PT: 12.2 sn PTT: 21.2 sn Aktivite: %107 ● CRP: 0.84 mg/dl (N<0.5)

8 ● Üre: 83 mg/dl (1. gün) Kreatinin: 0. 68 mg/dl (1
● Üre: 83 mg/dl (1.gün) Kreatinin: 0.68 mg/dl (1.gün) Total bilirubin:7.4 mg/dl İndirekt bilirubin: 7 mg/dl AST: 86 IU/L ALT: 9 IU/L Total protein:2.7 g/dl Albumin: 1.26 g/dl Na: 128 mEq/L K: 7 mEq/L Ca: 5.7mg/dl Fosfor: 7.4 mg/dl Mg: 1.7 mg/dl

9 ● Kan Gazı: pH: 7.26 pCO2: 56 mmHg HCO3: 21 mmol/l ● Tam İdrar Tahlili: pH: 6, dansite: 1010, eritrosit(+), lökosit(-), glukoz(++), protein(650), nitrit(-), idrar sedimentinde özellik yok.

10 ?

11 ● İdrar protein/kreatinin: 58. 6 İdrar protein/kreatinin: 122
● İdrar protein/kreatinin: 58.6 İdrar protein/kreatinin: ● İdrar kültürü: Üreme Φ ● Trigliserid: 268 mg/dl Kolesterol: 176 mg/dl HDL: 27 mg/dl LDL: 95.4 mg/dl VLDL: 53 mg/dl ● Üriner USG: Bilateral böbrek parankim ekojenitelerinde artış.

12 TANI KONJENİTAL NEFROTİK SENDROM

13 ● Doğum sonrası ilk 3 ay içinde görülen, ağır proteinüri, hipoproteinemi ve ödem konjenital nefrotik sendrom olarak tanımlanır. ● Sıklıkla glomeruler filtrasyon bariyerini oluşturan proteinlerin genetik bozukluğu sonucu meydana gelir. ●Glomeruler filtrasyon bariyeri: fenestre endotel glomeruler bazal membran podosit-slit diyafram

14

15 ● Glomeruler bazal membran: -Tip 4 kollajen -Laminin
-Nidogen -Negatif yüklü proteoglikan ●Slit diyafram: -Moleküler yapısı tam olarak bilinmiyor. - Nefrin en önemli bileşenidir. (Neph1, Neph2, Neph3, FAT1, FAT2)

16

17

18

19 Nefrin (NPHS1) Mutasyonu: ● En sık görülür
Nefrin (NPHS1) Mutasyonu: ● En sık görülür. ● Fin tipi Konjenital Nefrotik Sendrom olarak adlandırılır. ● Otozomal resesif geçişli (19q13.1) ● NPHS1 geninde 140’dan fazla mutasyon tanımlanmıştır. ● In utero başlayan masif proteinüri, yaygın ödem, büyük plasenta ile karakterizedir. ● Mikroskopik hematüri görülebilir. İlk aylarda serum kreatinin değerleri normal olabilir.

20 ● Genellikle 1500-3500gr doğan, prematüre bebeklerdir
● Genellikle gr doğan, prematüre bebeklerdir. ●Muskuler hipotoni ve kardiak hipertrofi gibi ekstra-renal bulgular nadiren eşlik edebilir. ● Tüm NPHS1 mutasyonları ciddi konjenital nefrotik sendroma neden olmayabilir. (R1160X)

21 Kortikal ekojenite artışı(+) ● Biyopsi → Patognomonik bulgu yok.
● USG → Böbrekler büyük Kortikal ekojenite artışı(+) ● Biyopsi → Patognomonik bulgu yok. (Işık mikroskop) Mezangial genişleme - Tubuler genişleme - İnterstisyel fibrozis ve inflamasyon (Elektron mikroskop) Podosit ayaksı çıkıntılarında silinme Slit diyaframın filamentöz görüntüsünün kaybı

22

23 ●Fin tipi konjenital nefrotik sendrom tanısı genetik inceleme ile konulur. ●Prenatal tanı mümkündür. ●Nöral tüp defekti olmadan, amniotik sıvı veya maternal serumda ölçülen yüksek AFP değerleri NPHS1 mutasyonunu düşündürür.

24 ● Tedavide amaç; -Ödemi azaltmak - Enfeksiyon ve tromboz gibi komplikasyonları önlemek -Beslenmenin düzenlenmesi, kilo alımının sağlanması ● Medikal tedavi 3-4 gr/kg/gün albumin infüzyonu ACE inhibitörü İndometazin Tiroid hormon replasmanı Asetilsalisilik asit, dipiridamol Yüksek kalorili (130 kkal/kg/gün) beslenme Yüksek protein (3-4 gr/kg/gün) desteği

25 ●Hasta solunum sıkıntısı , RDS nedeniyle Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi’nde entübe edilerek takip edildi. Sürfaktan tedavisi uygulandı. Antibiyoterapi başlandı. ●İlk günlerde gelişen masif proteinüri, ağır hipoalbuminemi, yaygın ödem nedeniyle konjenital nefrotik sendrom tanısı konuldu. ●İzleminde solunum sıkıntısı geriledi, mekanik ventilatörden ayrılan hastanın antibiyotik tedavileri sonlandırıldı.

26 Sekonder konjenital nefrotik sendrom -Sifiliz -Toksoplazma -Malarya -CMV -Rubella -Hepatit B -HIV -Maternal SLE -Maternal steroid-klorfeniramin kullanımı

27 ● HbsAg (-) Anti-HCV(-) Anti-HIV(-) Rubella IgM(-), IgG(-) CMV IgM(-), IgG(-) Toxoplasma IgM(-), IgG(-) VDRL RPR(-) TPHA (-)

28 ● sT4: 1.43 (↓), TSH: 20.5 (↑) olarak ölçülen hastaya tiroid replasman tedavisi başlandı. ●Günlük albumin infüzyonu (3x 1 gr/kg/doz) başlanan hastanın serum albumin değeri 1.5 g/dl üzerine çıkartılamadı. ● Damar yolu sorunu olması nedeniyle takılan santral venöz kateter kullanılamadı.

29 ● Oral olarak (110 cc/kg/gün) beslenen, günlük 10gr/kg enteral protein desteği sağlanan, sürekli albumin replasmanı yapılan ve tedavisine kaptopril (0.05 mg/kg/gün) eklenen hastanın ağır hipoalbuminemisi ve proteinürisi devam ediyor.

30 -Unilateral nefrektomi - Bilateral nefrektomi + periton diyalizi
●Cerrahi tedavi -Unilateral nefrektomi - Bilateral nefrektomi + periton diyalizi - Böbrek transplantasyonu ( Nadir NPHS1 olgularında ,renal transplantasyon sonrası anti-nefrin antikor gelişimine bağlı olarak rekürrens görülebilir)

31 Podosin(NPHS2) mutasyonu: ●İnfantil dönem (4-12 ay) ve çocukluk çağının steroide dirençli nefrotik sendromunun en önemli nedenidir. ● NPHS2 geninde 100’den fazla mutasyon saptanmıştır ●Böbrek biyopsisi , FSGS ile uyumlu bulunabilir. ●Böbrek dışı bulgular görülmez.

32 Wilms’ tümör süpresör gene (WT1) mutasyonu: ●Denys-Drash Sendromu
(erkek psödohermafroditizm, glomerulopati, Wilms tümör) Frasier Sendromu (erkek psödohermafroditizm, glomerulopati, gonadoblastom) WAGR Pierson Sendromu (LAMB2 mutasyonu): ● Otozomal resesif geçişli ● Laminin defekti veya eksikliği ● Oküler anomaliler (mikrokori), nörolojik gelişim bozukluğu, körlük

33 Galloway-Mowat Sendromu: ● Santral sinir sistemi anomalileri, mikrosefali, psikomotor retardasyon, hiatus hernisi ● Nedeni tam olarak bilinmiyor. Schimke-immun- osseoz displazi: ● Otozomal resesif geçişli ● Spondiloepifizyel displazi, immun yetersizlik, glomeruloskleroz, hipotiroidi ●SMARCAL1 gen mutasyonu sonucu

34 Nail-Patella Sendromu: ● Otozomal dominant geçişli ● Tırnak displazisi, hipoplazik patella ● LMX1B gen mutasyonu sonucu

35


"Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları" indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları