Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

KONJENİTAL ANOMALİLER C.Ü TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI Prof.Dr.İlhan Sezgin.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "KONJENİTAL ANOMALİLER C.Ü TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI Prof.Dr.İlhan Sezgin."— Sunum transkripti:

1 KONJENİTAL ANOMALİLER C.Ü TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI Prof.Dr.İlhan Sezgin

2

3 TERİMLER konjenital anomali doğum defekti konjenital malformasyon doğumda varolan gelişimsel hastalık congenitus:... ile birlikte doğmak ölüm ya da yapısal fonksiyonal metabolik herediter bir hastalık

4

5 KONJENİTAL ANOMALİLER Doğumsal olan tüm anomalileri ifade etmektedir.oluş dönemi ve etyolojik etmenlere göre dört gruba ayrılır. Doğumsal olan tüm anomalileri ifade etmektedir.oluş dönemi ve etyolojik etmenlere göre dört gruba ayrılır. 1-Konjenital Malformasyonlar 1-Konjenital Malformasyonlar 2-Konjenital Deformasyonlar 2-Konjenital Deformasyonlar 3-Konjenital Disrupsiyon(Disruption) 3-Konjenital Disrupsiyon(Disruption) 4-Konjenital Asosiyasyonlar(Association) 4-Konjenital Asosiyasyonlar(Association)

6 1-)KOJENİTAL MALFORMASYONLAR -Primer olarak bir organ veya dokunun morfogenezinin veya normal gelişiminin hatası -Primer olarak bir organ veya dokunun morfogenezinin veya normal gelişiminin hatası -Malformasyon bir organogenez defektidir.Organogenez gebeliğin haftasında tamamlanmaktadır. -Malformasyon bir organogenez defektidir.Organogenez gebeliğin haftasında tamamlanmaktadır. -Primer malformasyon esas olarak organogenezisin anormal işlevini belirtmektedir -Primer malformasyon esas olarak organogenezisin anormal işlevini belirtmektedir

7 2-)KONJENİTAL DEFORMASYONLAR  Deformasyon;vücudun bir bölgesinin anormal bir postürde uzamış mekanik baskı ve fötüsün hareketini azaltan herhangi bir faktör nedeniyle anormal bir şekil almasıdır.  Deformasyon embriyogenenezis sonrası ile doğum öncesi peryod arasındaki dönemde oluşan anomalilerdir.

8

9 KONJENİTAL ASSOSİYASYONLAR  Embriyogenezin tek bir lokalize defektine bağlı olmayıp iki veya daha çok yapısal defektin tesadüfi olmayan bir kombinasyonudur.  Genelikle baş harflerinden yararlanılarak ifade edilmişlerdir.

10 KONJANİTAL ANOMALİLERE YAKLAŞIM 1-Bilgi toplamak a-iyi bir aile öyküsüalmak,fetal aktivitenin takibi,gebelik dönemi,doğum tipi bebeğindoğumdaki büyüklüğü,neonatal uyum,postnatal gelişme ve büyümeyi içeren bilgiler verilmelidir. a-iyi bir aile öyküsüalmak,fetal aktivitenin takibi,gebelik dönemi,doğum tipi bebeğindoğumdaki büyüklüğü,neonatal uyum,postnatal gelişme ve büyümeyi içeren bilgiler verilmelidir. b-Fizik muayene tam olmalı,majör anomaliler kadar minör anomalilerde araştırılmalıdır.Göz kulak konumları.yüzün yapı ve simetrisi vb.incelenmelidir. b-Fizik muayene tam olmalı,majör anomaliler kadar minör anomalilerde araştırılmalıdır.Göz kulak konumları.yüzün yapı ve simetrisi vb.incelenmelidir.

11 KONJANİTAL ANOMALİLERE YAKLAŞIM 2-Hastaların anomalilerini gelişimsel anatomi yönünden yorumlamak ve aşağıdaki bazı soruları yanıtlamaya çalışmak a-Anomalilerin anne yaşı ile ilişkisi varmı? 2-Hastaların anomalilerini gelişimsel anatomi yönünden yorumlamak ve aşağıdaki bazı soruları yanıtlamaya çalışmak a-Anomalilerin anne yaşı ile ilişkisi varmı?  b- Hastadaki anomaliler morfogenezdeki tek bir problemden kaynaklanan defektler midir?(Bu tip defektler dizin (seriler,sequences) olarak tanımlanır ve patolojik gelişim açısından malformasyon dizisi,deformasyon dizisi ve disrüpsiyon dizisi olmak üzere üç kategoriye ayrılır)  c- Hastanın çoklu yapısal defektleri tek başlangıç defekti ve onun ardılları temeline dayanarak açıklanamıyorsa bu durumda malformasyon sendromları şeklinde tanımlanır.  3-doğru tanıya ulaştıktan sonra uygun genetik danışma verilmelidir.

12 1-)KOJENİTAL MALFORMASYONLAR -Primer olarak bir organ veya dokunun morfogenezinin veya normal gelişiminin hatası -Primer olarak bir organ veya dokunun morfogenezinin veya normal gelişiminin hatası -Malformasyon bir organogenez defektidir.Organogenez gebeliğin haftasında tamamlanmaktadır. -Malformasyon bir organogenez defektidir.Organogenez gebeliğin haftasında tamamlanmaktadır. -Primer malformasyon esas olarak organogenezisin anormal işlevini belirtmektedir -Primer malformasyon esas olarak organogenezisin anormal işlevini belirtmektedir

13 1-)KOJENİTAL MALFORMASYONLAR  Primer malformasyon -Yapısal veya sayısal kromozom anomalilerine -Gen mutasyonlarına -Multifaktöryel nedenlere bağlı olarak organogenezis döneminde oluşmaktadır. bağlı olarak organogenezis döneminde oluşmaktadır. OYSA DIŞ NEDENLERE BAĞLI OLARAK OLUŞAN SEKONDER MALFORMASYONLAR DİSRÜPSİYON OLARAK ADLANDIRILIR

14 1-)KOJENİTAL MALFORMASYONLAR  İnsandaki malformasyonların çoğu orta hat defektleridir.  Orta hat defektler ile paralel olarak ekstremite anomalileri görülmektedir.  Bütün malformasyonlar konjenitaldir yani doğumda mevcuttur.  Ancak mikroskopik olan ve iç organları tutan malformasyonlara geç tanı konabilir.

15 1-)KOJENİTAL MALFORMASYONLAR  Sayısal olarak; -tekli-çoklu Ağırlığına göre; -Minör-Majör Malformasyonlar olarak ayrılabilir. Malformasyonlar olarak ayrılabilir.

16 1-)KOJENİTAL MALFORMASYONLAR  Yeni doğanların % 14’ü tek minör % 14’ü tek minör % 3’ü tek majör % 3’ü tek majör % 0,5’i çoklu minör % 0,5’i çoklu minör %0.7’si çoklu majör %0.7’si çoklu majör MALFORMASYONA sahiptir. MALFORMASYONA sahiptir. Aslında majör malformasyonlar gebelikte % gibi bir sıklıkta bulunmaktadır,ancak malformasyonların şiddetli olması nedeniyle çoğu spontan düşükle kaybedilmektedir. Spontan düşüklerin % 7-10’na majör malformasyonlar neden olmaktadır.

17 1-)KOJENİTAL MALFORMASYONLAR  Minör malformasyon Tekli 140/1000 Tekli 140/1000 Çoklu 5/1000 Çoklu 5/1000  Majör malformasyonlar Tekli 30/1000 Tekli 30/1000 Çoklu 7/1000 Çoklu 7/1000  Deformasyon Tekli 14/1000 Tekli 14/1000 Çoklu 6/1000 Çoklu 6/1000 Malformasyon ve deformasyonlar %8 oranında birlikte olabilir.

18 1-)KOJENİTAL MALFORMASYONLAR  Etyolojisi; İdiyopatik……………. %60 İdiyopatik……………. %60 Multifaktöryel………... %20 Multifaktöryel………... %20 Tek gen………………%7.5 Tek gen………………%7.5 Kromozomal………... %6 Kromozomal………... %6 Anne hastalığı……… %3 Anne hastalığı……… %3 Konjenital enfeksiyon…%2 Konjenital enfeksiyon…%2 İlaçlar,X-ışını,alkol…….%1.5 İlaçlar,X-ışını,alkol…….%1.5  Etyolojisi bilinen konjenital malformasyonları %90’ı genetik kaynaklıdır.

19 2-)KONJENİTAL DEFORMASYONLAR  Deformasyon;vücudun bir bölgesinin anormal bir postürde uzamış mekanik baskı ve fötüsün hareketini azaltan herhangi bir faktör nedeniyle anormal bir şekil almasıdır.  Deformasyon embriyogenenezis sonrası ile doğum öncesi peryod arasındaki dönemde oluşan anomalilerdir.

20 2-)KONJENİTAL DEFORMASYONLAR  Nedenleri; -İntrensek……Nöromusküler hastalıklar, -İntrensek……Nöromusküler hastalıklar, Bağ dokusu defektleri Bağ dokusu defektleri Sinir sistemi defektleri Sinir sistemi defektleri -Ekstrensek….İlk gebelik -Ekstrensek….İlk gebelik Küçük anne yapısı Küçük anne yapısı Oligohidramniyoz Oligohidramniyoz Makat gelişi Makat gelişi Uterus malformasyonları Uterus malformasyonları Çoğul gebelik Çoğul gebelik olabilir… olabilir…

21 2-)KONJENİTAL DEFORMASYONLAR  Örneğin; Kraniosinositozis Kraniosinositozis Küçük pelvis ve uterus malformasyonlarının yarattığı baskı sonucu geliştiği gibi,genetik nedenlere bağlı olarakta gelişebilir. Küçük pelvis ve uterus malformasyonlarının yarattığı baskı sonucu geliştiği gibi,genetik nedenlere bağlı olarakta gelişebilir.

22

23

24

25 Anensefali 1/1000

26

27 Yarık dudak

28 Patau syndrome, trisomy 13 Yarık Damak ve Dudak 47,XX,+13 or 47,XY,+13

29 Minör Konjenital Malformasyonlar  Epikantus  Mongoloid ve antimongoloid palpebral fissür  Koloboma  Kulak önünde çıkıntılar (tags) ve çukurcuklar(pits)  Bifid uvula  Simian çizgisi  Beşinci parmakta klinodaktili  Yumuşak doku sindaktilisi  Mongoloid leke  Hemanjiom  Umblikal herni  Minör hipospadias  Tek göbek arteri

30 EPİKANTUS

31

32 Mongolid Palpebral Fissür (Slant Up)

33 Antimongoloid Palpebral Fissür (Slant Down)

34 KOLOBOMA

35 Kulak önünde çıkıntılar (Tags)

36 Kulak Önünde Çukurcuklar(Pits)

37 Bifid Uvula

38

39 Beşinci Parmakta Klinodaktili

40 Yumuşak Doku Sindaktilisi

41 Hemanjiom

42 Umblikal Herni(Fıtık)

43 Sakral Dimple

44

45

46 2-)KONJENİTAL DEFORMASYONLAR  Deformasyon;vücudun bir bölgesinin anormal bir postürde uzamış mekanik baskı ve fötüsün hareketini azaltan herhangi bir faktör nedeniyle anormal bir şekil almasıdır.  Deformasyon embriyogenenezis sonrası ile doğum öncesi peryod arasındaki dönemde oluşan anomalilerdir.

47 2-)KONJENİTAL DEFORMASYONLAR  Nedenleri; -İntrensek……Nöromusküler hastalıklar, -İntrensek……Nöromusküler hastalıklar, Bağ dokusu defektleri Bağ dokusu defektleri Sinir sistemi defektleri Sinir sistemi defektleri -Ekstrensek….İlk gebelik -Ekstrensek….İlk gebelik Küçük anne yapısı Küçük anne yapısı Oligohidramniyoz Oligohidramniyoz Makat gelişi Makat gelişi Uterus malformasyonları Uterus malformasyonları Çoğul gebelik Çoğul gebelik olabilir… olabilir…

48 2-)KONJENİTAL DEFORMASYONLAR  Örneğin; Kraniosinositozis Kraniosinositozis Küçük pelvis ve uterus malformasyonlarının yarattığı baskı sonucu geliştiği gibi,genetik nedenlere bağlı olarakta gelişebilir. Küçük pelvis ve uterus malformasyonlarının yarattığı baskı sonucu geliştiği gibi,genetik nedenlere bağlı olarakta gelişebilir.

49 2-)KONJENİTAL DEFORMASYONLAR  Örneğin;Pena –Shokeir Fenotipi (PSP) Muhtamelen fötal akinezi veya hipokineziye bağlı olarak gelişebilmektedir.Bu sendrom; Muhtamelen fötal akinezi veya hipokineziye bağlı olarak gelişebilmektedir.Bu sendrom; -İntrauterin gelişme geriliği -Ekstremitelerde konjenital kontraktürler -Akciğer hipoplazisi -Kısa barsak -Kısa göbek kordonu Kraniyofasial anomalileri içermektedir.

50 2-)KONJENİTAL DEFORMASYONLAR  Konjenital deformitelere örnek olarak; -Talipes -Konjenital kalça çıkığı(DKÇ) -Konjenital postüral skolyoz -Pleigosefali-Tortikolis -Mandibular asimetri verilebilir… verilebilir…

51

52 Talipes

53 Konjenital Kalça Çıkığı (DKÇ)

54 Skolyoz

55 Pleigosefali

56 Tortikolis

57 Asimetrik mandibula

58 2-)KONJENİTAL DEFORMASYONLAR  Deformiteler fötal hayatın geç döneminde meydana gelirse düzeltilmeleri daha kolay olmaktadır.  Oysa erken fötal veya geç embriyonal dönemde meydana gelen deformiteler çok daha zor düzeltilir.

59 KONJENİTAL ASSOSİYASYONLAR  Embriyogenezin tek bir lokalize defektine bağlı olmayıp iki veya daha çok yapısal defektin tesadüfi olmayan bir kombinasyonudur.  Genelikle baş harflerinden yararlanılarak ifade edilmişlerdir.

60 KONJENİTAL ASSOSİYASYONLAR  Assosiyasyon örnekleri; -CHARGE assosiasyonu C:Coloboma %80 A:Atresia Choanae %58 R,G:Retarded Growth and Development %87 (Büyüme ve gelişme geriliği) E:Ear Anomalies %88(Kulak anomalisi)

61 KONJENİTAL ASSOSİYASYONLAR  HARD+_E Assosiasyonu; H:Hydrocephalus(Hidrosefali) R:Retarded Mentelia (Mental retardasyon) D:Displasia of Retina (Retinal displazi E:Encephalosel (Ensefalosel)

62 KONJENİTAL ASSOSİYASYONLAR  VATER assosiasyon; V:Vertebral defekt %70 A:Anal Atrezi %80 T-E:Trakeo-Özafajial Fistül ve Özafajial atrezi %70 %70 R:Radial %65 ve Renal Displazi %53 Bunlara ilave olarak konjenital kalp hastalığı ve tek göbek arteri %15 mevcuttur.Zeka normaldir. Bunlara ilave olarak konjenital kalp hastalığı ve tek göbek arteri %15 mevcuttur.Zeka normaldir.

63 KONJENİTAL ASSOSİYASYONLAR  MURCS assosiasyonu; M:Müllerian Ductus Aplasia %96 R:Renal Aplasia %88 CS:Cervicothoracic Somite dysplasia %80

64 KONJENİTAL ANOMALİ TİPLERİ Disrupsiyon: Bir organ, organın bir bölümü ya da vücudun büyük bir bölümünde görülen, normal süren bir gelişimin dış faktörlerin etkisiyle bozulması sonucu oluşan morfolojik bir defekt. teratojenler

65 KONJENİTAL ANOMALİ TİPLERİ Displâzi: Doku ya da dokular içinde hücrelerin anormal organizasyonu sonucu ortaya çıkan morfolojik değişiklikler. dishistogenez

66

67

68

69 Cephalopagus Vücudun üst yarımı ayrılmamıştır. Karşı yönlere bakan iki yüz vardır. Bazen kalp de birleşmiş olabilir.

70 Craniopagus Ayrılmamış kafa, tüm ayrılmamış ikizliklerin % 22’sini oluşturur.

71 Craniothorapagus Birleşik kafa ve göğüs. Tek beyin vardır. kalp ve sindirim kanalı birleşmiştir. Epholothoracopagus da denir.

72 dicephalus Çift başlı bir vücudu tanımlar.

73 ischopagus Vücudun alt bölümünün ayrılmaması. Kalpler ayrıdır.

74 Omphalopagus Vücudun üst bölümünün ayrılmaması. Kalpler ayrıdır.

75 Parapagus Vücudun alt yarımının lateral olarak birleşik olması. Kimi olgularda kalpler de birleşmiş olabilir. Diprosopus da denir.

76 Pygopagus Kalçanın posteriyor tarafının birleşik kalması. Bu olguların kimilerinde bitişiklik sırta kadar çıkabilir.

77 Throcopagus Gövdenin üst bölümünün önden birleşik kalması. Bu olgularda genellikle kalbin ortak kullanıldığı görülür.

78 HermesAphrodite Hermaphrodite Salmacis Hermaphrodite

79 Teratojenler  Etkileri birçok faktöre bağlıdır: - Teratojene maruz kalma zamanı - Teratojene maruz kalma zamanı - Diğer çevresel faktörlerle etkileşim ve teratojen dozu - Diğer çevresel faktörlerle etkileşim ve teratojen dozu - Maternal genetik faktörler - Maternal genetik faktörler

80 Major insan teratojenleri  Radyasyon  Rubella  Thalidomide  Methyl mecury  Diabetes mellitus  Tetracycline  Alkol  Diethylstilbestrol  Antiepileptic ilaçlar - phenytoin - carbamazepine - valproic acid  Isotretinoin  Varicella  Warfarin  Hipertermi  Misoprostol

81 ENFEKSİYONLAR KIZAMIKÇIK VİRUSU 6. haftaGÖZ haftaDİŞ 9. haftaKULAK 10. haftaKALP 4. hafta anomali riski% % % %6

82 ENFEKSİYONLAR SİTOMEGALOVİRUS ASYA GRİBİ KABAKULAK HEPATİT ÇİÇEK POLYOMİYELİT TOKSOPLAZMOZİS SİFİLİZ

83 AKSİ KANITLANMADIKÇA HER KADIN GEBEDİR. GEBE BİR KADINA UYGULAYACAĞINIZ TEDAVİ NİHİLİZM OLMALIDIR.

84 RADYASYON %28abortus %251 yıl içinde ex. %25mikrosefali, zeka geriliği

85 İLÂÇLAR Thalidomid Kinin (düşük, hayvanlarda sağırlık) Aminopterin (düşük, anensefali, yarık dudak, yarık damak) Salisilat (neonatal kanama) Antibiyotikler streptomisin (sağırlık) eritromisin (karaciğer harabiyeti) tetrasklin (kemik ve dişlerde kalsiyum eksi.) sulfanomid (yenidoğan sarılığı)

86 İLÂÇLAR Vitaminler Dietilstilbesterol (vajen ve serviks ca.) Progestrin (maskülinizasyon, klitorisde büy.) Kortizon (yarık damak) Diyabet (karbonhidrat metabolizması bozukluğu, ölü doğum) Endokrin bezlerin yetmezliği (hipofizer cücelik)

87 FETAL GELİŞİMİ DURAKSATAN FAK. anne malnütrasyonu sigara çoklu gebelik alkol, uyuşturucu utero-plâsental kan dolaşımı bozukluğu tansiyon ve böbrek hastalıkları plâsental yetmezlik genetik faktör ve kromozomal sapmalar

88


"KONJENİTAL ANOMALİLER C.Ü TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI Prof.Dr.İlhan Sezgin." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları